您了解β地中海貧血嗎？我們來簡單了解一下！

你聽過「地中海貧血」這種疾病嗎？也許你的家人或朋友中有人患有這種疾病。這實際上是一種血液疾病。今天我們要討論的是地中海貧血的主要類型之一—β地中海貧血。雖然這個名字聽起來可能有點複雜，但我們會用最簡單的方式來講解，讓你能理解。

什麼是β地中海貧血？

簡單來說，β地中海貧血是一種血液疾病，患者體內無法正常生成血紅素。你可能會問：「什麼是血紅素？」血紅素是紅血球中的一種蛋白質，富含鐵。事實上，它是紅血球的主要成分。

你可以這樣理解：血紅素就像一輛運輸工具，幫助紅血球攜帶氧氣。這些紅血球將氧氣輸送到全身其他細胞和組織。然後，我們的細胞利用這些氧氣來產生能量。

β地中海型貧血是兩種主要地中海型貧血類型之一。這種疾病是由於血紅素基因發生改變（基因突變），也就是出現了一些小錯誤。由於這種基因錯誤，人體無法正常合成血紅素中的β珠蛋白。

β地中海型貧血症會如何影響我的身體？

當體內β-珠蛋白生成減少時，紅血球就會受損。這些受損的紅血球會迅速從血液中清除。試想一下，如果新的紅血球無法生成來取代失去的紅血球會發生什麼事？這時就會出現貧血，也就是血液不足。

當體內紅血球數量不足以將氧氣輸送到身體組織時，就會出現貧血症狀。這樣一來，這些組織就無法獲得足夠的氧氣。 β-地中海型貧血引起的貧血症狀輕重不一，取決於紅血球計數過低的程度。

哪些人罹患β地中海貧血的風險較高？

β地中海型貧血是一種遺傳性疾病。這意味著孩子會從父母那裡遺傳與此疾病相關的基因缺陷。大多數β地中海貧血患者生活在非洲、地中海地區、中東、印度和東南亞等國家。然而，由於全球範圍內的人口流動，北歐和北美也出現了β地中海貧血患者的病例報告。在我國斯里蘭卡，也存在這種疾病。

β地中海型貧血症有多常見？

您知道嗎？地中海貧血是遺傳性貧血的主要原因。每年都有成千上萬的新β地中海貧血患者被確診。不過，好消息是，隨著篩檢等預防措施的改進，能夠識別出攜帶地中海貧血基因缺陷的人群，病例數已下降。

什麼原因導致β地中海貧血？

β地中海型貧血的主要原因是基因缺陷（突變） ，導致體內β珠蛋白的生成受限。正如我們之前提到的，血紅素由四條蛋白質鏈組成：兩條α珠蛋白鏈和兩條β珠蛋白鏈。 α珠蛋白鏈缺陷會導致α地中海貧血，β珠蛋白鏈缺陷會導致β地中海貧血。如果其中任何一條珠蛋白鏈出現缺陷，紅血球就會受損並被破壞。

β地中海型貧血的基因缺陷以體染色體隱性遺傳模式遺傳。這種情況發生在父母雙方都攜帶一個缺陷基因拷貝和一個正常基因拷貝時。在最嚴重的β地中海型貧血症中，你會從父母雙方各遺傳一個缺陷基因拷貝。

然而，在極少數情況下，β地中海型貧血症可能僅由遺傳一個缺陷的β-珠蛋白基因所引起。這種情況稱為體染色體顯性遺傳模式。

β地中海型貧血有哪些種類？

病情的嚴重程度取決於你遺傳的缺陷基因的數量和缺陷的位置。有些基因缺陷會導致完全不產生β-珠蛋白（稱為β0地中海貧血）。另一些缺陷會導致產生極少的β-珠蛋白（稱為β+地中海貧血）。

