你的皮肤上是否长出了奇怪的疙瘩？这会不会是穆尔-托雷综合征？

你最近是不是突然发现皮肤上长了一些小疙瘩？你可能觉得这很正常。然而，有时候这些皮肤变化也可能与一些内部疾病有关。今天我们要讨论一种罕见但非常重要的疾病，叫做穆尔-托雷综合征。

什么是穆尔-托雷综合征？简单来说……

穆尔-托雷综合征是一种罕见的遗传性疾病，会增加患者一生中罹患多种癌症的风险。患有这种综合征的人通常会在皮肤上出现肿瘤，包括恶性肿瘤和良性肿瘤。他们也可能在体内，尤其是在胃肠道，罹患一种或多种癌症。

想想看，我们的身体由数百万个微小的细胞组成。当这些细胞分裂时，有时基因会发生微小的变化（突变）。这就是导致这种基因改变的原因。

那么，穆尔-托雷综合征和林奇综合征是同一种疾病吗？

大多数情况下是的。摩尔-托雷综合征被认为是林奇综合征的一种变异型。林奇综合征也是一种由于多种基因改变而增加癌症风险的疾病。有时医生也称之为遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）。这意味着癌症发生在结肠内，但没有息肉。因此，摩尔-托雷综合征是林奇综合征的一种表现，具有特殊的皮肤特征。

这种情况在斯里兰卡有多普遍？我们应该对此感到担忧吗？

摩尔-托雷综合征实际上是一种非常罕见的疾病，全球仅报道过约200例。但这并不意味着我们不应该了解它。约9.2%的遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）患者可能表现出摩尔-托雷综合征的特征。该病似乎男性患者略多于女性（即每3名男性患者中约有2名女性）。虽然目前尚无斯里兰卡摩尔-托雷综合征患者人数的确切统计数据，但了解这种疾病仍然十分重要。

摩尔-托雷综合征有哪些症状？我们如何识别它？

这主要是由于皮肤上出现肿块或变化以及内脏癌症的症状所致。有时，皮肤问题可能在内脏癌症发生之前、同时或之后出现。然而，皮肤变化通常是最先被注意到的征兆。其他一些癌症在早期可能没有任何症状。

皮肤上能看到哪些变化？

患有摩尔-托雷综合征的人的皮肤上可能会出现以下症状：

• 皮脂腺瘤：这是最常见的皮肤问题（占80%-99%）。它们是非癌性（良性）肿瘤，起源于皮脂腺，也就是我们皮肤中的油脂腺。皮脂腺瘤通常出现在头部和颈部，而患有摩尔-托雷综合征的患者则更常见于胸部、腹部、臀部和背部。它们看起来像是小的、硬的、黄色或肤色的肿块。
• 皮脂腺癌：这是一种发生在皮脂腺内的癌性（恶性）肿瘤。它的外观可能与皮脂腺瘤相似，但扩散迅速，尤其是在眼睑周围。这些肿瘤可能会出血或渗出结痂状物质。
• 角化棘皮瘤：这是另一种皮肤肿瘤。它可以生长在头部、颈部、躯干和手臂的毛囊附近。它可以是良性的，也可以是恶性的。它看起来像一个小的球形肿块，有时顶部可见血管，中间有一个角蛋白结节。它生长非常迅速，几周内即可长到约3厘米，然后会在数月或数年内逐渐缩小。可能出现一个或多个。
• 福特氏斑：由于皮脂腺常受累于摩尔-托雷综合征，一些医生认为这些“福特氏斑”是该病的症状之一。这些是隆起的、略微增大的皮脂腺，出现在无毛区域，例如嘴唇周围。研究表明，福特氏斑在摩尔-托雷综合征患者中更为常见。

