戴蒙德-布萊克範貧血症－讓我們用簡單的語言來了解這種罕見的血液疾病。

您是否注意到您的孩子總是很疲倦，臉色蒼白？有時我們認為這是小孩正常的生理現象，但背後可能隱藏著我們不知道的原因。今天我們要討論的是一種罕見但非常重要的血液疾病，叫做戴蒙德-布萊克範貧血症（DBA）。

簡單來說，什麼是Diamond-Blackfan貧血（DBA）？

這是一種非常罕見的血液疾病。簡單來說，就是我們的骨髓無法產生足夠的紅血球。你知道，紅血球負責將氧氣輸送到我們全身。所以，當紅血球數量不足時，會對身體機能產生很大影響。

DBA是一種遺傳性疾病。這意味著該疾病是由基因改變引起的。這些基因改變決定了症狀的嚴重程度。全球約有五十萬分之一的嬰兒患有此病。雖然這是一種終身疾病，但透過正確的治療，症狀可以控制，患者也能過著美好的生活。

這種疾病有哪些症狀？

幾乎所有患有DBA的人都會出現貧血，也就是血液不足。有些患者的症狀可能很輕微，有些患者的症狀可能相當嚴重。讓我們來看看主要的症狀有哪些。

為什麼會發生這種情況？

想像一下，有一本書記錄我們身體中一切的運作方式，這本書就叫做基因。其中有一種基因負責引導紅血球的生成，叫做「核醣體蛋白基因」。當這些基因發生變異時，就會發生DBA（先天性紅血球生成障礙）。這時，紅血球的生成過程就無法正常進行。

約有10%至25%的DBA患者是從父母遺傳的。然而，在大多數情況下，這是一種新興疾病，家族中以前從未有人患過。

這會引起其他併發症嗎？

是的，DBA 會帶來其他幾種健康問題的風險。

醫生是如何發現這個問題的？

如果醫生懷疑你患有這種疾病，他們會進行幾項檢查來確診。

• 全血球計數 (CBC)：這項檢查用於檢測血液中紅血球、白血球、血小板和血紅蛋白的數量。在糖尿病性貧血 (DBA) 患者中，紅血球和血紅素水平非常低。
• 網織紅血球計數：網織紅血球是新形成的未成熟紅血球。網狀紅血球數量過低意味著骨髓造血功能有問題。
• 骨髓穿刺和活檢：這項檢查需要抽取少量骨髓樣本，並在顯微鏡下進行檢查。這有助於確定紅血球生成是否減少。

有哪些治療方法？

DBA有多種治療方案。醫師會根據患者的具體情況來決定最適合的治療方案。

1.皮質類固醇：這些是類固醇類藥物。這類藥物會刺激骨髓，增加紅血球的生成。通常在兩到四周內就能看到效果。

2.輸血：簡單來說，就是輸血。將捐贈者的紅血球輸給患者，可以迅速恢復其體內的紅血球數。這種治療方法通常在確診後立即開始。

3.幹細胞移植：這是徹底治癒這種疾病的唯一方法。然而，這種治療較為複雜、風險較高，且可能危及生命。因此，醫生會根據每位患者的具體情況進行評估，只有在絕對必要時才會採用這種治療方法。

未來會發生什麼事？預期壽命會如何？

透過適當的治療和定期醫療監督，DBA 患者可以過上良好的生活。然而，這是一種需要終身照護的疾病。 25 歲以後，發生嚴重併發症的風險可能會略有增加。

至於預期壽命，則因人而異。這取決於症狀的嚴重程度和治療反應。研究表明，接受治療後，約75%的患者可以活到50歲。然而，由於這是一種非常罕見的疾病，相關數據有限。只有您的醫生才能為您提供關於您病情最準確的資訊。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您或您的孩子患有DBA，與醫生保持定期聯繫至關重要。切勿錯過預約的門診就診。

此外，如果您感覺症狀加重，例如突然感到疲倦或頻繁感染，請立即告知醫師。

緊急情況該怎麼辦？

如果出現以下任何症狀，請立即前往最近的醫院急診室。

• 胸痛
• 劇烈胃痛
• 突發性劇烈頭痛或意識喪失（可能是中風的徵兆）
• 無法控制的出血

患有像DBA這樣終身疾病（很多人甚至從未聽說過）並不容易。當這種疾病影響到您的孩子時，尤其令人感到不知所措。您可能會感到孤立無援。但請記住，您並不孤單。您的醫生和醫療團隊會為您提供所需的協助、建議和治療方案。