你的骨头容易骨折吗？我们来聊聊成骨不全症，也就是脆骨病！

你听说过有些人天生骨骼非常脆弱，容易骨折吗？也许你的家人或朋友的孩子就有这种情况。这真的很令人难过，也很棘手。今天我们要谈谈这种“脆骨病”，或者用医学术语来说，就是成骨不全症（OI） 。

什么是成骨不全症？

简单来说，成骨不全症是一种影响人体结缔组织的疾病。这会导致骨骼变得非常脆弱，这意味着骨骼可能在受到轻微冲击时发生骨折，有时甚至没有任何明显的原因。

主要原因是人体无法产生足够的I型胶原蛋白，或者产生的胶原蛋白结构不完整。你可以把胶原蛋白想象成人体内的“胶水”。这种胶原蛋白对于构建骨骼、皮肤、肌肉、肌腱等结构并维持其强健至关重要。因此，当胶原蛋白生成不足时，骨骼就会变得脆弱。“成骨不全症”一词的意思就是“骨骼发育不全”。

因此，患有这种疾病的人不仅一生中会频繁发生骨折，而且还会出现身体其他部位的问题，例如牙齿、皮肤、脊柱和肺部。

这种疾病最常见类型的症状通常较轻，但某些严重类型可能会引起严重的并发症。

成骨不全症（OI）主要有哪些类型？

尽管医生将成骨不全症分为大约19种类型（I型至XIX型），但我们最常讨论的是I型、II型、III型和IV型。这些分类是基于胶原蛋白的生成方式及其对身体的影响。

• 第一类：

这是最常见的类型，症状相对较少。患有成骨不全症的人比没有成骨不全症的人更容易骨折。然而，这些骨折通常发生在青春期之前。这种类型不会导致严重的骨骼畸形。有些人的眼白（巩膜）可能会呈现蓝色。这种情况也称为“伴有巩膜蓝色的经典非畸形性成骨不全症”。

• 第二类：

这是最严重、最危险的成骨不全类型。在这种情况下，肺部发育不全（因为肋骨无法正常形成），会出现严重的骨骼畸形，胎儿在子宫内（即出生前）就可能发生多处骨折。患有这种类型的婴儿通常会在出生后立即或几天内死亡。这种情况也称为“围产期成骨不全”。

• 第三类：

这是最严重的先天性成骨不全症，可通过遗传遗传。它会导致严重的骨骼畸形，使骨骼非常脆弱，进而造成严重的身体残疾。这些婴儿出生时往往伴有骨折。这种情况也称为“进行性成骨不全症”。

• 第四型：

这种类型比I型更严重，但比III型轻。患有这种类型的人可能出现轻度至中度的骨骼畸形。他们的骨骼比没有成骨不全症的人更脆弱，但不像III型患者那样容易骨折。眼白颜色可能正常。

这种疾病有多常见？

成骨不全症是一种相对罕见的疾病。据估计，全世界约有两万分之一的人患有此病。

成骨不全症（OI）有哪些症状？

那么，患有这种疾病的人会有哪些症状呢？这些症状会因疾病类型而异。

• 骨头很容易骨折（这是主要也是最常见的症状）
• 骨骼畸形（例如，O型腿、O型臂）
• 骨痛
• 眼白（巩膜）变为蓝色、灰色或紫色。
• 容易瘀伤
• 呼吸困难
• 听力损失——有时可能在幼年时期就开始出现
• 关节松动
• 肌肉无力
• 脊柱弯曲——例如，驼背（脊柱后凸）或脊柱侧弯
• 身材矮小
• 三角形脸型
• 牙齿脆弱、易碎、牙齿变色（可能呈黄褐色）
• 牙齿咬合不正（错颌畸形）
• 桶状肋骨架

这是什么原因造成的？

成骨不全的主要原因是基因突变。简单来说，就是构成我们身体的基本蓝图（即我们的基因）中出现了一个小错误。

这通常是由COL1A1或COL1A2这两个基因的突变引起的。这两个基因负责合成我们之前提到的I型胶原蛋白。因此，当这些基因发生突变时，身体无法产生足够的胶原蛋白，或者产生的胶原蛋白质量下降。其他一些罕见的成骨不全症也可能是由其他胶原蛋白基因的突变引起的。

这些基因变化有时会突然发生，也可能是散发性的，也就是说，它们会突然出现。或者，它们可能遗传自父母一方或双方。有些人可能是导致成骨不全症的基因携带者。这意味着即使他们没有症状，他们也可以将基因和疾病遗传给他们的孩子。

最常见的四种成骨不全症类型（I-IV型）以常染色体显性遗传方式遗传。这意味着孩子必须从父母一方遗传到缺陷基因才会患病。其他罕见类型可能以常染色体隐性遗传（需要父母双方都遗传到缺陷基因）或X连锁遗传（通过X染色体遗传）方式遗传。

