什麼是巴頓氏症？您需要了解哪些關於您孩子的資訊？

有時候，看到孩子生病，我們都會感到非常害怕，對吧？尤其是當我們對這種疾病所知甚少的時候。今天我們要談談一種比較罕見，但身為父母我們應該有所了解的疾病──巴頓氏症。

簡單來說，巴頓氏症是一組遺傳性疾病，會導致兒童腦細胞代謝廢物堆積。就像垃圾如果不及時清理就會在家中堆積一樣，腦細胞也會發生這種情況。這些代謝廢物會損害腦細胞的結構和功能，醫生稱之為神經退化性變化。最終，這些細胞會死亡。這非常令人痛心，因為巴頓病是致命的。

醫生也可能將這種疾病稱為「神經元蠟樣脂褐質沉積症（NCL）」。這是它的醫學名稱。

所有類型的巴頓氏症都存在一些共同的症狀，例如癲癇發作、視力逐漸喪失以及兒童思維和推理能力的改變（認知障礙）。這些症狀可能在嬰兒期、幼兒期或青年期出現，並且往往會隨著年齡的增長而加重。

目前還沒有徹底治癒這種疾病的方法，所以醫生們努力控制症狀，並盡可能提高孩子的生活品質。

巴頓病有不同的類型嗎？

是的，目前已知的巴頓病有14種類型。這些類型是根據症狀出現的年齡進行分類的。有些孩子在嬰兒期就開始出現症狀，有些在嬰兒晚期，有些在兒童期，甚至有些在青少年早期。

這些類型的名稱均以三個字母“CLN”開頭，代表“（神經元蠟樣脂褐質沉積症）”，即受影響的基因名稱。後面會加上一個1到14之間的數字。

其中最常見的是CLN3型，也稱為青少年巴頓氏症。 CLN3型的症狀通常在5至15歲之間出現。

這種疾病有多罕見？

這其實是一種非常罕見的疾病。據醫生介紹，在美國這樣的國家，新生兒罹患此病的機率約為十萬分之三。這意味著在斯里蘭卡，這種疾病也極為罕見。

巴頓氏症有哪些症狀？

正如我們之前提到的，雖然巴頓病有多種類型，但大多數情況下症狀都很相似。然而，這些症狀出現的年齡可能有所不同。最早出現的症狀可能包括：

• 視力逐漸下降。也許你的孩子認不清東西，或者你注意到他們總是磕磕碰碰。
• 孩子行為和性格突然改變。他們可能比以前更固執，更容易生氣，或對曾經喜歡的事物失去興趣。
• 行走或跑步時失去平衡，難以控制四肢（笨拙）。孩子可能看起來總是跌倒。
• 癲癇發作。

除此之外，還可能出現其他症狀，包括：

• 思考、推理和理解能力（認知功能）下降
• 說話困難。他們可能說話慢，可能口吃，或重複相同的字或短語。
• 震顫、不自主肌肉收縮（抽搐、肌肉痙攣）或身體某部位突然抽搐（肌陣攣）。
• 難以回憶過去發生的事情，就像阿茲海默症患者記憶力衰退一樣。
• 看到或聽到實際上不存在的事物（幻覺）或行為脫離現實（精神病）。
• 睡眠問題。您可能難以入睡或頻繁醒來。
• 肌肉僵硬和強直，彎曲和伸展困難（肌肉痙攣和強直）。
• 手臂和腿部力量下降。
• 心臟疾病，例如心律不整（心律不整），尤其容易發生在年輕人和青少年身上。

想像一下，患有巴頓病的兒童最初和其他孩子一樣成長。他們會經歷所有發展里程碑，例如爬行、走路、說話和獨立進食。但隨後，這些進步突然停止，他們會忘記並無法再做已經學會的事情。尤其是那些症狀在幼年時期就出現的兒童，病情會迅速惡化。

