关于地中海贫血症，你需要了解以下几点

你是否曾听家人或认识的人说过自己“贫血”？他们有时会感到疲惫不堪，皮肤苍白蜡黄。这可能是普通的贫血吗？不，这可能并非普通的贫血，而是一种名为地中海贫血的遗传性血液疾病。听到这个名字不要害怕。地中海贫血不具有传染性。让我们用简单明了的方式来谈谈它。

地中海贫血究竟是什么？

简而言之，地中海贫血是一种我们从父母那里遗传的血液疾病。患有这种疾病的人体内健康红细胞和一种叫做血红蛋白的蛋白质的生成量低于正常水平。

想想看，红细胞就像是运送氧气的“运输车”，负责将氧气输送到我们全身。血红蛋白就像一个特殊的盒子，负责储存和运输氧气。在患有地中海贫血症的人身上，这些“运输车”（红细胞）和“氧气盒子”（血红蛋白）要么数量不足，要么存在缺陷。因此，并非身体的每个部位都能获得足够的氧气。这种情况我们也称之为贫血。

地中海贫血有很多不同的名称。您可能听说过以下这些名称：

• α地中海贫血
• β地中海贫血
• 库利氏贫血症
• 地中海贫血症

地中海贫血症是如何发生的？哪些人是高危人群？

地中海贫血症并非通过食物、水或人际传播的疾病，它完全由基因遗传，由父母​​传给子女。

构成血红蛋白这种蛋白质的主要成分有两个：α-珠蛋白和β-珠蛋白。合成这两种蛋白的“配方”存在于我们的基因中。如果这些基因出现错误（即配方出错），身体就无法按需合成健康的血红蛋白。

• 如果你只从父母一方遗传了缺陷基因：你可能成为携带者。这意味着你可能没有任何症状或症状很轻微，但你可以将缺陷基因遗传给你的孩子。
• 如果从父母双方遗传了缺陷基因：你可能会患上轻度、中度或重度地中海贫血。

这种疾病在斯里兰卡等亚洲国家、中东、非洲以及希腊、土耳其等地中海国家的人群中较为常见。

地中海贫血症主要有哪些类型？

根据血红蛋白分子结构中哪个部分存在缺陷，地中海贫血分为两种主要类型。

α地中海贫血亚型

• 携带者状态：携带1个缺陷基因，无症状。
• 轻型α地中海贫血：有两个缺陷基因。症状要么没有，要么非常轻微。
• 血红蛋白H病：由3个缺陷基因引起。症状中度至重度。
• 重型α地中海贫血：携带全部4个缺陷基因。这是一种非常严重的疾病。婴儿通常在子宫内或出生后不久死亡。

β地中海贫血亚型

• β地中海贫血轻型：携带1个缺陷基因。无症状或症状非常轻微（携带者状态）。
• 中间型β地中海贫血：有两个缺陷基因。症状较轻。
• 重型β地中海贫血/库利氏贫血：由两个缺陷基因引起。这是一种症状非常严重的疾病。

地中海贫血有哪些症状？

症状取决于您所患地中海贫血的类型和严重程度。有些人可能没有任何症状。在重症地中海贫血中，症状通常在孩子两岁之前出现。

以下是一些常见症状：

• 极度疲倦和乏力
• 呼吸困难，喘息
• 头晕和虚弱
• 皮肤苍白或发黄
• 深色尿液
• 食欲
• 儿童生长发育迟缓和青春期延迟
• 面部形状异常（尤其是额头和颧骨突出）
• 腹部隆起（由于肝脏或脾脏肿大）
• 频繁头痛
• 骨骼脆弱易断

如何确定自己是否患有地中海贫血症？

通常情况下，如果没有症状，这种疾病会在因其他原因进行的常规血液检查中偶然发现。如果有症状，医生会为您进行检查并询问您的家族病史。

之后，建议进行一些特殊的血液检查，例如：

• 全血细胞计数（CBC）：这项检查测量血液中红细胞和血红蛋白的数量。地中海贫血患者的这些指标通常偏低。
• 血红蛋白电泳：这项检查可以准确确定血液中含有哪些类型的血红蛋白以及每种血红蛋白的含量。
• 基因检测：这项检测有助于准确确定您患有哪种类型的地中海贫血症。

孕期诊断

如果您或您的伴侣是地中海贫血基因携带者，您可以在孩子出生前对孩子进行该疾病的检测。

• 绒毛膜绒毛取样（CVS）：在怀孕约 11 周时，取少量胎盘组织进行检测。
• 羊膜穿刺术：在怀孕约 16 周时，抽取胎儿周围的羊水样本进行检测。

如果确诊患有此病，您将被转诊至血液科医生处。

地中海贫血症有哪些治疗方法？

治疗方案取决于病情的严重程度。轻型地中海贫血患者可能无需治疗，但重症患者则需要终身治疗。

主要治疗方法有：

1. 输血

重型地中海贫血患者需要输血来补充健康的红细胞和血红蛋白。他们通常每2-4周需要输血一次。这使他们有足够的精力继续进行正常的活动，而不会感到疲劳。

2.螯合疗法

由于频繁献血和某些疾病，体内铁含量可能会不必要地增加，我们称之为“铁过载”。多余的铁会积聚在心脏和肝脏等重要器官中，并对其造成损害。

3. 其他治疗方法

• 骨髓或干细胞移植：来自健康供体的骨髓移植有时可以完全治愈地中海贫血。然而，由于风险较高且难以找到匹配的供体，这种移植手术并不常用。
• 手术：有些患者脾脏肿大，需要手术切除（脾切除术）。
• 药物：诸如“鲁斯帕西普（瑞布洛西）”和“羟基脲”之类的药物用于帮助产生红细胞和控制症状。
• 补充剂：医生可能会建议您服用叶酸等维生素，叶酸有助于红细胞生成。但是，无论出于何种原因，都不要在没有医生指导的情况下服用铁补充剂。

如何健康地与地中海贫血症共存？

对于患有地中海贫血症的人来说，照顾好这些事情对于过上健康快乐的生活非常重要。

• 遵医嘱：严格按照医生的处方进行治疗，按时服药，并务必按时到诊所复诊。
• 健康饮食：均衡饮食，多吃水果和蔬菜。咨询医生是否需要限制富含铁的食物（肉类、鱼类、豆类）和强化铁食品的摄入量。
• 接种疫苗：接种医生建议的所有疫苗，尤其是流感疫苗，因为您可能面临更高的感染风险。
• 锻炼：选择适合自己身体状况的轻度运动。最好咨询一下医生。
• 注意卫生：远离病人。勤洗手。
• 避免吸烟和饮酒：这些对心脏和骨骼有害。
• 心理健康：患有慢性疾病会让人身心俱疲。如果您感到压力或悲伤，请与家人、朋友或心理健康咨询师交谈。