β地中海型貧血主要有以下幾種：

• 重型β地中海貧血（庫利氏貧血）：這是最嚴重的β地中海貧血類型。這種疾病的兩個β珠蛋白基因均缺失或有缺陷。由於患者需要終身輸血，重型β地中海貧血現在被稱為「輸血依賴型地中海貧血」 。
• 中間型β地中海貧血：這種疾病可導致輕度至中度貧血。患者體內兩個β珠蛋白基因均缺失或有缺陷。然而，中間型β地中海貧血患者通常無需終生捐血。
• 輕型β地中海貧血（也稱為β地中海貧血基因帶因者）：這是一種常導致輕度貧血的疾病。患者僅有一個β珠蛋白基因缺失或缺陷。部分輕型β地中海貧血患者可能沒有任何症狀。

β地中海型貧血有哪些症狀？

您的症狀取決於β地中海貧血的嚴重程度。例如，輕型β地中海貧血患者可能沒有症狀，或只有非常輕微的貧血。中間型β地中海貧血患者，尤其是重型β地中海貧血患者，可能會出現中度或更嚴重的症狀。

輕微症狀

輕型β地中海型貧血（β地中海型貧血基因帶因者）通常伴隨輕微貧血症狀，例如：

• 經常感到疲勞。
• 頭暈或虛弱。
• 頻繁頭痛。
• 皮膚蒼白。

中度和重度症狀

最嚴重的症狀與重型β地中海貧血有關。根據病情嚴重程度，中間型β地中海貧血患者也可能出現部分此類症狀。除了較輕微的症狀外，您可能還會出現以下情況：

• 運動時呼吸困難。
• 心跳加快（心悸）。
• 皮膚或眼白髮黃（黃疸）。
• 尿液呈深色或茶色。
• 生長緩慢或發育遲緩。
• 腹脹。
• 手臂、腿部和臉部骨骼的脆弱或畸形。

患有中度或重度β地中海貧血的嬰兒可能會特別煩躁不安，而且他們也可能經常感染。

如何診斷β地中海貧血？

β地中海型貧血通常在兒童時期確診。最嚴重的類型，即重型β地中海貧血，通常在2歲前確診，也就是在幼兒時期。醫生會根據您的症狀和血液檢查結果來診斷β地中海貧血。

診斷測試有哪些？

醫生會透過抽取簡單的血液樣本並進行分析來診斷β地中海貧血。檢查項目可能包括：

• 全血球計數 (CBC)：全血球計數檢查可以提供有關您血球（包括紅血球）的資訊。它可以顯示您的紅血球數量是否過低、是否比正常紅血球小、形狀是否異常或顏色是否蒼白（淺紅色）。這些症狀可能是地中海貧血的徵兆。
• 網織紅血球計數：未成熟的紅血球稱為網狀紅血球。網織紅血球計數低意味著您的身體無法產生足夠的紅血球。然而，在重型地中海貧血中，網狀紅血球計數通常會升高。這是因為您的身體正在努力製造更多紅血球，以補償因異常血紅蛋白而遭到破壞的紅血球。
• 分子遺傳學檢測：這項檢測可以讓醫生仔細檢查你的血紅素，並確定與β地中海貧血相關的遺傳缺陷。
• 血紅素電泳：這項檢查可以測量血液中不同類型的血紅素。在β地中海貧血症中，某些類型的血紅素含量升高，而有些則降低。

如果懷疑您未出生的寶寶可能遺傳了缺陷基因，醫生可能會在懷孕期間進行絨毛膜絨毛取樣（CVS）或羊膜穿刺術。 CVS 會取一部分胎盤組織來檢測，以尋找基因缺陷的跡象。胎盤是懷孕期間幫助您和寶寶交換營養的器官。羊膜穿刺術則會偵測寶寶周圍的羊水，以尋找β地中海貧血的跡象。

