如果您家中有唐氏症患者，隨著他們年齡增長，您自然會對他們的健康產生各種疑問，甚至有些擔憂。特別是，您可能經常聽到“阿茲海默症”這個名字。您或許也曾經疑惑過這兩種疾病之間是否有關聯。答案是肯定的。但在您感到害怕之前，讓我們用簡單明了的方式來探討。
為什麼說唐氏症患者罹患阿茲海默症的風險更高？
要理解這一點，我們需要回到身體最基本的組成部分——染色體。簡單來說，染色體就像是我們體內每個細胞的「指令」。從頭髮顏色到身高，一切都由這些染色體所包含的基因決定。通常情況下，每個人都有每種染色體的兩份拷貝。
然而，唐氏症患者多了一條21號染色體，也就是三條。這與阿茲海默症的關係在於：編碼一種有害蛋白質（β-澱粉樣蛋白）的基因就位於這條21號染色體上，這種蛋白質會在阿茲海默症發展過程中沉積在大腦中。
由於唐氏症患者多了一條21號染色體，他們的大腦會產生更多這種有害蛋白質。隨著時間的推移，這些蛋白質會不斷累積並沉積在腦細胞周圍，損害並最終破壞這些細胞。這就是阿茲海默症的病理過程。
此外，唐氏症患者的身體和大腦老化速度比一般人更快（早衰） 。也就是說，一位45歲的唐氏症患者的身體狀況可能與一般人群中65歲或70歲的人相似。這種快速老化也是導致阿茲海默症早發的主要原因之一。
這些症狀是如何表現的？它們與典型的阿茲海默症症狀有何不同？
是的，這一點非常重要。唐氏症患者罹患阿茲海默症時的症狀可能與正常人略有不同。正因如此，有時很難辨識這種疾病。
提到阿茲海默症，我們通常會想到記憶力衰退。但對唐氏症患者來說，記憶力衰退可能並非首發症狀，其他變化可能會先出現。
讓我們看看下表中的這些變化。
| 症狀 | 唐氏症患者的外貌特徵 |
|---|---|
| 日常工作 | 以前你能獨立完成的事情，像是穿衣服、吃飯、洗澡和泡茶，現在都需要別人幫忙。你做這些事情的興趣和能力也逐漸減弱。 |
| 行為改變 | 突然間，他們變得固執，行為變得不講道理，變得激動，或開始默默地置身事外，對另一方漠不關心，也不說話。 |
| 新興癲癇 | 這是一個非常重要的症狀。如果一個一生中從未有過癲癇病史的人在40歲以後開始出現新的癲癇發作，這可能是阿茲海默症的徵兆。 |
| 記憶力和思考能力 | 雖然記憶力衰退起初可能不明顯，但隨著時間的推移，它會發生。患者會變得難以記住新事物，辨別是非和做出決定的能力也會下降。 |
| 說話困難 | 你可能會開始減少說話，難以找到合適的詞語，或者說話含糊不清。 |
最重要的是觀察孩子或家人行為與正常行為（基線）的變化。由於他們可能從出生起就存在一些學習障礙，因此很難辨識記憶方面的變化。但如果您感覺“這個人以前不是這樣的，現在卻不一樣了”，那麼這才是最重要的。
風險從哪個年齡層開始增加？
阿茲海默症通常在一般人群中於 65 歲以後發病。然而，對於唐氏症患者來說，這種風險出現得早得多。
- 35歲最近的研究發現，大約 25% （四分之一）的唐氏症患者可能會出現阿茲海默症症狀。
- 對許多人來說，症狀在 40 歲中期或 50 歲出頭開始出現。
- 整體而言，唐氏症患者罹患阿茲海默症的可能性比一般人高三到五倍。
身為監護人，我該怎麼做？
這些訊息可能會讓你感到害怕。但不要驚慌。提高意識是最好的武器。你可以做一些非常重要的事情。
1.定期體檢：定期帶孩子或家人去看醫生至關重要。尤其是在30歲以後，要與醫師坦誠討論阿茲海默症的風險。
2.基線評估：在您30歲左右時，與醫生一起評估孩子的記憶力、日常生活能力和行為。這將有助於您識別未來可能出現的任何變化。
3.密切注意變化：你最了解他。所以，即使是最細微的變化，也要記錄下來，包括日期和時間。例如，「他今天不能自己穿鞋了」、「他從上週開始就一直很沮喪」。這些資訊對醫生非常有幫助。
4.立即就醫：如果您出現上述一種或多種症狀，請不要拖延，盡快就醫。雖然阿茲海默症無法完全治愈，但有多種治療方法和策略可以幫助控制症狀、提高生活質量，並減輕您和患者的痛苦。
重點
- 唐氏症患者罹患阿茲海默症的遺傳風險遠高於一般人。
- 症狀通常在 40 多歲或 50 歲出頭開始出現，比一般人早得多。
- 與記憶喪失不同，最初的症狀可能包括行為改變、無法完成日常任務或新的癲癇發作。
- 如果您發現您所愛之人的行為、能力或日常習慣有任何明顯變化，請務必與您的醫生談談。
- 早期發現和適當的醫療管理可以提高病患的生活質量，也能減輕照顧者的負擔。
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