什么是纯合子？让我们用简单的方式了解你的基因！

你有没有想过，“我的眼睛和妈妈的一模一样”或者“我的头发和爸爸的一模一样”？我们每个人都从父母那里继承了不同的外貌和行为特征。这都是基因造成的。今天我们要聊聊一个与基因密切相关的重要话题，那就是“纯合子”现象。虽然这个名字听起来有点复杂，但其实很简单。我们一起来看看吧？

简单来说，什么是纯合子？

好，你可以这样想。我们从亲生父母那里各继承了两个基因拷贝。一个来自母亲，一个来自父亲。有时，来自母亲的基因拷贝和来自父亲的基因拷贝完全相同。在遗传学中，我们把这种情况称为“纯合子”。

简单来说，对于某种特定性状（例如眼睛颜色），你从父母双方继承了相同的基因指令。这些相同的基因序列被称为等位基因。因此，如果你继承了两个相同的等位基因，那么你就是该基因的纯合子。这就是某些性状（例如蓝眼睛和红头发）的成因。但有时，如果两个基因都发生突变，就会出现某些遗传疾病。

什么是等位基因？

我们每个人体内超过99%的基因都是相同的。但只有极小一部分（不到1%）的基因在不同人之间存在细微差异。这些基因的不同“版本”被称为等位基因。正是这些细微的差异赋予了你独特的特征。

纯合子和杂合子有什么区别？

这两个词听起来有点相似，所以容易混淆。但它们的区别其实很简单。我们来看一个简单的表格，以便更好地理解。

什么是“显性性状”和“残余性状”？

谈到基因，有两个词绝对值得了解，那就是“显性”和“隐性”。

• 显性等位基因：这就像班上最调皮的孩子，却是唯一一个不吵闹的孩子。也就是说，如果存在显性等位基因，它所表达的性状就一定会显现出来。我们用英文大写字母来表示这些等位基因（例如 B、F、D）。
• 隐性基因：这有点像一个安静内向的孩子。他的这种性状需要与另一个和他一样的隐性基因结合才能表现出来。我们用简单的英文字母来表示这些基因（例如：b、f、d）。

那么，在“（纯合子）”情况下，这种情况是如何发生的呢？

你可以拥有两个显性等位基因，我们称之为纯合显性（例如BB ）。或者你可以拥有两个隐性等位基因，我们称之为纯合隐性（例如bb ）。

如果一个杂合子个体（例如Bb ）同时携带显性等位基因 (B) 和隐性等位基因 (b)，则只会表现出显性性状。但对于纯合子个体而言，情况并非如此。由于两个基因相同，因此性状会以相同的方式表现出来。

纯合子有哪些常见特征？

许多方面，例如我们的外貌和身体各个部位的特性，都是由这些（纯合）基因决定的。让我们来看几个例子。

纯合子可引起的疾病

好事总会有例外，有时这种“（纯合子）”状态也会导致遗传疾病。这是为什么呢？

假设父母双方都携带一种导致某种疾病的隐性缺陷基因。但他们自身并不患病，因为他们都携带一种能够抑制该隐性缺陷基因的显性健康基因（即均为“杂合子”）。然而，如果孩子从父母双方都遗传了这种隐性缺陷基因，那么孩子对于该基因而言就是“隐性纯合子”。在这种情况下，孩子患上这种遗传疾病的概率就很高。

以下是一些可能发生的疾病：

• 囊性纤维化：这种疾病是由两个缺陷的CFTR基因拷贝引起的。这会导致体内的粘液（类似粘液的液体）变稠，从而影响呼吸系统和消化系统。
• 镰状细胞贫血症：这种疾病是由于遗传了两个缺陷的HBB基因拷贝而引起的。这会导致红细胞变形（呈镰刀状），无法正常携带氧气。
• 苯丙酮尿症（PKU）：这种疾病是由两个缺陷的PAH基因拷贝引起的。这会阻止身体分解氨基酸苯丙氨酸。