這是荷爾蒙問題嗎？讓我們用簡單的語言來了解先天性腎上腺皮質增生症（CAH）。

您是否注意到新生女兒的生殖器外觀有任何變化或令您擔憂？或者您的小男孩在預產期前就開始出現青春期發育的跡象？您的孩子是否有嘔吐、腹脹或精神萎靡等症狀？今天我們要討論一種可能導致這些症狀的遺傳性疾病。這種疾病稱為先天性腎上腺增生症，簡稱CAH。別擔心，這個名字聽起來可能有點複雜，但我們用簡單易懂的方式來解釋。

CAH到底是什麼意思？

好的，我們先來看看什麼是先天性腎上腺皮質增生症（CAH）。我們每個人的腎臟上方都有兩個像小帽子的腺體，我們稱之為腎上腺。這兩個小腺體會產生幾種對我們身體機能至關重要的荷爾蒙。

• 皮質醇：這是我們體內主要的壓力荷爾蒙。它使身體做好應對疾病、危險和壓力的準備。它還有助於調節血壓、能量水平和血糖水平。
• 醛固酮：這種荷爾蒙有助於維持我們體內鹽（鈉）和水的適當平衡，從而控制血壓和血液量。
• 雄性激素：這些是男性性激素。睾酮就是其中一種。這些荷爾蒙對青春期的啟動、正常的生長發育至關重要。

患有先天性腎上腺皮質增生症（CAH）的人體內，一種負責合成這些激素的特定酶缺失或減少。就像菜餚中缺少某種香料，味道就會改變一樣，當這種酵素缺失時，腎上腺就無法正常合成這些荷爾蒙。

那麼接下來會發生什麼事呢？

• 或許是體內皮質醇這種荷爾蒙的分泌量不足。
• 或許是體內醛固酮荷爾蒙的分泌量不足。
• 相反，被稱為雄性激素的男性激素開始過度產生。

這種荷爾蒙失衡是先天性腎上腺皮質增生症所有問題的根源。

先天性腎上腺皮質增生症有哪些主要類型？

是的，先天性腎上腺皮質增生症主要分為兩種。 95%的確診患者屬於這兩種類型。

1.經典型先天性腎上腺皮質增生症 (CAH)：這是最嚴重、最危險的CAH類型。通常在出生時即可確診。如果治療不當，可能導致休克、昏迷甚至死亡。因此，早期診斷和治療至關重要。這種類型有兩種子類型。

• 失鹽型先天性腎上腺皮質增生症 (CAH)：這是最嚴重的CAH類型。在這種情況下，醛固酮激素分泌量極低，導致身體無法調節鈉（鹽）水平，造成過量鹽分隨尿液排出。同時，皮質醇激素分泌減少，而雄性激素分泌過多。
• 單純型男性化先天性腎上腺皮質增生症（非排鹽型，常見類型）：這是一種病情稍輕的疾病。此類型患者的醛固酮激素缺乏程度較輕，因此不會出現危及生命的症狀。然而，皮質醇水平仍然偏低，而雄性激素水平偏高，這會導致性發育相關問題。

2.非經典型先天性腎上腺皮質增生症 (CAH)：這是最輕微的 CAH 型。通常在兒童晚期、青春期或成年期確診。有些人可能沒有任何症狀。同樣，由於雄性激素分泌過多，也可能出現一些與性發育相關的症狀。

先天性腎上腺皮質增生症 (CAH) 可能有哪些症狀？

CAH 的症狀會因類型和性別而異。讓我們看看下表，以便更清楚地了解這一點。

為什麼會發生先天性腎上腺皮質增生症（CAH）？其病因是什麼？

簡而言之，先天性腎上腺皮質增生症（CAH）是一種遺傳性疾病。這意味著它是我們從父母那裡遺傳的，而不是傳染性疾病。

我們身體的每一個性狀都由兩個基因決定，一個來自母親，一個來自父親。先天性腎上腺皮質增生症（CAH）的發生，意味著孩子必須同時從父母雙方遺傳到缺陷基因。這種情況稱為體染色體隱性遺傳疾病。

先天性腎上腺皮質增生症最常見的原因是21-羥化酶缺乏。而21-羥化酶缺乏症是由編碼此酵素的基因發生突變所引起的。

如何確定自己是否患有先天性腎上腺皮質增生症（CAH）？

經典型先天性腎上腺皮質增生症（重型）

這是個好消息。斯里蘭卡許多醫院現在都將經典型先天性腎上腺皮質增生症（CAH）篩檢納入新生兒出生時的常規檢查項目。這項檢查在嬰兒出生幾天後進行，只需從嬰兒腳跟採集一小滴血即可。新生兒篩檢可以快速檢測出嬰兒是否患有經典型CAH。這意味著可以在症狀出現之前開始治療，從而挽救嬰兒的生命。

如果一個家庭已經有一個患有先天性腎上腺皮質增生症 (CAH) 的孩子，並且即將迎來第二個孩子，那麼可以在懷孕期間對胎兒進行該疾病的篩檢。有一些專門的檢查方法，例如羊膜穿刺術。請諮詢您的醫生以了解詳情。

非經典型先天性腎上腺皮質增生症（輕型）

這種輕微的疾病可能會出現得比較晚，因為症狀出現較晚。當您或您的孩子開始出現上述症狀時，您應該去看醫生。醫生會：

• 進行體格檢查。
• 血液檢查和尿液檢查可以檢測荷爾蒙水平。
• 有時基因檢測可以確診這種疾病。

有哪些治療方法？

先天性腎上腺皮質增生症（CAH）無法完全治癒。但是，透過適當的治療，病情可以得到很好的控制，患者可以過著完全正常、健康的生活。治療方案取決於疾病類型和症狀的嚴重程度。

經典型先天性腎上腺皮質增生症的治療

這些人需要終身每日服藥。治療的主要目標是透過補充體內缺乏的荷爾蒙來平衡荷爾蒙水平，從而確保正常的生長發育和性發育。

• 糖皮質激素：這類藥物可以補充身體無法產生的皮質醇激素。當孩子生病（例如發燒、感染）或處於手術等壓力情況下時，可能需要增加這類藥物的劑量。
• 鹽皮質激素：用於補充體內無法產生的荷爾蒙醛固酮。
• 補充鹽分：患有失鹽症候群的新生兒會服用氯化鈉來補充體內流失的鹽分。

另一種治療方案是為女孩進行生殖器畸形矯正手術。這通常可以在嬰兒出生後2到6個月之間進行。

非經典型先天性腎上腺皮質增生症的治療

如果患者症狀輕微且無症狀，則可能無需治療。如果症狀輕微，可以給予小劑量糖皮質激素治療。這些患者通常不需要終身治療。

在任何這些情況下，尋求心理健康諮商來談論孩子和父母可能正在經歷的壓力和問題是治療中非常重要的一部分。

如果不及時治療，可能會出現哪些併發症？

如果不及時治療，尤其是失鹽型經典先天性腎上腺皮質增生症（CAH），可能會非常危險。體內鹽分和水分過度流失會導致併發症，甚至危及生命。如果孩子出現劇烈嘔吐、四肢無力或無法吸吮的情況，應立即送往醫院急診室（ETU）。

如果不治療會發生什麼事：

• 心律不整（心律不整）
• 心臟停搏
• 甚至可能導致死亡。

非典型先天性腎上腺皮質增生症（CAH）即使不治療也會造成一些問題。例如，不孕、月經週期不規律以及女性出現永久性男性特徵。