经常胸闷、体重增长缓慢……这是囊性纤维化（CF）吗？让我们对此有所了解。

您的宝宝是不是总是鼻塞？不管喂多少食物，他们都会不知不觉地变瘦？您是否有时感觉他们呼吸困难？看到这些症状，父母感到害怕是很正常的。这些可能是囊性纤维化（CF）的症状，我们可能不太了解这种疾病，但了解它非常重要。今天，我们就来轻松愉快地谈谈这个话题。

囊性纤维化（CF）究竟是什么？

简单来说，这是一种遗传性疾病，由父母遗传。人体细胞中控制盐（氯化物）和体液运输的特殊基因叫做囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因。因此，当该基因出现缺陷或突变时，就会发生囊性纤维化。

这种缺陷会导致什么后果？正常情况下，我们体内的分泌物，例如粘液和脓液，都是稀薄而滑腻的。但在囊性纤维化患者体内，这些分泌物会变得非常粘稠、黏腻。

想象一下，当这种浓稠的黏液在肺部积聚时会发生什么。它会导致呼吸困难，细菌容易滞留在肺部，感染也会更加频繁。随着时间的推移，这会对肺部造成严重损伤，甚至导致呼吸衰竭和死亡。

此外，这些粘稠的分泌物会阻塞胰腺导管，导致消化酶无法释放，从而造成营养不良和生长发育迟缓。同时，还可能引发肝病、糖尿病（囊性纤维化相关糖尿病，简称CFRD）以及生育问题。

但别担心。如今，得益于先进的治疗方法，囊性纤维化患者的预期寿命已经延长了几十年。

这种疾病有哪些症状？

囊性纤维化的症状因人而异，也取决于疾病的严重程度。让我们来看看主要症状。

非典型囊性纤维化

这是囊性纤维化的一种较轻类型。症状通常在晚年出现。有时只有单个器官受到影响。

囊性纤维化是由什么引起的？

正如我们之前讨论过的，这是由一种名为CFTR的基因缺陷引起的。孩子要患上这种疾病，必须从父母双方各遗传到一个缺陷基因。

如何诊断这种疾病？

早期诊断这种疾病至关重要，因为这样才能及时开始治疗，并将未来可能出现的并发症降至最低。在斯里兰卡，一些医院现在会在婴儿出生时进行这项检测。

用于诊断该疾病的主要检测方法有：

• 汗液测试：这是诊断囊性纤维化最可靠的测试方法。这项无痛测试可以测量汗液中的盐（氯化物）含量。如果含量远高于正常值，则可能是囊性纤维化的征兆。
• 血液检查：这项检查检测血液中一种名为“免疫反应性胰蛋白酶原 (IRT)”的化学物质的水平。囊性纤维化患者的这种物质水平通常较高。
• 基因检测（DNA 检测）：可以直接检查“CFTR”基因是否存在缺陷。

除了这些检查之外，医生可能还会建议进行其他检查以确诊并排查并发症。例如，胸部X光检查、肺功能检查（PFT）以及痰液和粪便检查。

有哪些治疗方法？

由于囊性纤维化是一种复杂的疾病，治疗由包括肺科医生、理疗师和营养师在内的多学科专家团队共同进行。治疗的主要目标是清除肺部黏液、预防感染并提供必要的营养。

药物

医生可能会开具以下药物：

• 抗生素：预防和治疗肺部感染。
• 化痰药物：这类药物通过吸入器或雾化器给药。它们有助于稀释浓稠的痰液，使其更容易咳出。
• 支气管扩张剂：它们可以扩张气道，使呼吸更顺畅。
• 胰酶补充剂：应随每餐和加餐服用。它们有助于消化和营养吸收。
• CFTR调节剂：这是最新、最有效的一类药物。这类药物有助于恢复导致疾病的缺陷CFTR蛋白的功能。这可以稀释黏液、改善肺功能、减少咳嗽，甚至减轻体重增加。（Trikafta、Kalydeco、Orkambi）就是这类药物的几种。

气道清除技术（ACT）

这些事情应该每天做，至少一天两次。它们有助于松动并清除肺部积聚的浓稠痰液。

• 胸部物理治疗：由他人有节奏地拍打背部和胸部，以松动粘液。
• 胸背心：这是一种连接特殊机器的胸背心。穿戴时，高频振动会敲击胸部，从而引发某种动作并松动粘液。
• PEP 装置：通过小型装置（如 Flutter、Acapella）呼气可在肺部产生压力，帮助清除粘液。

手术

某些并发症可能需要手术治疗。

• 肺移植：当病情非常严重且肺部几乎完全丧失功能时，这是最后的选择。
• 肝移植：如果肝脏严重受损。
• 其他：例如切除鼻息肉、在胃里插入喂食管来提供食物。

囊性纤维化可能出现的并发症

如果囊性纤维化得不到适当治疗，可能会出现各种并发症。

• 肺部：气道永久性扩张（支气管扩张）、肺塌陷（气胸）、慢性感染。
• 胰腺炎：囊性纤维化相关糖尿病（`CFRD`）。
• 肝脏：肝脏瘢痕（肝硬化）。
• 肠道：肠梗阻，增加患结肠癌的风险。
• 生殖系统：男性不育和女性延迟生育。
• 骨骼：骨骼变薄（骨质疏松症）。

常见问题解答 (FAQ)