你对麻醉剂敏感吗？我们来了解一下假性胆碱酯酶缺乏症吧？

你是否曾经对术前麻醉感到一丝恐惧？有些人会有这种感觉很正常。但试想一下，如果某些麻醉药物对你的身体并不完全适用，会发生什么呢？今天，我们要讨论一种罕见但非常重要的疾病——假性胆碱酯酶缺乏症。

什么是“假性胆碱酯酶缺乏症”？我们来简单了解一下吧？

好吧，这个名字听起来有点长，对吧？我们简单点说。“假性胆碱酯酶”是我们体内一种特殊的酶。这种酶的主要功能之一是分解（也就是代谢）一些用于放松肌肉的药物，尤其是在我们麻醉的时候（我们称这些药物为“胆碱酯”）。想象一下，在手术过程中，你的肌肉需要暂时麻痹。这些药物就是用来达到这个目的的。

现在，在一种叫做“假性胆碱酯酶缺乏症”的疾病中，体内一种叫做“假性胆碱酯酶”的酶要么产量不足，要么功能异常。那么会发生什么呢？用于放松肌肉的药物（例如琥珀酰胆碱和米库氯铵）无法迅速从体内清除，而是会在体内停留很长时间。

因此，麻醉后您的肌肉可能会长时间麻木，甚至可能出现呼吸困难。这意味着在药物作用消退之前，您可能无法自主活动或呼吸。

这种疾病有多常见？

事实上，这种被称为“假性胆碱酯酶缺乏症”的疾病并不常见。平均而言，每32​​00到5000人中只有大约一人患有此病。也就是说，病例数量非常少。

有哪些症状？如何识别这种疾病？

大多数患有这种疾病的人直到接受我之前提到的那种叫做“胆碱酯”的麻醉药物后才知道自己患病。那时，主要症状才会出现：

• 肌肉过度放松（即失去活力）的时间比正常预期的时间要长。
• 甚至连帮助呼吸的肌肉也会暂时失去活动能力。

这些症状可能需要几个小时才能消退，具体时间因人而异。在此期间，您的医疗团队会继续为您进行麻醉，并通过呼吸机（一种人工呼吸机）帮助您呼吸，直到您能够自主呼吸为止。

造成这种情况的原因是什么？它是如何发生的？

这种疾病（假性胆碱酯酶缺乏症）可能是遗传性的，也可能在后天发生。。

遗传因素

患有这种疾病的人，其名为“BCHE”的基因发生了改变或突变。BCHE基因负责指导人体合成“假性胆碱酯酶”。因此，当该基因发生改变时，人体要么只能产生极少量的这种酶，要么根本无法产生。

后天形成的病因（获得性）

有时，这种疾病（假性胆碱酯酶缺乏症）可能终生发生。它可能由多种疾病和某些药物引起。

某些疾病会导致这种情况：

• 营养不良
• 严重烧伤
• 肾脏疾病
• 肝病
• 甲状腺功能减退症（甲状腺功能低下）
• 癌症
• 怀孕

某些药物可能会增加患此病的风险，包括：

• MAO 抑制剂（例如苯乙肼 (Nardil®)）
• 避孕药（口服避孕药）
• 依可硫磷滴眼液
• 甲氧氯普胺
• 环磷酰胺
• 吡啶斯的明

医生如何诊断这种疾病？

如果您在全身麻醉后出现肌肉控制或呼吸困难，医生可能会怀疑您患有假性胆碱酯酶缺乏症。为了确诊，医生会进行血液检查，检测您体内假性胆碱酯酶的水平。

如果你的家人中有患有这种疾病的人，医生可以进行基因检测，看看你是否也患有此病。这需要抽取血液样本，检查你是否携带（BCHE）基因突变。

如果医生怀疑你患有这种疾病，他们会使用其他类型的肌肉松弛剂，这些松弛剂不依赖于“假胆碱酯酶”。

治疗方法是什么？

如果您在接受全身麻醉后出现假性胆碱酯酶缺乏症的症状，可能需要紧急就医。医疗团队将密切监测您的状况，直至您恢复。如有必要，他们会继续使用麻醉机辅助呼吸，直到您能够自主呼吸。

如果您患有这种疾病，您应该做好哪些准备？

如果您被诊断患有“（假性胆碱酯酶缺乏症）”，您能做的最好的事情就是告知您的医生——特别是将要为您进行手术的医生。

另外，你还需要把这件事告诉你的家人。那么，他们还可以接受检测，看看是否携带（BCHE）基因突变。如果携带，他们也应该在接受任何手术前告知医生。

佩戴医疗识别手环也是个好主意，这样医生就能知道你是否需要紧急手术。

这种情况可以预防吗？

假性胆碱酯酶缺乏症是一种无法预防的先天性疾病。但是，如果您的家族中有此病患者，您可以在接受全身麻醉前进行BCHE基因突变检测。这有助于预防手术并发症。

如果您携带这种基因突变，医生很可能会避免使用胆碱酯类麻醉剂，而选择其他麻醉剂。罗库溴铵是假性胆碱酯酶缺乏症患者最常用的麻醉剂。

治疗潜在疾病，例如营养不良或慢性肾脏病（CKD），或许可以降低日后患上获得性假性胆碱酯酶缺乏症的风险。此外，如果您正在服用任何会降低假性胆碱酯酶生成的药物，建议您咨询医生是否需要更换药物。

有哪些禁忌症？也就是说，哪些药物不适合患有这种疾病的人使用？

如果您被诊断患有假性胆碱酯酶缺乏症，则应避免使用以下类型的麻醉药物：

• 琥珀酰胆碱（琥珀酰胆碱）
• 米伐库铵
• 普鲁卡因
• 氯普鲁卡因
• 苯佐卡因
• 丁卡因

向医生咨询的问题

如果您患有“假性胆碱酯酶缺乏症”，无论您是先天性的还是后天获得的，您可能需要向医生咨询一些问题，例如：

• 对我来说，具体的禁忌症是什么？也就是说，我应该避免服用哪些药物？
• 这种情况是我先天性的，还是由其他疾病引起的？
• 对我的家人进行基因检测是个好主意吗？

手术可能会让人有些紧张。我们很多人都专注于手术本身，以至于忽略了麻醉可能带来的不良反应。假性胆碱酯酶缺乏症目前尚无治愈方法。但是，了解自己是否患有此病可以帮助您避免术后可能出现的暂时性肌肉无力和呼吸困难。如果您患有假性胆碱酯酶缺乏症，请告知您的家人。他们也可以进行基因检测，从而避免在就医过程中出现任何不必要的并发症。

最后，还有一些需要记住的事情。

所以，“假性胆碱酯酶缺乏症”这个名字听起来有点吓人，但了解它非常重要。特别是如果您即将接受手术，或者您的家人曾患有类似疾病，最好与您的医生谈谈。记住，提高意识往往是避免不必要问题的最佳屏障！

麻醉、假性胆碱酯酶、酶缺乏症、手术并发症、遗传性疾病、肌肉功能障碍、麻醉药物