您是否担心孩子的视力？让我们一起来了解一下诺里氏病。

看着新生儿的眼睛，我们都会感到无比欣喜，对吗？但有时，我们可能会怀疑他们的眼睛是不是有什么问题。今天，我们要谈谈一种叫做“诺里氏病”的罕见疾病，它不仅会影响孩子的视力，还会影响其他很多方面。听到这个名字别害怕，让我们一起来了解一下。

什么是诺里氏病？简单来说……

诺里斯氏病是一种遗传性眼病。患有这种疾病的婴儿，其眼球后部的视网膜及其连接的血管发育不全。你知道吗？视网膜是我们眼球后部的一层薄膜，它的作用就像照相机里的胶片。视网膜负责感知光线和颜色，并将信息传递给大脑，让我们能够看到东西。

患有诺里斯氏病的婴儿，其视网膜发育异常，可能脱离眼球。这会导致眼内出血，进而使视网膜纤维化，丧失正常功能。在许多情况下，这种疾病会导致婴儿出生时或出生后的头几个月内完全失明。虽然有些婴儿出生时能看到一些光线，但大多数婴儿出生时一只或双眼都会失明。

重要的是，这种影响视力的基因突变也可能影响儿童的其他身体发育。因此，诺里氏病不仅限于视力丧失。

诺里氏病还有哪些其他症状？

视力丧失是主要症状。然而，患有诺里氏病的婴儿也可能出现以下症状：

• 听力障碍：诺里斯氏病也会影响内耳发育。因此，轻度听力下降可能始于儿童时期，并逐渐加重。您也可能出现耳鸣。有些人到35岁时听力可能已显著下降。
• 行为改变：这种疾病也会影响儿童的行为。例如，大约四分之一的诺里斯综合征患者会出现一种称为“假性延髓麻痹”（难以控制哭笑）的症状。
• 发育迟缓：有些婴儿和儿童可能需要更长时间才能达到坐立和行走等发育里程碑。
• 自闭症谱系障碍：约四分之一的诺里斯综合征患者可能表现出自闭症症状。
• 癫痫症：虽然不如其他疾病常见，但大约十分之一的人可能会患上癫痫症。
• 周围血管疾病：有些人可能会出现血液循环问题，例如静脉溃疡。

重要提示：并非每个婴儿都会出现所有这些症状。即使是同一家庭的孩子，症状也可能不同。因此，每个孩子都需要个性化的护理。

诺如病毒有多常见？哪些人容易感染？

诺里斯病是一种非常罕见的疾病，大约每百万人中只有一人患病。

这种疾病主要影响男孩，女孩极少患病，即使患病，症状也十分轻微。它不具有种族或民族特异性。

医生在诺里氏病中会观察到哪些症状？

在眼科检查过程中，眼科医生可能会注意到一些与紫癜相关的症状。这些症状包括：

• 眼后部出现黄灰色肿块（假性胶质瘤）。这是由于视网膜发育不全引起的。
• 视网膜脱离。
• 眼角膜变白（白瞳症）。
• 眼睛上的黑圈变大了。
• 虹膜发育不全是指虹膜发育不足。
• 白内障附着在晶状体或角膜上。
• 眼睛比正常尺寸小（小眼畸形）。
• 眼内压升高。这会导致眼痛。
• 玻璃体出血。
• 眼球晶状体混浊（白内障）。
• 眼球萎缩且无视力（眼球萎缩症）。

并非所有这些症状都会同时出现。有些症状可能在出生时就显现出来，而另一些症状则可能在数月甚至数年后才出现。

孩子出现了哪些症状？

诺里斯氏病的症状因疾病类型而异。眼痛是部分婴儿常见的症状，这是由于眼内压升高所致，但这并不常见。有时，角膜钙沉积（带状角膜病变）也会引起疼痛和不适。孩子的眼科医生会定期检查眼压。

其他症状可能与听力损失及其他相关疾病有关。请咨询您孩子的医疗团队，了解您应该特别关注哪些症状。

诺里氏病是由什么引起的？

诺里斯病是由基因突变引起的。导致该病的特定基因是NDP基因。NDP基因指导人体合成一种名为诺林（Norrin）的蛋白质。诺林蛋白对细胞信号传导和细胞分化至关重要。尤其值得一提的是，诺林蛋白有助于视网膜的正常发育。它还有助于形成为视网膜和部分耳部供血的血管（血管生成）。

当“NDP”基因发生突变时，诺林蛋白就无法正常工作。这种基因突变会导致多种遗传性眼病，其中诺林病最为严重。

诺里氏病是如何遗传的？

这种变异的“NDP”基因位于X染色体上。如您所知，X和Y是两条性染色体。疾病的遗传模式多种多样。诺里氏病是一种X连锁隐性遗传病。

这些遗传性疾病通常影响男孩，女孩极少患病。这是因为男孩只有一个X染色体，因此他们可能遗传了一个导致疾病的异常基因。

如果母亲是这种变异基因的携带者（意味着她的两条X染色体中的一条带有这种基因，但她没有任何症状，因为另一条X染色体上的健康基因使一切正常），那么她所生的任何男性孩子都有50%的概率会遗传诺里氏病。男性孩子不会从父亲那里遗传这种疾病。

诺里氏病如何诊断？

眼科医生对诺维奇病的诊断如下：

• 通过进行全面的眼科检查和体格检查。
• 了解宝宝的家族病史。
• 通过进行基因检测。

眼科医生必须将诺里病与其他具有类似症状的疾病区分开来并进行诊断，例如：

• 视网膜母细胞瘤（一种在视网膜中发生的癌性肿瘤）
• 早产儿视网膜病变（早产儿视网膜供血血管发育异常）
• “持续存在的胎儿血管”
• “科茨病”

