如果您的寶寶，或一歲以下的嬰兒，突然出現持續超過五分鐘的嚴重癲癇發作並伴隨發燒，您會有多害怕？這可能是罕見且可能嚴重的疾病—德拉韋症候群的早期徵兆。患有這種疾病的嬰兒可能會出現不同類型的癲癇發作。不僅如此，他們還可能出現許多其他症狀，例如語言障礙、行走困難和學習遲緩。別擔心，我們來詳細了解。
Dravet症候群有哪些症狀？
患有德拉韋綜合徵的兒童的首發症狀是癲癇發作。這種情況通常發生在嬰兒一歲之前。第一次癲癇發作可能如下圖所示：
- 可能需要五分鐘以上。
- 它通常伴隨發燒、其他疾病或環境溫度過高。
- 可能會出現不受控制的肌肉收縮（我們稱之為抽搐）。
- 它可能只影響身體的一側，也可能影響身體的兩側。
嬰兒滿一歲後，可能會出現其他類型的癲癇發作。這些發作也可能不伴隨發燒。也就是說，癲癇發作可能在體溫沒有升高的情況下發生。這些不同類型的癲癇發作包括：
- 失神發作：突然失去意識，就像靜止不動一樣。但這種情況持續時間非常短。
- 肌張力喪失性發作：肌肉突然失去控制，導致身體看似癱軟。
- 偏側陣攣性癲癇發作：身體一側肌肉抽搐。
- 局部性癲癇發作：可能出現短暫的意識喪失、肌肉控制喪失和異常感覺。
- 肌陣攣性癲癇：突然發生的輕微抽搐，看起來像是肌肉抽搐。
- 強直-陣攣性發作：這是我們最常見的癲癇發作類型。患者的身體會不受控制地抽搐。
除了這些癲癇發作症狀外，患有德拉韋氏症候群的兒童還可能出現其他症狀，包括：
- 發展遲緩：可能會出現語言發展遲緩，尤其是言語發展遲緩。
- 行為問題：有時會表現出攻擊行為。
- 神經發育障礙：例如，注意力不足過動症（ADHD）等疾病。
- 平衡和協調困難：行走時可能難以保持良好的平衡。
- 行動困難：您可能會注意到身體出現顫抖或步態不穩。
- 肌無力（肌張力低下）：肌肉張力下降。
- 睡眠問題：例如無法入睡、經常醒來等。
- 生長發育與營養問題：例如體重增加不良、食慾不振等。
- 自主神經功能障礙：這意味著難以控制體溫、心率和血壓等生理功能。
什麼原因會導致德拉韋氏症候群？
德拉韋症候群的主要病因通常是名為「SCN1A」的基因發生變異。 「SCN1A」基因指示細胞製造鈉離子通道，這些通道負責運輸鈉離子（帶正電荷的鈉原子）。這些通道幫助腦細胞產生和傳遞電訊號。
簡單來說，你可以把SCN1A基因想像成一份“烹飪食譜”，它負責製造鈉離子通道，這些通道就像大腦細胞的“大門”。如果這份「食譜」中出現哪怕一點點錯誤，也就是基因突變，這些「大門」就無法正常形成。這樣一來，大腦細胞之間的訊息傳遞，也就是“神經傳遞”，就會受到干擾。這就是癲癇等症狀出現的原因。
這是基因決定的嗎？
是的，德拉韋氏症候群是一種遺傳性疾病。但大多數情況下，它是散發性的，也就是說，它會突然發生，先前家族中沒有任何相關病史。然而，也有一些病例顯示，這種疾病會影響家族中的幾代成員。
在罕見的遺傳性德拉韋症候群病例中，突變可能僅存在於父母一方的部分細胞中（這被稱為「嵌合體」）。或者，突變可以以「體染色體顯性遺傳」模式代代相傳。這意味著即使只有父母一方攜帶突變，子女也可能遺傳此病。
但要記住的是，並非所有攜帶「SCN1A」基因突變的人都會出現德拉韋症候群的症狀。有些人可能攜帶這種突變，但完全沒有症狀。此外，有些人可能出現德拉韋症候群的症狀，但並未攜帶「SCN1A」基因突變。
