您聽過阿爾波特症候群嗎？我們來聊聊它吧！

您是否注意到尿液中帶少量血絲？或者您有時感覺聽力下降，或視​​力出現異常？這些都是我們日常生活中容易忽略的小問題。然而，這些看似輕微的症狀背後，可能隱藏著一些需要重視的疾病，例如阿爾波特氏症候群。今天，我們將以簡單易懂的方式為您講解這種疾病。

什麼是阿爾波特氏症候群？

簡而言之，阿爾波特症候群是一種遺傳性疾病，患者的腎臟無法正常產生 IV 型膠原蛋白。

想想看，這種「IV型膠原蛋白」是由三條膠原蛋白鏈（α鏈）像繩子一樣纏繞在一起的。這些鏈分別叫做α3、α4和α5。如果你的身體無法產生其中任何一條鏈，那麼另外兩條鏈就無法連結在一起。這時就會出現阿爾波特症候群最嚴重的症狀。

有時，所有這些鏈都會在體內形成，但如果其中一條鏈形成異常，這些鏈就無法連接在​​一起，或者即使連接上了，也無法正常運作。在這種情況下，症狀可能會略微減輕。

這種名為「IV型膠原蛋白」的蛋白質對腎臟的過濾膜—腎小球基底膜（GBM）—至關重要。腎小球基底膜負責過濾血液，分離毒素和其他人體不需要的物質，並幫助生成尿液。它還能防止血球和蛋白質等物質進入尿液，從而避免它們隨尿液排出體外。

當腎絲球基底膜（GBM）功能異常時，血液或蛋白質就會滲入尿液。隨著時間的推移，腎臟過濾尿液的能力也會下降，這會增加腎衰竭的風險。

但這不僅影響腎臟。這種「IV型膠原蛋白」也存在於耳朵和眼睛中。因此，除了腎臟問題外，阿爾波特症候群患者還可能出現視力和聽力問題。

我們如何繼承這項遺產？

阿爾波特氏症候群主要有三種遺傳類型。讓我們來看看它們分別是什麼。

X連鎖阿爾波特症候群（XLAS）

這與您的X染色體有關。 X染色體是您兩條性染色體（X和Y）之一。它含有編碼α5鏈（COL4A5）的基因。

你看，男性有一條X染色體和一條Y染色體，女性有兩條X染色體。因為男性只有一條X染色體有缺陷，所以更容易出現嚴重的症狀。因為女性有一條X染色體有缺陷，另一條X染色體正常，所以她們的症狀通常較輕微。

父親將Y染色體遺傳給兒子，因此兒子不會將X連鎖阿爾波特症候群（XLAS）遺傳給兒子。然而，父親將X染色體遺傳給所有女兒，因此所有女兒都有可能患上阿爾波特症候群。

女性會將她兩條X染色體中的一條遺傳給孩子，無論孩子是男孩或女孩。因此，她有50%的機率將X染色體異常遺傳給任何一個孩子。

這是最常見的阿爾波特症候群類型，佔所有阿爾波特症候群患者的 60% 至 80%。

體染色體隱性遺傳性阿爾波特症候群（ARAS）

「常染色體」指的是23對常染色體基因。 「體染色體隱性」指的是遺傳模式。如果父母一方攜帶常染色體隱性性狀，他們不會表現出任何症狀。要將這種性狀遺傳給子女，父母雙方都必須攜帶該性狀。然而，由於他們沒有表現出任何症狀，他們甚至不知道自己帶有這種性狀。

在阿爾波特症候群中，編碼α3（COL4A3）和α4（COL4A4）蛋白的基因位於2號染色體上。 「隱性」意味著一對基因中的兩個基因都發生突變，才會導致疾病的發生。

因此，在「（ARAS）」中，2 號染色體上編碼 α3 或 α4 蛋白的基因發生了突變。 「（ARAS）」與性別無關，因此每個人的遺傳方式和症狀嚴重程度都相同。

如果您攜帶 ARAS 基因，您的孩子有 50% 的機率會將其中一個缺陷基因遺傳給他們。這通常不會導致阿爾波特氏症候群。但是，您有 25% 的機率會將兩個缺陷基因都遺傳給您的孩子。如果發生這種情況，您的孩子將患有 ARAS 綜合徵。

