什么是冯·希佩尔-林道综合征（VHL）？我们来简单了解一下。

你听说过冯·希佩尔-林道综合征吗？可能没有。听起来或许有点复杂，但它是一种非常罕见的遗传性疾病。简单来说，VHL基因的突变会导致身体各个部位形成肿瘤和充满液体的囊肿。听到这个名字别担心，我们来用简单易懂的方式解释一下。

VHL综合征究竟是什么？

VHL是一种由基因改变引起的疾病。这可能导致身体多个部位出现症状，例如：

• 眼睛
• 脑
• 脊髓
• 内耳
• 肾上腺
• 胰腺
• 肾脏
• 生殖器官

肿瘤可以形成于以下部位……

最棒的是，这些增生大多是良性的，也就是说它们不是癌性的。然而，患有这种疾病的人罹患肾癌和胰腺癌的风险略高于其他人。因此，了解这一点很重要。

为什么会发生VHL综合征？

正常情况下，我们体内的VHL基因通过阻止细胞不受控制地分裂来控制肿瘤的生长。它就像我们身体里的一名守卫。但在VHL综合征患者体内，这个基因发生了突变或改变。这样一来，这名守卫就无法正常工作。结果，异常细胞不受控制地生长，并开始形成肿瘤。

这种情况主要有两种发生方式：

1.遗传自父母：大约十分之八的VHL患者是从母亲或父亲那里遗传的。它以常染色体显性遗传模式遗传，这意味着如果父母一方患有此病，他们的每个子女都有50%的概率遗传此病。

2.随机发生：大约十分之二的病例并非遗传自父母。这种情况可能是由于胚胎发育早期阶段基因的随机改变（自发突变）造成的。

最重要的是，VHL综合征不是一种传染性疾病。你永远不会从其他人那里感染它。

VHL有哪些症状？

VHL的症状因人而异，差异很大。这是因为症状取决于肿瘤在体内的位置。有些人可能多年没有任何症状。

虽然症状通常在26岁左右出现，但有些人可能要到65岁才会出现明显症状。症状出现的时间也因肿瘤类型而异。例如：

• 眼部肿瘤（视网膜血管母细胞瘤）： 12-25岁
• 脑或脊髓血管肿瘤（血管母细胞瘤）： 18-35岁
• 肾肿瘤或肾癌（肾细胞癌）：发病年龄在 25 至 50 岁之间
• 内耳肿瘤（内淋巴囊肿瘤）：多见于24-35岁之间

如何诊断VHL？

如果您的家族成员患有此病，或者您的症状让医生怀疑您患有VHL，他/她会建议您进行基因检测。这项检测需要采集血液样本。这是唯一能确定您是否携带VHL基因突变的方法。

医生可能怀疑VHL的常见情况包括：

• 年轻时发现眼部肿瘤（眼血管母细胞瘤）。
• 40岁之前患肾癌。
• 脑或脊髓内有多发性肿瘤（血管母细胞瘤）。
• 肾脏或胰腺内有多个肿瘤或囊肿。

如果确诊患有VHL，下一步最重要的就是积极监测。

什么是主动监测？

这听起来可能很严重，但简单来说，即使您没有任何症状，您的医疗团队也会定期监测您的状况。这意味着，如果出现新的肿瘤或原有肿瘤增大，就能迅速发现并开始必要的治疗。这正是VHL治疗的核心所在。

这些测试项目会根据你的年龄而有所不同。

• 从幼年时期（1-4岁）：每6至12个月由眼科医生进行一次眼部检查。2岁以后，每年检查一次血压。
• 儿童期（5-10岁）：继续进行眼科检查。此外，还会进行尿液或血液检查（甲氧基肾上腺素检查），以检查肾上腺肿瘤（嗜铬细胞瘤）。
• 青春期（11岁起）：每隔几年进行一次核磁共振扫描，以检查大脑和脊髓。同时还会检查听力。
• 成年期（15 岁起）：每两年进行一次腹部 MRI 扫描，以检查肾脏、胰腺和肾上腺。

您的医生会根据您的具体情况制定个性化的治疗方案。

VHL有哪些治疗方法？

VHL的治疗取决于肿瘤的类型、大小和位置。如果肿瘤是良性的、体积小的，则观察可能就足够了，无需治疗。

主要治疗方法有以下几种：

1.药物治疗：最近推出的药物belzutifan（Welireg）在缩小和阻止多种 VHL 相关肿瘤（肾癌、血管母细胞瘤）的扩散方面取得了非常成功。

2.手术： VHL 最常见的治疗方法是手术。对于引起症状、正在生长或出现癌变迹象的囊肿，会进行手术切除。

3.放射疗法：利用高能射线摧毁肿瘤。这种疗法尤其适用于治疗脑部和耳部的一些肿瘤。

4.其他治疗方法：肾癌的现代治疗方法有消融术（利用极热或极冷破坏肿瘤）和免疫疗法。

您的医疗团队将决定最适合您的治疗方案。

与VHL共存及心理健康

得知自己患有像VHL这样的罕见疾病时，感到害怕、焦虑和困惑是很正常的。尤其是在准备做扫描和等待结果的时候，这种压力（“扫描焦虑”）会特别强烈。

即使患有这种疾病，你仍然可以通过以下几种方式来过上健康快乐的生活：

• 健康饮食：均衡饮食，多吃蔬菜、水果、瘦肉和鱼类等蛋白质。完全戒烟。
• 运动：像每天散步这样的简单运动可以减轻压力，保持身体健康。
• 放松身心：做瑜伽、冥想等活动。抽出时间做一些能让你内心平​​静的事情（比如读一本好书、听一首歌）。
• 寻求帮助：和家人、好友谈谈这件事，倾诉你的感受。如果你需要帮助（比如看医生、辅导作业），不要害怕说出来。
• 相信你的医疗团队：如有任何疑问或担忧，请咨询医生。记录你的症状和检查结果也很有帮助。

患有VHL并不意味着人生的终点。只要有适当的医疗监护、治疗和积极的心态，你就能过上完全正常、幸福的生活。