您的宝宝是否患有这种罕见疾病？（婴儿神经轴索营养不良症 - INAD）让我们一起了解这种疾病！

今天我们要谈谈一种很多家长可能从未听说过的罕见疾病，它会影响儿童。这种疾病叫做“婴儿神经轴索营养不良症”（Infantile Neuroaxonal Dystrophy），简称“INAD”。虽然这个名字听起来有点吓人，但了解它非常重要。因为如果您发现孩子有任何异常变化，都应该立即就医。

什么是“婴儿神经轴索营养不良症（INAD）”？让我们来简单了解一下！

简单来说，神经系统自身免疫性疾病（INAD）是一种非常罕见的遗传性疾病，会影响我们的神经系统。这种疾病的特点是，一种叫做脂质的脂肪会在神经细胞中不必要地积聚。你可以把神经细胞想象成我们体内传递信息的电缆。当脂肪在这些“电缆”中积聚时，信息就无法正常传递。

接下来会发生什么？

这会导致孩子逐渐丧失肌肉控制能力、视力下降、语言表达困难以及智力发育迟缓。这些症状大多出现在婴儿期（3岁之前）。然而，有时这些症状也会稍晚一些出现，即在青春期。

这是一种属于“脂质贮积症”范畴的疾病，即由于体内脂肪过度贮积而引起的疾病。不幸的是，目前这种名为“非典型腺瘤性贫血症”（INAD）的危及生命的疾病尚无彻底治愈的方法。

什么是脂质贮积症？

脂质贮积症是一组属于遗传性代谢紊乱的疾病。简而言之，它们会影响我们的新陈代谢，也就是我们将摄入的食物转化为能量并将废物排出体外的过程。

脂质是存在于我们细胞中的脂肪物质，尤其存在于覆盖大脑和脊髓神经的髓鞘中。它们对我们的神经系统至关重要。脂质贮积症患者的体内脂质无法被正常利用，而是储存在体内。

脂质贮积症，例如INAD，是一种进行性疾病。也就是说，随着脂质在体内积累，症状会逐渐恶化。

“婴儿神经轴索营养不良”这个名称是什么意思？

了解这个名称中的词语有助于更好地了解这种疾病：

• 婴儿型： `(INAD)` 是一种出生时即存在的疾病（`(先天性疾病)`）。症状通常在婴儿期出现，3 岁之前。
• 神经轴突疾病：这种疾病会影响神经细胞的轴突。这些轴突负责将信息从大脑传递到身体其他部位。
• 营养不良症： “营养不良症”是组织、器官和肌肉逐渐衰弱和萎缩的医学名称。

`(INAD)` 还有哪些其他名称？

有些医生也将这种疾病称为“塞特尔伯格病”，以纪念 20 世纪 50 年代首次描述这种疾病的医生。它也可以被称为“PLA2G6 相关神经退行性疾病”或“PLAN”。

`(INAD)` 的主要类型有哪些？

婴儿神经轴索营养不良是这种疾病最常见的类型。医生也称之为经典型INAD。顾名思义，症状始于婴儿期。

还有一种类型，称为“非典型性先天性肾上腺皮质功能减退症（aNAD）”。这种类型的症状通常在4岁左右出现，有时甚至更晚，在青年时期才会出现。这些孩子可能存在语言发育迟缓，或者可能表现出自闭症谱系障碍的特征。这种类型的疾病较为少见。

`(INAD)`有多常见？

这是一种极其罕见的疾病，可能每十万到两百万名儿童中就有一名患病。

`(INAD)` 的形成原因是什么？

患有先天性肾上腺皮质功能不全症 (INAD) 的儿童从父母双方遗传了 PLA2G6基因的突变。该基因负责合成一种名为 A2 磷脂酶的酶（一种蛋白质）。这种酶能够分解一种名为磷脂的脂肪。当脂肪代谢正常时，神经细胞才能保持健康。

在患有先天性肾上腺皮质功能不全症（INAD）的儿童中，这种改变的PLA2G6基因会损害该酶的产生和功能。随后，被称为球状体的球形物质开始沉积在神经中。这些球状体通常沉积在连接眼睛、肌肉和皮肤的神经末梢。此外，铁也可能沉积在大脑中。

哪些人有患上“(INAD)”的风险？

婴儿神经轴索营养不良症是一种常染色体隐性遗传病。这意味着，孩子要患上这种疾病，父母双方都必须遗传一个突变的PLA2G6基因拷贝。孩子的父母是突变基因的携带者，但他们本身不会患病。

假设父母双方都是这种突变基因的携带者，那么他们所生的每个孩子都有以下概率：

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* 有四分之一的几率生下一个健康的孩子，而不会遗传到突变基因。