（ARAS）約佔阿爾波特症候群患者的 15%。

體染色體顯性遺傳性阿爾波特症候群（ADAS）

「顯性」是指一種疾病可能由一對基因中一個基因的突變所引起。在ADAS中，2號染色體上編碼COL4A3或COL4A4蛋白的基因之一發生了突變。

ADAS 與性別無關，因此每個人的遺傳性和症狀嚴重程度都相似。

如果您患有 ADAS，您的孩子有 50% 的幾率會將這種缺陷基因遺傳給您，並患上 ADAS。

（ADAS）佔阿爾波特症候群患者的 25% 至 35%。

哪些人會受到影響？這種情況有多普遍？

阿爾波特綜合症可發生於任何人。它是一種遺傳性疾病，意味著父母一方或雙方會將致病基因遺傳給子女。然而，在約15%的病例中，即使父母雙方都沒有攜帶致病基因，子女也可能患病。

醫生認為阿爾波特氏症候群是一種罕見疾病。研究人員表示，美國患有阿爾波特氏症候群的人數不足20萬人。在全球範圍內，其發生率約為每5萬名新生兒中就有1例。然而，隨著研究人員的深入研究，他們發現了一些症狀較輕微的患者。因此，阿爾波特氏症候群的實際發生率可能比目前所知的更高。

阿爾波特氏症候群如何導致腎衰竭？

如果您患有阿爾波特綜合徵，我之前提到的腎小球基底膜就無法正常過濾。因此，血液和蛋白質會滲漏到尿液中。不僅如此，基底膜兩側的細胞也無法獲得足夠的支撐。這些細胞會受到刺激並發生發炎。這些被稱為足細胞的細胞構成腎絲球基底膜（GBM）。當周圍細胞發生發炎時，足細胞會嘗試將更多的IV型膠原蛋白加入GBM。這種情況會導致GBM增厚並結構紊亂。這就是蛋白質滲漏到尿液中（蛋白尿）的原因。

隨著時間的推移，尿液中蛋白質增多，腎小球基底膜（GBM）增厚，並可能形成疤痕組織（纖維化）。結果，腎臟開始喪失清除血液的能力。這種情況稱為慢性腎臟病（CKD）。隨著瘢痕組織的不斷積累，腎功能持續惡化，最終導致腎臟停止運作（腎衰竭）。

阿爾波特氏症候群的主要症狀有哪些？

症狀可能因感染類型而異。主要症狀包括：

• 尿液中出現肉眼看不見的血液（顯微鏡下血尿）。
• 尿液中存在蛋白質（蛋白尿）。
• 慢性腎臟病（CKD）或腎衰竭。
• 聽力損失。
• 眼部問題。

阿爾波特症候群的首發症狀是鏡下血尿。這意味著您腎小球基底膜（GBM）缺陷導致紅血球滲漏到尿液中。這種滲漏肉眼不可見，只能在顯微鏡下觀察。患有X連鎖阿爾波特症候群（XLAS）的男性以及所有患有常染色體隱性阿爾波特症候群（ARAS）的人都可能從出生起就出現鏡下血尿。許多患有XLAS的女性會隨著時間推移出現鏡下血尿。並非所有患有常染色體顯性阿爾波特症候群（ADAS）的人都會出現鏡下血尿。

慢性腎臟病（CKD）是指腎功能開始下降時發生的疾病。許多人在腎臟衰竭到無法手術之前，都不會出現CKD的症狀。

腎衰竭的症狀：

• 腫脹（水腫），尤其是在手部或腳踝周圍。
• 極度疲勞。
• 噁心和嘔吐。
• 肌肉痙攣。

患有X連鎖阿爾波特症候群（XLAS）和阿爾波特症候群（ARAS）的男性更容易出現聽力損失，但任何阿爾波特症候群患者都可能出現這種情況。聽力損失是逐漸發生的，許多人直到為時已晚才注意到。許多患者難以聽到高頻聲音，有些人最終可能會完全喪失聽力。您可能最終需要佩戴助聽器。在嚴重的情況下，您甚至可能完全失聰。

