今天我们来聊聊一种叫做嗜铬细胞瘤的罕见肿瘤吧？

您是否偶尔会出现血压骤升的情况？或者只是单纯地出汗？是否会伴有心跳加速和头痛？不要急于断定这些症状都是严重的疾病。但是，如果这些症状持续存在，尤其是血压难以控制，那就需要引起重视了。今天我们要讨论一种比较罕见的疾病，但如果能正确诊断，治疗效果会非常好。这种疾病叫做嗜铬细胞瘤。

什么是嗜铬细胞瘤？让我们简单了解一下。

简单来说，嗜铬细胞瘤是一种生长在肾上腺髓质（肾上腺中部）的肿瘤。这些肿瘤由一种叫做嗜铬细胞的特殊细胞构成。这些细胞会产生并释放激素到血液中，这些激素对于我们身体的“战斗或逃跑”反应至关重要。想想看，当你突然感到害怕或面临巨大压力时，你身体会发生哪些变化——心跳加快、出汗、身体颤抖——这些都与这些激素有关。

嗜铬细胞瘤通常只发生于一侧肾上腺。然而，有时也可能发生于双侧肾上腺。一个肾上腺内也可能出现多个肿瘤。

重要的是，大多数嗜铬细胞瘤是良性的（非恶性） 。这意味着它们不会扩散到身体的其他部位。然而，10%到15%的嗜铬细胞瘤可能是恶性的。如果是恶性肿瘤，根据其扩散方式，可分为以下几个主要类别：

• 局限性嗜铬细胞瘤：肿瘤位于一侧或两侧肾上腺。
• 区域性嗜铬细胞瘤：癌细胞已扩散至肾上腺附近的淋巴结或其他组织。
• 转移性嗜铬细胞瘤：癌细胞已扩散到肝脏、肺部或骨骼等远处器官。
• 复发性嗜铬细胞瘤：癌症在治疗后复发。复发部位可能与之前相同，也可能不同。

我们体内的肾上腺是什么？它们有什么功能？

我们有两个肾上腺。它们位于腹部后方，肾脏上方，像个帽子一样。它们是内分泌系统的一部分。每个肾上腺都由两部分组成。外层称为肾上腺皮质，中间部分称为肾上腺髓质。

我们的肾上腺髓质会产生一组叫做儿茶酚胺的激素。这些激素控制着我们体内几个非常重要的过程：

• 心率
• 血压
• 血糖水平（血液葡萄糖）
• 我们的身体如何应对压力（“战斗或逃跑”反应）

儿茶酚胺的主要类型有：

• 多巴胺
• 肾上腺素（肾上腺素）
• 去甲肾上腺素（Norepinephrine / Noradrenaline）

当存在嗜铬细胞瘤时，它会释放过量的肾上腺素和去甲肾上腺素等激素进入血液。这时，各种症状就开始出现。

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤有什么区别？

这两种肿瘤非常相似，都属于罕见肿瘤。它们都起源于我们之前讨论过的嗜铬细胞。然而，嗜铬细胞瘤起源于肾上腺的中部（肾上腺髓质），而副神经节瘤则起源于肾上腺以外的其他部位。

哪些人最容易患上这种疾病？这种疾病有多常见？

嗜铬细胞瘤可发生于任何年龄，但最常见于 30 至 50 岁的人群。约 10% 的病例发生在儿童时期。

这是一种非常罕见的肿瘤。很难确切地说有多少人患有这种疾病。因为有些人没有任何症状，所以这种疾病可能未被诊断出来。据估计，高血压患者中患有嗜铬细胞瘤的比例不到1%。

嗜铬细胞瘤患者会出现哪些症状？

嗜铬细胞瘤的症状是由于肿瘤释放过量的肾上腺素（肾上腺素）或去甲肾上腺素（去甲肾上腺素）进入血液所致。然而，有些肿瘤不会产生过多的这些激素，因此可能没有任何症状。

最常见的症状有：

• 高血压（高血压症）：这是主要症状。有时难以控制。
• 头痛：可能是剧烈、突发的头痛。
• 无缘无故大量出汗。
• 心悸是指感觉心跳过快、不规则或剧烈。
• 感觉身体在颤抖。

不常见症状：

• 胸痛和/或腹痛。
• 皮肤突然变得比平时苍白。
• 恶心和/或呕吐。
• 腹泻。
• 便秘。
• 体位性低血压是指站立时血压突然下降。这意味着当你从坐姿突然站起来时会感到头晕。
• 无缘无故的体重减轻。

这些症状可能在某些事件发生后出现或加重。例如：

• 剧烈的体育活动。
• 身体损伤或严重的精神压力。
• 分娩。
• 获取麻醉剂。
• 进行手术。
• 食用富含酪胺的食物（例如红酒、巧克力、奶酪）。

这些症状一直存在吗？还是时有时无？

嗜铬细胞瘤患者可能持续患有高血压，也可能时好时坏。

有些人可能会经历“阵发性发作”，即症状突然发作。这意味着血压会突然升高，并伴有剧烈头痛、心跳加快和大量出汗等症状。这些“发作”可能一天发生数次，也可能每月发生一两次。