成骨不全症（OI）的风险因素有哪些？

事实上，任何婴儿都可能在出生时患上这种疾病。但是，如果你的家族中有人患有这种疾病，那么你患病的风险就相对较高。

这种疾病可能出现哪些并发症？

并发症因成骨不全的类型和严重程度而异。部分并发症包括：

• 例如心脏病，心力衰竭
• 频繁肺炎
• 呼吸系统问题，可能出现呼吸衰竭
• 影响神经系统的问题

医生如何诊断这种疾病？

医生通常在儿童时期诊断出脆骨病（成骨不全症）。主要的检查方法包括：

• 基因检测：这可以准确确定是否存在导致成骨不全的基因缺陷。
• 骨密度测试：这项测试用于检查骨骼强度。

有时，医生会在孕期根据胎儿超声波扫描中观察到的特征怀疑胎儿患有这种疾病。如果出现这种情况，可以通过在孕期进行羊膜穿刺术（抽取少量羊水样本并进行细胞遗传学检测）或在婴儿出生后确诊。

成骨不全症（OI）有哪些治疗方法？

成骨不全症目前尚无治愈方法，但有很多治疗方法可以帮助增强骨骼、控制症状，并帮助成骨不全症患者尽可能独立地生活。

治疗方案因人而异，可能包括：

• 职业治疗（OT）：这有助于培养独立完成日常任务（如穿衣、吃饭和写作）所需的技能。
• 物理治疗（PT）：包括一些低冲击性运动，有助于增强骨骼和肌肉力量，改善活动能力，并保持身体平衡。
• 辅助设备：助行器、拐杖、手杖你可能需要使用拐杖之类的辅助工具。
• 口腔和牙齿保健：您应该定期看牙医，以便监测和治疗牙齿和颌骨问题。您可能需要正畸治疗来矫正牙齿。
• 呼吸系统护理：如果您呼吸困难，可能需要去看肺科医生进行治疗。
• 药物治疗：医生可能会开具双膦酸盐等药物，以帮助增强骨骼。
• 手术：可以通过手术植入金属棒来矫正和加强弯曲或畸形的骨骼。
• 支具、夹板或石膏：这些用于在骨折愈合期间或手术后保护骨折部位。

患有成骨不全症（OI）的人的预期寿命是多少？

这主要取决于骨不全的类型。

• I 型骨质疏松症是最常见、最轻微的类型，患者可以像没有骨质疏松症的人一样过上正常的寿命。
• 虽然IV 型糖尿病患者通常能活到成年，但他们的寿命可能会略短一些。
• 正如我们之前讨论过的，患有II 型血的婴儿会在出生后立即死亡或在几天内死亡。

这种疾病可以预防吗？

成骨不全症是一种遗传性疾病，因此无法预防。但是，如果您、您的伴侣或您的家人患有成骨不全症，请务必咨询遗传咨询师。他们可以就您将此病遗传给子女的风险提供建议。

患有成骨不全症的人如何保持良好的骨骼健康？

如果您或您的孩子患有成骨不全症，您可以采取以下措施来尽可能保持骨骼健康：

• 多吃富含钙和维生素D的食物。 （例如牛奶、奶酪、酸奶、绿叶蔬菜、小鱼、蛋黄、晒太阳）
• 按照医生的建议进行体育锻炼。（务必在医生指导下进行！）
• 限制酒精和咖啡因（存在于茶、咖啡和巧克力中）的摄入量。
• 如果你吸烟，请戒烟，并避免去别人吸烟的地方（二手烟）。
• 也要注意心理健康。特别是对于儿童和青少年来说，与社工或咨询师谈谈患有这类慢性疾病带来的压力会非常有帮助。

我应该什么时候去看医生？

如果您或您的孩子发现骨头很容易骨折，尤其是在没有重大外伤的情况下，或者出现我们之前提到的其他成骨不全症状，请务必去看医生。医生会根据需要建议进行进一步检查。

我应该在什么情况下前往急诊治疗中心（ETU） ？

如果您或您的孩子骨折，请立即前往最近的急诊室。如果您患有成骨不全症，也请告知医生。

我应该问医生哪些问题？

看医生时，问一些类似的问题可能会有所帮助：

• 我/我的孩子患有哪种类型的成骨不全症？
• 患有成骨不全症期间，我应该了解哪些关于预期寿命的信息？
• 我该如何帮助自己/我的孩子控制骨质疏松症的症状？
• 如果我/我的孩子骨折了，我应该怎么办？
• 我再次生出患有成骨不全症的孩子的几率有多大？

患有成骨不全症（OI）的人能走路吗？

是的，这是有可能的。轻度成骨不全症患者可以正常行走。有些人可能需要使用支具或拐杖。早期开始的物理治疗（PT）和职业治疗（OT）等治疗可以帮助改善孩子的行走能力。

得知孩子患有终身疾病，感到不知所措是很正常的。未来或许会与​​您预想的截然不同。但是，及早开始的职业治疗和物理治疗等方法可以帮助您和孩子适应这些变化。此外，与孩子的医疗团队和亲人坦诚沟通也至关重要。他们可以帮助您控制症状，并制定应对未来的计划。

最后，总结一下：

成骨不全是一种棘手的疾病。但请不要放弃希望。了解这种疾病，及早诊断和治疗，以及拥有强大的支持系统，都能帮助您控制症状，尽可能地过上美好的生活。请与您的医生和家人坦诚交流。您并不孤单。

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