您的孩子突然出现水肿吗？我们来聊聊“遗传性血管性水肿（HAE）”吧！

您是否注意到宝宝身体某些部位突然肿胀，有时是脸、手和脚？或者您的孩子是否出现呼吸困难和腹痛的症状？这些症状背后可能隐藏着一种非常罕见但重要的疾病。今天，我们将讨论其中一种疾病——遗传性血管性水肿（HAE）。别担心，我们会用您能理解的方式进行讲解。

什么是“遗传性血管性水肿（HAE）”？

简而言之，“遗传性血管性水肿”（简称“HAE”）是一种非常罕见的遗传性疾病（意味着它可以代代相传）。它会导致孩子身体各个部位肿胀。这种肿胀可能发生在外部可见的部位，例如手臂、腿部和面部，有时也可能发生在肉眼无法看到的部位，例如孩子的呼吸道（呼吸系统）或消化系统（肠道）组织。

您可能想知道为什么会出现这种肿胀。这是因为孩子体内被称为“毛细血管”的微小血管会渗漏液体，并积聚在周围组织中。当这些液体积聚时，会阻塞血液或淋巴液的流动。这种肿胀及其相关症状（也称为“遗传性血管性水肿发作”）何时出现很难预测。此外，有时肿胀可能只是轻微的，但有时会严重到危及生命。

在医学上，“血管”（angio）一词指的是血管。“水肿”（edema）指的是组织中积液引起的肿胀。血管性水肿有很多种类型，每种类型的病因各不相同。遗传性血管性水肿（HAE）是其中最罕见的一种。它被称为“先天性”，意味着患者出生时就患有这种疾病。

如果您的孩子被诊断出患有遗传性血管性水肿 (HAE)，您可能会感到非常迷茫，不知所措。但了解以下信息可以帮助您安心：目前针对包括儿童在内的所有年龄段 HAE 患者的新疗法正在进行研究。您的医生可以帮助您了解哪些疗法适合您的孩子，以及未来的治疗预期。

HAE有类型吗？

是的，虽然“HAE”是“血管性水肿”的一种类型，但医生将“HAE”细分为其他几种类型：

• I型遗传性血管性水肿（HAE）：这是最常见的类型，约占所有HAE患者的85%。其病因是患儿体内一种名为C1抑制剂（也称为C1-INH）的特殊蛋白质含量不足。当C1-INH蛋白水平较低时，体内会出现炎症和肿胀，这种情况也称为C1-INH缺乏症。
• II型遗传性血管性水肿：这是第二常见的类型。在这种类型中，患儿体内会产生C1-INH蛋白，但该蛋白无法正常发挥作用。
• 伴有正常 C1-INH 的 HAE：这是最不常见的类型。患儿的 C1-INH 蛋白水平和活性均正常，但水肿是由其他原因引起的。

前两种类型（I型和II型遗传性血管性水肿）加起来，大约每5万人中就有1人患病。这意味着在美国这样的国家，大约有6000人患有这种类型的遗传性血管性水肿。研究人员尚不清楚有多少遗传性血管性水肿患者的C1-INH水平正常，但他们表示这种情况非常罕见。

HAE有哪些症状？

HAE的症状因人而异。一些常见症状包括：

• 孩子身体各个部位出现肿胀，例如手臂、腿部、眼睑、嘴唇和生殖器区域。
• 儿童消化系统（胃肠道）炎症的症状包括恶心、呕吐、胃痉挛和腹泻。
• 儿童口腔、咽喉和气道肿胀引起的症状可能包括吞咽困难、舌头肿胀、吸气时发出嘶哑声以及声音改变。

最重要的是：如果您的孩子出现呼吸或吞咽困难，请立即拨打最近的急诊电话或将孩子送往医院。气道肿胀是遗传性血管性水肿 (HAE) 的一种非常严重的、危及生命的并发症。如果不及时治疗，可能会致命。

