什么是朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）？您的孩子有患病风险吗？

你听说过朗格汉斯细胞组织细胞增生症吗？简称LCH。这个名字听起来可能有点复杂吓人。但实际上，这是一种非常罕见的疾病，主要影响儿童，尤其是新生儿和15岁以下的儿童。别担心，让我们用你能听懂的僧伽罗语，像跟好朋友聊天一样，详细地、轻松地跟你讲解一下。

（LCH）究竟是什么？

简单来说，朗格汉斯细胞增生症（LCH）是指儿童体内朗格汉斯细胞过多的一种疾病。朗格汉斯细胞是免疫系统中的一种特殊细胞，实际上是一种白细胞。它们的主要功能是抵抗入侵人体的病原体，保护我们免受疾病侵害。

这些细胞通常遍布全身，尤其是在皮肤、肺、淋巴结、骨髓、脾脏和肝脏中。然而，在朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）中，这些朗格汉斯细胞会在一个或多个部位过度积聚。当这种情况发生时，这些器官会受到损伤并形成病变。

这种疾病的病程因人而异。有些儿童经过适当治疗后可以完全康复。令人惊讶的是，有时，尤其当病情仅累及皮肤时，甚至无需任何治疗即可好转。然而，如果这种疾病（朗格汉斯细胞组织细胞增生症，LCH）影响到骨髓、脾脏或肝脏等重要器官，则可能需要更积极的治疗。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是癌症吗？

这是很多人都有的疑问。事实上，大多数研究人员认为朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是一种癌性疾病，也就是肿瘤。然而，现在也有一些科学家认为它是一种炎症性疾病。肿瘤科医生是专门治疗癌症和血液疾病的医生。有时，也会使用癌症治疗方法，例如化疗，来治疗这种疾病。

哪些人最容易受到这种疾病（LCH）的影响？

LCH最常见于新生儿和1至15岁的儿童。成人患LCH非常罕见，但并非不可能。

这种情况常见吗？

据统计，每年每百万新生儿中约有一到两名患有朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）。此外，每百万15岁以下儿童中约有五名患有此病。由此可见，这是一种非常罕见的疾病。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症 (LCH) 的症状有哪些？

LCH的症状因人而异。它可能只影响身体的某个部位，也可能影响多个部位。因此，症状取决于患儿身体的哪个部位受到影响。

如果骨骼受到影响：

约80%的朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）患儿会在一个或多个骨骼中出现病变。这是什么原因造成的呢？

• 颅骨、眼周骨骼、耳骨、下颌骨、四肢、脊柱、髋部或肋骨等部位可能会出现肿胀或肿块。这种肿胀可能伴有疼痛，也可能自行消退。
• 头痛。
• 颈部或背部疼痛。
• 骨折。
• 行走困难。
• 跛行。

皮肤上：

皮疹是皮肤（LCH）的常见症状。

• 在小婴儿身上，头皮上可能会出现类似乳痂的皮疹。
• 在年龄较大的儿童和成人中，它可能会引起类似头皮屑的片状皮疹。
• 这些皮疹也可能出现在身体的其他部位（腹股沟、手臂、腋窝、腹部、背部、胸部）。它们可能疼痛、发痒或质地坚硬。
• 有些孩子可能会出现渗液的水疱。
• 指甲变色、变硬或剥落等情况也可能发生。

关于嘴部：

口腔内部可见的症状包括：

• 牙齿松动或脱落。
• 拔牙了。
• 牙龈肿胀。
• 嘴唇、舌头、脸颊内侧或口腔上颚出现溃疡。

与肝脏或脾脏相关的问题：

如果这些器官受到影响，会出现以下症状：

• 肝脏和/或脾脏肿大引起的腹部肿胀。
• 皮肤和眼白发黄（黄疸）。
• 瘙痒。
• 疲劳。
• 容易出现瘀伤和/或出血。

如果骨髓受到影响：

骨髓是造血的地方。如果骨髓受到影响：

• 由于红细胞减少，会出现贫血、皮肤苍白、疲倦乏力、食欲不振等症状。
• 白细胞计数低导致频繁感染和发烧。
• 血小板计数低，容易出现瘀伤和/或出血。

内分泌系统（内分泌系统 - 激素）：

LCH 会影响儿童的内分泌系统，而内分泌系统是产生激素的地方，例如垂体和甲状腺。

• 如果垂体受到影响：出现口渴（烦渴）和尿频（也称为尿崩症）、生长发育迟缓、青春期提前或延迟以及体重增加等症状。
• 如果甲状腺受到影响：甲状腺肿胀、甲状腺激素水平低（甲状腺功能减退）症状以及呼吸困难。

