你身上有奇怪的斑点或肿块吗？我们来聊聊神经纤维瘤病（NF）吧！

你皮肤上是不是有一些咖啡色的斑点，可能从孩提时代就出现了？或者你身上某些部位是否偶尔会出现一些小的、肿块状的东西？也许这些不仅仅是斑点或肿块。今天我们要讨论一种可能出现类似症状的疾病，它有点复杂，但并不难理解。这种疾病就是神经纤维瘤病，简称NF 。

什么是神经纤维瘤病（NF）？

简而言之，神经纤维瘤病 (NF) 是一组影响我们神经系统和基因的疾病。它会影响我们的大脑、脊髓、神经和皮肤。每个人的症状可能有所不同，而且症状也会因 NF 的类型而异。但最常见的症状是胎记和肿瘤，这些通常是良性的。这种疾病也可能遗传自家族基因。但令人惊讶的是，在约 50% 的病例中，NF 可能随机发生，没有任何家族史。

神经纤维瘤病（NF）主要有哪些类型？

这些NF主要分为三种类型。让我们来看看它们是什么。

1. 1型神经纤维瘤病（NF1）

这是最常见的神经纤维瘤病类型。它发生在以下情况下：

• 咖啡斑：这些斑点看起来像咖啡色的斑点。它们可以出现在身体的任何部位。
• 神经纤维瘤：形成于神经上的小肿瘤。
• 腋窝和腹股沟的雀斑：看起来像小点。
• 视神经肿瘤：这种肿瘤可能发生在连接眼睛的神经中。
• 骨骼畸形：例如脊柱侧弯等。

想象一下，有个小女孩名叫尼玛莉。她出生时身上就长着几块乳白色或咖啡色的斑点。随着年龄增长，她的腋下也出现了小斑点。直到她去看医生，才得知自己患有1型神经纤维瘤病（NF1）。

2. NF2 相关神经鞘瘤病（以前称为 2 型神经纤维瘤病 (NF2)）

这种情况会发生：

• 生长缓慢的神经瘤：这些神经瘤也沿着神经形成。
• 听力障碍：可能会出现听力丧失。
• 视力变化：可能会出现白内障等疾病。
• 麻木或无力：您可能会感觉四肢麻木（周围神经病变）。

3. 神经鞘瘤病（SWN）

这是最罕见的类型。根据基因突变的不同，这种类型还有几种亚型。有时可能完全没有症状。但如果出现症状，可能会发生以下情况：

• 生长缓慢的神经肿瘤（神经鞘瘤）：这些症状可能只出现在身体的某个部位。
• 慢性疼痛。
• 手指尖麻木和发炎。

神经纤维瘤病（NF）有多常见？

粗略来说，NF1约占所有NF病例的96%。这意味着全球每年出生的婴儿中约有三千分之一患有NF1。NF2约占3%，即约每三万三千名新生儿中就有一名患有NF2。神经鞘瘤病（SWN）则更为罕见，发病率约为1%。

神经纤维瘤病（NF）有哪些症状？

正如我们之前提到的，神经纤维瘤病的症状因类型而异。有些人可能完全没有症状，而另一些人则可能出现严重症状。然而，这三种类型都具有两个主要共同特征：

• 肿瘤：这是细胞聚集形成的组织肿块。不同类型的神经纤维瘤由不同类型的细胞组成。这些肿瘤通常生长缓慢，而且是良性的。然而，极少数情况下，一些肿瘤会癌变。生长在神经上的肿瘤称为神经纤维瘤。

• 皮肤增生：包括胎记，例如我们之前讨论过的咖啡斑，以及腋窝和腹股沟区域出现的痣。有时，皮肤表面也会出现豌豆大小的柔软小肿块（皮肤神经纤维瘤）。

最重要的是，不要因为身上有几个这样的斑点就担心自己得了神经纤维瘤病。但是，如果您有任何疑问，最好咨询医生。

除了这些主要症状外，还可能出现其他症状：

• 听力或视力丧失。
• 脊柱侧弯。
• 肌肉无力。
• 四肢麻木或刺痛。
• 身体疼痛和头痛。
• 行为改变，例如注意力缺陷/多动障碍（ADHD）。
• 学习困难。
• 例如癫痫发作等疾病。

患有神经纤维瘤病（NF）的人长什么样？

这种情况因人而异。有些人可能会在皮肤上看到一些小的圆形肿块（直径约一厘米，豌豆大小）。这些是神经纤维瘤。有些人可能会有两个以上的肿块，或者可能会有一个较大的肿块（丛状神经纤维瘤），这种肿块由皮下多条神经组成。

