您是否注意到寶寶的黑色虹膜（角膜）出現了一些細微的變化，例如形狀像鑰匙孔？或是醫生檢查後說寶寶的眼睛有小缺陷？聽到這些話，感到有些擔心是很正常的。但別擔心。今天我們要討論的是一種叫做「虹膜缺損」的疾病，這種疾病常在類似情況下被提及。
什麼是眼部缺損？
簡單來說，眼裂缺損是嬰兒眼部的缺陷，部分眼組織發育不全。這種缺陷出生時就存在，可能只發生在一隻眼睛，也可能發生在雙眼。
大多數情況下，我們會在虹膜（眼睛的彩色部分）上看到缺損。這時，眼睛中央的黑色部分——瞳孔——看起來就像鑰匙孔一樣。但這只是最常見的外在可見表現。此外，還有一些類型的缺損位於眼內，從外部是無法看到的。
有些眼部缺損不會引起任何症狀，但有些則會嚴重影響嬰兒的視力。症狀取決於缺損在眼內的位置以及缺失的組織類型。醫生可以在嬰兒出生後立即檢測出這些缺損。
哪些人容易罹患眼裂缺損？
事實上，任何嬰兒都可能出生時患有眼裂缺損。它被認為是一種遺傳性疾病，這意味著它可以從父母遺傳給子女。您可能還會聽到它被稱為“先天性疾病”。
但是，需要注意的是：即使你的母親、父親或雙方都患有眼裂缺損，也不代表你的孩子一定會罹患這種疾病。
眼裂缺損有多常見？
根據統計，每年出生的嬰兒中約有萬分之一可能患有眼裂缺損。然而，如前文所述，並非所有眼裂缺損都會引起明顯的症狀，因此實際數字可能略高。有些人沒有任何症狀，也沒有任何併發症，甚至根本不知道自己患有眼裂缺損。
眼裂缺損會如何影響兒童的眼睛？
眼裂缺損對孩子的影響程度取決於它在眼睛中的位置。它可能只影響一隻眼睛（單側眼裂缺損），也可能影響雙眼（雙側眼裂缺損）。如果雙眼都受到影響，則可能影響眼睛的不同部位。
對眼睛有什麼影響？
有些眼部缺損不會對兒童視力造成任何損害。然而，有些缺損會導致受影響的眼睛完全失明。例如，兒童的視網膜、黃斑部（視網膜上負責清晰視力的部分）或視神經。如果他們患有眼部缺損，可能仍然有一些視力，但視力可能會受損。
當你的孩子還很小的時候，你可能不會立即註意到這種視力變化。
患有眼裂缺損的人日後更容易出現其他眼部疾病，例如：
- 白內障
- 青光眼
- 視網膜剝離
眼部哪些部位可能發生眼裂缺損
眼裂缺損可發生於兒童眼睛的任何部位。例如：
- 虹膜（眼睛的有色部分）
- 視網膜（眼內感光膜）
- 視神經（將視覺訊息傳遞到大腦的神經）
- 黃斑部（視網膜中央部分，對清晰銳利的視力至關重要）
- 睫狀體（眼睛的一部分，有助於改變水晶體的形狀並為眼睛提供營養）
- 眼皮
我們具體談談虹膜缺損吧？
虹膜缺損是最常見的類型。如前所述，虹膜是眼睛的有色部分。
患有虹膜缺損的嬰兒也稱為「先天性虹膜缺損」。醫學術語「先天性」指的是出生時就存在的某種疾病。與其他類型的缺損一樣，虹膜缺損可能僅發生於一隻眼睛（單側），也可能發生於雙眼（雙側）。患有虹膜缺損的人也可能同時存在視網膜或視神經的其他部位的缺損。
虹膜缺損的診斷和治療方法與其他類型的缺損相同。有些人會配戴特殊的隱形眼鏡來遮蓋更多瞳孔。手術可以改善虹膜缺損的外觀，但並非適用於所有人。請諮詢您的醫師或眼科醫生，以了解哪些治療方案適合您的孩子以及何時進行治療。
虹膜缺損是什麼樣子的？
虹膜缺損會導致孩子的瞳孔呈現鑰匙孔狀或貓眼狀。這種形狀取決於缺損在虹膜上的位置以及組織缺失的程度。
你可能會感覺虹膜好像「流進」了眼球的彩色部分。但別擔心，眼睛裡沒有任何東西會掉出來或在裡面移動。虹膜和虹膜都是厚厚的組織層。只是缺少的那部分虹膜使得原本被覆蓋的虹膜部分更加顯露出來。
虹膜缺損會影響視力嗎？
是的，虹膜缺損會影響兒童的視力。
虹膜中的肌肉控制著瞳孔－也就是讓光線進入眼睛的小黑孔。患有虹膜缺損的嬰兒虹膜組織不足。這會導致他們的虹膜難以控制瞳孔的大小（放大或縮小）。
根據眼裂缺損的大小，它可能會導致影響兒童視力的症狀。例如：
- 畏光（光敏感） （感覺眼睛在光線下會變藍）