巴頓病是如何發生的？其病因是什麼？

簡單來說，這是由基因改變，也就是基因突變所引起的。這個「CLN」基因負責分解和清除細胞內積聚的廢物，就像家裡負責倒垃圾的人。

因此，當CLN基因出現缺陷或突變時，孩子的身體就無法正常清除這些細胞廢物。這些廢物——包括脂質、醣類、蛋白質等——開始在細胞內積聚。大部分廢物積聚在腦細胞。

當這些廢物堆積起來時，孩子身體的某些部位就會停止正常運作。尤其是神經系統，在如此多的廢物堆積下，它根本無法正常運作。這就是為什麼會出現這些危及生命的症狀。

這是遺傳性疾病嗎？

是的，巴頓病是這是一種遺傳性代謝紊亂疾病。這意味著，孩子要患上這種疾病，父母雙方都必須是導致疾病的基因突變攜帶者。帶因者是指即使父母攜帶突變基因，也不會出現症狀，因為他們只攜帶一個基因拷貝。

在醫學上，這被稱為「體染色體隱性遺傳」。這意味著只有當孩子從父母雙方都遺傳到缺陷基因時，才會出現症狀。這就像是彩票正反兩面圖案相同。

這種疾病可能出現哪些併發症？

這確實是一個令人悲痛的事實。嬰兒、兒童甚至年輕人都可能因巴頓病而迅速死亡。症狀會逐漸惡化。例如，一個孩子最初可能只是輕微的視力喪失，最終卻可能完全失明。此外，肌肉也會變得無力，導致無法行走，最終甚至可能癱瘓。

當細胞死亡時，代謝廢物會在細胞內積聚，導致細胞無法正常運作。這也會影響兒童內臟器官的功能。當器官無法獲得細胞所需的營養支持時，就會出現器官衰竭等嚴重疾病。

醫生如何診斷巴頓氏症？

如果醫生懷疑您的孩子患有巴頓病，他們會先仔細檢查孩子的身體狀況。他們也會詢問您孩子的症狀，以及您的家族中是否有人患有類似的疾病。然後，他們可能會進行以下檢查：

• 基因檢測：這項檢測需要採集少量孩子的血液或唾液樣本，並送到實驗室進行檢測。實驗室會檢查孩子DNA中先前提到的CLN基因是否有任何改變或突變。這項基因檢測是確診巴頓氏症的唯一方法。
• 切片檢查：在這項檢查中，醫生會從您孩子的皮膚上取一小塊組織，並在顯微鏡下觀察。然後，他們可以尋找皮膚細胞中異常積聚的脂褐素（由脂肪和蛋白質組成的黃褐色沉積物）。
• 眼科檢查：為了檢查孩子的視網膜和視神經的健康狀況，需要進行稱為視網膜電圖（ERG）的檢查。這項檢查可以測量視網膜對光線的反應。

此外，也可能進行其他血液檢查和影像學檢查，以排除其他可能引起類似症狀的疾病。

這種病有治療方法嗎？

正如我們之前所說，目前巴頓病還沒有徹底治癒的方法。因此，醫生治療的主要目標是控制症狀，讓孩子感到舒適，並在這段艱難時期為您和您的家人提供所需的支持。

這並非由一位醫生單獨治療，而是由來自不同領域的專家團隊共同治療。他們可能會使用以下方法：

• 藥物：例如，可以使用藥物來控制癲癇發作或減少我們所提到的幻覺等症狀。
• 物理治療和職能治療：這些治療可以幫助減輕肌肉僵硬，幫助孩子盡可能長時間地獨立完成事情，並幫助他們行走。
• 心理健康諮商與治療：得知自己被診斷出患有這種疾病，對孩子和父母來說都是難以承受的打擊。因此，獲得心理支持至關重要。

試想一下，當你得知孩子即將因這種疾病離世時，你和你的家人會承受多麼巨大的心理衝擊？因此，在這種時候，心理諮商至關重要。此外，你也可以加入互助小組，與其他有類似經驗的人交流。他們能帶給你莫大的力量。

同時，研究人員仍在繼續尋找治療巴頓氏症的新方法。他們正在研究新藥、幹細胞移植和基因療法（用正常基因取代缺陷基因）。您的醫生可能會建議您的孩子參加其中一項臨床試驗。

在新的治療方法出現之前，醫生們更專注於控制症狀。

目前是否有核准的治療方法？

是的，目前美國FDA核准了一種藥物用於治療CLN2型巴頓病患兒，名為Cerliponase alfa（Brineura®）。此藥每兩週注射一次，直接注射到兒童腦脊髓液。此藥可能有助於延緩患兒的運動能力發展（例如爬行、行走），但無法控制其他症狀。

