您的孩子有这些奇怪的症状吗？让我们来了解一下长链脂肪酸氧化障碍（LC-FAODs）。

您的孩子玩耍一段时间后是否会感到疲倦？或者他是否总是看起来不舒服、不想吃东西或昏昏欲睡？有时我们认为这些都是正常现象，但其背后可能隐藏着一种非常罕见但又非常严重的遗传疾病。今天，我们就来谈谈其中一种疾病——长链脂肪酸氧化障碍（LC-FAODs） 。

简单来说，这些LC-FAODs是什么？

这个名称有点复杂，但我们尽量用简单易懂的方式解释。我们的身体就像一辆车，需要能量或燃料才能运转。我们吃的食物就是身体的燃料。将食物转化为能量的过程就叫做新陈代谢。

我们食用的食物，例如橄榄油、鱼、牛油果和肉类，都含有一种叫做“脂肪酸”的物质。脂肪酸是人体良好的能量来源。脂肪酸有多种类型。其中，被称为“长链脂肪酸”的脂肪酸需要一种特殊的酶才能转化为能量。

患有名为LC-FAODs的遗传性疾病的儿童体内缺乏这种特定的酶。因此，他们的身体无法将这些长链脂肪酸转化为能量。

接下来会发生什么？

1.心脏、大脑、肝脏和肌肉等重要器官得不到必要的能量。

2. 不能转化为能量的脂肪酸会在这些器官中积累，并开始损害这些器官。

这可能导致严重的并发症，例如心脏病、肝功能衰竭和严重低血糖。因此，早期诊断这种疾病并保持适当的饮食控制至关重要。

这种疾病有哪些症状？

症状因人而异，取决于缺失的酶的类型和疾病的严重程度。有些人可能直到青春期或成年期才会出现症状，但在严重病例中，症状会在出生后的最初几个月内出现。

新生儿心肌疾病的首发症状是“心肌病”，包括呼吸困难、喂养困难和嗜睡。婴幼儿也可能出现肝脏问题的早期症状，例如眼睛和皮肤发黄（黄疸）以及低血糖。

让我们来看看这方面可能出现的主要情况以及与之相关的症状。

这种疾病是由什么原因引起的？

这是一种完全由遗传引起的疾病，也就是说，它会从父母遗传给子女。简单来说，病因是编码我们之前提到的分解脂肪酸酶的基因发生了突变。

孩子要患上这种疾病，必须从父母双方各遗传一个缺陷基因。如果只从父母一方遗传，孩子就是“携带者”。他们不会出现症状，但可以将致病基因遗传给他们的孩子。

这不是传染病，不会以任何方式在人与人之间传播。

如何诊断这种疾病？

在许多国家，每个新生儿都会接受这些遗传疾病的筛查。筛查方法是在出生后1-2天内从婴儿足跟采集少量血液样本。如果这项检测结果提示可能患有某种疾病，则会进行进一步的检查以确诊。

为此进行的主要测试包括：

• 血液和尿液检查：这些检查用于检测血液和尿液中脂肪酸和其他物质的异常高水平。
• 基因检测：这是唯一能确定您是否患有 LC-FAODS 以及如果患有，是哪种类型的方法。

如果您的孩子出现我们之前讨论过的症状，请务必立即带他去看儿科医生，以便进行讨论。

如何治疗？

虽然这种疾病无法完全治愈，但通过适当的治疗，可以避免严重的并发症，并过上正常的生活。主要的治疗方法包括饮食调整、服用特殊的营养补充剂和改变生活方式。

1. 饮食

这是最重要的一点。这份饮食计划应该在营养师的指导下制定。

• 限制食用富含长链脂肪酸的食物：应限制食用肉类、某些植物油、坚果和鱼类等食物。
• 多吃富含碳水化合物的食物：为了获得能量，你应该在饮食中加入富含碳水化合物的食物，如米饭、土豆和红薯。
• 少食多餐：为了保持血糖水平稳定，一天中定时进食非常重要。
• 避免空腹：饥饿超过 8 小时是不好的。

2. 营养补充剂

由于这些患者无法利用长链脂肪酸，因此需要补充另一种身体容易转化为能量的脂肪，即中链甘油三酯（MCT） 。MCT 可以以 MCT 油的形式服用，一些婴儿配方奶粉中也添加了 MCT。您的医生会为您提供更多相关信息。

3. 医学

一种名为三庚酸甘油酯（Dojolvi）的药物获准用于治疗长链脂肪酸氧化障碍（LC-FAODs）。该药只能凭医生处方购买。

4. 生活方式的改变

避免诱发症状的因素非常重要。

• 避免过度运动：限制使身体感到过度疲劳的活动。
• 缓解压力：瑜伽和冥想等方法会有所帮助。
• 保护自己免受疾病侵害：按时接种医生建议的所有疫苗。即使是轻微的感冒或发烧，也要及时就医。

患有这种疾病的生活是否充满挑战？

当然，是的。这是一种需要终身管理的疾病。您需要注意饮食。您需要知道在紧急情况下该怎么做。这对孩子和父母来说都会造成精神压力。

所以，

• 充分了解这种疾病：知识就是力量。
• 寻求心理支持：不要犹豫，向家人、朋友或心理健康咨询师寻求帮助。
• 与医生保持联系：如有任何疑问或担忧，请咨询医生。

虽然这种疾病很罕见，但只要得到妥善的治疗和护理，孩子就能拥有美好的生活。最重要的是及早诊断并遵医嘱。