法布里病患者迎来新希望：让我们来谈谈药物 Galafold！

如果您或您认识的人患有法布里病，您可能听说过一种名为 Galafold 的药物。它是目前唯一一种用于治疗法布里病的口服药物。其他法布里病疗法，例如酶替代疗法，都是通过注射给药。Galafold 是一种“分子伴侣”疗法，其作用机制完全不同。它并非对所有类型的法布里病都有效。但是，对于携带某些致病基因突变的患者来说，它可能非常有效。

什么是法布里病？Galafold 的作用机制是什么？

简而言之，法布里病是一种罕见的遗传性疾病，由父母遗传给子女。法布里病患者体内有一种名为α-半乳糖苷酶A（α-gal）的酶，但这种酶无法正常发挥作用。这是因为编码该酶的基因发生了突变。

α-半乳糖是一种存在于我们体内许多细胞中的重要酶。它的主要功能是分解一种名为GL-3的脂肪物质。因此，当这种酶功能异常时，GL-3就会在细胞内积聚。随着时间的推移，这种积聚会对身体的重要器官造成严重损害，例如肾脏、心脏、皮肤、大脑和神经系统。

法布里病主要有两种类型。

随着法布里病患者年龄增长，GL-3蛋白会在细胞内持续积累。久而久之，这会导致严重的健康问题。许多患者会出现肾脏问题，最终可能导致肾衰竭。该疾病还会损害心脏和血管，增加心脏病发作或中风的风险。

许多人因此接受酶替代疗法（ERT） 。这种疗法是将体外生产的功能性酶注射到体内。之后，人体就能利用这种酶来分解GL-3。

然而，Galafold 的作用机制完全不同。Galafold 的活性成分是一种名为“米格司他”（migalastat）的药物。它的作用是与患者体内存在的、但不稳定的“α-半乳糖苷酶”（α-gal）结合。想象一下，你体内的“α-半乳糖苷酶”有点“肿胀”、“不稳定”，因此无法正常工作。Galafold 的作用就像朋友一样，与这种“肿胀”的酶结合并使其“稳定”，从而使该酶能够正常发挥作用。这就是我们所说的“分子伴侣疗法” 。

所有人都能使用Galafold吗？

不。Galafold 只能用于携带特定类型、可治疗的基因突变的人群，这种基因突变编码α-半乳糖苷酶。这种突变产生的α-半乳糖苷酶仍然能够发挥作用，但稳定性太差，无法正常发挥功能。Galafold 可以与这种酶结合，使其稳定并恢复功能。

有些法布里病患者完全无法产生α-半乳糖酶，或者产生的酶根本无法发挥作用。对于这类患者，服用盖福尔德（Galafold）没有任何帮助，因为他们体内缺乏能够稳定α-半乳糖酶的酶。酶替代疗法（ERT）更适合他们。

因此，在医生给您开具 Galafold 处方之前，他/她会进行一项特殊的基因检测，以确定您具体携带哪种类型的基因突变。这将决定这种药物是否对您有益。

这种药该怎么用？

这部分非常重要，因为要充分发挥药物的疗效，就必须正确使用。

• 服用方法： Galafold 是一种胶囊剂。隔天服用一次，即每隔一天服用一次。
• 服用时间：每天在同一时间服用非常重要。例如，如果您第一天早上 8 点服用，第二天也应该在早上 8 点服用。
• 最重要的是：这种药应该空腹服用。也就是说，服药前后2小时内都不要进食。
• 还有一点很重要：服用药片前后两小时内，请勿饮用任何含咖啡因的饮品（例如茶、咖啡、某些软饮料） 。在此期间，您可以饮用白开水、不含纤维的果汁或不含咖啡因的碳酸饮料。

为了帮助您避免混淆服药日期，这种药物采用特殊的包装，称为“泡罩卡”。泡罩卡上标有日期标记。服药当天，取下泡罩卡；不服药当天，取下对应的空心圆圈。这样，您就可以每天标记泡罩卡，避免错过服药日期。

与其他药物合用会有副作用或问题吗？

服用 Galafold 的人可能会略微增加呼吸道感染（感冒、咽喉痛）和尿路感染的风险。预防感染的最佳方法是勤洗手、远离病人并多喝水。

此外，正如我们之前讨论过的，咖啡因因此，加拉福尔德的效果可能会降低。所以要小心含咖啡因的饮品和食品。此外，务必告知医生您正在服用的任何其他药物、维生素或传统药物。