什麼是夏科-馬裡-圖斯氏症（CMT）？讓我們用簡單易懂的方式來解釋！

你有時會覺得四肢有些麻木，或是肌肉有些無力？走路時雙腿是否會僵硬，或感覺腿部形狀略有改變？造成這些症狀的原因之一是夏科-馬裡-圖斯病（CMT） ，我們今天就來談談這種疾病。這個名字聽起來可能有點陌生，但了解它非常重要。

那麼，什麼是 Shako-Marie-Tooth (CMT)？

簡而言之，CMT是一種影響控制人體肌肉神經的疾病。它主要由基因突變引起。這意味著你可能從母親、父親或雙方都遺傳到這種基因。

CMT是最常見的遺傳性週邊神經病變之一。 「週邊神經」指的是從我們的大腦和脊髓（即中樞神經系統）分支出來的所有神經。這些神經就像是連接我們國家主要城市和偏遠地區的道路。正是這些神經將感覺傳遞到我們的四肢、手指和肌肉。

哪些人受這種疾病的影響最大？

這種名為 CMT 的疾病可影響任何種族或民族的人群，男女盛行率相同。然而，它在全球範圍內被認為是一種相對罕見的疾病。研究表明，全球約有一百萬人患有此病。

CMT如何影響我們的身體？

要理解這一點，我們首先需要了解一些關於神經細胞或神經元的知識。神經元就像微小的信使，負責在我們體內傳遞訊息。

關於神經元再補充一點

每個神經元都由幾個主要部分組成：

• 細胞體：這就像是神經元的主要控制中心。
• 軸突：這是從細胞體延伸出來的長條狀結構，像手臂一樣。你可以把它想像成一根電線。電訊號就是經由軸突傳遞的。軸突末端有許多指狀結構，稱為突觸。這些突觸將電訊號轉化為化學訊號，並將訊息傳遞給附近的其他神經元。
• 樹突：這些是從細胞體延伸出來的細小分支狀結構。之所以這樣命名，是因為它們看起來像樹枝。這些樹突接收來自其他神經元的化學訊號。
• 髓鞘：這是包裹在大多數神經元軸突周圍的保護性脂肪鞘，就像電線上的塑膠外皮一樣。髓鞘使訊號能夠沿著軸突快速傳遞。

現在，在 CMT 疾病中，這些神經元主要透過兩種方式受損。

1.髓鞘丟失：CMT有時會損傷髓鞘，或髓鞘一開始就無法正常形成。無論哪種情況，都會減慢神經訊號的傳遞速度，就像電線外皮破損導致漏電一樣。

2.軸突問題：當軸突因 CMT 而開始萎縮或減弱時，經由此神經元傳遞的訊號強度就會降低。

在某些類型的腓骨肌萎縮症（CMT）中，神經訊號傳導速度僅略有減慢，但這足以引起症狀。然而，很難確定問題究竟出在髓鞘還是軸突。專家將這類疾病稱為「中間型」。

我們體內的神經元長度和大小並不完全相同。在 CMT 中，沿著脊髓延伸至腿腳的最長神經元最先受到影響。手和手臂也可能受到影響，但這通常不會在疾病早期出現。

CMT疾病有哪些症狀？

CMT的症狀通常在青春期開始出現，大約在十歲或十二歲左右。然而，症狀也可能更早出現，在兒童時期或中年時期。這些症狀會逐漸出現，並隨著時間的推移而逐漸加重。

CMT的症狀主要分為兩大類，取決於受影響的神經訊號。這些信號被稱為運動信號和感覺信號。

• 運動訊號：這些訊號從大腦傳遞到肌肉。它們指示肌肉「向各個方向移動」。因此，當這些運動訊號的傳遞出現問題時，我們就無法正常控制肌肉，尤其是在四肢。
• 肌肉無力。
• 或許是癱瘓之類的疾病。
• 肌肉萎縮是指肌肉組織的縮小。
• 反射減弱或消失。
• 例如，腳趾畸形，一種稱為錘狀趾的疾病。
• 足下垂，是指無法抬起腳底導致腳底向下垂落，或足弓過高。
• 因行走方式改變（步態障礙）而頻繁絆倒和跌倒。
• 經常扭傷腳踝。
• 呼吸困難（這種情況通常只出現在重症病例中）。

