關於脈絡膜萎縮症：一種導致視力逐漸喪失的罕見疾病

您是否也覺得夜間視力越來越差？或者您的周邊視力（即兩側視野）逐漸模糊？我們有時不會太在意這些，但它們可能是嚴重潛在疾病的徵兆。今天我們要討論一種罕見但非常重要的疾病，它會導致視力逐漸喪失，甚至最終失明。這種疾病叫做脈絡膜萎縮症。

這是脈絡膜萎縮症嗎？

簡言之，脈絡膜萎縮症是一種罕見的遺傳性眼疾，由基因遺傳。它會導致雙眼視力逐漸下降，最終導致失明。這種疾病通常對男性患者的影響更為嚴重。

您可能聽過另一種名為「視網膜色素變性」的眼疾。它也會導致視網膜逐漸衰弱。令人驚訝的是，脈絡膜視網膜病變和視網膜色素變性的症狀和一些檢查結果可能很相似。因此，確定您患的是哪一種疾病的最佳方法是進行基因檢測。

眼睛內部發生了什麼事？這會如何影響視力？

我們的眼睛就像神奇的相機。眼睛內部有一個叫做視網膜的部分。視網膜上分佈著一種稱為感光細胞的特殊細胞，它們能夠偵測光線。這些細胞接收進入眼睛的光線，並將其轉換為電訊號。這些信號隨後沿著視神經傳遞到大腦。大腦利用這些訊號來形成我們所看到的影像。

現在，在視網膜的後面，位於眼球白色保護性外層（鞏膜）和視網膜之間，有一層稱為脈絡膜的組織。脈絡膜是視網膜獲取營養的地方，也就是說，它有血管為視網膜供血。你可以把它想像成給植物澆水施肥。

脈絡膜萎縮症是指脈絡膜血管受損，導致視網膜供血不足，進而開始受損。這種情況尤其會影響週邊視力。

脈絡膜萎縮症有多常見？

這是一種非常罕見的疾病。粗略估計，每10萬或5萬人中只有1人會罹患此病。這意味著即使在我們國家，也可能只有極少數人患有這種疾病。

這種疾病有哪些症狀？看看你是否也有這些症狀。

脈絡膜萎縮症的症狀並非突然出現，而是逐漸發展。以下是一些主要症狀：

• 夜盲症是此疾病的首發症狀之一。有時，10歲以下的兒童也會出現這種症狀。試想一下，即使在光線昏暗的地方，其他人都能看得清楚，這些人卻看不清東西。
• 週邊視覺較弱。這意味著當你直視前方時，看不到兩側的事物。感覺就像透過隧道看東西一樣。
• 視力下降。看清事物的能力減弱，辨別遠處物體和閱讀字母可能變得困難。
• 無法正確辨識顏色。顏色的呈現方式可能會改變。有些顏色甚至可能難以辨認。
• 逐漸地，側方視力完全喪失，最終導致失明。起初，側方視力逐漸縮小，隨著時間的推移，只剩下中心視力，最終可能完全失明。

重要提示：如果您出現上述一種或多種症狀，不要想當然地認為您患有脈絡膜萎縮症。但是，務必立即就診於眼科醫師進行檢查。

脈絡膜萎縮症的病因是什麼？它有遺傳性嗎？

是的，正如我們之前所說，脈絡膜萎縮症是一種遺傳性疾病。準確地說，它是一種X染色體連鎖遺傳疾病。

我們每個人的細胞內都含有染色體。這些染色體包含我們的基因。女性有兩條X染色體（XX）。男性有一條X染色體和一條Y染色體（XY）。

導致脈絡膜萎縮症的缺陷基因位於X 染色體上。

即使女性的一條X染色體攜帶這種缺陷基因，但如果另一條X染色體健康，通常不會產生太大影響。因此，攜帶這種缺陷基因的女性（「帶因者」）通常不會像男性那樣嚴重地遭受脈絡膜萎縮症的困擾。然而，隨著年齡的增長，她們也可能出現夜盲症等症狀。但完全失明的情況非常罕見。