我们之前讨论过咖啡牛奶斑。这些斑点大小和形状各异，颜色从扁平的浅棕色到深棕色不等。通常你会看到六个或更多这样的斑点。

脸上长斑点是正常的。但在神经纤维瘤病中，这些斑点会出现在腋窝和腹股沟区域。这些是最常见的。它们看起来像小小的红棕色斑点。

神经纤维瘤病（NF）的症状通常在什么年龄出现？

这因人而异。有些症状可能出生时就存在，有些则可能随着年龄增长、青少年时期或成年后出现。例如，有些婴儿出生时皮肤上就可能出现神经纤维瘤，但大多数情况下，神经纤维瘤会在青少年时期出现。咖啡斑在儿童出生后的头几年很常见。腹股沟和腋窝的雀斑可能在3到5岁之间出现。神经鞘瘤病的症状通常在成年期开始出现，大约在30岁左右。

神经纤维瘤病（NF）的病因是什么？

造成这种情况的主要原因是基因发生了改变（突变） 。让我们来看看每种类型的病因：

• 1型神经纤维瘤病（NF1）：我们体内有一种名为NF1的基因。它控制着一种名为神经纤维蛋白的蛋白质的产生。这种蛋白质的功能是抑制肿瘤的形成。
• NF2相关神经鞘瘤病/2型神经纤维瘤病（NF2）：该病由一种名为NF2（merlin）的基因引起。该基因还控制另一种名为神经纤维蛋白的蛋白质。这种蛋白质也具有抑制肿瘤形成的作用。
• 神经鞘瘤病：这可能是由SMARCB1或LZTR1基因突变引起的。然而，在许多情况下，无法确定导致这种疾病的确切基因。

简而言之，如果这四个基因中的任何一个发生突变，蛋白质就无法接收到控制细胞生长所需的指令。这时，肿瘤就开始在体内形成。

NF1 或 NF2 可从父母遗传，这被称为常染色体显性遗传模式。这意味着您只需从父母一方遗传到一个致病基因即可患病。然而，约有一半的 NF1 患者是自发性的，没有任何家族史。NF2 患者也可能出现这种情况。约 85% 的神经鞘瘤病患者是自发性的，没有任何家族史。

神经纤维瘤病（NF）的风险因素有哪些？

任何人都可能患上这种疾病，但如果你的家人患有这些神经纤维瘤病中的一种，你患病的可能性也会更高。

神经纤维瘤病（NF）可能出现哪些并发症？

NF可能引起一些并发症，其中包括：

• 听力损失。
• 视力下降。
• 持续性疼痛。
• 学习和行为问题。
• 心血管疾病——例如高血压、先天性心脏病。
• 皮肤问题导致的自尊心问题。
• 与普通人群相比，患癌症的风险更高，包括乳腺癌和软组织癌（肉瘤）。

重要提示：大多数神经纤维瘤并非癌性。然而，极少数情况下，部分神经纤维瘤会癌变。因此，定期体检至关重要。

神经纤维瘤病（NF）如何诊断？

医生会为您进行检查并进行必要的测试以诊断神经纤维瘤病 (NF)。他们首先会检查您的皮肤，寻找咖啡斑或神经纤维瘤的迹象。他们还会检查您是否存在脊柱侧弯、血压、视力和听力。此外，他们还会询问您的健康状况和家族病史。因此，如果您知道您的家人中有人患有 NF，请务必告知您的医生。

每种神经纤维瘤病的诊断标准各不相同。虽然临床检查通常可以确诊，但一些检查可以帮助确定症状的病因。影像学检查，例如核磁共振成像（MRI）、X光或CT扫描，可以显示病情对神经系统的影响。基因检测也有助于识别导致症状的基因突变。然而，医生尚未发现所有导致该疾病的基因。

