你的肩膀和臀部肌肉也无力吗？我们来聊聊肢带型肌营养不良症（LGMD）吧！

你是否有时感觉肩膀、手臂或臀部有些无力？你是否觉得从椅子上站起来或爬楼梯很困难？你是否有时感觉举重物时手臂无力？这些症状可能不仅仅是身体疲劳。今天我们要讨论一种罕见但非常重要的疾病，叫做肢带型肌营养不良症，简称LGMD 。

什么是肢带型肌营养不良症（LGMD）？

简而言之，肢带型肌营养不良症是对一组遗传性疾病的总称，这些疾病会导致我们身体某些肌肉逐渐衰弱。它是一种慢性疾病，意味着它可能伴随终生。任何年龄的人都可能患上此病。

“肢带”指的是我们肩部和髋部周围的骨骼，就像连接我们手臂和腿部与躯干的关节一样。因此，在肢带型肌营养不良症（LGMD）中，与肩部和髋部相关的肌肉主要受到影响。

您可能也听说过“肌营养不良症”这个词。它指的是一组影响肌肉功能的遗传性疾病。在大多数类型的“肌营养不良症”中，症状会随着时间的推移逐渐恶化。

肢带型肌营养不良症（LGMD）这种疾病有多常见？

事实上，肢带型肌营养不良症（LGMD）是一种非常罕见的疾病。想想看，在美国这样的国家，把所有类型的LGMD加起来，每十万人中也只有大约两人患病。如果我们把它和我们更熟悉、也更常谈及的杜氏肌营养不良症（它也是一种肌营养不良症）相比，杜氏肌营养不良症在美国的发病率约为每3600名男孩中就有一人患病。所以，LGMD的发病率远低于此。

在这些类型的肢带型肌营养不良症（LGMD）中，美国最常见的类型是与钙蛋白酶3相关的LGMD R1型，也称为钙蛋白酶病。所有LGMD患者中，约有12%至30%属于此类。

我们观察到哪些症状？

肢带型肌营养不良症的主要症状是肌肉无力和肌肉萎缩。这尤其会影响以下部位：

• 到肩膀
• 上臂（从肩膀到肘部的手臂部分）
• 到臀部区域
• 大腿（从髋部到膝盖的腿部部分）

肢带型肌营养不良症的症状开始出现年龄，以及这些症状进展的速度，在不同类型的肢带型肌营养不良症之间可能有所不同。

这种疾病的最初症状是行走困难。例如：

• 可能会出现类似鸭子的摇摆步态。
• 从一个可以坐的地方，比如椅子或马桶座圈。起床真难。
• 爬楼梯有困难。

此外，当肩部和上臂的肌肉变得无力时，可能会出现以下情况：

• 够不到头顶以上的东西。想象一下从架子上拿东西一样。
• 很难把双臂伸到身前。
• 无法举起重物。
• 有些人甚至连吃饭都难以用手。

某些类型的肢带型肌营养不良症除了上述特征外，可能还具有其他特征。其中包括：

• 心脏问题：例如心肌无力（心肌病）、传导异常或心律失常等。
• 呼吸困难。
• 吞咽食物困难（吞咽困难） 。
• 挛缩，是指关节弯曲和伸直困难。
• 肌肉痉挛。
• 肌肉肥大：有时，即使肌肉很虚弱，从外观上看也会显得更大。
• 远端肌肉（如手臂和腿部）无力。

这会导致严重并发症吗？

是的，肢带型肌营养不良症有时会引发一些并发症。但并非每个人都会遇到同样的问题。有几个因素会影响并发症的发生：

• 你患有哪种类型的肢带型肌营养不良症（LGMD）？
• 症状从几岁开始出现，疾病进展速度如何？
• 你们的医疗保健和症状管理设施如何？

可能出现的并发症包括：

• 如果肢带型肌营养不良症 (LGMD) 始于儿童时期，则可能导致行走等大运动技能发育迟缓。
• 某些类型可能会导致智力障碍和学习困难。
• 脊柱后凸和/或脊柱侧弯可见，尤其是在儿童时期发病的肢带型肌营养不良症（LGMD）中。
• 肺功能可能受损，导致限制性肺病，甚至呼吸功能不全或呼吸衰竭。
• 营养不良可能是由于进食和吞咽困难引起的。