是否有任何特殊風險因素？
如果你的父母或其他家庭成員患有癲癇或「SCN1A」基因發生突變，你可能也有罹患這種疾病的風險。
Dravet症候群可能出現哪些併發症？
這種疾病可能引發的最嚴重併發症甚至危及生命。主要併發症包括：
- 癲癇發作造成的傷害。
- 癲癇持續狀態：這是一種持續性癲癇發作的狀態。這種情況需要立即就醫。
- 癲癇猝死症（`SUDEP`）。
負責您孩子治療的醫生會向您解釋這些危險信號是什麼，並制定緊急情況下的應對方案。
如何準確診斷德拉韋症候群？
孩子的醫生首先會進行身體檢查，以檢查是否有德拉韋症候群的症狀。醫生也會詢問孩子的病史以及正在服用的藥物。
醫生可能會問你類似這樣的問題：
- 在第一次癲癇發作之前，孩子的發展是否正常（或接近正常）？
- 您在一歲之前是否曾出現過兩次或兩次以上的癲癇發作，伴隨或不伴隨發燒？
- 那兩次或兩次以上的癲癇發作，每次持續超過五分鐘嗎？
- 你能描述一下癲癇發作時的情況嗎（例如，孩子是否抽搐，你是否在場，孩子是否只動了身體的一側）？
此外，醫生可能會進行血液或唾液檢查，以檢測SCN1A基因突變。他們也可能進行腦部檢查，例如磁振造影（MRI）和腦電圖（EEG）。然而，有時這種診斷可能會延誤，因為在早期階段，MRI和EEG檢查結果可能正常。
Dravet症候群如何治療？
治療的主要目標是減少孩子癲癇發作的次數和嚴重程度。然而，由於每個孩子的癲癇類型和持續時間都不同，因此並非每個孩子對治療的反應都相同。所以，治療方案需要根據每個孩子的具體情況量身訂做。這可能包括：
- 抗癲癇藥物：這些藥物可以減少孩子癲癇發作的次數。但是，有些藥物也可能增加癲癇發作的次數，因此醫生會非常謹慎地治療，並進行頻繁的監測。
- 生酮飲食：醫生可能會建議改變孩子的飲食習慣。這種飲食方式的特徵是高脂肪、低碳水化合物。
- 治療方法：如果有發展遲緩，教育介入計畫可以提供幫助。物理治療、職能治療或語言治療也可以幫助解決這些問題。
治療德拉韋氏症候群需要服用哪些藥物？
美國食品藥物管理局（FDA）已批准這些藥物用於治療2歲以上患有德拉韋氏症候群患者的癲癇發作：
- 大麻二酚
- 芬氟拉明
- 司替戊醇
這種藥物有多種劑型，如藥片和液體，因此無論是幼兒或成人服用都很方便。
重要提示：醫生可能會建議您不要使用某些抗癲癇藥物，例如鈉通道阻斷劑，如卡馬西平、奧卡西平、拉莫三嗪和苯妥英鈉，因為它們會使癲癇發作加重。
醫生可能會建議使用不只一種藥物來控制每種類型的癲癇發作。 《德拉韋氏症候群診斷與治療國際共識》建議以以下順序嘗試這些藥物：
- 第一線治療：丙戊酸鈉
- 二線治療方案：芬氟拉明、司替戊醇或氯巴佔
- 三線治療：大麻二酚
- 四線治療方案：托吡酯，生酮飲食
急救藥物
這些藥物用於緊急情況，例如持續性癲癇發作（「癲癇持續狀態」）。您孩子的醫生會制定一份“癲癇發作應急計劃”，指導在家中或學校發生癲癇發作時應採取的措施。這些急救藥物可以終止您孩子的癲癇發作。它們通常屬於「苯二氮平類」藥物。例如：
- 氯硝西泮（`Clonazepam`）
- 地西泮（`Diazepam`）
- 勞拉西泮（`Lorazepam`）
