你的母親、阿姨、姊妹或其他近親是否曾經罹患乳癌？如果是這樣，感到恐懼和焦慮是很正常的，你會想：「我也會得乳癌嗎？」 通常，這類癌症與遺傳風險有關。今天，我們將討論一種專門檢測這種遺傳風險的測試—BRCA基因檢測。
簡單來說，BRCA 檢測是什麼？
好吧，這麼說吧。我們每個人體內都有兩種基因，分別叫做BRCA1和BRCA2 。它們的主要功能是修復我們身體細胞的DNA，並阻止癌細胞不受控制地生長。它們就像是身體自身的衛士。所以我們也稱它們為腫瘤抑制基因。
現在想像一下，如果這些保護性基因出現缺陷或突變會發生什麼事？那麼阻止癌細胞生長的過程就會減弱。這將顯著增加乳癌、卵巢癌和其他幾種癌症的風險。
重要的是，這些BRCA基因突變是遺傳性的。這意味著它們可以從母親遺傳給孩子。 BRCA基因檢測會採集您的血液樣本，並檢查您是否攜帶BRCA1或BRCA2基因的風險突變。
每個人都應該做BRCA基因檢測嗎？
不，完全不是。 BRCA基因缺陷在人群中並不常見。因此，除非您有某些風險因素，否則醫生不建議您進行此檢測。這並非出於好奇而進行的檢測。
那麼，醫生會建議哪些人來做這項檢查呢？我們來看看。
| 風險因素 | 一個簡單的解釋 |
|---|---|
| 個人癌症史 | 如果您自己曾經罹患乳癌，尤其是在50 歲之前就已患病。或如果您同時患有乳癌和卵巢癌。 |
| 家族癌症史 | 如果你的家人（例如你的母親、姊妹、女兒、阿姨）中曾經有一位或多位罹患乳癌，尤其是男性罹患乳癌，這也是一個重要的影響因素。 |
| 已確定的 BRCA 缺陷 | 如果您的家庭中有人已被確診患有 BRCA 基因缺陷。 |
| 其他類型的癌症 | 如果您的家人中有人罹患癌症，例如卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌。 |
| 罕見遺傳性疾病 | 如果您的家人中有人患有其他會增加罹癌風險的遺傳性疾病，例如考登症候群或李-弗勞梅尼症候群。 |
最重要的是，你不應該自行決定是否要進行這項檢查。最好與你的醫生討論，並根據他/她的建議做出決定。
我們能從 BRCA 基因檢測學到什麼？
如果這項檢測證實你患有 BRCA 基因缺陷，那就代表你罹患某些類型癌症的風險高於正常水平。
請思考以下事實：攜帶 BRCA 基因突變的人在 80 歲之前罹患乳癌的風險比一般人高出六倍。此外，這種癌症也更容易在較年輕時發生，雙側乳房都可能受到影響。
除了乳癌，這種基因缺陷還可能增加其他幾種癌症的風險：
- 卵巢癌：與之相關的還有輸卵管癌和腹膜癌。
- 前列腺癌：針對男性。
- 胰臟癌
- 範可尼貧血症：一種罕見的癌症，可發生於兒童時期。
考試前、考試中和考試後會發生什麼事？
這個過程並沒有你想像的那麼複雜。
測試前
您通常會被轉介給遺傳諮詢師。他們是基因、遺傳和癌症風險的專家。他/她會向您解釋以下內容：
- 檢測結果為「陽性」或「陰性」分別意味著什麼？
- 結果會如何影響你的癌症風險？
- 這結果將如何影響你的其他家庭成員（子女、兄弟姊妹）？
測試期間
非常簡單。只需要從手臂的靜脈抽取一滴血，就像做常規血液檢查一樣。雖然針頭插入時你可能會感到一點疼痛，但整個過程不到五分鐘。
測試結束後
結果可能需要幾週才能出來。結果出來後，您應該再次與您的遺傳諮詢師會面。他/她會幫助您理解結果，並討論您接下來需要採取的步驟。
這些結果意味著什麼？
可能會出現三種結果。讓我們逐一詳細討論。
| 結果類型 | 這意味著什麼？ |
|---|---|
| 1. 結果為陽性。 | |
| 意義 | 這意味著您的 BRCA1 或 BRCA2 基因存在突變，這會增加您罹患癌症的風險。但這並不代表您已經罹患癌症，也不代表您一定會罹患癌症。這僅僅意味著您的風險更高。 |
| 接下來該怎麼做？ | 現在您可以採取措施降低風險。與醫生討論後，您可以考慮以下事項：
|
| 2. 結果為陰性。 | |
| 意義 | 這意味著你體內沒有BRCA基因缺陷。也就是說，你的孩子不會從你那裡遺傳BRCA基因缺陷。 |
| 但... | 這並不意味著您永遠不會患癌症。這只是意味著您的癌症風險與一般人群相似。但是，如果您有很強的癌症家族史，您可能攜帶另一種基因突變，從而增加癌症風險。請就此諮詢您的遺傳諮詢師。 |
| 3. 結果不確定（Uncertain / VUS） | |
| 意義 | 這有點複雜。這意味著你的BRCA基因發生了改變（「變異」），但科學家尚不確定這種改變是有害的（會增加癌症風險），還是正常的、無害的改變。這被稱為「意義未明的變異（VUS）」。 |
| 接下來該怎麼做？ | 目前請不要驚慌。您的遺傳諮詢師會進一步向您解釋。如果將來有新的訊息，您可能需要安排其他家庭成員接受檢測或收到通知。目前，這種結果通常被認為是陰性結果。 |
重點
- BRCA 檢測是一種特殊的基因檢測，用於檢測乳癌、卵巢癌和其他幾種癌症的遺傳風險。
- 並非所有人都需要做這項檢查。醫生只建議有特定風險因子的人進行這項檢查，例如有癌症家族史的人。
- 檢測結果呈陽性並不代表您患有癌症。它只是意味著您的風險較高，您可以採取措施來控制這種風險。
- 在收到檢測結果前後，與醫生和遺傳諮詢師討論此事非常重要。
- 知識就是力量。了解自身風險是保護您和家人未來健康的重要一步。
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