重要提示：如果您出现以下任何症状，特别是突发高血压、头痛、出汗和心悸，请务必就医。

嗜铬细胞瘤是如何发生的？其病因是什么？

大多数情况下，嗜铬细胞瘤找不到具体病因，它是随机发生的。

然而，在25%到35%的病例中，这种情况与遗传因素有关。其中一些主要的遗传因素包括：

• 多发性内分泌肿瘤2型综合征，A型和B型（MEN2A和MEN2B）
• 冯·希佩尔-林道（VHL）病
• 1型神经纤维瘤病（NF1）
• 遗传性副神经节瘤综合征
• Carney-Stratakis二联征[副神经节瘤和胃肠道间质瘤（GIST）]
• 卡尼三联征（副神经节瘤、胃肠道间质瘤和肺软骨瘤）

除了这些遗传因素外，嗜铬细胞瘤也可能由至少 10 个不同基因的突变引起。

这种疾病如何诊断？（诊断）

嗜铬细胞瘤是一种罕见肿瘤，有时没有任何症状，因此诊断起来比较困难。有时，这种肿瘤是在因其他原因进行检查时偶然发现的。

医生怀疑患有这种疾病的原因有很多：

• 此致详细的病史，特别是家族中是否有人患过嗜铬细胞瘤。
• 全面的身体和医学检查。
• 一些具体症状，例如我们谈到的“阵发性发作”和无法通过常规治疗控制的高血压。

进行哪些类型的测试？

医生可能会建议您进行以下检查以确诊是否患有嗜铬细胞瘤：

• 24小时尿液检查：这项检查需要收集您全天的尿液，并测量其中儿茶酚胺的含量。它还会测量这些激素分解后产生的物质。如果这些物质的含量高于正常水平，则可能是嗜铬细胞瘤的征兆。
• 血液儿茶酚胺检测：这种检测方法测量血液中儿茶酚胺的水平。与尿液检测类似，它也能检测激素分解产生的物质。
• CT扫描（计算机断层扫描）：这项检查会拍摄一系列X光片，以生成您体内结构的详细图像。您的医生可能会建议您进行这项检查来检查您的肾上腺。
• 磁共振成像（MRI）：这项技术利用磁场、无线电波和计算机生成人体内部的详细图像。它也用于检查肾上腺。

一旦确诊该疾病，可能会进行进一步检查，以确定肿瘤是癌性的（恶性）还是良性的（良性），以及是否已扩散到身体的其他部位。

为什么基因检测很重要？

如果您被诊断患有嗜铬细胞瘤，您的医生可能会建议您进行遗传咨询和检测，以确定您是否患有遗传综合征，从而增加患其他癌症的风险。

在以下情况下，可能会建议进行基因检测：

• 如果您或您的家人出现与遗传性嗜铬细胞瘤或副神经节瘤综合征相关的症状。
• 如果你的双侧肾上腺都长了肿瘤。
• 如果一个肾上腺内有多个肿瘤。
• 如果出现血液中儿茶酚胺水平升高的症状。
• 如果嗜铬细胞瘤在 40 岁之前确诊。

如果基因检测发现基因改变，遗传咨询师可能会建议你的其他家庭成员（那些没有症状但有风险的人）也接受这项检测。

嗜铬细胞瘤有哪些治疗方法？

最好的治疗方法是尽可能通过手术切除肿瘤。

治疗方案的选择取决于多种因素：

• 肿瘤的大小。
• 肿瘤是癌性（恶性）还是良性（良性）。
• 是否出现因儿茶酚胺激素升高引起的症状。
• 肿瘤是局限于一个部位，还是已经扩散到身体其他部位？（转移）
• 无论该疾病是首次确诊，还是在先前治疗后复发。

如果出现因肾上腺激素水平升高引起的症状，医生可能会开药来控制这些症状。例如：

• 用于维持血压在正常水平的药物，例如α受体阻滞剂。
• 服用药物以维持心率在正常水平，例如β受体阻滞剂。
• 能阻断肾上腺过量释放激素作用的药物。

嗜铬细胞瘤的主要治疗方案包括：

• 外科手术
• 放射治疗
• 化疗
• 消融疗法
• 栓塞治疗
• 靶向治疗

您和您的医疗团队将共同决定最适合您的治疗方案。

主要治疗方法

• 外科手术：

这是嗜铬细胞瘤的主要治疗方法。大约90%的肿瘤可以通过手术成功切除。

医生可能会建议您进行手术切除一侧或双侧肾上腺（肾上腺切除术）。手术过程中，外科医生会检查周围组织和淋巴结，以确定肿瘤是否扩散。如果扩散，医生会尽可能切除扩散的组织。