• 感覺訊號：這些訊號從我們身體的不同部位傳遞到大腦。這些訊號告訴大腦「這感覺是這樣的」。因此，當這些感覺訊號出現問題時，我們的小腿、腳和手的感覺就會改變。
• 麻木或刺痛感。
• 小腿、腳或手掌失去溫暖感或疼痛感。
• 感覺好像有東西沿著我的腿爬。
• 慢性疼痛。
• 其他感官（尤其是視覺和聽覺）感覺減退或喪失（這種情況並不常見，只見於 CMT 的某些亞型）。

什麼原因會導致 CMT？

我們身體的每個神經細胞都含有DNA。 DNA就像一本說明書，它指導細胞如何正常運作。基因突變就像是DNA說明書中的一個字母出錯。我們的細胞嚴格遵守DNA中的指令執行功能。因此，由於這些突變，細胞開始出現功能異常。這就是CMT的成因。

CMT可由單一基因突變或多重基因突變引起。目前，研究人員已發現數十種可導致不同類型CMT的基因突變。

DNA突變主要有兩種途徑：

• 遺傳：這些 DNA 突變來自你的母親、父親或雙方。
• 自發性突變：這類突變發生在胎兒在母體子宮內發育的過程。它們有時被稱為“新生突變”，意思是“新的”。

CMT有不同類型的嗎？

是的，CMT共有七種主要類型。然而， CMT 1型（CMT1）和CMT 2型（CMT2）最為常見。其他類型則非常罕見。

• 1 型 CMT (CMT1)：這種類型會影響髓鞘，導致訊號傳導緩慢。症狀通常在 10 至 40 歲之間出現。然而，有些人可能數十年都無症狀。這是最常見的 CMT 類型，發生率約為 2 型 CMT 的兩倍。
• CMT2：這種類型會影響軸突。神經訊號較弱，傳導速度也可能稍慢。大約三分之一的CMT患者屬於這種類型。

除此之外，還有其他類型的 CMT：

• CMT3（也稱為德傑林-索塔斯病）。
• CMT X 連鎖（CMTX）。
• 顯性中間型 CMT (CMTDI)。
• 隱性中間型 CMT (CMTRI)。

這是傳染病嗎？

不，CMT不是傳染病，它不會在人與人之間傳播。

如何準確診斷 CMT 疾病？

為了準確確定您患有哪種類型的 CMT 以及病情的嚴重程度，醫生通常需要使用多種方法，包括身體檢查和神經系統檢查。醫生會安排實驗室檢查、影像檢查和其他診斷性檢查。他也會詢問您的家族病史、症狀和生活方式資訊。

為此需要進行哪些類型的測試？

如果您懷疑自己患有 CMT，您更有可能需要接受以下檢查：

• 肌電圖（EMG） ，特別是神經傳導測試，可以測量神經傳導訊號的速度和強度。
• 基因檢測：這可以檢測出是否存在導致 CMT 的基因突變。
• 腰椎穿刺/脊椎穿刺：用於檢查腦脊髓液。並非所有人都需要進行此項檢查。
• 磁振造影（MRI） 。
• 超音波檢查。
• 誘發電位測試：這有助於發現 CMT 是否有亞型，特別是那些影響聽力和視力的亞型。
• 神經切片：這種檢查並不常用。它需要從神經上取下一小塊組織進行檢查。

CMT有哪些治療方法？可以完全治癒嗎？

坦白說，目前尚無徹底治癒或直接治療 CMT 的方法。但是，這種疾病引起的症狀和影響通常是可以治療的。

使用哪種藥物/治療方法？

治療 CMT 最常用的方法包括：

• 物理治療和職業治療：這些可以幫助您增強肌肉力量、改善平衡能力，並使日常活動更加輕鬆。
• 行動輔助設備，例如腿部支架、助行器和輪椅。
• 能夠適應腳型變化的特製鞋。
• 矯正手臂、腿部、臀部或背部形狀變化的手術。
• 藥物可以緩解某些症狀，特別是慢性疼痛。

針對 CMT 還有其他治療方法，但具體治療方案會根據疾病亞型而有所不同。您的醫師最能根據您的特定病情和需求，為您提供最適當的治療建議。

醫生也會告訴你不同治療方法可能產生的副作用和併發症，以及你需要多長時間才能康復並恢復正常生活。

患有 CMT 後，您會面臨哪些生活挑戰？您的未來會怎樣？

總的來說， CMT 並不是一種非常危險的疾病。但某些更嚴重的亞型疾病可能危及生命。許多 CMT 患者在行走、活動或感覺方面有障礙，但這些症狀很少會縮短他們的壽命。借助特殊的輔助設備，特別是足踝支架或鞋子，許多 CMT 患者可以過著正常的生活，並擁有幸福充實的人生。

