您的孩子经常生病吗？会不会是罕见的WHIM综合征？

您的孩子是否经常感冒、咳嗽、耳部感染或皮肤感染？是否一种疾病好转后，另一种疾病又会接踵而至？通常，我们会认为这是因为孩子的免疫力较弱，容易在学校或游乐场所感染疾病。然而，在极少数情况下，这可能是由一种名为WHIM综合征的特定遗传疾病引起的。虽然这种疾病鲜为人知，但了解它非常重要。

什么是WHIM综合征？

简而言之，WHIM综合征是一种非常罕见的遗传性疾病，会影响人体的免疫系统。WHIM这个名称来源于该疾病四种主要症状的首字母。

• 疣（疣）
• 低丙种球蛋白血症（血液中抗体水平低）
• 感染（频繁感染）
• 骨髓肺泡出血（骨髓内白细胞充血）

想象一下，我们体内有一支白细胞大军。这些“士兵”的职责是抵御细菌和病毒等致病敌人。在WHIM综合征患者体内，这支“军队”中最重要的“士兵”——中性粒细胞——会滞留在它们的基地——骨髓中。它们无法离开骨髓进入血液循环，也就无法对抗疾病。因此，人体的防御系统被削弱，患者开始更容易生病。

WHIM综合征有哪些症状？

这些症状因人而异。有些人症状非常轻微，而另一些人则可能发展成严重的感染，甚至危及生命。这些症状通常在儿童时期出现，但有时这种疾病可能直到成年才被确诊。

尤其关于疣和癌症风险。

我们周围很多人都可能感染人乳头瘤病毒（HPV），这种病毒会导致疣。然而，对于免疫系统健康的人来说，这种病毒几乎会自动从体内清除。但是，由于WHIM综合征患者的免疫系统较弱，他们很难抵抗HPV病毒。因此，病毒会在体内长期存在，导致疣的出现，在某些情况下，还会增加患癌风险。

这是由什么原因造成的？会传染吗？

WHIM综合征的主要原因是人体内名为CXCR4的基因发生突变。可以将该基因想象成一个指导细胞运作的程序。当该基因发生改变时，前面提到的白细胞（中性粒细胞）就无法从骨髓中释放出来。

由于这是一种遗传性疾病，它不会通过打喷嚏或接触在人与人之间传播。但是，它可以从父母传给子女。如果父母一方携带这种基因突变，他们的每个孩子都有50%的概率遗传这种疾病。

如何准确诊断这种疾病？

由于这种疾病非常罕见，很难仅凭一次检查就确诊。医生会仔细检查您和您孩子的症状、感染频率，并可能建议进行多项检查。

• 全血细胞计数 (CBC)：这项检查用于检测血液中白细胞（尤其是中性粒细胞）是否过低。
• 抗体检测（免疫球蛋白G-IgG血液检测）：这项测试是为了查看体内对抗感染的抗体水平是否偏低。
• 骨髓活检：此检查是在轻度麻醉下，从髋骨取出少量骨髓样本，并在显微镜下进行检查。这可以准确判断白细胞是否滞留在骨髓中（骨髓滞留）。
• 基因检测：该检测可以确认是否存在导致 WHIM 综合征的 CXCR4 基因突变。

WHIM综合征有哪些治疗方法？

目前尚无治愈此病的方法。但是，有几种治疗方法可以帮助控制症状、预防感染，并帮助您过上正常的生活。

药物类型

• Xolremdi：这是一种于2024年获批的新药。它可以帮助释放滞留在骨髓中的白细胞，从而降低约40%的感染风险。
• G-CSF治疗：这是一种注射疗法。它可以刺激骨髓，帮助其产生更多白细胞。
• IgG疗法：对于抗体水平低的患者，通过从外部输注抗体来增强免疫系统。
• 抗生素：当出现细菌感染（如肺炎、皮肤感染）时，医生会开抗生素来控制感染。

疣的治疗方法

如果疣经常出现，可以去看皮肤科医生进行去除。有几种方法可以做到这一点。

• 冷冻手术
• 电外科
• 激光治疗
• 特殊涂层的类型

如何健康地与WHIM综合征共存？

患有这种罕见疾病时，你必须更加关注自己的健康。

• 良好的饮食：营养均衡的饮食对保持免疫系统强健至关重要。饮食中应多包含蔬菜、水果、全谷物、鱼类和鸡肉。
• 运动：运动有助于保持身体强壮，增强免疫力。每天做一些你喜欢的运动，例如体育运动、散步或游泳。
• 预防感染：
• 尽量避免前往人群密集的地方。
• 经常用肥皂洗手。
• 请咨询您的医生，确定您和您的家人需要接种哪些疫苗。具体谈谈HPV疫苗、肺炎疫苗和年度流感疫苗之类的疫苗。

除了家庭医生之外，您可能还需要免疫学家、血液学家和皮肤科医生等其他医生的帮助来治疗您。