手术后，医生会检查您的血液或尿液中儿茶酚胺的水平。如果儿茶酚胺水平恢复正常，则表明嗜铬细胞瘤细胞已全部清除。

如果双侧肾上腺都被切除，你将终生接受激素治疗，以补充肾上腺产生的激素。

• 放射治疗：

这种治疗方法旨在杀死癌细胞或阻止其生长，并且尽可能减少对健康组织的损伤。

放射疗法分为两种类型：

• 体外放射治疗：将放射线从体外的机器输送到癌症部位。
• 体内放射治疗：将放射性物质装入针头、种子、导线或导管中，由医生插入癌症部位或附近。

放射治疗的类型取决于癌症是局限性、区域性、转移性还是复发性。恶性嗜铬细胞瘤最常采用体外放射治疗和/或碘-131-MIBG治疗。碘-131-MIBG是一种放射性物质，它可以附着在某些癌细胞上并将其杀死。

• 化疗：

这种方法使用药物杀死癌细胞，阻止癌细胞分裂和增殖，或抑制癌细胞生长。这些药物通常通过静脉注射给药。虽然这种治疗方法效果显著，但也可能存在副作用。

• 消融疗法：

这是一种微创治疗方法。它利用极高的温度或极低的温度来破坏肿瘤。

• 射频消融术：射频消融术利用无线电波加热并破坏癌细胞和异常细胞。
• 冷冻消融术：利用液氮或液态二氧化碳冷冻并破坏癌细胞和异常细胞。

• 栓塞治疗：

在这种情况下，为肾上腺供血的动脉被阻塞。这会阻断流向肾上腺的血液，导致生长在那里的癌细胞死亡。

• 靶向治疗：

这种方法使用药物或其他物质，专门攻击癌细胞而不损伤健康细胞。该疗法用于治疗转移性和复发性嗜铬细胞瘤。

一种名为舒尼替尼的酪氨酸激酶抑制剂正在被研究用于治疗转移性嗜铬细胞瘤。这类药物可以抑制肿瘤生长。

这种疾病可以预防吗？

遗憾的是，目前尚无预防嗜铬细胞瘤的方法。但是，如果您因遗传综合征或基因而有患此病的风险，遗传咨询可以帮助您进行筛查和早期发现。

如果您的近亲（兄弟姐妹、父母）患有嗜铬细胞瘤，或者您患有我们之前讨论过的遗传性疾病（多发性内分泌肿瘤 2 型综合征、冯·希佩尔-林道 (VHL) 病、1 型神经纤维瘤病 (NF1)、遗传性副神经节瘤综合征、卡尼-斯特拉塔基斯二联征、卡尼三联征），那么与您的医生讨论此事就非常重要。

治疗后康复的几率有多大？（预后）

嗜铬细胞瘤如果得到治疗，预后通常非常好。我们之前已经说过，大约 90% 的肿瘤可以通过手术成功切除。

然而，如果不及时治疗，这种情况可能会导致严重的并发症，甚至危及生命。例如：

• 心肌病
• 心肌炎
• 脑出血（脑出血）
• 肺部积液（肺水肿）

一些嗜铬细胞瘤患者也有发生中风或心肌梗塞的风险。

我应该什么时候去看医生？

• 如果您被诊断出患有嗜铬细胞瘤，并且出现任何令人担忧的症状，请立即就医。
• 如果您出现嗜铬细胞瘤的症状，例如高血压和头痛，请咨询医生。虽然嗜铬细胞瘤较为罕见，但治疗高血压至关重要。
• 如果您知道您的近亲（兄弟姐妹、父母）患有遗传性疾病，例如“多发性内分泌肿瘤 2 型综合征”或“冯·希佩尔-林道 (VHL) 病”，那么您患嗜铬细胞瘤的风险也可能更高，因此请去看医生，讨论基因检测事宜。

我应该问医生哪些问题？

如果您被诊断出患有嗜铬细胞瘤，向医生询问以下问题可能会有所帮助：

• 我为什么会患上嗜铬细胞瘤？
• 我的孩子和/或亲属会患嗜铬细胞瘤吗？
• 我有哪些治疗方案？
• 不同治疗方法的副作用有哪些？
• 我该如何控制我的症状？

最后，最重要的几点要记住（要点总结）

好的，嗜铬细胞瘤虽然是一种罕见肿瘤，但通常是良性的，而且可以治疗。此外，它具有家族遗传倾向，因此如果您或您的家人被诊断出患有这种疾病，进行基因检测非常重要。这也有助于确定您是否面临其他健康问题的风险。

记住，如果您对患嗜铬细胞瘤的风险或这种疾病有任何疑问，请不要害怕咨询您的医生。他们会竭诚为您提供帮助。祝您健康！

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