您的宝宝有听力问题和喉部疾病吗？让我们一起来了解一下彭德雷德综合征吧！

您的宝宝对巨响毫无反应吗？或者听到叫他的名字时他不会回头看吗？有时，这些症状背后可能隐藏着一种我们意想不到的罕见遗传疾病。这就是彭德雷综合征。别担心，今天我们将用简单易懂的方式为您讲解。

什么是彭德雷德综合征？

简而言之，彭德雷德综合征是一种罕见的遗传性疾病。患有此病的婴儿可能出生时就患有永久性听力损失。这种听力损失通常会影响双耳，并且随着时间的推移可能会加重。此外，患有彭德雷德综合征的儿童和青少年可能会出现甲状腺肿，即颈部甲状腺肿大。有时（但非常罕见），这种甲状腺肿也会导致甲状腺功能减退（甲状腺机能减退症）。

想象一下，得知孩子患有这种疾病该有多么令人难过。但最重要的是不要惊慌。医生会帮助您应对病情，尽可能控制孩子的症状。他们还会告诉您哪些助听器适合您的孩子，以及一些沟通策略。这样，听力损失就不会成为孩子语言能力和学习的主要障碍。

Pendred综合征有哪些症状？

这种疾病最主要、最明显的症状是听力下降。听力下降的程度因人而异。有些儿童可能患有轻度至重度听力下降（耳聋）。例如，中度听力下降的儿童可能能够听到别人说话，但可能无法理解他们所说的内容。

这种听力损失大多在出生时就存在，但有时也可能在婴儿期、儿童期甚至更晚的时候出现。

由彭德雷德综合征引起的听力损失症状可能包括：

• 小婴儿即使听到巨响也不会畏缩。
• 叫孩子名字，孩子没有反应。
• 这个婴儿将近一年都没说过一个字。
• 比同龄孩子晚开始说话。
• 孩子不停地让你“再说一遍”。

除了这些听力问题外，还可能出现其他一些症状：

• 行走时出现平衡问题——例如，起步较慢。然而，这种情况并非人人都会遇到，而且相当罕见。
• 甲状腺肿——这种情况最常发生在年龄稍大一些的孩子身上，也就是青春期或青年时期。
• 甲状腺功能减退症——这也是一种非常罕见的疾病。

为什么会发生彭德雷德综合征？

彭德雷德综合征的主要原因是名为“SLC26A4”的基因发生突变。该基因帮助我们的身体合成一种名为“彭德林”的蛋白质。彭德林与我们的听力和甲状腺功能都密切相关。你知道吗？甲状腺会产生控制我们身体能量利用（新陈代谢）的激素。

因此，当这种名为pendrin的蛋白质出现问题时，儿童内耳中与听觉相关的结构可能无法正常发育。这会导致一种称为感音神经性听力损失的疾病。“感音神经性”意味着这种听力损失是永久性的，并且是由内耳本身的问题引起的。这些问题可能包括：

• 前庭导水管扩大（EVAs） ：前庭导水管是连接内耳和颅骨的细小骨质管道。许多前庭导水管扩大的人会出现听力下降。
• 耳蜗圈数少于正常：耳蜗是我们听觉系统最内层的器官，呈螺旋状，类似于蜗牛的沟槽。正常情况下，耳蜗有2又3/4圈。患有彭德雷德综合征的儿童耳蜗圈数可能少于正常人，这种情况也与听力损失有关。

另外，正如我之前提到的，pendrin也会影响甲状腺的功能。所以，当甲状腺出现问题时，它可能会肿大（甲状腺肿），并且无法产生足够的激素。

Pendred综合征是如何遗传给孩子的？

这听起来可能有点复杂，但我简单解释一下。患有彭德雷德综合征的孩子以常染色体隐性遗传方式遗传这种性状。好吧，这听起来有点复杂，对吧？简单来说，就是这样：

孩子要出现这些症状，必须遗传两个这种基因突变拷贝——一个来自母亲，一个来自父亲。

在这种情况下，父母双方都是突变基因的携带者。也就是说，他们都携带一个突变基因和一个正常基因。由于存在这个正常基因，父母不会患上彭德雷综合征。然而，当他们生育孩子时，孩子大约有25%的概率会患上这种疾病。这就像抛两枚硬币，两枚都正面朝上一样。

Pendred综合征如何诊断？

如何检查新生儿的听力问题听力筛查通常在医院进行。如果听力测试提示听力下降，则需要进行进一步检查以确诊。只有确诊后，才会进行更具体的检查来筛查彭德雷德综合征。或者，如果您怀疑孩子有听力问题，可以带孩子去看医生。此时，您可能会去看耳鼻喉科医生或遗传学专家。