眼睛也會出現各種問題。有些人更容易發生角膜擦傷，這種傷口癒合較慢。角膜擦傷會導致流淚和疼痛，但通常不會導致視力喪失。有些人會出現水晶體（眼睛的透明部分，負責聚焦視力）方面的問題，最終可能發展為白內障。

如果您患有阿爾波特綜合徵，並且出現聽力或視力問題，請立即就醫。

阿爾波特氏症候群的病因是什麼？

簡單來說，這是由膠原蛋白基因突變引起的。

這樣會傳染嗎？

不，阿爾波特氏症不是傳染病。它不會透過密切接觸在人與人之間傳播。它是一種遺傳性疾病。

你如何識別這一點？

如果您出現鏡下血尿或慢性腎臟病，醫生可能會懷疑您患有阿爾波特氏症候群。如果您的家族中有阿爾波特氏症候群患者，可以透過相關檢查確診。如果您的家族中無人患有此病，醫生可以根據您的病史和其他檢查結果做出診斷。

醫生會檢查您的症狀並詢問您的家族病史。多種檢查也有助於診斷。這些檢查包括：

• 尿液分析：這項檢查可以檢測尿液的外觀、化學成分和顯微鏡下的特徵。它可以檢測尿液中是否含有血液或蛋白質。
• 肌酸酐清除率測試或胱抑素C血液檢查：這些測試測量血液中肌酸酐和胱抑素C（一種代謝廢物）的水平。這可以反映腎臟過濾血液的功能。
• 估算腎絲球濾過率（eGFR）：這是醫生根據肌酸酐或胱抑素C計算出的數值。它用於評估您的腎臟清除血液的能力。
• 腎臟切片：醫生會取幾小塊腎臟組織，並在實驗室的顯微鏡下檢查。這些樣本可以顯示影響腎臟的不同病變模式。在阿爾波特症候群中，受損的腎絲球基底膜（GBM）看起來變薄，但也可能存在增厚區域。如果病情嚴重，則可能出現濾過單元和支持結構的瘢痕形成。
• 基因檢測：這項檢測可以辨識您膠原蛋白基因的突變。您需要前往專門的遺傳診所進行檢測。醫生會透過血液檢查或唾液樣本進行檢測。
• 聽力測試（聽力圖）：如果醫生懷疑患有阿爾波特綜合徵，可能會安排聽力測試。所有阿爾波特綜合徵患者都應該接受這項測試。這項測試應每隔幾年進行一次，以觀察聽力損失是在減輕還是加重。
• 眼科檢查：這項檢查應由專門診斷和治療眼部疾病的眼科專家進行。他們會檢查您的視力，並觀察您的眼球表面（角膜）、水晶體和眼球後部（視網膜），以確定阿爾波特症候群是否影響了您的視力。他們也可能會進行一項稱為光學相干斷層掃描（OCT）的影像學檢查。

阿爾波特氏症候群可以治愈嗎？有哪些治療方法？

目前尚無治癒阿爾波特症候群的方法。研究人員正在努力研發能夠糾正缺陷基因的基因療法，但尚未成功。即使最終研發出成功的基因療法，也需要數年時間才能應用於臨床。不過，目前有一些治療方法可以延緩腎功能衰退，延緩腎衰竭的發生。