遗传性血管性水肿（HAE）不会引起荨麻疹。这是HAE与其他类型血管性水肿（例如急性过敏性血管性水肿）的主要区别。然而，一些HAE患者在肿胀出现之前可能会出现不痒的红色皮疹，这可能是即将发作的征兆。

“HAE发作”通常持续三到五天。这些“发作”来去匆匆，所以很难准确预测它们何时以及如何发生。

HAE症状何时出现？

遗传性血管性水肿（HAE）的症状通常在儿童期或青春期开始出现，并在青春期加重。有些儿童甚至早在2岁时就开始出现症状。约50%的I型或II型HAE患者在10岁前出现症状。青春期后，这些症状发作可能更加频繁和严重。几乎所有I型或II型HAE患者在20岁前都会出现症状。

患有 HAE 且 C1-INH 水平正常的人群，其症状往往出现得较晚——通常在十几岁末期或成年早期。

HAE发作的诱因是什么？

引发 HAE 攻击的确切“触发因素”并不总是很明确。然而，一些已知的“触发因素”包括：

• 身体伤害或轻微事故：想象一下，你的孩子有一天玩耍时摔倒了。
• 牙科治疗：例如拔牙或补牙。
• 手术：无论是小手术还是大手术。
• 压力或情绪压力：学校考试甚至与朋友的小争吵都可能产生影响。
• 病毒感染：例如流感和普通感冒。
• 一些体力活动：例如，持续打字、用锤子敲击或用锄头挖掘。

你可能无法立即明白是什么诱发了孩子的癫痫发作。但是，记录发作发生的时间和孩子当时正在做的事情（例如，孩子是否生病或感到压力）会很有帮助。

HAE的真正病因是什么？

I型和II型遗传性血管性水肿（HAE）均由SERPING1基因突变（或改变）引起。该基因指导孩子的身体如何合成一种名为C1-INH的蛋白质。如果孩子患有I型HAE，则基因突变意味着其身体无法合成足够的C1-INH。如果孩子患有II型HAE，其身体可以合成C1-INH，但基因突变导致该蛋白质无法正常发挥作用。

研究人员仍在调查 C1-INH 水平正常的 HAE 的病因，但他们知道以下基因的突变可能是其原因：

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

在某些情况下，HAE 可能存在但未发现任何基因突变。医生称之为“HAE-未知”。

导致遗传性血管性水肿 (HAE) 的基因突变会使孩子体内某些蛋白质功能异常。这些蛋白质有助于体液在孩子细小的血管（毛细血管）中正常流动。因此，当这些蛋白质功能异常时，体液就会渗漏并积聚在孩子血管周围的组织中。这就是导致 HAE 症状的原因。

HAE是家族遗传吗？

是的，HAE 是以常染色体显性遗传方式遗传的。简单来说，只需要一个异常基因就会导致这种疾病。孩子可以从母亲或父亲那里遗传到这个异常基因。

许多遗传性血管性水肿患者都有家族病史。然而，有时一个人可能会随机发生基因突变（“新生”或“新”突变），而没有任何家族史。

医生是如何发现这个问题的？

如果您的孩子出现遗传性血管性水肿（HAE）的症状，医生会采取以下措施：

• 进行体格检查。
• 您将被询问有关您孩子的症状和病史。
• 进行血液检查是为了检查孩子的“C1-INH”水平和活性。
• 在某些情况下，会进行基因检测，以确定是否存在导致 HAE 的基因突变。

HAE有哪些治疗方法？

治疗遗传性血管性水肿（HAE）的药物主要分为两大类：

• 按需用药：这类药物在 HAE 发作时立即服用。例如，Berinert® 或 Kalbitor® 等药物。症状出现后尽快服用这些药物可以减轻发作的严重程度，并预防危及生命的并发症。
• 预防性药物：这类药物可以降低发作风险。例如 Cinryze®、Haegarda® 或 Takhzyro®。医生可能会根据您孩子的需要，开具这些药物用于在已知诱发因素（例如看牙医）期间服用，或长期服用。