- 視力模糊
- 複視（重影）
- 「重影」 （看到正在觀看的影像的模糊副本，或感覺即使移動眼球後影像的某些部分仍然可見）
眼裂缺損有哪些症狀？
如果您的孩子出現眼裂缺損的症狀，可能包括：
- 對光線敏感（畏光）
- 形狀像鑰匙孔或貓眼的黑洞（瞳孔）
- 低視力、失明或部分視力喪失
- 眼球震顫（眼球不自主運動）
眼裂缺損可能只影響兒童部分視野（即他們所能看到的全部視野範圍）。眼裂缺損可能導致以下情況：
- 週邊視覺減弱（當你直視前方時，兩側的視野範圍縮小）
- 深度知覺障礙
- 盲點比正常大
什麼原因會導致眼裂缺損？
專家認為，眼裂缺損是由一種影響胎兒在懷孕期間眼睛發育的遺傳性疾病所引起的。
在嬰兒出生前大約兩個月，大腦中稱為視裂的部分會閉合，從而形成眼睛。如果視裂閉合不全，嬰兒的一隻或雙眼就會出現眼裂缺損。
基因由DNA（去氧核糖核酸）組成。 DNA是細胞功能的指令，也是決定你獨特性的特徵。雖然研究顯示某些基因與兒童出生時患有眼裂缺損的機率之間存在關聯，但目前尚無足夠的證據來確定究竟是哪些基因導致了眼裂缺損。
一些外在因素－例如懷孕期間飲酒－可能會增加寶寶罹患眼裂缺損的風險。
如何診斷眼裂缺損？
您的醫生或眼科醫生會為您的孩子進行檢查。眼部檢查時會診斷出眼裂缺損。醫生會檢查孩子的眼睛，觀察眼內狀況，找出任何缺失的組織。任何有肉眼可見的眼裂缺損（從外部可以看到的缺損）的人都應該進行散瞳眼底檢查，以檢查眼內是否存在其他缺損。
眼裂缺損有哪些治療方法？
說實話，目前還沒有任何治療方法可以「取代」孩子眼睛中失去的組織。
重要的是，雖然失去的組織無法再生，但有一些治療方法可以幫助改善孩子的視力。
這些治療方法可能包括：
- 配戴矯正鏡片（眼鏡或隱形眼鏡）
- 戴眼罩預防“弱視/斜視”
- 低視力輔助器具（如果使用合適的鏡片無法改善視力）
有些患有虹膜缺損的人可以透過手術改變患眼的外觀。
眼裂缺損可以預防嗎？
懷孕期間無法預防諸如眼裂缺損之類的遺傳性疾病的發生。
眼裂缺損以及其他一些遺傳性疾病已被發現與某些環境因素（孕婦本身或其所處環境的因素）有關。這些因素包括：
- 飲酒
- 吸煙或使用煙草製品
- 以娛樂為目的吸毒
請諮詢醫生，了解懷孕期間該吃什麼、不該吃什麼、喝什麼。
如果我的孩子有眼裂缺損怎麼辦？我該擔心嗎？
眼裂缺損對孩子生活的影響程度取決於缺損的位置。許多人終生都患有眼裂缺損，沒有任何症狀或併發症。而其他人的視力可能從出生起就受到影響。
雖然眼裂缺損可能會損害孩子的視力，但它不會危及生命，也不會擴散。所以不必過度擔心。
然而，在極少數情況下，眼裂缺損可能是危及生命的遺傳症候群－CHARGE症候群的徵兆。請諮詢您的醫生或眼科醫生，以了解您的寶寶可能面臨的風險，以及您和您的孩子在成長過程中可能遇到的情況。
什麼情況下該去看醫生？
如果您發現孩子的眼睛或視力有任何變化，請盡快就醫。即使是很小的症狀也不要忽視。
如果您的孩子出現以下任何症狀，請立即送醫：
- 突然失明
- 劇烈眼痛
- 眼睛出現新的閃光或飛蚊症
要問醫生的問題
去看醫生時，別忘了問這些問題。它們能幫助你更了解病情：
- 我的孩子患的是哪種類型的眼裂缺損？
- 這會對他的視力造成什麼影響？
- 有哪些治療方法？
- 他罹患其他眼疾的風險是否較高？
最後，還有一些需要記住的事情。
眼裂缺損是指孩子眼球部分永久缺失。雖然它可能永遠不會引起任何症狀或視力問題，但會伴隨孩子一生。眼裂缺損對孩子視力的影響程度取決於缺損發生的眼球位置。請不要感到悲傷或恐慌。給予孩子所需的關懷、支持和醫療建議。如果您發現孩子眼睛有任何變化或新症狀，請立即告知醫師。透過適當的醫療建議和護理，您的孩子也能擁有快樂的生活。
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