您了解纯合子家族性高胆固醇血症吗？

我们总是谈论胆固醇，也总是为此担忧，对吧？但仔细想想，你听说过一种遗传性疾病吗？这种疾病会导致患者从孩提时代起，甚至可能在儿童时期，胆固醇水平就异常升高。今天，我们就来谈谈这种罕见但非常重要的疾病——纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）。虽然这个名字听起来有点复杂，但我们来简单了解一下。

什么是纯合子家族性高胆固醇血症？

简而言之，这是一种遗传性疾病，它使我们的身体难以清除血液中的“坏”胆固醇，也就是低密度脂蛋白（LDL）胆固醇。我们都知道，胆固醇是一种蜡状物质，是细胞必需的。低密度脂蛋白胆固醇的作用是通过血液将胆固醇输送到全身各处。

但是，当低密度脂蛋白胆固醇（LDL）水平过高时，这种多余的胆固醇就会开始在为心脏供血的血管——动脉中积聚。随着时间的推移，这些沉积物会阻塞动脉，切断心脏的血液和氧气供应，从而增加心脏病发作的风险。

如果不加治疗，患有这种疾病的男性可能在40多岁时患上心脏病，女性则可能在50多岁时患上心脏病。因此，了解这种疾病并寻求适当的治疗至关重要。

这是什么原因造成的？

我们称之为遗传性疾病。严格来说，只有当你从父母双方各遗传到一个功能异常的基因时，才会患上这种疾病。

正常情况下，我们的肝脏会清除血液中多余的低密度脂蛋白胆固醇（LDL）。肝脏拥有特殊的“LDL受体”来执行这项任务。这些受体就像磁铁一样，能够吸附胆固醇并将其从血液中清除。但是，在患有这种疾病的人身上，由于遗传缺陷基因，这些受体无法正常工作。结果就是胆固醇水平不受控制地升高。

您可能也听说过“杂合子”家族性高胆固醇血症。这种情况是指缺陷基因仅从父母一方遗传。这种疾病不如“纯合子”严重。

这种疾病有哪些症状？

有几个主要症状可以用来诊断这种疾病。我们用表格来看一下。

如何诊断这种疾病？

如果您出现这些症状，请务必去看医生。医生会先为您进行体格检查，并询问您一些问题。

• 你有没有注意到皮肤上出现类似黄色斑点的现象？
• 你胸口疼吗？
• 你感觉呼吸困难吗？
• 你的父母也有高胆固醇吗？

接下来，医生会进行血液检查，以检查您的胆固醇水平。他们可能还会进行基因检测，以确定您是否携带导致这种疾病的缺陷基因。医生也可能会对您的近亲进行检测。

治疗方法和管理

治疗的主要目标是降低您的低密度脂蛋白胆固醇水平，从而降低您患心脏病的风险。您通常会被转诊给专门治疗此类胆固醇疾病的医生（血脂专家）。

生活方式和饮食习惯的改变

第一步是采取有益心脏健康的饮食，减少饱和脂肪、胆固醇和糖的摄入。戒烟、限制饮酒和每天锻炼也很重要。

药物

由于您的胆固醇水平异常高，您可能需要服用大剂量的他汀类药物，其作用机制是阻止肝脏产生胆固醇。

此外，还可以添加其他减少从食物中吸收的胆固醇量的药物（例如依泽替米贝、 PCSK9 抑制剂、洛米他派）。

特定治疗

如果单靠药物无法控制胆固醇，则需要考虑其他治疗方法。

• 血液分离术：这是一种类似于透析的肾病患者治疗方法。您需要在医院连接到一台机器上，医生会抽取您的血液，过滤掉低密度脂蛋白胆固醇（LDL），然后将净化后的血液输回您的体内。这种治疗需要几个小时，并且需要定期进行。

• 肝移植：如果以上治疗方法均无效，肝移植可能是最后的选择。新的健康肝脏含有低密度脂蛋白受体，可以帮助控制胆固醇。这是一项非常复杂的手术，恢复期可能需要6个月到1年。