关于耳朵：

• 频繁的耳部感染。
• 耳朵流出液体。
• 发红。
• 瘙痒性皮疹。
• 耳痛。
• 听力损失。

关于眼睛：

• 眼球突出。
• 眼睑上方肿胀。
• 视力问题。

淋巴结：

• 颈部、腋窝和/或腹股沟淋巴结肿大疼痛。

中枢神经系统：

这意味着大脑和/或脊髓受到了影响。

• 头痛。
• 头晕。
• 呕吐。
• 极度口渴。
• 尿频。
• 行走困难。
• 失去平衡。
• 无法控制身体运动（共济失调）。
• 说话或视力出现困难。
• 癫痫发作。
• 行为和/或记忆力发生改变。

肺：

肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是一种影响肺部的疾病，最常见于成人。吸烟者尤其容易患上此病。

• 胸痛。
• 干咳。
• 呼吸困难。
• 咳血。
• 肺衰竭（气胸）。

消化道：

如果孩子的胃、小肠和/或大肠受到影响：

• 胃痛。
• 呕吐。
• 腹泻。
• 便血。
• 营养不良导致的生长发育迟缓。

重要提示：这些症状可能由多种其他疾病引起，并非只有朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）才会导致这些症状。因此，如果您的孩子出现这些症状，请务必立即就医，以便进行正确诊断。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症 (LCH) 的病因是什么？

大约只有一半的朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）患者携带BRAF基因的体细胞突变。体细胞突变是指受精后某些细胞发生的改变。它们并非遗传自父母，而是在胚胎发育过程中随机发生的。

BRAF基因编码一种控制细胞生长发育的蛋白质。正常情况下，这种蛋白质可以根据化学信号开启或关闭。然而，当该基因发生突变时，蛋白质会持续处于“开启”状态。这会导致朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）细胞过度生长和分裂，进而造成组织损伤和肿瘤形成。

科学家还发现，其他一些基因的突变也可能导致这种疾病。例如，MAP2K1、RAS 和 ARAF 基因。一些研究人员认为，环境毒素和病毒感染也可能与这种疾病有关。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症 (LCH) 的风险因素有哪些？

有些因素可能会增加您的孩子患朗格汉斯细胞组织细胞增生症 (LCH) 的风险。这些因素包括：

• 有LCH家族史。
• 具有西班牙裔血统（虽然这与我们国家关系不大，但一些资料中提到了这一点）。
• 吸烟（尤其是对于患有肺癌（LCH）的成年人）。
• 怀孕期间接触某些化学物质。
• 工作场所接触金属、花岗岩或木屑粉尘。
• 新生儿期感染。
• 儿童时期未接种推荐疫苗。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症 (LCH) 可能出现哪些并发症？

约50%患有朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的儿童会因此出现各种并发症。例如：

• 疤痕。
• 生长迟缓。
• 肌肉骨骼疾病。
• 类似糖尿病（尿崩症）的疾病。
• 激素失衡。
• 听力障碍。
• 心理健康问题（如抑郁症、焦虑症）。
• 骨骼和肺部问题。
• 肝硬化。
• 继发性癌症（例如白血病、淋巴瘤、尤文氏肉瘤）。

LCH是如何诊断的？

孩子的医生首先会询问孩子的病史并进行体格检查。然后，根据孩子出现的症状，医生会安排几项检查。根据这些检查结果，孩子可能会被转诊至儿科血液/肿瘤科医生，由其协调孩子的治疗和护理。

诊断过程中会进行哪些检查？

由于 LCH 可影响身体的不同部位，因此需要进行多项检查才能准确诊断该疾病。

• 血液检查：
• 全血细胞计数（CBC）：这项检查用于检测儿童的红细胞、白细胞和血小板水平。
• 血液化学检查：这些检查用于检测人体器官和组织释放的某些物质的水平。
• 肝功能检查：这些检查用于检测肝脏释放的物质的水平。

• 尿检：
• 尿液分析：检查儿童尿液中的红细胞、白细胞、蛋白质和糖的含量。
• 脱水试验：该试验测试儿童排尿量以及在不给孩子喝水的情况下尿液是否会浓缩。

• 活检：
• 活检：医生取组织样本，病理学家在显微镜下观察，检查是否存在 LCH 细胞。
• 骨髓穿刺和活检：使用空心针从儿童髋骨中抽取骨髓、血液和一小块骨组织。这些样本也将由病理学家进行检查。

• 基因检测：
• 使用血液或组织样本来检查（BRAF）基因的变化。

• 影像检查：
• X光检查：拍摄人体骨骼和器官的图像。有时会进行全身骨骼扫描，以查找异常情况。
• 骨扫描：将放射性物质注入静脉，然后用扫描仪检查骨骼中是否有异常沉积物。这种方法现在很少使用了。
• CT扫描（计算机断层扫描 - CT扫描）：给孩子喝一种特殊的液体或通过静脉注射，然后从体内不同角度拍摄详细的图像。
• 正电子发射断层扫描（PET扫描）：将少量放射性糖（葡萄糖）注入静脉，然后移动扫描仪在体内扫描，观察糖的分布情况。病变细胞在扫描图像上会呈现高信号。
• 磁共振成像（MRI扫描）：将一种叫做钆的物质注入静脉，然后利用磁场、无线电波和计算机拍摄一系列详细图像。病变区域在图像上会显得更亮。
• 超声波：利用高能声波，通过声波在器官和组织上反射并产生回声来生成体内图像。

