您了解MUTYH相关性息肉病（MAP）吗？我们来聊聊它吧！

你听说过“MUTYH相关性息肉病”这个名字吗？可能没有。这是一种罕见但可能非常重要的遗传性疾病。患有这种疾病的人身体某些部位可能会长出被称为“息肉”的小肿块。因此，了解这种疾病非常重要。

什么是MUTYH基因相关性息肉病（MAP）？

简而言之，MUTYH相关性息肉病（简称MAP）是一种通过基因遗传的疾病。这种疾病的特点是，体内会形成称为息肉的微小、不必要的组织增生，尤其是在结肠和直肠中。这些息肉本身并非癌变。然而，如果部分息肉不被切除，随着时间的推移，它们癌变的风险会更高。这些息肉不仅可能出现在结肠，有时也可能出现在小肠和胃中。

这种MAP疾病是否会带来患癌风险？

是的，绝对如此。如果您患有MAP（多发性腺瘤性息肉），您患结直肠癌的风险会显著高于未患此病的人。想想看，大约一半的MAP患者在确诊时就已经患有结直肠癌！这些癌症最常发生在40至60岁之间，但有时也会更早出现。不仅如此，您还可能面临患十二指肠癌以及消化系统（胃肠道）以外其他类型癌症的风险。

患有MAP的人的预期寿命是多少？

别害怕听到这些。大多数患有息肉的人都能过上正常的生活，但前提是：要尽早开始癌症筛查，并定期进行。最重要的是在这些息肉癌变之前发现并切除它们。只有这样，我们才能保持健康。

MUTYH基因相关性息肉病（MAP）的症状有哪些？

问题在于， MAP通常不会出现任何症状。即使消化道内有息肉，它们通常也不会引起任何症状。因此，仅凭息肉的存在并不能可靠地判断您是否患有MAP。原因如下：

• 即使很多人患有息肉，他们也可能没有MAP。
• 其他遗传性疾病，例如家族性腺瘤性息肉病（FAP），也会导致结肠息肉。只有基因检测才能确诊您是否患有FAP、MAP或其他遗传性疾病。
• 有时，即使被诊断患有MAP，有些人可能也没有任何息肉。

造成这种MAP情况的原因是什么？

MAP是由MUTYH基因（也称MYH基因）突变引起的。它以常染色体隐性遗传方式遗传。这意味着，要患上这种疾病，您必须从父母双方都遗传到突变基因。如果您只从父母一方遗传到突变基因，您不会患上MAP。但是，您是MAP的携带者。作为携带者，如果您的另一位亲生父母也是携带者，您就可以将这种突变遗传给您的孩子。

目前估计，人口中有 1% 到 2% 的人是 `(MAP)` 的携带者。携带者患结肠癌的风险也略有增加，但不如 `(MAP)` 患者那么高。

这种（MAP）条件是如何代代相传的？

假设父母双方都是MAP基因携带者。那么，他们的孩子遗传该疾病的概率如下：

• 有四分之一（25%）的概率不会遗传到 `(MUTYH)` 基因突变。这意味着孩子不会患上这种疾病，也不会将这种突变遗传给他们的孩子。
• 携带者的概率为四分之二（50%）。这意味着孩子本身不会患病（MAP），但可以将这种基因突变遗传给他们的后代。
• 父母双方有四分之一（25%）的概率会遗传到这种突变。如果孩子患有MAP疾病，那么他/她至少会将一个MUTYH基因突变遗传给下一代。

如何识别该病症（MAP）？

确定您是否患有MAP通常需要几个步骤。医生首先会详细询问您的家族病史，包括您的父母、祖父母和兄弟姐妹是否患有癌症或其他疾病。

如果医生怀疑您可能患有遗传性疾病，他/她可能会建议您进行基因检测。这些检测可以识别 (MUTYH) 基因突变以及其他会增加您患癌风险的遗传性疾病。

在以下情况下，医生可能会建议进行基因检测：

• 如果您的家人患有“(FAP)”、“(MAP)”或其他遗传疾病。
• 如果你的家族有结肠癌病史。
• 如果你的一个或多个兄弟姐妹的结肠里有很多息肉，但你的父母却没有（这意味着你的父母可能是携带者）。

