無腦畸形：關於這種胎兒時期大腦和顱骨發育不全的疾病，你需要了解些什麼？

今天我們要談一個比較敏感的話題，一個會讓很多父母感到震驚的話題──無腦畸形。您可能從未聽過這個名字。然而，對於即將迎來新生兒的父母來說，了解這一點非常重要。讀到這裡，您可能會感到難過和害怕。但我們談論這個話題是為了普及相關知識，而不是為了嚇唬您。那麼，讓我們詳細而簡單地來談談這個問題。

簡單來說，什麼是無腦畸形？

無腦畸形是一種非常嚴重的先天性（出生時即存在）疾病。簡單來說，患有這種疾病的嬰兒出生時缺乏大腦和顱骨的某些重要部分。這是一種非常令人痛心的疾病。

大腦控制著我們身體的每一項功能。從呼吸到思考和感受，大腦對一切都至關重要。因此，由於部分腦部發育不全，患有無腦畸形的嬰兒存活率極低。大多數情況下，這類妊娠以流產或死產告終。即使出生，這些嬰兒也最多只能存活幾分鐘、幾小時或幾天。

這是怎麼發生的？什麼是神經管？

要理解這一點，我們需要回顧嬰兒發育的最初幾週。想想看，在嬰兒發育的最初幾週，特別是懷孕的第三週到第四週之間，嬰兒的神經系統開始形成。它最初是一片扁平的組織。然後，這片組織會折疊並形成管狀結構。我們稱之為神經管。

神經管是嬰兒整個神經系統的基礎。

• 大腦和顱骨由管狀結構的上部形成。
• 脊髓由椎管中部發育而來。
• 管狀物的下部構成脊椎。

無腦畸形是指神經管頂端未能正常閉合。這意味著大腦和顱骨無法在應有的位置正常閉合。因此，嬰兒大腦的重要部分，例如前腦和大腦皮層，無法發展。雖然大腦的其他一些部分能夠形成，但它們位於顱骨或皮膚之外。我們通常將這類缺陷稱為神經管缺陷（NTDs） 。

無腦畸形有哪些主要類型？

是的，無腦畸形主要有三種。這三種類型對胎兒都是致命的。

• 部分無腦畸形：在這種類型中，腦幹和中腦的部分區域發育不全。大腦也可能只被少量皮膚和部分顱骨覆蓋。
• 全腦畸形：這是最常見的無腦畸形類型。在這種情況下，大腦完全沒有發育。
• 顱脊裂：這是最嚴重的類型。在這種情況下，大腦、顱骨和脊髓完全無法發育。

這種疾病有多常見？懷孕期間可以檢測到哪些症狀？

無腦畸形是一種常見的神經管缺陷。研究表明，其發生率約為千分之一。然而，正如我們之前提到的，由於大多數此類妊娠最終以流產告終，因此實際患有此病的嬰兒數量要少得多。

這種疾病可以透過懷孕檢查及早發現。有幾個跡象可以表明患有這種疾病。

新生兒患有此病有哪些症狀？

這也很難啟齒。因為患有無腦畸形的嬰兒大腦大部分結構缺失，所以他們沒有任何意識或感知能力。

這意味著，

• 他們看不見。
• 他們聽不見。
• 他們感覺不到疼痛。

有時，如果嬰兒的腦幹發育完全，他們可能會有一些反射。這意味著當你觸摸他們時，他們可能會輕微地顫抖一下。這會讓父母感到非常安心。然而，我們需要明白，這並不意味著嬰兒有意識，他能感覺到你的觸碰，或他能活很久。這只是一種自動發生的生理反應。

無腦畸形的原因和危險因子是什麼？

很難確定這種疾病的單一病因。人們認為它通常是由遺傳和環境因素共同作用所造成的。

這是世代相傳的嗎？

無腦畸形通常不是遺傳性的。大多數情況下，它是由散發的基因突變引起的，沒有家族史。

但是，如果您之前生過一個患有神經管缺陷（例如脊柱裂）的孩子，那麼您再次生出患有相同缺陷的孩子的風險比普通人高出約 20 倍。

懷孕期間如何診斷這種疾病？

利用現有技術，可以透過產前檢測高精度診斷無腦畸形。這些檢測通常在妊娠18-20週之間進行。

• 四聯篩檢：這項檢查需要採集孕婦的血液樣本，並檢測血液中的四個指標。其中也包括我們之前提到的甲胎蛋白（AFP）水平。如果AFP水平過高，則可能是胎兒神經管缺陷的徵兆。
• 超音波檢查：很多人都熟悉這項技術。它利用聲波拍攝胎兒的影像。醫生可以透過超音波檢查胎兒的顱骨、大腦和脊髓的發育情況。無腦畸形可以透過這項檢查清晰地識別出來。
• 胎兒磁振造影掃描：有時，如果需要進一步確診，醫生可能會建議您進行磁振造影掃描。這項檢查可以產生更清晰、更詳細的大腦和脊髓影像。
• 羊膜穿刺術：這項檢查中，醫生會將一根極細的針插入子宮，抽取少量包圍胎兒的羊水樣本。然後檢測羊水中甲胎蛋白（AFP）和乙醯膽鹼酯酶的含量。如果這些酵素的水平偏高，則強烈提示胎兒可能存在神經管缺陷。

治療方法和預後如何？

這真是令人心碎。目前無腦畸形尚無治療方法或治癒手段，因為腦部一旦受損就無法再生。

這種情況是致命的，意味著嬰兒沒有生存的希望。大多數情況下，胎兒會在子宮內死亡。即使出生，也會在幾小時或幾天內夭折。這對父母來說是難以承受的痛苦。在這種時候，您的醫生、護士和其他醫護人員會為您和您的家人提供必要的心理支持，幫助您走出悲傷。

我們該如何預防這種情況的發生？

雖然像無腦畸形這樣的疾病無法 100% 預防，但我們可以採取一些措施來顯著降低風險。

• 攝取足夠的葉酸：這是最重要的。所有計劃懷孕的女性都應該在懷孕前至少一個月開始每天服用 400 微克葉酸。神經管缺陷通常發生在懷孕的第一個月，甚至在你意識到自己懷孕之前。因此，儘早開始服用葉酸非常重要。如果你之前曾生育過患有神經管缺陷的嬰兒，你的醫生可能會建議你服用更高的劑量。
• 告知醫生您正在服用的藥物：如果您計劃懷孕，請務必告知醫生您目前正在服用的所有藥物。某些藥物可能對胎兒有害，因此醫生可以推薦合適的替代藥物。
• 管理您的健康狀況：如果您患有其他疾病，例如糖尿病，請確保在懷孕前病情得到良好控制。請諮詢您的醫生以獲取建議。

如何面對失去孩子的悲痛？

得知寶寶患有無腦畸形，對任何父母來說都是難以承受的打擊。這種痛苦難以言表。此時此刻，感到悲傷、憤怒、絕望和內疚等各種情緒都是正常的。

不要獨自承受這份悲痛。

• 和你的丈夫/妻子、家人以及信任的朋友談談你的感受。
• 醫護人員會為您提供所需的支援。他們可能會將您轉介給心理健康專家或由其他有類似經驗的家長組成的互助小組。
• 從悲痛中恢復過來需要時間。請允許自己按照自己的步調來處理這件事。

即使你遵照醫囑，盡一切努力確保孕期健康，有時還是會發生這些嚴重的出生缺陷。這就是殘酷的現實。無腦畸形的診斷令人心碎。但你並非孤身一人。不要猶豫，尋求你需要的支持。