醫生可能會開立以下藥物：

• 血管張力素轉換酶 (ACE) 抑制劑：這類藥物可以降低血壓、減少尿蛋白，並有助於保護腎臟。患有 X 連鎖動脈粥狀硬化性膽管炎 (XLAS) 的男性以及腎上腺皮質功能減退性動脈粥樣硬化性膽管炎 (ARAS) 的男性，在確診後應立即開始服用 ACE 抑制劑。患有 X 連鎖動脈粥狀硬化性膽管炎 (XLAS) 或腎上腺皮質功能減退性動脈粥樣硬化性膽管炎 (ADAS) 的女性，一旦出現尿蛋白，或在確診時，就應立即開始服用 ACE 抑制劑。
• 血管張力素 II 受體阻斷劑（ARB）： ARB 與 ACE 抑制劑類似，具有相同的益處。
• 鈉-葡萄糖協同轉運蛋白2 (SGLT-2) 抑制劑：如果您患有慢性腎臟病 (CKD) 或阿爾波特綜合徵，SGLT-2 抑制劑可以幫助降低腎衰竭的風險。醫生可能會將此類藥物添加到您正在服用的血管緊張素轉換酶抑制劑 (ACEI) 或血管緊張素受體阻斷劑 (ARB) 中。並非所有 SGLT-2 抑制劑都獲準用於治療 CKD。如果您的腎絲球過濾率 (eGFR) 非常低，醫生可能不會開立此類藥物給您。
• 控制鈉攝取量的飲食：限制飲食中的鹽和鈉的攝取有助於降低血壓，並維持腎臟和心臟的健康。

腎臟移植可以治癒阿爾波特症候群嗎？

是也不是。腎臟移植後，你會得到一個有正常「IV型膠原蛋白」和濾過膜的腎臟。因此，阿爾波特症候群不會在新腎臟復發。

然而，腎臟移植並不能緩解其他症狀，例如聽力喪失和眼部疾病。

我們該如何預防這種情況？

阿爾波特氏症候群無法預防。但是，了解家族病史有助於及早發現此病，也有助於防止子女遺傳此病。

早期診斷阿爾波特症候群並開始使用ACE抑制劑/ARB和SGLT-2抑制劑進行治療是延緩腎衰竭的最佳方法。

如果醫生說你的尿液中有血，最好做進一步的阿爾波特症候群檢查，尤其是如果你有聽力問題或腎功能下降的話。

如果你的家族中有血尿病史，醫生應該檢查你的尿液中是否有血，並進行血液檢查以檢查你的腎功能。

如果我患有阿爾波特綜合徵，我的預期壽命會是多久？

患有 X 型先天性腎上腺皮質增生症 (XLAS) 的男性以及患有 ARAS 的男性，通常在 30 歲之前出現腎衰竭和聽力喪失。

患有X連鎖AS症候群的女性通常壽命正常。她們可能出現鏡下血尿、蛋白尿、慢性腎臟病（CKD）或腎衰竭、聽力喪失。每個人的反應都不盡相同。但到60歲時，16%的女性會出現腎衰竭；到80歲時，20%的女性會出現腎衰竭。

患有ADAS的人可能出現不同的反應，他們的壽命可能與常人無異。聽力喪失和腎衰竭在ADAS患者中較為少見。

慢性腎臟病（CKD）和腎衰竭通常會縮短阿爾波特症候群患者的壽命。 CKD會增加死於心臟病和中風的風險。腎衰竭若不進行透析或腎臟移植則會導致死亡。即使接受治療，腎衰竭也會增加死於心臟病、中風和感染的風險。腎臟移植能否幫助患者過正常的生活，取決於移植腎臟的功能狀況。

我該如何照顧自己？

如果您患有阿爾波特綜合徵，醫生會幫助您制定最佳治療方案。這可能包括藥物治療和生活方式的改變。

醫療

• 遵醫囑服用ACE抑制劑、ARB或SGLT-2抑制劑。
• 避免服用止痛藥（非類固醇類抗發炎藥 - NSAIDs）。如果您腎功能異常或患有阿爾波特綜合徵，這些藥物會加速腎衰竭。
• 檢查一下你的聽力。如果您有嚴重的聽力損失，並且醫生建議您佩戴助聽器，那麼最好戴上。否則，您可能會發現與他人溝通困難，從而感到孤獨和孤立。這種孤立感會導致憂鬱。助聽器可以改善您與周圍人的關係，改善您的情緒，並幫助您控製或預防憂鬱症。
• 關注您的心理健康。患有遺傳性疾病可能會讓人感到孤獨，而得知阿爾波特症候群可能導致腎衰竭或聽力喪失，會增加您罹患憂鬱症的風險。如果您有任何心理健康問題，請務必與醫生溝通，並接受必要的治療。詢問醫生是否有針對阿爾波特症候群患者的互助小組。認識其他患者可以幫助您減少孤獨感。