如果您的基因检测证实您患有（MAP）或为携带者，您的医生将与您讨论癌症筛查的下一步措施。同样重要的是，要将此事告知其他家庭成员，以便他们如果愿意也可以进行基因检测。

MAP 如何治疗？

说实话， MAP（MAP）这种疾病目前无法治愈。但是，有很多检测和治疗方法可以帮助预防癌症，如果癌症确实发生，也可以在早期发现并治疗。

如果您患有（MAP），您可能需要比平时更早、更频繁地接受癌症筛查。这些筛查包括：

• 结肠镜检查：在结肠镜检查过程中，医生会使用一根带有摄像头的特殊照明管来观察您的结肠和直肠内部。结肠镜检查是发现和切除结肠息肉的最佳方法。您应该从20岁左右开始接受结肠镜检查；如果您的家族成员曾患有结肠癌，则应比他们患癌时的年龄提前10年开始检查（以较早者为准）。
• 上消化道内镜检查：上消化道内镜检查可以让医生观察并切除胃和小肠上段（十二指肠）的息肉。如果您已被诊断出结肠息肉，您应该在25岁或更早的时候开始接受上消化道内镜检查。

这种疾病可以预防吗？

目前尚无任何方法可以预防MUTYH基因突变的发生，也就是说，它是遗传性的。然而，一些辅助生殖技术可以降低未来子女遗传MUTYH基因突变的风险。例如，胚胎植入前遗传学诊断（PGD）与体外受精（IVF）结合使用，可以提高生育不携带这种遗传疾病的子女的几率。该方法是在胚胎植入子宫前对其基因状况进行检测。

然而，如果您选择将胚胎植入前遗传学诊断（PGD）与体外受精（IVF）结合使用，费用会相当高昂，而且还有许多心理因素需要考虑。最好咨询一位合格的生殖内分泌专家，以了解更多信息。

如果我持有（MAP），我应该期待什么？

如果您患有MAP（微血管病），您可能需要比其他人更早、更频繁地接受癌症筛查。的确如此。但是，通过正确的医疗保健和监测，您可以过上健康的生活。因此，定期就诊并讨论预防癌症的最佳方法至关重要。

作为一名患有（MAP）的人，我该如何照顾自己？

得知自己患癌风险增加时，可能会出现焦虑或抑郁等心理健康问题。这是正常的。如果您有此类心理问题，请不要独自承受。有很多治疗和支持方法可供选择，从心理咨询到药物治疗。

你还可以寻找能够提供安慰和指导的社区资源。你也可以加入互助小组，与其他有类似经历的人交流。在这些地方，你可以获得强大的力量，因为你可以和经历过同样事情的人倾诉。

患有增加癌症风险的遗传性疾病会让人倍感压力。但您并不孤单。您的医疗团队会竭尽全力帮助您。如今先进的癌症筛查方法可以大大降低您患癌的风险，并帮助您及早发现癌症。

最后，还有一些需要记住的事情。

好了，现在您应该对我们一直在讨论的内容（MUTYH相关性息肉病——MAP）有了更深入的了解。以下是一些需要记住的重要事项：

• MAP是一种遗传性疾病，会导致肠道内形成息肉，并增加患结肠癌的风险。
• 它不会引起明显症状。因此，如果家族中有癌症病史，建议遵医嘱进行基因检测。
• 如果您被诊断出患有MAP，请不要惊慌。通过及时进行结肠镜检查和上消化道内镜检查等检查，可以预防癌症或及早发现癌症。
• 心理健康也非常重要。如果需要帮助，请不要犹豫，立即寻求帮助。
• 与你的医疗团队保持联系，照顾好自己的健康。

希望这些信息对您有所帮助。祝您和您的家人身体健康！

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