LCH如何治疗？

LCH 的治疗取决于 LCH 细胞在孩子体内的位置，以及该疾病是“低风险”还是“高风险”。

低风险器官包括：

• 皮肤
• 骨
• 肺
• 淋巴结
• 消化系统
• 垂体
• 甲状腺
• 胸腺

高风险器官包括：

• 肝
• 脾
• 骨髓
• 中枢神经系统（CNS）

医生将朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）分为“单系统LCH”和“多系统LCH”。这意味着：

• 单系统型（LCH）： LCH细胞仅存在于单个器官或身体系统的某个部位。最常见的类型是仅累及骨骼的LCH。
• 多系统性朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）： LCH细胞存在于两个或多个器官，甚至遍布全身。这种情况比单系统性LCH略少见。

在某些情况下，特别是那些仅影响皮肤或骨骼（如朗格汉斯细胞组织细胞增生症）的病例，病情可能无需治疗即可自行消退。在这种情况下，医生会密切监测病情，观察其是否复发或扩散。

（LCH）治疗方案：

• 类固醇疗法：医生可能会使用类固醇药物，例如泼尼松，尤其适用于治疗皮肤朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）。这些药物可以降低白细胞的活性，从而影响LCH细胞。
• 手术： LCH肿瘤及其周围组织可通过手术切除。一种称为刮除术的手术方法是用锋利的勺状器械（刮匙）将LCH细胞从骨骼上刮除。
• 化疗：这种疗法是将药物输送到癌细胞，阻止其生长。药物的作用机制包括杀死癌细胞或阻止癌细胞分裂。这些药物可以通过口服、静脉或肌肉注射，有时也可以以乳膏的形式涂抹于皮肤上。
• 放射疗法：利用高能 X 射线或其他类型的辐射杀死癌细胞或阻止癌细胞生长和分裂。
• 免疫疗法：一种利用儿童自身免疫系统对抗癌症的方法。通过使用人体自身产生的物质或实验室合成的物质来增强人体的自然防御能力。
• 靶向治疗：使用药物或其他物质来识别并攻击特定的癌细胞。例如，BRAF抑制剂类药物可以通过阻断细胞生长所需的蛋白质来杀死癌细胞。单克隆抗体是实验室合成的免疫系统蛋白质。
• 干细胞移植：移植新的细胞来替代被化疗破坏的造血细胞。

LCH可以预防吗？

LCH在很大程度上是可以预防的，因为它是由基因突变引起的。我们无法控制某些风险因素，例如家族史和种族。但是，有些事情我们可以控制：

• 禁止抽烟。
• 怀孕期间应避免使用某些有害化学物质。
• 接种所有推荐疫苗。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的预后如何？

LCH的预后取决于多种因素：

• 有多少个身体系统或器官受到影响？
• 哪些身体系统或器官受到影响？
• 疾病对治疗的反应如何。

一般来说，单系统性朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）和多系统性朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）但未累及肝脏、脾脏或骨髓的患儿属于“低风险”类别。接受治疗后，这类患儿的生存率接近100%。然而，该疾病可能复发和/或出现其他长期并发症。

患有累及肝脏、脾脏或骨髓的多系统白血病（LCH）的儿童属于“高危”类别。

我的孩子应该什么时候去看医生？

即使您的孩子已经完成治疗，医生也需要定期复诊。这是因为疾病复发的风险很高。因此，您的孩子需要接受数年的监测。在这些随访检查中，需要重复进行与确诊时相同的检查，例如超声波、核磁共振成像 (MRI)、计算机断层扫描 (CT) 和正电子发射断层扫描 (PET)。医生会告诉您应该多久带孩子来复诊一次。

我应该问孩子医生哪些问题？

您可能对孩子的诊断结果有很多疑问。最好把这些问题写下来，并在下次就诊时带上。以下是一些您可以询问的问题：

• 朗格汉斯细胞组织细胞增生症会如何影响我的孩子？
• 我的孩子需要治疗吗？
• 我的孩子有哪些治疗方案？
• 这种治疗有哪些副作用？
• 我的孩子接受这些治疗后能完全康复吗？
• 我孩子的病情预后如何？
• 您能推荐一些互助小组吗？

最后，总结一下要点。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症 (LCH) 是一种罕见疾病，多发于儿童。如果您的孩子正在经历这种疾病，您可能会百感交集。您可能会为孩子感到悲伤和害怕。您内心可能非常恐惧，但您或许努力在外人面前表现得坚强。您的所有感受都是可以理解的。但请记住，您不必独自承受这一切。您孩子的医疗团队了解您的处境。他们会在您康复的每一步都给予您帮助，帮助您了解孩子的病情，并给予您应对疾病的力量。

记住，早期诊断和适当治疗能让您的孩子更健康。不要害怕，勇敢面对。

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