医生会询问您有关孩子听力问题的相关问题。例如，您是什么时候第一次注意到孩子的听力问题，以及您的家族中是否有人曾患有听力障碍。由于彭德雷德综合征是遗传性的，因此您的家族中也可能有人患有此病。

以下是一些有助于诊断彭德雷德综合征的检查：

• 听力测试：包括耳声发射 (OAE)和听觉脑干反应 (ABR)等测试。这些测试用于检查内耳和听觉通路的功能。随着孩子年龄的增长，可能需要进行更多测试，以观察听力损失是否发生变化。
• 影像学检查： CT扫描或MRI扫描用于检查内耳是否存在异常结构。例如，这些扫描可以检查前庭导水管是否扩大或耳蜗是否异常。
• 基因检测：血液检测可以检查是否存在 SLC26A4 基因突变，从而确诊。

如果您的孩子患有甲状腺肿，他们可能还需要去看内分泌科医生，检查是否存在甲状腺问题。

Pendred综合征如何治疗？

坦白说，目前尚无治愈彭德雷综合征的方法。但是，有很多方法可以控制病情。治疗方案取决于多种因素，例如孩子内耳的异常情况以及听力损失的严重程度。

Pendred综合征的治疗方案：

• 教育和沟通方式：需要帮助孩子学习其他与他人沟通和互动的方式，而不仅仅是通过听觉。例如，手语等。
• 助听设备：助听器或人工耳蜗，帮助您的孩子更好地聆听。是的，这或许是必要的。这些设备能提供很大的帮助，至少能让孩子开始听到声音。听力学家和耳鼻喉科医生会共同合作，为孩子推荐最合适的助听设备。
• 甲状腺治疗：如果您的孩子患有甲状腺功能减退症（甲减），他们可能需要服用甲状腺激素片（甲状腺补充剂）。如果甲状腺肿非常大，可能需要手术切除（甲状腺切除术）。

如果我的孩子患有彭德雷德综合征，我应该做好哪些心理准备？

大多数彭德雷德综合征患者的听力会逐渐下降（进行性听力损失） 。有些孩子最终可能会完全失聪。然而，听力下降的严重程度因人而异。许多孩子通过佩戴助听器或植入人工耳蜗来获得接近正常的听力，并能正常生活。您孩子的医疗团队会为您提供最佳的治疗方案，以帮助改善孩子的听力。

最重要的是尽早确诊并开始治疗。这样，孩子才能学会与人交流，并与其他同龄孩子一起健康成长。

彭德雷德综合征是一种终身疾病。但这并不意味着患儿无法理解他人或表达自己的想法。

我应该如何照顾我的孩子？

如果您的孩子患有彭德雷综合征，保护他们免受头部损伤至关重要，就像保护其他孩子一样。例如，骑自行车时佩戴头盔可以降低因事故头部受伤而导致突发性听力丧失的风险。这些看似不起眼的小事却能产生巨大的影响。

我应该什么时候去看医生？

我们暂且不谈病因是彭德雷综合征还是其他疾病。如果您发现孩子的听力有任何变化或缺陷，一定要带孩子去看医生。因为诊断越早，就能越早控制听力损失并开始治疗。这对孩子的未来至关重要。

我应该问孩子医生哪些问题？

去看医生时，准备好问一些类似这样的问题：

• 负责治疗我孩子的医疗团队成员有哪些？（例如：耳鼻喉科医生、听力学家、遗传学家）
• 孩子的听力恶化有哪些迹象？
• 有哪些治疗方案？
• 您建议的治疗方案是什么？
• 还有哪些活动会损害孩子的听力？（例如：噪音过大、某些运动）
• 有哪些资源可以帮助儿童及其家长应对儿童听力损失？（例如，咨询服务、互助小组）

患有彭德雷综合征的孩子可能会失去聆听声音的能力，而这些声音对于他们与周围环境的联系至关重要。但这并不意味着孩子必须永远避免这些互动。助听器对许多患有这种疾病的孩子来说非常有帮助。无论听力损失程度如何，从小学习沟通技巧都能帮助孩子更好地融入社交。孩子的医疗团队会与您讨论您和您的家人可以采取哪些措施来帮助孩子。请放心，您并不孤单！

重要事项（要点总结）

• Pendred综合征是一种遗传性疾病，主要导致听力丧失，有时还会引起中耳炎。
• 早期发现和治疗非常重要，这可以大大提高孩子的生命质量。
• 虽然目前尚无治愈方法，但可以通过一些方法进行控制。这些方法包括佩戴助听器、接受语言治疗，以及必要时进行甲状腺治疗。
• 给予孩子爱、支持和鼓励至关重要。在遵医嘱的同时，帮助孩子过上正常、快乐的生活。
• 保护孩子免受头部受伤。这将有助于降低听力下降加重的风险。

如果您对此还有任何疑问，请随时咨询您的医生。他们随时准备为您提供帮助。

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