你家女寶寶也有同樣的開口嗎？讓我們來了解一下這種泄殖腔畸形。

當醫生告訴你，你的新生兒只有一個開口，本來應該是陰道、尿道和肛門的位置時，你一定感到非常害怕和震驚。這種情況很常見。沒有人會預料到會聽到這樣的消息。但別擔心。這是一種非常罕見的先天缺陷，可以透過手術成功矯正。讓我們用簡單明了的方式來談談這件事。

簡單來說，什麼是泄殖腔畸形？

泄殖腔畸形是一種非常罕見的先天缺陷，僅影響女孩。正常情況下，女孩的生殖器區域和肛門（我們稱之為會陰）應該有三個開口。它們分別是：

1. 尿道（尿液排出體外的管道）

2.陰道，是月經和性交發生的地方。

3. 肛門（糞便排出的通道）

然而，患有泄殖腔畸形的兒童只有一個開口，而不是三個。這意味著尿液、糞便和陰道分泌物都會經由這個開口排出體外。這是一種特殊的先天性疾病，屬於肛門直腸畸形。

想像一下，在胎兒發育的最初幾週，腸道系統、泌尿系統和生殖系統這三個系統都連接到一個叫做「泄殖腔」的共同腔室。隨著胎兒的生長，這個腔室逐漸分裂成三個部分，形成我們先前提到的三個開口。但有時，這種分裂過程無法正常進行。這時，這三個系統會連接到一條共同的管道，透過一個開口通往體外。

治療這種疾病的方法是手術創造三個獨立的開口，而不是這個共同的開口。這種手術通常在孩子出生後的第一年內進行。

這種疾病有不同的類型嗎？

是的。泄殖腔畸形的嚴重程度取決於連接我們之前討論過的三個系統的「共同通道」的長度。這條共同通道的長度可能在1公分到10公分之間。這個長度決定了孩子所需手術的複雜程度。

• 同經短：這是指三大系統在體外開口附近匯合，這意味著同經較短。在這種情況下，廢物更容易排出體外，手術也相對簡單，而且孩子未來的健康狀況也更好。

• 具有較長的公共通道：這是最複雜的情況。此時，三個系統在體內深處匯合，因此總導管更長，導致廢物難以排出體外，手術難度也更大。

這種情況非常罕見，大約每 25,000 至 50,000 名新生兒中就會出現一例。

這種疾病有哪些症狀？還有哪些相關問題？

最主要也是最明顯的特徵是，女嬰出生時只有一個開口，而不是正常情況下應該有三個。此外，這種情況還可能引發其他健康問題。讓我們在下表中查看。

為什麼這種事會發生在我孩子身上？原因是什麼？

你可能會有這樣的疑問。但醫生們並不完全確定其病因。研究人員認為這是一種隨機現象，沒有特定原因。

如何識別這種狀況？

這種疾病可以在出生前和出生後診斷出來。

出生前（懷孕期間）

有時，這種疾病可以在懷孕期間20週左右進行的超音波檢查中發現。如果掃描顯示胎兒陰道內有一個充滿液體的腫脹囊腫，醫生就會懷疑是這種情況。為了確診，可以在懷孕期間進行磁振造影（MRI）檢查。

出生後

這種疾病通常在嬰兒出生後確診。兒科醫生檢查嬰兒時會發現，嬰兒只有一個開口而不是三個。嬰兒的腹部也可能腫脹。之後，醫生會進行多項檢查，以確切了解嬰兒體內的狀況。

• 超音波掃描：檢查嬰兒的腎臟、膀胱和脊椎狀況。
• X光：可以使用特殊的X光技術，例如透視，來觀察泌尿系統是如何運作的。
• 心臟超音波檢查：這項檢查是為了檢查心臟是否有任何問題。

如何治療？讓我們來了解一下手術治療。

泄殖腔畸形的治療方法是手術。主要目標是重建三個獨立的開口（肛門、陰道和尿道），而不是只有一個開口。目的是使孩子能夠正常排便和排尿，並能控制排便和排尿。

這並非一次手術就能解決的問題，通常需要多次手術。因此，尋求兒科外科醫生和兒科泌尿科醫生的幫助至關重要。

治療過程可分為三個主要步驟。

第一步：第一次手術（出生後48小時內）

其主要目的是為廢物（糞便和尿液）正常排出兒童身體創造途徑。

• 結腸造口術：由於兒童無法排便，需要進行外科手術，將部分腸道拉至皮膚表面，在腹部開一個口子。然後，將一個造口袋連接到這個開口處，用於收集糞便。
• 尿失禁：由於膀胱腫脹或阻塞，需要使用導尿管引流尿液。
• 陰道：如果陰道內有積液，外科醫師會將積液抽出。

第二步：大型重建手術（6至12個月大之間）

這項大型手術通常在孩子稍大、健康狀況穩定後進行。手術過程中，會將共同通道分成幾段，分別形成獨立的肛門、陰道和尿道。如果共同通道較短，手術相對容易；如果共同通道較長，手術就會變得更加複雜。

步驟 3：結腸造口逆轉

主手術完成後，待新造的肛門癒合後，原有的結腸造口將被移除。這意味著腹部的開口將被封閉，腸道將重新連接到正常位置。之後，孩子就可以透過新造的肛門排便了。

有些孩子將來可能需要再次手術，您的醫生會向您解釋。

孩子的未來會是什麼樣的呢？

這是每位家長最關心的問題。好消息是，結果通常都非常好。

• 腸道和膀胱控制：總膽管較短（結構相對簡單）的兒童，有90%的機率能夠完全控制腸道和膀胱。這意味著他們可以正常進行如廁訓練。即使是膽總管較長（結構相對複雜）的兒童，也有70%的機率能夠良好控制。有些兒童可能有尿失禁（尿失禁）的問題。在這種情況下，他們可能需要每天多次使用導尿管來排尿。

• 性生活與懷孕：許多患有這種疾病的兒童成年後可以擁有正常且令人滿意的性生活，她們也能懷孕。然而，懷孕可能比正常女性更困難。如果她們懷孕，通常建議進行剖腹產。

身為家長，你能做些什麼？

在這段旅程中，你的貢獻至關重要。

• 與醫療團隊密切合作：與孩子的外科醫生、泌尿科醫生和兒科醫生保持定期聯繫。
• 請務必進行後續跟進：手術後，您的孩子需要定期到診所復診，以確保身體各系統運作正常。請務必按時參加任何複診。
• 為您的孩子爭取權益：隨著孩子長大，如果出現任何排尿或排便控制方面的問題，不要害羞，要告訴醫生。
• 提出問題：如有任何疑問或疑慮，請向醫師提問。這是你的權利。

您可以向醫師諮詢以下問題：

• 這個手術是如何進行的？適合多大年齡進行？
• 我的孩子會感到疼痛嗎？
• 孩子手術後恢復期間我該注意些什麼？
• 孩子長大後還需要做更多手術嗎？
• 將來肛門、尿道或陰道都會出問題嗎？
• 我的孩子將來能夠安全生育嗎？

得知這樣的消息，那種震驚、恐懼和焦慮難以用語言形容。但請記住，如今的醫學非常發達。手術可以成功矯正這種疾病，讓您的孩子有機會像其他孩子一樣過正常、快樂的生活。