记住，如果你发现皮肤上出现新的肿块或类似变化，特别是如果它迅速增大、颜色发生变化或出血，你一定要去看医生。

哪些癌症与摩尔-托雷综合征有关？

这种综合征可引发多种癌症。最常见的癌症及其症状如下：

• 结直肠癌：这是最常见的癌症类型，约有一半人口会患上此病。它是由结肠或直肠内壁癌细胞的生长引起的。与此不同的是，摩尔-托雷综合征（Moore-Torre综合征）的发病年龄通常比一般癌症早15-20年，一般在50岁左右。它也容易迅速扩散。症状包括腹痛、腹胀、排便习惯改变和便血。
• 胃癌：这也是摩尔-托雷综合征患者常见的一种癌症。症状可能包括胃痛、腹胀、便血、消化不良、恶心和食欲不振。
• 泌尿系统癌症：也称为“尿路上皮癌”或“移行细胞癌”。这种癌症会影响泌尿系统的内壁。它会导致排尿疼痛和尿血。
• 子宫内膜癌：这是指发生在子宫内膜（子宫内壁）的癌症。它可引起下腹痛、盆腔痛以及异常阴道分泌物或出血。

此外，其他几种类型的癌症也可能与该综合征有关，包括：

• 卵巢癌
• 前列腺癌
• 膀胱癌
• 肾癌
• 小肠癌
• 肝癌
• 肺癌
• 血癌
• 癌症分为脑癌和其他类型。

这份清单看起来可能很吓人。但重要的是，并非所有人都会患上所有这些癌症。而且，如果及早发现，它们都是可以治疗的。

为什么会发生摩尔-托雷综合征？其病因是什么？

简而言之，摩尔-托雷尔综合征是由基因突变引起的。突变是指DNA序列的改变。细胞分裂产生新细胞时，DNA会被复制。有时复制过程中会出现错误。如果这种异常细胞持续分裂，就可能导致多种疾病，包括癌症。

哪些基因变异会影响这一现象？

主要有两种类型：

• 1 型摩尔-托雷综合征（1 型 MTS）：这是由导致 DNA 序列错误的基因突变引起的。当这些基因无法修复错误时，异常细胞会在组织中积聚。90% 的病例中，MSH2 基因受到影响。然而，其他一些基因，例如 MLH1、MSH6 和 PMS2，也可能参与其中。
• 第二型摩尔-托雷尔综合征（MTS）：由MUTYH基因突变引起。该基因负责修复DNA的氧化损伤。约三分之一的MTS患者属于此类。氧化会导致DNA分子发生改变，进而引发细胞不受控制的生长（例如癌症）。当突变基因无法修复这种损伤时，损伤就会持续存在。

这是世代相传的吗？

很可能，Moore-Torre综合征是遗传性的。然而，有时一个人可能会出现新的基因突变，而家族中此前并无此类突变。大约60%的患者可以追溯到Moore-Torre综合征的家族史。但是，由于并非所有携带这种基因突变的人都会出现症状，因此这种家族关联并不总是显而易见的。

有些人可能患有这种疾病但没有任何症状，甚至可能根本不知道自己患病。此外，有时当免疫系统减弱时，这种“潜伏性MTS”会被激活。有些人在接受“实体器官移植”并服用免疫抑制剂后出现了这种疾病。

这种传统是如何代代相传的？

• 1 型 MTS 是一种“常染色体显性遗传”疾病。这意味着您只需携带一个突变基因拷贝即可遗传此病。如果您的父母一方携带此基因突变，您有 50% 的概率也会遗传此病。但是，您出现症状的方式可能与您遗传基因的父母一方有所不同。
• 2型MTS是一种“常染色体隐性”遗传病。这意味着，只有父母双方都携带相同的基因突变，你才会遗传此病。这种情况非常罕见。然而，即使父母只携带一个这种“常染色体隐性”基因拷贝，他们也可能没有任何症状，因此可能并不知道自己携带这种基因。

医生如何诊断穆尔-托雷综合征？

如果您出现上述类似的皮肤肿块，尤其是在躯干部位，或者肿块出现得比较年轻，医生可能会怀疑您患有摩尔-托雷尔综合征。医生还会询问您是否有其他可能提示内脏癌症的症状，以及您的家族中是否有癌症病史。