然而，男性只有一個X染色體。因此，如果他們的X染色體上攜帶這種缺陷基因，他們就更容易患上脈絡膜萎縮症。

患有這種疾病的男性會將缺陷的X染色體遺傳給女兒。這些女兒隨後成為疾病的攜帶者。這些帶因者女兒有50%（二分之一）的機率將缺陷的X染色體遺傳給她們的孩子。

脈絡膜萎縮症如何診斷？需要進行哪些檢查？

如果您出現上述任何症狀，請務必去看眼科。醫生會對您的眼睛進行全面檢查。除了常規眼科檢查外，您可能還需要進行一些特殊檢查，例如：

• 視網膜電圖（ERG）：這項檢查用於測量視網膜對光線的反應。雖然看起來複雜，但實際上並不痛。醫生會在您的臉部、眼周和頭皮上放置一些小電極。然後，一根非常細的導線（可能是透鏡）會直接放入您的眼內，就在下眼瞼上方。之後，房間會變暗，並用不同的光線照射您的眼睛，觀察視網膜細胞的活動。這可以提供有關視網膜功能的重要資訊。
• 光學相干斷層掃描（OCT）：這也是一種無痛、非侵入性的檢查。它就像對眼球內部進行掃描。 OCT 使用特殊光束拍攝眼球內部（尤其是視網膜和脈絡膜）的橫截面影像。這可以清晰地顯示這些組織層的厚度以及它們可能造成的任何損傷。
• 螢光血管攝影：這項檢查中，醫師會將特殊的染料注射到您手臂的靜脈中。當染料流經眼部血管時，一台特殊的攝影機會拍攝眼內影像。這有助於觀察脈絡膜和視網膜血管的狀況，例如它們是否受損或出血。
• 基因檢測：這是區分脈絡膜萎縮症和其他具有類似症狀的疾病（例如視網膜色素變性）最可靠的方法。此檢測需要採集您的血液、毛髮、皮膚、組織樣本，有時還需要採集胎兒的羊水樣本，並進行基因檢測。這有助於確定您是否攜帶導致脈絡膜萎縮症的基因突變。

脈絡膜萎縮症有治療方法嗎？

很遺憾，脈絡膜萎縮症目前無法治癒。這可能會讓你感到難過，但這很正常。

然而，這並不意味著我們束手無策。即使這種疾病無法治愈，我們也可以治療由該疾病引起的其他問題。例如：

• 低視力應對策略：隨著視力逐漸下降，有許多輔助設備可以幫助完成日常活動。例如放大鏡、特殊照明設備和語音報時手錶。
• 心理健康諮詢：患有這種不治之症會對精神造成很大的挑戰，因此尋求精神科醫生或諮商師的幫助非常重要。
• 遺傳諮詢：由於這是一種遺傳性疾病，遺傳諮詢對於讓其他家庭成員了解這種疾病以及了解它可能如何影響後代非常有用。

患有脈絡膜萎縮症的人會有怎樣的未​​來？

通常情況下，脈絡膜萎縮症患者的周邊視力會隨著時間而逐漸喪失。最終，可能只剩下中心視力。之後，有些人可能會完全失明。這種情況因人而異。有些人會隨著時間的推移逐漸失去視力，而有些人則會隨著時間的推移逐漸失去視力。

不要因此而氣餒。醫學科學日新月異，人們不斷尋求新的研究成果和治療方法。

我該如何照顧自己？

即使您已被診斷出患有脈絡膜萎縮症，您仍可以採取一些措施來好好照顧自己。即使患有這種疾病，保持健康的生活方式也至關重要。

• 飲食要均衡營養。多吃綠葉蔬菜、水果和瘦肉。盡可能減少鹽、糖和不健康脂肪的攝取。
• 要有足夠的運動。即使是像每天散步這樣簡單的運動也很有好處。
• 如果你吸煙，請戒菸。吸煙不僅對眼睛有害，對整個身體也有害。
• 定期去看眼科醫生，進行眼部檢查。這樣，您就能了解自己的眼部狀況和最新的療程。
• 確保充足睡眠。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您發現視力出現任何變化，例如夜視能力下降、週邊視野縮小或視力模糊，請立即就醫。尤其如果您出現視力突然變化或眼痛，這可能屬於醫療緊急情況。

此外，如果您發現自己難以進行日常活動，也請與您的醫生談談。詢問您是否符合參與基因療法試驗等計畫的條件或許是個好主意。

脈絡膜萎縮症和脈絡膜視網膜迴旋狀萎縮有什麼不同？

這兩種疾病都是遺傳性疾病，症狀可能相似，但兩者之間有明顯的差異。

• 遺傳模式：脈絡膜萎縮症是一種X連鎖遺傳疾病，這意味著它透過X染色體遺傳。脈絡膜和視網膜迴旋狀萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，這意味著孩子必須從父母雙方遺傳到缺陷基因才會生病。
• 突變基因：導致這兩種疾病的基因突變也不同。

我們需要從中學到的最重要教訓（核心訊息）

脈絡膜萎縮症確實是一種罕見且無法治癒的疾病，它會逐漸導致視力喪失甚至失明。得知自己患有這種疾病時，心情複雜是很正常的。

但請記住，您並不孤單。與您的醫療團隊保持密切聯繫。他們會全力支持您。目前，針對脈絡膜萎縮症以及其他遺傳性疾病的治療方法和治癒方案的研究正在進行中。此外，已經有一些資源和服務可以幫助您滿足需求。接受他人的幫助會讓您的生活輕鬆一點。

永遠抱持希望。隨著醫學的進步，未來可能會出現新的治療方法。

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