为什么会发生这种情况？原因是什么？

肢带型肌营养不良症的主要原因是基因突变。这些基因负责维持健康的肌肉结构和功能。因此，当这些基因发生改变时，原本应该维持肌肉的细胞就无法正常工作。结果，肌肉会随着时间的推移逐渐衰弱。每种类型的肢带型肌营养不良症（LGMD）都对应着特定的基因改变。

这些基因改变遗传自父母。根据基因遗传方式的不同，肢带型肌营养不良症（LGMD）分为两大类：

• 肢带型肌营养不良症 D 组：这类疾病的发生模式称为“常染色体显性遗传”。这意味着即使只有父母一方遗传了导致该疾病的基因突变，该突变也可能发生。
• LGMD R 组：这类疾病的发生模式称为“常染色体隐性遗传”。这意味着导致该疾病的基因突变必须从父母双方遗传。

肢带型肌营养不良症有不同的类型吗？

是的，肢带型肌营养不良症有几种亚型。研究人员和医生使用一种特殊的命名结构来对这些亚型进行分类。它由字母“LGMD”和其他一些成分组成：

• 基因的遗传方式：字母“D”代表“常染色体显性遗传”。字母“R”代表“常染色体隐性遗传”。
• 发现顺序：研究人员按照发现这些亚型的顺序给它们编号。
• 受影响的蛋白质或基因：这表示为“[基因或蛋白质名称]-相关”。例如，“(钙蛋白酶3相关)”。

这种情况有好几种类型。要逐一描述比较复杂，所以我们就不详细讲解了。不过，你的医生可以告诉你更多相关信息。

医生如何检测出这种疾病？

如果您或您的孩子被怀疑患有肢带型肌营养不良症，医生可能会进行体格检查、神经系统检查和肌肉检查。他们会询问您的症状以及您的家族成员是否有人患有这种疾病。

如果您怀疑自己患有肢带型肌营养不良症（LGMD），医生可能会建议您进行以下一项或多项检查：

• 肌酸激酶血液检查：当肌肉受损时，一种名为“肌酸激酶”的酶会释放到血液中。因此，如果其水平升高，则可能是“肌营养不良症”的征兆。
• 基因检测：这些检测可以识别与某些肢带型肌营养不良症亚型相关的基因改变。这是唯一能够准确确认您患有哪种肢带型肌营养不良症亚型的方法。
• 肌肉活检这需要取一小块肌肉组织样本，然后由专家在显微镜下进行检查。这有助于确定您是否患有肌营养不良症的症状。
• 肌电图（EMG） ：该测试测量肌肉和神经的电活动。

如果您或您的孩子被诊断患有肢带型肌营养不良症（LGMD），医生通常会安排心脏和肺功能检查，以了解您的心脏和肺部功能状况。了解这种疾病是否也影响了这些器官非常重要。

有哪些治疗方法？

遗憾的是，目前肢带型肌营养不良症尚无治愈方法，但研究人员仍在继续努力寻找治疗方法。

目前治疗的主要目标是帮助控制症状并提高生活质量。治疗方案可能因肢带型肌营养不良症（LGMD）的类型而异。部分治疗方案包括：

• 物理治疗和职业治疗：这些治疗主要帮助增强肌肉力量和进行拉伸运动。它们可以帮助您找到更轻松地完成日常活动的方法，并保持行动能力。
• 皮质类固醇：泼尼松龙和地夫可特等皮质类固醇可能有助于减缓肌肉无力、改善肺功能、缓解背痛并延缓心肌病进展。然而，它们并非对所有类型的肢带型肌营养不良症 (LGMD) 都有效。它们对某些类型尤其有效，例如 R9 FKRP 相关性 LGMD。
• 行动辅助设备：拐杖、支架、助行器和轮椅等设备使行走和出行更加轻松，有助于防止跌倒，并有助于减轻疲劳。
• 手术：一些肢带型肌营养不良症患者可能需要手术来缓解肌肉紧张和矫正脊柱侧弯。
• 呼吸护理：咳嗽辅助装置和呼吸机可以帮助患者更轻松地呼吸。如果出现严重的呼吸衰竭，可能需要进行气管切开术（在颈部开孔以帮助呼吸）和辅助通气。
• 心脏护理：早期使用ACE抑制剂和/或β受体阻滞剂等药物可以延缓心肌病进展，并预防心力衰竭的发生。心脏起搏器可以帮助治疗心律失常和心力衰竭。
• 言语治疗：这种疗法对吞咽困难的人有益。
• 临床试验：根据您所患肢带型肌营养不良症 (LGMD) 的类型以及您居住的地区，您可能有机会参与新的临床试验。目前，针对 LGMD 的临床试验数量正在不断增加。