医学专家指出，按需服用的药物至关重要，甚至可以挽救生命。即使您的孩子正在服用预防性药物，这些按需服用的药物也应该随时随地（在家和学校）都能取用。

医生会详细告知您的孩子需要服用哪些药物、如何服用以及何时服用。他还会根据孩子的年龄解释哪些药物适合他们。请务必严格按照医嘱服用，如有任何疑问，请随时咨询医生。

治疗后多久能康复？

按需用药后，您的孩子在遗传性血管性水肿发作期间会很快感觉好转。开始治疗后，症状通常会在30分钟到2小时内有所改善。您的医生会提供更多关于如何在家进行治疗以及预期效果的信息。

如何照顾患有遗传性血管性水肿的儿童？

看到孩子遭受遗传性血管性水肿（HAE）发作的痛苦，您可能会感到无助。但是，在发作前、发作期间和发作后，您可以为孩子做很多事情：

• 务必将需要服用的药物放在手边：这些药物可能救命。您应该能够识别孩子何时需要服用这些药物，并且知道如何给孩子服用。您的医生会告诉您更多相关信息。
• 不要将遗传性血管性水肿（HAE）发作当作过敏治疗：抗组胺药和肾上腺素等常用于治疗过敏的药物对HAE发作无效。因此，不要给您的孩子服用这些药物。
• 注意可能诱发癫痫发作的因素：诱发因素因人而异。列出可能诱发孩子癫痫发作的因素，并与医生分享。尽量让孩子远离这些诱发因素。如果无法避免，请咨询医生是否需要服用预防性药物。

什么情况下需要看医生？

以下情况请就医：

• 如果您认为您的孩子有“遗传性血管性水肿”的症状。
• 如果出现与 HAE 发作相关的新症状，或者现有症状发生变化。
• 如果孩子的药物似乎没有达到预期效果。

什么情况下需要去急诊室？

如果您的孩子出现以下任何症状，请立即前往急诊室：

• 如果吞咽困难。
• 如果您呼吸困难。
• 如果您发现舌头或喉咙有任何肿胀的迹象（即使您在发作初期就服用了药物）。

这些可能是危险的肿胀迹象，会影响您孩子的呼吸道。请立即就医。这种肿胀可能危及生命。

你应该问医生哪些问题？

你可以向医生询问类似这样的问题：

• 我的孩子患有哪种类型的遗传性血管性水肿？
• 您推荐哪种治疗方案？
• 我如何知道我的孩子何时需要按需服药？
• 我的孩子需要预防性用药吗？如果需要，应该何时服用？
• 我的孩子应该避免哪些活动或情况？
• 您如何评价我孩子的未来（前景）？

我们如何才能对患有遗传性血管性水肿的孩子抱有希望？

遗传性血管性水肿是一种终身疾病。然而，治疗可以减轻该疾病对儿童生活的影响，并降低出现危及生命的症状（例如儿童气道肿胀）的风险。

HAE可以预防吗？

目前尚无已知方法可以预防遗传性血管性水肿（HAE）。如果您或您的伴侣患有HAE，并且正在备孕，最好咨询一下遗传咨询师，以便了解你的孩子遗传这种疾病的几率。

一条重要的信息要告诉你。

当您得知孩子患有遗传性血管性水肿（HAE）等疾病时，您可能会感到恐惧、焦虑、困惑和沮丧。您甚至可能会自责。但您最需要明白的是，这个诊断并非您的错。

基因突变时有发生，而且常常没有任何明显的原因。你无法控制孩子遗传的基因。但你可以积极参与孩子的护理——有时仅仅是安慰他们说“你会没事的”。

加入患者互助小组也很有帮助。与患有遗传性血管性水肿 (HAE) 儿童的家长以及患有此病的成年人交流，可以为你提供建议和倾诉对象。这也能让你意识到，虽然 HAE 很罕见，但你的家人并不孤单。

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