β地中海型貧血症如何治療？

你通常需要與一個由各種專科醫生組成的醫療團隊合作。尤其重要的是要與治療血液疾病的專科醫生，即血液科醫生合作。

治療方案可能包括：

• 輸血：患有重型β地中海貧血的人可能需要頻繁捐血（可能每兩週一次）。在捐血過程中，患者會接受來自捐血者的血液。這些血液中的紅血球有助於將氧氣輸送到全身組織。
• 鐵螯合療法：鐵是血紅素的重要組成部分，血紅素有助於輸送氧氣。然而，鐵過量可能有害。鐵螯合療法可以預防鐵過量。
• 葉酸補充劑：葉酸有助於身體生成紅血球。如果您患有輕型β地中海貧血，醫生可能會建議您補充葉酸。如果您的病情嚴重，除了定期捐血外，您可能還需要服用葉酸。
• 魯帕特西普：如果您患有重型地中海貧血，醫生可能會每三週給您注射一次魯帕特西普，以幫助您的身體產生更多紅血球。魯帕特西普有助於減輕捐血的β地中海貧血患者的貧血症狀。
• 骨髓和幹細胞移植：你可以接受捐贈者的骨髓幹細胞移植。這些幹細胞最終會分化成紅血球。 β地中海型貧血可以用健康捐贈者的幹細胞取代自身骨髓幹細胞來治癒。然而，要找到配對的捐贈者並非易事。此外，這種移植手術也被認為是一種高風險手術。

這種治療有哪些併發症或副作用？

捐血最常見的併發症是鐵過量。捐血時，身體會獲得額外的紅血球和鐵。如果反覆捐血，過量的鐵會在體內積聚，損害肝臟、心臟和胰臟等重要器官。如果您經常捐血，請諮詢醫生，了解應該多久服用一次鐵螯合劑來清除體內過量的鐵。

如何降低β地中海貧血的風險？

您無法降低自體遺傳β地中海貧血相關基因缺陷的風險。但是，您可以預防您的孩子遺傳這種疾病。如果您或您的伴侶有攜帶這種基因缺陷的風險，並且希望生育孩子，請諮詢醫生是否需要β地中海貧血篩檢。

β地中海型貧血可以治癒嗎？

目前治療β地中海貧血的唯一方法是進行來自匹配供體的骨髓和幹細胞移植。然而，找到匹配的捐贈者往往很困難。即使是家庭成員也可能不被認為是合適的捐贈者。

研究人員目前正在研究其他治療β地中海貧血的方法，例如用健康基因取代缺陷基因（基因療法）。這項研究仍處於早期階段。

患有β地中海型貧血的人的預期壽命是多少？

β地中海型貧血是一種可治療的疾病。輕度或中度β地中海型貧血患者，例如輕型和中間型，如果遵醫囑進行治療，預期壽命與常人無異。然而，重型β地中海貧血會縮短患者的壽命。此病最常見的死亡原因是鐵過量引起的心臟衰竭。

根據病情嚴重程度，與醫師討論您的預後狀況。

我該問醫生哪些問題？

請諮詢醫生您應該多久進行一次血液檢查和治療，以及您應該做出哪些生活方式改變來控制病情。

你可以問一些問題：

• 我患的是哪種類型的β地中海貧血？
• 我需要接受哪一種治療來控制病情？
• 如何降低治療併發症的風險？
• 我應該多久做一次血液檢查來監測我的病情？
• 我需要做哪些血液檢查？
• 為了控制病情，我需要做出哪些生活方式上的改變（例如飲食、運動）？
• 我是否適合接受幹細胞移植？
• 我的孩子罹患β地中海型貧血的幾率有多大？

β地中海型貧血的症狀取決於病情的嚴重程度。無論何種類型的β地中海貧血，與經驗豐富的專家合作診斷和治療都至關重要。

接受正確的治療可以預防貧血，並降低鐵過載等併發症的風險。

與密切監測您病情並提供個人化護理計劃的醫療團隊合作，有助於改善您的預後。

最後，還有一些需要記住的事情。

β地中海型貧血並不可怕，但需要妥善管理。如果您或您認識的人患有此病，遵循正確的醫療建議、接受必要的檢查和治療至關重要。請記住，您並不孤單，醫生和醫護人員可以幫助您。因此，如果您有任何疑問，請不要害怕與他們交談。我們希望這些資訊能幫助您擁有健康的生活！

β地中海型貧血、地中海型貧血、貧血、血紅素、基因突變、捐血、鐵過量