* 有 1/4 的概率出生时患有 `(INAD)` 疾病。

* 有二分之一的概率不患此病，但却是突变基因的携带者。

（INAD）疾病的症状有哪些？

在典型的INAD病例中，您的宝宝可能从出生后的前6个月到大约3岁发育正常。也就是说，像坐、爬、走、说话这些基本能力一开始都正常。然后，这些习得的技能会逐渐丧失。造成这种情况的原因通常是肌肉萎缩。结果，患者会出现肌肉无力（肌张力低下），表现为身体软弱无力，尤其是在躯干部位。随着病情发展，可能会出现肌肉僵硬（痉挛）。

患有INAD的儿童也可能出现以下症状：

• 共济失调（平衡和运动协调方面的问题）
• 吞咽困难（吞咽障碍）
• 听力障碍
• 无法保持头部直立，无法控制头部
• 记忆力和智力衰退，可能发展为痴呆症。
• 癫痫发作
• 因肌肉无力导致的言语困难（构音障碍）
• 其他眼部问题，例如斜视、眼球震颤或视力丧失

患有“(INAD)”的婴儿可能还具有一些出生时即可观察到的特定面部特征：

• 斜视（斗鸡眼）
• 大而低位的耳朵
• 突出的额头
• 鼻子或下巴较小。

如何诊断“INAD”疾病？

如果您的家族中有人患有这种疾病，产前检查可以确定胎儿是否遗传了这种突变。绒毛膜绒毛取样（CVS）检查会从胎盘中提取细胞，并检测是否存在基因突变。

以下是对婴儿、儿童和成人进行的检查：

• 一种检测PLA2G6基因突变的血液检查。这种基因检测可以识别出10个患有INAD的儿童中的8个。
• 脑电图（EEG）检查，用于查找癫痫发作。
• 核磁共振扫描，用于观察大脑的变化。
• 例如肌电图（EMG）检查，用于测量神经活动。
• 活检（`(活检)`）是一种取一小块皮肤或神经组织的检查。该检查用于检测神经轴突（`(轴突)`）中是否存在球状体。

如何治疗婴儿神经轴索营养不良症（INAD）？

遗憾的是，目前尚无治愈婴儿神经轴索营养不良症的方法。现有的治疗方法侧重于控制症状，尽可能地提高患儿的舒适度。这些治疗方法包括：

• 抗惊厥药
• 喂食管（肠内营养）
• 放松紧张肌肉的药物
• 止痛药
• 物理治疗和纠正姿势以支撑孩子的头部和虚弱的肌肉
• 镇静剂

目前针对“(INAD)”开发的新疗法有哪些？

医学专家正在进行研究和临床试验，以寻找阻止这种疾病传播并可能治愈它的新方法。目前正在研发的疗法包括：

• 酶替代疗法（外用补充缺乏的酶）
• （基因疗法）

（INAD）这种疾病可以预防吗？

如果您和您的伴侣都携带导致INAD的基因突变（即你们都是携带者），您可以咨询遗传咨询师，探讨如何防止这种疾病遗传给您的孩子。其中一种方法是胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。这种方法是将通过体外受精（IVF）培育的胚胎进行选择，然后植入子宫。

患有“(INAD)”的孩子未来前景如何？

患有先天性肾上腺皮质功能减退症（INAD）的婴儿在最初几年可能看起来非常机敏，反应灵敏。但随着病情发展，您可能会注意到孩子的视力、语言能力、运动技能以及与他人互动的能力逐渐下降。这种疾病还会影响呼吸系统，导致呼吸道感染，例如肺炎。大多数患有INAD的儿童在10岁之前夭折。

患有不寻常类型（aNAD）的儿童在 7 至 12 岁之间开始出现症状。虽然他们的寿命比患有典型类型（INAD）的儿童长，但他们的寿命也较短。

照顾患有如此重病的孩子，在精神和体力上都是一种巨大的挑战。您也容易出现压力和抑郁等问题。因此，一定要寻求帮助，留出时间照顾自己，并努力从与家人相处的点滴小事中寻找快乐。

什么情况下应该去看医生？

如果您的孩子出现以下任何症状，请就医：

• 平衡、运动或行走方面出现问题
• 呼吸困难
• 肌肉无力或抽搐
• 说话或吞咽困难
• 视力或听力问题

你应该问医生哪些问题？

最好向医生咨询以下问题：

• 我的孩子患有哪种类型的“(INAD)”？
• 哪些治疗方法有效？
• 在家我们可以做些什么来减轻症状？
• 我们应该见哪些医学专家？
• 我的家人是否也应该接受这种基因突变的检测？
• 我应该注意哪些并发症？

最后，请记住以下要点（核心信息）

得知孩子患有婴儿神经轴索营养不良症 (INAD) 等不治之症，无疑是人生的重大转折。这种脂质贮积症会影响孩子的行动、视力、进食和说话能力。虽然症状可以控制，也能让孩子感到舒适，但目前尚无治愈方法。不过，新的研究和临床试验正在进行中。如果您携带导致 INAD 的基因突变（即携带者），请咨询医生，了解如何降低将疾病遗传给后代的风险。切勿独自面对，寻求必要的帮助。

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