为此需要进行哪些类型的测试？

医生在建议您进行基因检测之前，可能会进行几项初步检查。例如：

• 免疫组织化学（IHC）：取您皮肤肿块上的一小块样本，用特殊染料染色，并在显微镜下检查该样本是否含有特定的基因突变。

根据这些检查结果和其他信息，您的医生可能会建议您进行基因检测，以检查与摩尔-托雷综合征相关的基因是否存在突变。然后，他们会抽取您的血液样本，并检查错配修复基因 MSH2、MLH1、MSH6、PMS2 或碱基切除修复基因 MUTYH 是否存在突变。

患有摩尔-托雷综合征的人应该定期接受哪些癌症筛查？

对于患有这种综合征的人来说，定期进行癌症筛查非常重要，因为早期发现可以提高治疗成功的几率。医生可能建议的检查包括：

• 结肠镜检查：对大肠的检查。
• 上消化道内镜检查（EGD）：检查食管、胃和小肠的第一部分。
• 前列腺检查（男性）
• 乳房X光检查：乳腺癌筛查（针对女性）
• 盆腔检查（女性）
• 宫颈抹片检查：宫颈癌筛查（针对女性）
• 尿液细胞学检查：用于诊断泌尿系统癌症。
• 肝功能检查
• 全血细胞计数（CBC）
• 体格检查
• 皮肤检查
• 胸部X光片

医生会决定你需要多久做一次这些检查。

治疗摩尔-托雷综合征的方法有哪些？

治疗摩尔-托雷综合征的主要目标是尽早发现并切除癌症。您需要定期进行癌症筛查，并对任何可疑组织进行活检。如果医生发现癌症，将根据癌症的类型和分期进行治疗。手术切除癌症通常是首选治疗方案。

其他癌症治疗方法可能包括：

• 化疗
• 放射治疗
• 激素疗法
• 免疫疗法
• 靶向治疗
• 骨髓移植

此外，口服维甲酸类药物异维A酸可能有助于预防新的皮肤病变形成。如果结肠镜检查发现许多结肠息肉（这些息肉癌变风险很高），医生可能会建议进行预防性结肠切除术，即切除部分或全部结肠。

患有摩尔-托雷综合征的患者的预后如何？

您的预后取决于您罹患癌症的数量和扩散程度。统计数据显示，约有一半的摩尔-托雷综合征患者会罹患不止一种癌症。超过一半的患者会发展为转移性癌症（已扩散到身体其他部位且难以治疗的癌症）。

患有摩尔-托雷综合征的癌症通常在50岁左右出现。这类癌症的生长和恶化速度可能比普通人群更快。因此，早期发现至关重要。此外，即使癌症被切除，复发的可能性也很高。所以，治疗后的定期复查必不可少。

有什么办法可以预防这种情况吗？

通常不会。这是因为这是一种先天性疾病。然而，并非所有人都会出现症状。即使出现症状的人，其病情严重程度也可能与父母有所不同。科学家目前尚不清楚造成这种差异的原因。但是，观察发现，如果免疫系统减弱，病情可能会加重。

了解自己携带这种基因突变有助于您做出一些预防性决定。例如，基因检测和遗传咨询可以帮助您避免将这种疾病遗传给子女。此外，了解这一点还有助于您及早发现癌症并开始治疗，从而避免不良后果。

虽然摩尔-托雷综合征很罕见，但确诊后仍然难以应对。与根植于我们DNA中的疾病作斗争，可能会让人感到不知所措。但是，知识就是力量。通过及时识别和治疗，您和您的医生可以共同战胜这一挑战。

最后，总结要点

好的，那么让我们总结一下我们刚才讨论的一些需要记住的内容：

• 穆尔-托雷综合征是一种遗传性疾病，会增加患皮肤肿瘤和内脏癌症（尤其是消化道癌症）的风险。
• 如果你发现皮肤上，尤其是躯干部位，出现新的、不寻常的肿块，请立即就医。虽然可能没什么大碍，但最好还是检查一下。
• 这是林奇综合征的一种变异型。如果您的家族成员有癌症病史，也请告知您的医生。
• 早期发现和定期筛查非常重要。这有助于及早发现癌症并成功治疗。
• 基因检测和咨询可以帮助确定是否存在这种疾病以及是否会影响家庭成员。
• 不要害怕，但要保持警惕。你并不孤单，医生会帮助你。

希望这些信息对您有所帮助。祝您身体健康！

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