您的寶寶患有多種疾病嗎？我們來聊聊迪喬治症候群。

您的孩子是否有超過一種健康問題？也許您注意到孩子有心臟問題、經常生病或發育遲緩。許多看似無關的問題可能源自於同一個原因。今天我們要討論的是一種遺傳性疾病，叫做迪喬治氏症。

簡單來說，什麼是迪喬治症候群？

這是一種遺傳性疾病。我們的身體由細胞組成。每個細胞都含有稱為染色體的結構。你可以把染色體想像成一本厚厚的書，上面記錄著我們身體所有組成部分的組成。這種疾病的發生是由於22號染色體上缺少了一小段，就像書頁一樣。更準確地說，這種疾病也稱為22q11.2缺失症候群。這意味著22號染色體長臂（稱為q臂）上的11.2片段缺失了。

當缺少這一小段基因時，會影響孩子身體多個部位的生長和功能。有些孩子受影響很小，有些孩子受影響稍大。具體情況因人而異。雖然目前尚無徹底治癒的方法，但我們可以控制症狀，幫助孩子過著健康快樂的生活。

這種疾病有哪些症狀？

並非所有患有這種疾病的兒童都一樣。有些兒童可能完全沒有症狀。另一些兒童則可能出現影響身體多個部位的症狀。讓我們來看看常見的主要問題。

為什麼這種事會發生在孩子身上？原因是什麼？

正如我們之前討論過的，這是由於 22 號染色體的一小段丟失造成的。這種情況發生主要有兩個原因。

1.隨機事件：這是最常見的情況（十分之九） 。當胎兒受孕時，也就是母親的卵子和父親的精子第一次結合時，這段染色體可能會意外流失。這種情況是隨機發生的。

2.遺傳自父母：非常罕見（約十分之一）孩子可能從患有此病的父母一方遺傳此病。它以「體染色體顯性遺傳」的方式遺傳。這意味著即使父母一方患有此病，孩子也很有可能患病。

醫生是如何發現這個問題的？

有時，產前檢查可以提供關於這種疾病的線索。例如，可以透過產前超音波檢查或羊膜穿刺術等特殊檢查發現這種疾病。

然而，大多數情況下，這種疾病只能在嬰兒出生後才能確診。醫生在檢查嬰兒時，可能會透過觀察嬰兒臉部和耳朵的特殊特徵而懷疑患有此病。然後，需要進行多項檢查來確診。

對此的測試

• 心臟超音波檢查：一種用於觀察心臟功能和結構的掃描檢查。
• 血液檢查：包括檢查血液中的鈣含量、進行全血球計數 (CBC) 和檢查白血球計數。
• 胸部X光檢查：檢查胸腺的大小。
• 腎臟超音波
• 與免疫相關的特殊檢測：例如「免疫表型分析」和「流式細胞儀」。
• 基因檢測：這項檢測可以具體確認是否缺少 22 號染色體的一部分。

這種情況該如何處理？

導致這種疾病的基因缺陷無法根除。然而，由此產生的症狀和問題可以得到非常有效的治療。這並非一位醫師就能完成的，而是由各領域的專家組成的團隊共同協作治療兒童。

治療方法因兒童的症狀而異。

• 對於反覆感染，通常會使用抗生素。
• 如果血鈣水平低，則需要補充鈣劑。
• 聽力問題可以透過耳管或助聽器進行治療。
• 語言治療、物理治療和職業治療可以治療說話、行走和其他活動方面的發育遲緩。
• 荷爾蒙替代療法用於治療荷爾蒙問題。
• 心臟問題或顎裂可能需要手術治療。
• 有學習困難的兒童會被安排到學校的特殊教育計畫。

什麼時候該帶孩子去看醫生？

大多數情況下，醫生會在孩子出生時或兒童時期的例行體檢中發現這種疾病。但是，如果您懷疑您的孩子有我們討論過的任何症狀，請立即諮詢醫生。

身為父母，當您得知孩子患有像迪喬治症候群這樣的遺傳疾病時，您可能會感到非常難過和不知所措。這是人之常情。但請記住，只要接受正確的治療和支持，這些孩子也能擁有積極快樂的生活。除非患有危及生命的疾病，例如嚴重的心臟病，否則大多數孩子都能擁有正常的壽命。