- 咪達唑侖
這種藥物有鼻噴劑、直腸凝膠劑和口腔崩解片等劑型。
患有德拉韋氏症候群的兒童預後如何？
只有醫生才能提供關於您孩子病情預後的具體信息，因為每個人的情況都不盡相同。您的孩子可能會出現持續時間長、發作頻繁的癲癇。但是，隨著孩子年齡的增長，癲癇發作的次數和持續時間可能會減少。雖然藥物可以減少癲癇發作的次數和嚴重程度，但對於患有德拉韋氏症候群的人來說，藥物無法完全消除癲癇發作。
您的孩子達到發展里程碑所需的時間可能比同齡孩子長。他們可能也需要在學校獲得額外的幫助。此外，隨著年齡的增長，他們的學習速度可能會放慢。
孩子的醫療團隊可能會將您轉介給不同的專科醫生，以治療孩子成長過程中出現的各種問題。例如，足科醫生可以透過訂製矯正鞋來幫助解決行走問題。或者，骨科醫生可以幫助解決行走問題或脊椎側彎等疾病。
這種病有徹底的治療方法嗎？
目前尚無治癒德拉韋綜合徵的方法。此外，由於它是一種遺傳性疾病，因此也無法預防。然而，相關研究正在進行中。基因療法的臨床試驗已顯示出令人鼓舞的初步結果。
患有德拉韋氏症候群的兒童預期壽命是多少？
患有德拉韋症候群的人有因癲癇猝死（SUDEP）、癲癇持續狀態（持續性癲癇發作）或癲癇發作期間發生的意外事故而過早死亡的風險。然而，大多數患有這種疾病的人都能活到成年。
由於您孩子的具體情況可能與統計數據相符，也可能不符，因此您孩子的醫生可以為您提供最準確的預期資訊。
什麼情況下該去看醫生？
如果您的孩子在一歲前出現兩次或兩次以上持續超過五分鐘的癲癇發作，尤其是在發燒的情況下，請告知醫生。這可能是德拉韋症候群的徵兆。
確診德拉韋症候群後，您需要定期帶孩子去看醫療團隊。如果在開始治療後，您發現孩子的癲癇發作情況加重（更頻繁、持續時間更長），請告知醫師。
醫生會告知您在緊急情況下需要注意的徵兆和症狀，以及遇到這種情況應該採取的措施。需要緊急治療的症狀包括：
- 持續超過五分鐘並導致呼吸困難的癲癇發作。
- 孩子連續多次癲癇發作，但發作期間始終沒有恢復意識。
- 癲癇發作會導致身體損傷。
我明白看著孩子癲癇發作是多麼可怕。雖然這很痛苦，但想到將來還會再發生這樣的事情，更是讓人難以承受。這就是德拉韋症候群患者必須面對的現實。
但是，您孩子的醫療團隊會與您一起了解癲癇發作期間可能發生的情況。他們還會教您如何制定「癲癇發作應急計劃」。知道在緊急情況下應該聯繫誰以及可以使用哪些資源，可以讓您安心一些。
治療可以降低癲癇發作的頻率和嚴重程度。由於您的孩子需要終身醫療護理，他/她會與醫生建立良好的關係。如果您在過程中有任何疑問，請隨時諮詢您孩子的醫療團隊。
最後，請記住（重點）
德拉韋氏症候群是一種罕見且複雜的癲癇疾病，主要影響幼兒。聽到這種疾病時感到極度恐懼和焦慮是可以理解的。
最重要的是盡快識別症狀，並尋求適當的醫療建議和治療。
- 如果您的孩子出現持續性癲癇發作並伴隨發燒，請立即就醫。
- 患有這種疾病確實充滿挑戰，但你並不孤單。你可以從醫生、治療師和其他有類似經驗的家長那裡獲得很多支持。
- 治療方法和研究都在不斷改進，所以不要放棄希望。
願您有力量為您的孩子提供最好的照顧！
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