用简单易懂的方式介绍产前基因检测

您是一位准妈妈吗？那么您最大的愿望就是生下一个健康的宝宝。您可能已经了解孕期为了保障您和宝宝的健康而进行的血液检查和扫描。但是，您是否听说过一种特殊的检测方法，可以提前发现您未出生的宝宝是否患有遗传疾病或先天缺陷呢？今天，我们就来探讨这个很多人都非常关心的重要话题——产前基因检测。

简单来说，什么是基因检测？

为了理解这一点，我们首先来看看基因和染色体是什么。把我们的身体想象成一座大楼。基因就是建造这座大楼的完整蓝图，或者说是一套指令。染色体就像一本本厚厚的书，按顺序保存着这些基因。当一个孩子长大后，这些“书”的一半来自母亲，另一半来自父亲。

所以，这些指导手册或“书籍”有时可能会出现一些不足、错误或出入。这时，孩子就可能患有遗传性疾病或先天缺陷。因此，产前基因检测就是在怀孕期间，也就是孩子出生前，对孩子进行检测，以确定孩子是否存在此类问题。

测试主要分为两大类：让我们来了解一下它们的区别。

这些基因检测可以分为两大类。了解这两类检测之间的具体区别非常重要。

1.筛查测试：这些测试用于衡量风险。

2.诊断测试：这些测试用于确认疾病状况。

你可以把它想象成天气预报。筛查测试会说：“今天有70%的概率会下雨。”它只是说很有可能会下雨，而不是一定会下雨。诊断测试就像是确切地确认“现在正在下雨”。

从下表中可以更清楚地理解这种差异。

最常用的筛查测试有哪些？

筛查测试有很多种类型。您的医生会推荐最适合您的测试。

1. 父母基因检测（携带者筛查）

这是一项非常重要的检查。这项检查不是为了孩子，而是为了孩子的父母。有些遗传疾病，即使我们体内携带致病基因，也不会表现出任何症状。我们被称为“携带者” 。试想一下，如果您是某种疾病的携带者，而您的丈夫也是同一种疾病的携带者，即使你们双方都没有症状，孩子出生时患上这种疾病的风险仍然高达25%。地中海贫血症是斯里兰卡的一种常见疾病，就是一个很好的例子。

• 这可以通过简单的血液检查来完成。
• 通常情况下，先对母亲进行检测。如果发现母亲是携带者，则对父亲也进行检测。
• 这项测试一生只需做一次。

2. 检查婴儿染色体异常

我们体内每个细胞都含有23对染色体，总共46条。有时，在受孕过程中，这些染色体的数量会发生变化。例如，如果21号染色体有三条而不是两条，就可能导致唐氏综合征。有几种测试方法可以评估此​​类情况的风险。

• 无创胎儿DNA筛查（NIPT）：这是一个僧伽罗语词汇，意为“无创产前检测”。这是一项非常先进的技术。怀孕期间，胎儿的DNA片段会以极少量的形式存在于您的血液中。这项检测只需采集您少量血液样本，即可分离出这些胎儿的DNA片段，并检查是否存在常见的染色体异常风险，例如唐氏综合征。该检测可在怀孕10周后进行。
• 血清筛查：这也是一项对母亲血液进行的检测。然而，它并不检测胎儿的DNA，而是检测母亲血液中某些蛋白质的水平。根据这些蛋白质水平，可以计算出胎儿患遗传疾病的风险。四联筛查就是此类检测的一个例子。这些检测应在孕期的特定周数进行。

3. 检查孩子身体是否存在任何生理异常

这些检查通常是通过超声波扫描进行的。

• 颈项透明层（NT）扫描：这是一项特殊的扫描，通常在孕期11至14周进行。它测量胎儿颈后皮肤下液体层的厚度。如果该层厚度高于正常值，则可能是染色体异常（例如唐氏综合征）或胎儿心脏问题的征兆。
• 甲胎蛋白筛查（母体血清筛查）：这是一项在孕15-22周之间进行的血液检查。如果母亲血液中一种名为甲胎蛋白（AFP）的蛋白质水平升高，则可能表明胎儿的脊柱（神经管缺陷）或腹部存在问题。
• 胎儿解剖结构扫描（畸形筛查）：这是许多准妈妈都熟悉的一项扫描。这项重要的扫描通常在孕期18至20周进行，医生会仔细检查胎儿的每一个器官，从头到脚，包括大脑、心脏、肾脏、脊柱、四肢和面部。

确诊疾病的诊断测试

如果筛查测试结果异常，或者您生育患有遗传疾病的孩子的风险较高（例如，超过 35 岁、有家族史），您的医生可能会建议您进行诊断测试以确诊该疾病。

这些检测非常准确，因为它们采集的是婴儿自身的细胞样本。然而，它们并不像筛查检测那样简单。它们被认为是“侵入性”检测。流产的风险非常小（0.1% - 0.5%）。

诊断测试主要分为两大类：

1.羊膜穿刺术：通常在怀孕16至20周之间进行。这项检查中，医生会在扫描仪的引导下，将一根非常细的针经腹部插入子宫，抽取少量包围胎儿的羊水。羊水中含有胎儿的细胞。

2.绒毛膜取样（CVS）：通常在孕早期进行，一般在孕11至13周之间。具体操作是，将一根针经腹部或阴道插入，从胎盘中取出一小块组织。胎盘中的细胞与胎儿的细胞在基因上完全相同。

通过将这些样本送到实验室进行检测，可以确定孩子是否存在染色体异常。

有必要做这些检查吗？对他们来说最重要的是谁？

不，这些检查并非强制性的。这完全是您和您家人的个人决定。在做出决定之前，您需要考虑您的信仰、价值观和未来规划。

有些父母希望在孩子出生前了解孩子的健康状况。这样，他们就有时间提前计划，了解病情，并在心理上做好准备，迎接孩子将来需要的特殊护理和治疗。

此外，有时结果可能非常令人失望，一些父母被迫做出非常艰难的决定，例如是否继续妊娠。

通常情况下，在以下情况下，这些测试会受到更多关注：

• 如果之前的筛查测试结果为“高风险”。
• 如果您或您丈夫的家族中有人患有遗传疾病。
• 如果母亲年龄超过 35 岁（因为某些遗传疾病的风险会随着年龄的增长而增加）。
• 如果您曾有过流产或死产的经历。

向医生咨询的重要问题

在做决定之前，请把所有疑问都问清楚，不要自己留着。

• “考虑到我的年龄和病史，哪些筛查测试最适合我？”
• “如果筛查结果异常，我们下一步该怎么办？”
• “如果我接受诊断测试，对我和宝宝会有什么风险？”
• “这些测试出现假阳性的概率是多少？”
• “多久才能看到结果？”
• “像NIPT这样的检测也能确定胎儿性别吗？”（是的，NIPT检测以及可能的畸形筛查也能确定胎儿性别。）