还有其他一些较轻的非 X 连锁玻璃体视网膜病变疾病（家族性渗出性玻璃体视网膜病变），与诺里氏病有关。

有时，可以通过羊膜穿刺术等检查在怀孕期间检测出这种疾病。这种情况通常发生在家族中有人患有诺里氏病，或者已知母亲是“NDP”基因突变的携带者时。

诺里氏病有哪些治疗方法？

患有诺里氏病的婴儿需要根据其个体需求制定治疗方案。治疗方案可能包括：

• 手术：手术用于治疗特定眼部疾病，例如白内障。手术可以帮助防止婴儿眼球萎缩并减轻疼痛。但是，视力无法恢复。极少数情况下，婴儿出生时患有视网膜脱离，但仍能感知部分光线。在这种情况下，手术可以帮助维持这种感知能力。
• 助听器：助听器可以帮助儿童、青少年和老年人更好地聆听声音。对于听力受损的人来说，助听器对于他们与世界沟通至关重要。
• 人工耳蜗：它可以帮助您清晰地听到词语和其他声音。

随着宝宝的成长，他/她需要持续的照护和监护。这需要一个由不同领域专家组成的团队：

• 儿科医生
• 遗传学家
• 眼科医生
• 听力学家
• 语言治疗师

您的孩子或许也能从教育支持服务中受益。请务必与您孩子的学校管理部门沟通，了解有哪些资源可以利用。

诺里氏病患者的未来会怎样？

大多数诺里斯氏病患者在出生后的前12个月内完全失明（无法看到任何光线）。大约五分之一的患者在3岁以后能够看到一些光线。

孩子的长期健康取决于诸多因素，包括他们受到哪些疾病症状的影响以及症状的严重程度。孩子的医疗团队是了解诺维奇病如何影响孩子以及如何帮助他们康复的最佳信息来源。

诺如病毒可以预防吗？

诺如病毒无法预防。如果您的家族成员患有诺如病毒感染或其他先天性眼​​病，建议您在怀孕前进行遗传咨询。遗传咨询师可以建议您进行基因检测，以确定您是否携带NDP基因突变。这种突变可能导致您的孩子患上多种遗传性眼病，包括诺如病毒感染。

我该如何照顾我的孩子？

孩子的医疗团队会告诉您如何在家更好地照顾孩子。每个孩子的需求都因其年龄和症状而异。以下是一些有助于孩子充分发挥潜能的通用建议。

请务必带孩子按时去看医生。

您的孩子将需要与不同的专科医生进行多次预约。这些预约至关重要，能够确保您的孩子获得量身定制的医疗护理。

• 年度眼科检查：即使您的孩子已经完全失明，每年进行一次眼科检查仍然非常重要。这有助于您的孩子了解是否存在任何引起眼痛的问题，并在必要时获得治疗建议。
• 每 6 至 12 个月进行一次耳部检查：定期监测孩子的听力，以便在需要时及时治疗。听力学家可以在症状出现之前检测出听力损失。
• 有助于孩子在其他方面发展的接触：孩子可能需要与语言治疗师、社会工作者和心理学家等人士见面。
• 儿科医生预约：您应该定期带孩子去看儿科医生，检查孩子的整体健康状况。

重要提示：您孩子的所有医生之间密切合​​作并共享信息非常重要。

帮助管理孩子的日常生活

诺维奇病会给孩子的日常生活带来诸多挑战。

• 规律作息：患有乳糜泻的儿童可能难以获得良好的睡眠。这会导致他们白天感到疲倦、烦躁，并且难以集中精力学习。如果您的孩子睡眠不好，请咨询儿科医生，寻求帮助。
• 社交：随着孩子听力下降，与其他孩子玩耍和融入社会可能会变得困难。这种情况在幼儿时期尤为明显。孩子可能会感到孤立，甚至出现抑郁的迹象。您可以安排孩子在安静、背景噪音较小的环境中进行社交活动，以此帮助他们。
• 助听器的保养：这是治疗的重要组成部分。然而，儿童可能会丢失或损坏助听器。对于任何孩子来说，保养这种特殊的医疗设备都不是一件容易的事。听力损失会加剧这一挑战。请尽可能教导您的孩子如何保养助听器，并告诉他们如果出现任何问题，都要立即告诉您。

你也得照顾好自己。

孩子需要你，所以照顾好自己也很重要。父母和照顾者感到压力过大、精疲力竭是很常见的。虽然这个问题没有简单的解决办法，但正视自己的感受是找到解决办法的第一步。

• 跟医生说说你的感受。
• 加入互助小组。这可以帮助你结识与你处境相似的家长。
• 寻求帮助。不要犹豫，向亲戚、朋友和邻居寻求帮助。

诺维奇病的其他名称

这种疾病的其他名称有：

• 安德森-瓦尔堡综合征
• 惠特纳尔-诺曼综合征
• “先天性进行性眼耳脑退行性疾病”
• 小眼症
• 先天性假性胶质瘤

最后，要记住什么？

诺里斯病是一种复杂的疾病，对每个人的影响都不尽相同。这意味着，当您的孩子被确诊患有此病时，您很难确切地知道会发生什么。组建一个医疗团队来支持您的孩子，可以帮助您迈出重要的一步。请提出问题以获取所需信息，并毫不犹豫地表达您的担忧。您并不孤单。

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