通常需要一个专家团队来管理肢带型肌营养不良症，这既是为了您，也是为了您的孩子。这些专家可能包括神经科医生、康复科医生、遗传学家、骨科医生、物理治疗师、职业治疗师、心脏病专家、肺科医生、心理学家和社会工作者。

患有肢带型肌营养不良症（LGMD）的人预后如何？

研究人员和医生很难准确预测肢带型肌营养不良症患者的预后。但您的医疗团队会尽可能多地为您提供相关信息，让您了解可能出现的情况。

一般来说，如果肢带型肌营养不良症（LGMD）在儿童时期发病，病情进展较快，并发症也更容易发生。然而，如果LGMD在青年时期或成年时期发病，病情通常较轻，进展也较慢。

你能忍受这种情况多久？

肢带型肌营养不良症患者的平均寿命很大程度上取决于他们所患的亚型以及病情进展速度。一般来说，出现并发症（例如心脏病和呼吸困难）的肢带型肌营养不良症患者的寿命可能比没有并发症的患者短。

有什么办法可以预防这种情况吗？

由于肢带型肌营养不良症是一种遗传性疾病，目前尚无任何方法可以预防它。

如果您计划要孩子，并且担心您可能会将肢带型肌营养不良症或其他遗传疾病遗传给孩子，那么最好与您的医生谈谈遗传咨询。

如果您患有肢带型肌营养不良症（LGMD），您可以采取以下几种措施来预防或延缓并发症，并提高您的生活质量：

• 为了预防营养不良，要吃营养均衡的良好饮食。
• 多喝水以预防脱水和便秘。
• 按照医疗团队的建议进行轻度至中度的运动。
• 保持健康体重。
• 为了保护肺部和心脏，请避免吸烟。
• 按时接种疫苗。

我该如何照顾患有肢带型肌营养不良症（LGMD）的人？或者，如果我患有这种疾病，我该怎么办？

如果您患有肢带型肌营养不良症，或者您正在照顾患有此病的人，那么争取并寻求最佳的医疗保健和治疗至关重要。这样做将有助于您保持尽可能高的生活质量。

你和家人还可以加入互助小组。这样你们就有机会结识其他有类似经历的人，与他们交流，分享经验。这会是莫大的力量源泉。

我应该什么时候去看医生？

如果您患有肢带型肌营养不良症，您应该定期去看您的医疗团队，接受治疗并监测您的症状。

得知自己被诊断为肢带型肌营养不良症 (LGMD) 可能会让人不知所措。但您的医疗团队可以帮助您制定一套针对您症状的个性化管理方案。最重要的是确保您获得所需的支持，并始终关注自身健康。请记住，您的医疗团队会一直陪伴您和您的家人，为您提供帮助。

最后，还有一些需要记住的事情。

肢带型肌营养不良症（LGMD）是一种遗传性疾病，会导致肩部和髋部肌肉逐渐无力。虽然这种疾病较为罕见，但了解其症状非常重要。

• 主要症状：肩部、上臂、臀部和大腿肌肉无力，行走困难，无法举重。
• 原因：基因差异。
• 治疗方法：目前尚无治愈方法。治疗目标是控制症状并提高生活质量。物理治疗、职业治疗，以及必要时的药物和辅助设备都非常重要。
• 最重要的是：早期诊断、正确的医疗建议和治疗。家人的支持和互助小组也非常重要。

如果您对此还有任何疑问，请不要犹豫，咨询您的医生。他们会帮助您。

肢带型肌营养不良症（LGMD）、肌肉无力、遗传性疾病、肩痛、髋痛、治疗、僧伽罗语中的肌营养不良症、肌肉萎缩