有时，神经纤维瘤病的症状出现多年后才被诊断出来。有些人甚至在成年后才被确诊。这是因为神经纤维瘤病的症状是随着时间的推移，分阶段逐渐发展的。

神经纤维瘤病（NF）有哪些治疗方法？

这一点非常重要：您的神经纤维瘤病治疗应由一支在神经纤维瘤病患者治疗方面经验丰富的多学科医生团队指导。该团队通常包括：

• 神经肿瘤学家。
• 神经外科医生。
• 耳鼻喉外科医生（ENT 外科医生）。
• 整形外科医生。
• 心理治疗师。
• 听力学家。
• 遗传咨询师。

虽然目前尚无治愈神经纤维瘤病的方法，但在神经纤维瘤病相关肿瘤的诊断和治疗方面已取得诸多进展。您的医生会根据您的病情指导您选择最佳治疗方案。

如果您没有任何症状，或者您的症状不影响您的日常生活，您可能不需要任何治疗。在这种情况下，您的医生会要求您每年进行一到两次复诊，以监测病情进展。

医生可能会建议以下治疗方法：

• 肿瘤切除：手术可以切除皮肤上以及身体其他部位的肿瘤。
• 药物：药物selumetinib 已获得美国食品药品监督管理局 (FDA) 的批准，用于阻止 2 至 18 岁患有 NF1 的儿童体内肿瘤细胞的生长，这些儿童患有无法通过手术切除的丛状神经纤维瘤，或者其肿瘤已导致残疾或毁容。
• 矫正骨骼生长异常的手术：如果您患有脊柱侧弯或其他骨骼生长异常，您的医生可能会建议您佩戴支具，或者在严重的情况下进行手术。
• 化疗：这种治疗方法用于治疗恶性肿瘤。化疗可以杀死癌细胞。
• 放射疗法：放射疗法可用于控制乳腺癌、软组织癌（称为肉瘤）、恶性周围神经鞘瘤（MPNST）或神经胶质瘤（脑瘤）等癌症的肿瘤生长。

如果您的听力或视力受到神经纤维瘤病的影响，您的医生可能会建议您使用助听器或矫正眼镜等辅助设备。

这种治疗有副作用吗？

任何治疗都可能存在副作用。医生会在您开始治疗前与您详细讨论这些副作用。

手术可能产生的副作用：

• 出血。
• 感染。
• 神经纤维瘤切除后复发。
• 神经损伤。

化疗的副作用：

• 疲劳。
• 腹泻或便秘。
• 脱发。
• 食物淡而无味。
• 恶心和呕吐。

神经纤维瘤病（NF）患者的预期寿命是多少？

神经纤维瘤病（NF）通常不会对预期寿命产生显著影响。然而，根据肿瘤的位置，您的一些日常活动，例如听力和视力，可能需要他人协助才能完成。如果不及时治疗，某些并发症，例如癌症，可能会危及生命。

神经纤维瘤病（NF）可以预防吗？

目前尚无预防神经纤维瘤病（NF）的有效方法。如果您计划生育，最好咨询遗传咨询师，了解生育患有遗传疾病儿童的风险。

我应该什么时候去看医生？

如果您或您的孩子在皮肤上发现以下任何一种NF症状，请就医：

• 拥有六家或更多家咖啡牛奶店。
• 皮肤上无缘无故出现肿块。
• 腋下或腹股沟出现斑点。

其他需要就医的症状：

• 听力和/或视力发生变化。
• 无缘无故的疼痛。
• 肌肉无力。
• 手指和脚趾麻木或刺痛。

如果您患有神经纤维瘤病，医生可能会建议您定期复诊（通常每 6 至 12 个月一次），以监测您的症状。如果您出现新的症状或现有症状加重，请务必预约就诊。

我应该问医生哪些问题？

• 我的症状是由什么引起的？
• 我未来的孩子遗传这种疾病的风险有多大？
• 您推荐哪种治疗方法？
• 这种治疗有副作用吗？
• 我应该多久来做一次复查？
• 我可以参加哪些临床试验？
• 我应该去看生育专家吗？

神经纤维瘤病是一种影响神经系统和皮肤的疾病。它对患者的影响因人而异。您可能出现影响日常生活的症状，也可能没有任何症状。通常，随着年龄增长，症状的发展情况各不相同，确诊可能需要数年时间。一旦确诊，了解病情真相会让人如释重负。您的医疗团队可以帮助您更多地了解这种疾病可能对您以及您未来的家人造成的影响。虽然目前尚无治愈方法，但有很多治疗方案可供选择。

最重要的一点（要点总结）

神经纤维瘤病（NF）并不可怕，但值得了解。

• 如果你的皮肤上出现不寻常的斑点、肿块，或者腋窝/腹股沟处出现很多斑点，请去看医生。
• 神经纤维瘤有多种类型，每种类型的症状也各不相同。
• 这是一种遗传性疾病，但并非总是家族遗传。
• 虽然目前尚无治愈方法，但有很多治疗方法可以帮助控制症状，改善生活质量。
• 在专业医疗团队的监督下接受治疗非常重要。
• 定期体检并警惕新出现的症状至关重要。

如果您对此还有任何疑问，请随时咨询您的医生。他们会很乐意为您提供帮助。

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