這種疾病的預後如何？

說實話，巴頓氏症的預後並不樂觀。正如我們之前所說，這是一種致命的疾病。症狀會在數週、數月甚至數年內逐漸惡化。最終，患兒可能會完全失明，無法說話、行走、獨自坐起或與他人溝通。症狀惡化的速度因人而異。

我知道聽到這樣的消息有多震驚。但是，在孩子身體發出「我累了」的訊號之前，請讓他們盡情享受童年，玩耍，做他們喜歡的事。在這個階段，您的孩子比以往任何時候都更需要您的愛和支持。

您需要定期帶孩子去看醫生，並前往診所進行治療，以控制孩子的症狀。因此，您需要與醫療團隊密切合作。在此過程中，您可以隨時向他們提出任何問題。

除了照顧孩子之外，您和您的家人在這段時間也需要很多支持。提前做好失去孩子的準備，然後再去應付隨之而來的悲痛，是一件非常艱難的事情。您無法獨自承受這一切。因此，如果您在這段艱難時期需要幫助，請諮詢心理健康諮商師或您的家庭醫生。您也可以考慮接受心理諮商、家庭治療或加入互助小組。

患有巴頓病的兒童預期壽命是多少？

大多數患有巴頓病的兒童都能活到成年早期。然而，兒童的壽命取決於疾病的類型和嚴重程度。例如，在嬰兒期或幼兒期出現症狀的兒童通常在症狀出現後能存活五到六年。但是，在10歲左右出現症狀的兒童可能活到20歲出頭。簡而言之，症狀出現時的年齡越小，壽命越短。

巴頓病晚期會發生什麼事？

巴頓病晚期，患童需全天候照顧。此時，患童可能無法下床或活動，視力可能完全喪失，甚至無法與人溝通。

這是巴頓氏症最艱難的階段。醫生會盡力，讓孩子盡可能舒適，減輕痛苦。在這個最後階段，孩子的身體機能會逐漸停止運作。

有什麼方法可以預防這種疾病嗎？

遺憾的是，目前尚無預防巴頓氏症的方法。但是，如果您的家人或孩子患有此病，並且您正準備再次懷孕，建議您諮詢醫生進行遺傳諮詢。基因檢測可以確定您和您的伴侶是否都帶有致病基因。之後，醫生可以幫助您制定生育計劃。

什麼情況下該去看醫生？

如果您認為您的孩子出現了巴頓病的症狀，請立即就醫。早期發現有助於在一定程度上改善孩子的生活品質。

此外，如果您的家人患有這種疾病，並且您計劃擴大家庭（生孩子），請諮詢醫生進行遺傳諮詢。

應該向醫師詢問哪些重要問題？

去看醫生時，最好問以下這些問題：

• 我的孩子患的是哪種類型的巴頓病？
• 您推薦哪一種治療方法？
• 這些治療方法有副作用嗎？
• 孩子成長過程中我該注意哪些症狀？
• 預後如何？
• 能推薦一些互助小組嗎？

成人也會得巴頓病嗎？

是的，雖然非常罕見，但成年人也可能出現巴頓病症狀。這種情況通常發生在30歲左右。如果成年人患有此病，症狀往往不如青少年時期嚴重。此外，這些成年後出現的症狀也不會縮短壽命。

最後，我們最需要記住的是：

沒有一個父母願意聽到自己的孩子患有絕症，會在成年之前離世。在這種時候感到失望、悲傷、憤怒和沮喪都是人之常情。你完全可以理解這些情緒。

與遺傳諮詢師見面會非常有幫助，可以了解巴頓病、可能發生的情況以及你和你的家人如何幫助度過這段艱難的旅程。

最重要的是要記住，你並不孤單。雖然目前尚無治癒巴頓氏症的方法，但研究人員仍在不斷尋找新的治療方法。他們正在研究幾種可以控制症狀並改善孩子生活品質的藥物。

向醫師諮詢是否有其他家長正在經歷類似情況的互助小組。分享經驗並向他人學習，可以在這個時期帶給你莫大的力量和安慰。

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