生活方式的改變

• 減少食物中的鹽分攝取量。
• 如果您患有慢性腎病，您可能需要遵循特殊的飲食方案。這可能包括減少動物性蛋白質的攝取量，轉為植物性飲食，如果您血鉀水平高，則應避免食用高鉀食物，如果您血磷或甲狀旁腺激素（PTH）水平高，則應限制蛋白質的攝取量。
• 維持健康的生活方式有助於降低心臟病、糖尿病以及其他可能導致腎衰竭的疾病的風險。快走、慢跑、游泳、騎腳踏車和跳繩等運動都很有益。維持適合自己的健康體重也很重要。
• 避免吸煙和使用其他煙草製品。如果需要戒菸方面的協助，請諮詢醫生。

我應該什麼時候去看醫生？

如果出現尿血、聽力下降或視力下降等症狀，請及時就醫。這些可能是阿爾波特症候群的徵兆。

如果您患有阿爾波特綜合徵，請確保您的醫生將您轉診給腎臟專家（腎臟科醫生）。

如果你的家人中有人患有阿爾波特綜合徵，請去看醫生，看看你是否也患有此病。

我該問醫生哪些問題？

如果您懷疑自己可能患有阿爾波特綜合徵，或者您的家人中有人患有阿爾波特綜合徵，請向您的醫生諮詢以下問題：

• 您知道如何識別阿爾波特症候群嗎？
• 您能推薦一位懂得如何診斷阿爾波特症候群的專家嗎？
• 我的尿液裡有血嗎？
• 我的腎功能是不是在下降？
• 我應該去做聽力測試還是視力測試？
• 我應該做腎臟切片嗎？
• 我應該去做基因檢測嗎？

如果您患有阿爾波特綜合徵，請向您的醫生諮詢以下問題：

• 你怎麼知道我患有阿爾波特氏症候群？
• 我什麼時候可以去看了解阿爾波特症候群的腎臟專家（腎臟科醫師）？
• 我患的是哪種類型的阿爾波特氏症候群？
• 我會把阿爾波特氏症候群遺傳給我的孩子嗎？
• 我的腎絲球過濾率（GFR）是多少？
• 我的尿液中蛋白質含量是多少？
• 何時開始服用ACE抑制劑或ARB？
• 服用SGLT-2抑制劑對我有益嗎？
• 您還推薦哪些其他藥物？
• 我應該多久預約一次腎臟健康檢查？
• 我應該多久做一次聽力測試？
• 我應該去看眼科檢查眼睛嗎？
• 您能推薦一些針對阿爾波特症候群患者的互助小組嗎？

阿爾波特氏症候群是一種會損害腎臟血管的疾病。基因突變會影響腎臟功能，也可能影響聽力和視力。

當您接受阿爾波特綜合症的診斷以及它對您生活的影響時，您可能會經歷各種各樣的情緒。重要的是，要給自己時間和空間來了解您的病情和治療方案。了解您的選擇和預期結果可以幫助您更好地管理情緒。您才是最終決定自己健康的人，而您的醫生會為您提供資訊和指導。如果您有任何疑問、需要支援或建議，請隨時與醫生溝通。

最重要的訊息

雖然阿爾波特症候群是一種嚴重的終身遺傳疾病，但早期發現和適當治療可以幫助患者過上基本正常的生活。

如果您的家人出現這些症狀（尤其是尿血、聽力下降），或者您自己出現這些症狀，尋求醫療建議永遠不會太晚。透過正確的檢查和治療，您可以最大限度地減少腎臟損傷，並保持生活品質。請記住，您並不孤單，醫生和您的親人都會幫助您。

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