記住，即使患有 CMT，你也能過著美好的生活。你需要的只是正確的醫療建議和支持。

在病情嚴重的病例中，最危險的是控制呼吸和吞嚥的肌肉逐漸無力。這會導致呼吸衰竭、肺炎，甚至危及生命。如果 CMT 症狀在生命早期，尤其是在兒童時期出現，則更容易發生這些嚴重併發症。

CMT會持續多久？

CMT是一種永久性的終身疾病。患者出生時就患有此病，但大多數患者在成年後才會出現症狀。目前尚無治癒方法，而且此病不會自癒。

有什麼方法可以預防 CMT 的發生嗎？

沙克洛-馬裡-圖斯症要不是遺傳性疾病，就是突發性疾病。因此，目前尚無預防或降低患病風險的方法。

雖然目前尚無法預防 CMT，但基因檢測和諮詢可以幫助您了解您的孩子是否有患病風險。您的醫生或遺傳諮詢師可以為您提供更多相關資訊。

患有 CMT 的人懷孕會發生什麼事？

大多數患有 CMT 的人可以生育。然而，某些併發症可能會發生或更容易發生。許多患有 CMT 的孕婦在懷孕或分娩期間可能需要額外的護理。她們產後出血的風險也略高。

您的醫師會詳細說明這種情況是否適用於您，以及您可以採取哪些措施。他們可能會將您轉診給專科醫生，特別是專門治療複雜妊娠的母胎醫學醫生。

我該如何照顧自己並控制症狀？

如果您患有 CMT，您的醫生是了解如何照顧自己和控制病情的最佳資訊來源。他們可以監測您的病情進展，並推薦治療方案或策略來幫助您。

通常情況下，你應該這樣做：

• 請遵醫囑就診。這非常重要，因為醫生可以了解您的病情進展以及對您的影響。他們可能會調整您的治療方案或提出一些可能對您有幫助的建議。
• 嚴格遵守您的治療方案。這意味著您必須按照醫囑服用藥物並使用醫療設備。這些都非常重要，因為它們可以幫助您緩解症狀或減緩某些症狀的惡化速度。
• 避免服用或使用對神經系統有害的藥物或物質（神經毒性物質）。這些物質極易損害您的神經系統。您的醫生可能會建議您限製或完全停止飲酒，因為過量飲酒也會損害神經系統。

什麼情況下該去看醫生？什麼情況下需要緊急治療？

醫生會安排定期復診，以監測您的病情和症狀。此外，如果您發現症狀有任何變化，尤其是當症狀影響到您的正常活動時，您應該去看醫生。

什麼情況下應該去醫院（急診）接受緊急治療？

大多數患有 CMT 的人不需要緊急治療，除非他們腿部肌肉控制困難並跌倒。如果您跌倒，且頭部、頸部或背部有任何受傷風險，則應立即就醫。這是因為如果中樞神經系統的任何部分受損，CMT 都可能導致嚴重的併發症。

還有一些小問題…

Shaklo-Marie-Tooth 病與多發性硬化症 (MS) 是同一種疾病嗎？

不。多發性硬化症（MS）是一種腦和脊髓神經元周圍的髓鞘發生發炎的疾病。某些類型的腓骨肌萎縮症（CMT）症狀與之相似，但除此之外，兩者是截然不同的疾病。

CMT是自體免疫疾病嗎？

不，CMT並非自體免疫疾病。然而， PMP22基因的某些突變（通常會導致CMT）可能會增加某些自體免疫疾病的風險。

CMT疾病會影響大腦嗎？

一般來說， CMT並不會直接影響大腦。 CMT主要影響長神經元和神經纖維，這些神經元和神經纖維位於脊髓和周圍神經中，而非大腦。某些亞型的CMT可能會導致大腦結構發生輕微改變，但專家尚未發現這些改變會對大腦功能造成顯著的、令人擔憂的影響。

我們討論的內容中需要記住的最重要幾點（要點總結）

喬叟-瑪麗-圖斯病（CMT）是一組影響週邊神經系統的疾病，週邊神經系統是連接大腦和脊髓的神經網路。這種疾病主要影響患者控制肌肉運動的能力以及感知周圍世界的方式。許多患者需要輔助設備或器械。部分患者需要手術或接受物理治療或職業治療等治療。

然而， CMT通常不是一種危險或危及生命的疾病。大多數患者都能過著正常的生活，擁有幸福充實的人生。重要的是要記住，你並不孤單，你可以獲得幫助，從而更好地應對這種疾病。如果你對此有任何疑問或擔憂，請務必諮詢醫生。

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