您或您的孩子患有地中海貧血嗎？我們來聊聊β地中海貧血。

你是否總是感到疲倦？有時我們認為這些症狀很正常，但背後可能隱藏著血液疾病。 β地中海型貧血是一種遺傳性疾病，它會透過基因代代相傳，但它是可以治療的。很多人對此感到恐懼和疑慮。所以今天，我們就來用簡單易懂的方式來談談這個問題。

簡單來說，什麼是β地中海貧血？

很簡單。我們血液中有一種叫做紅血球的細胞。這些細胞負責將氧氣輸送到我們身體的各個部位。有一種特殊的蛋白質，叫做血紅蛋白，它幫助紅血球正常完成這項工作。

現在，在患有β地中海型貧血的人體內，這種叫做血紅素的蛋白質無法產生足夠的量。那麼會發生什麼事呢？紅血球無法正常運作，很快就會被破壞。

當體內健康紅血球數量不足時，身體就無法獲得所需的氧氣。這種情況稱為貧血。貧血會使人感到疲倦、虛弱和呼吸急促。如果這種情況持續下去，也會損害體內的重要器官。

β地中海型貧血主要有哪些類型？

根據嚴重程度，β地中海貧血主要分為三種。準確了解這一點非常重要。

這種疾病有哪些症狀？

症狀因人而異，取決於你患有的地中海貧血類型和嚴重程度。

• 輕型地中海貧血患者可能沒有任何症狀。
• 患有中間型和重型地中海貧血的人可能會出現以下一種或多種症狀：
• 皮膚蒼白：由於血液供應不足，皮膚顯得蒼白且顏色異常。
• 極度疲勞和虛弱：感覺昏昏欲睡，持續疲倦。
• 腹脹：由於肝臟和脾臟等器官腫大，腹部向前突出。
• 尿色變深：尿液顏色變深。
• 生長發育遲緩：該兒童的身體發育速度比其他兒童慢。
• 臉部骨骼畸形：在某些嚴重情況下，臉部骨骼形狀會改變。
• 黃疸：皮膚和眼白發黃。

如何診斷這種疾病？

這種疾病最常在 6 至 12 歲之間確診。它可能是在因貧血症狀就醫時偶然發現的，也可能是在因其他原因進行常規血液檢查時發現的。

有時，當您看到貧血症狀時，可能會誤認為是缺鐵引起的。如果此時服用鐵劑，可能會對地中海貧血患者造成傷害。因此，去看血液科醫生進行正確診斷至關重要。

由於地中海貧血具有家族遺傳傾向，您的家人或親戚中可能有人患有此病。此外，這種疾病在亞洲、中東、義大利和希臘等國家的居民中更為常見。

用於診斷該疾病的一些主要檢測方法包括：

• 全血球計數 (CBC)：這項檢查可以檢測血液中紅血球、白血球和血小板的數量、大小和成熟度。
• 血紅蛋白電泳：用於確定血液中究竟有哪些類型的血紅蛋白以及它們的含量。
• 對孕婦的檢查：如果孕婦是地中海貧血攜帶者，可以進行絨毛膜絨毛取樣（CVS）或羊膜穿刺術等檢查，以確定子宮內的嬰兒是否也受到影響。

有哪些治療方法？

您接受的治療將取決於您的地中海貧血類型及其嚴重程度。

• 對於病情較輕的患者（輕微）：可能不需要治療。
• 對於中度疾病患者：有時，例如患病或感染時，可能需要輸血。
• 對於病情嚴重的患者（重症）：由於這些患者患有嚴重的貧血，定期輸血至關重要。

頻繁捐血會導致體內鐵元素過度積聚，這種情況稱為「鐵過載」。過量的鐵會積聚在心臟和肝臟等器官中，造成損害。為了預防這種情況，需要進行一種稱為鐵螯合療法的治療，以清除體內多餘的鐵。鐵螯合療法可以透過口服藥片或註射劑給藥。

此外，您也可以遵醫囑使用以下治療方法：

• 脾臟切除手術。
• 骨髓移植。
• 基因療法等現代治療方法。

如何健康地與地中海型貧血症共存？

雖然患有地中海型貧血的生活充滿挑戰，但你可以做很多事情來照顧自己。

你可以做的事情

• 健康飲食：多吃水果和蔬菜。但是，請諮詢醫生是否需要限制富含鐵的食物（肉類、魚類、某些蔬菜和強化鐵的穀物） 。
• 規律運動：進行一些輕柔的運動，例如散步和騎自行車。
• 遵醫囑：嚴格依照捐血日期及服藥時間進行捐血。按時就診。
• 保護自己免受感染：勤洗手。遠離病人。
• 接種疫苗：按時接種醫生建議的所有疫苗，例如流感疫苗。
• 請關注您的心理健康：獨自走過這段路很艱難。和家人朋友談談。如有必要，請尋求精神科醫生或心理學家的協助。

給照顧者的建議

如果您是患有地中海貧血症的兒童或家庭成員的照顧者，您的角色非常重要。