孩子的肌肉是否逐漸無力？讓我們一起來了解杜氏肌肉營養不良症吧！

您的寶寶走路比同齡孩子晚嗎？還是他總是摔角？您是否注意到他從坐姿站起來或爬樓梯有困難？身為父母，我們有時會忽略這些細節。但有時，這些可能是杜氏肌肉營養不良症等疾病的早期徵兆。所以，今天我們就來聊聊這個主題。別害怕，最重要的是要對此有所了解。

什麼是杜氏肌肉營養不良症（DMD）？

簡單來說，「肌肉營養不良症」是一組疾病，會導致肌肉逐漸衰弱並降低其靈活性。其中最常見的類型是杜氏肌肉營養不良症，簡稱DMD 。

這是由於一種有助於維持肌肉健康的基因缺陷所造成的。我們可以把肌肉想像成一堵磚牆，而把這些磚塊黏在一起的砂漿是一種叫做肌肉營養不良蛋白的蛋白質。患有杜氏肌肉營養不良症（DMD）的兒童體內無法產生這種肌肉營養不良蛋白，或產生的量非常少。因此，就像沒有砂漿的牆一樣，肌肉很容易受損，並逐漸變得虛弱。

這種疾病在男孩中最常見。症狀通常在幼兒時期出現。起初，患童可能難以站立、行走和上下樓梯。隨著時間的推移，有些孩子可能需要使用輪椅。心臟和肺部也可能受到影響。

有哪些症狀？如何識別？

如果您的孩子患有杜氏肌肉營養不良症 (DMD)，您通常會在6歲之前註意到最初的症狀。腿部肌肉最先受到影響。這就是為什麼這些孩子走路比其他孩子晚的原因。他們開始走路後，經常摔倒，難以從地上站起來，也難以爬樓梯。一段時間後，他們可能會開始搖搖擺擺地走路，或是踮著腳尖走路。

隨著孩子年齡增長，可能會出現更多症狀。

但請記住， DMD 通常不是一種痛苦的疾病，也不會影響孩子的智力。

如何準確診斷這種疾病？

如果您發現孩子出現這些症狀，最好的方法是盡快帶孩子去看家庭醫生。醫生會詢問您孩子的症狀，然後為孩子進行檢查，如有必要，會安排一些檢查。

如果醫生有任何疑問，需要進行以下檢查。

• 血液檢查：這項檢查主要檢測一種稱為肌酸激酶 (CK)的酵素。當肌肉受損時，這種 CK 酶會釋放到血液中。因此，如果 CK 水平非常高，則很可能提示您患有杜氏肌肉營養不良症 (DMD)。
• 基因檢測：這項檢測只需採集血液樣本，即可準確確定導致杜氏肌肉營養不良症（DMD）的肌肉營養不良蛋白基因是否有缺陷。此檢測也可以用來查看女性親屬是否也攜帶該基因（是否為疾病攜帶者）。
• 肌肉切片：在這裡，醫生會用一根極細的針頭取下一小塊孩子的肌肉組織，然後在顯微鏡下進行檢查。這樣可以確認肌肉營養不良蛋白的水平是否偏低。然而，由於如今基因檢測技術的進步，大多數情況下並不需要進行這項檢查。

有哪些治療方法？

目前尚無治癒杜氏肌肉營養不良症的方法。但是，有許多有效的治療方法可以控制症狀並保護肌肉、心臟和肺部。

• 皮質類固醇：像潑尼松和地夫可特這樣的藥物可以很大程度地幫助控制肌肉損傷。服用這些藥物的兒童比不服用這些藥物的兒童可以多行走2-5年。它們還有助於改善心臟和肺部功能。
• 現代藥物：目前，針對導致杜氏肌肉營養不良症（DMD）的基因缺陷，已開發出多種標靶治療方法。其中一些藥物包括依特普利生（Eteplirsen）、戈洛迪生（Golodirsen）和卡西默生（Casimersen）。這些藥物有助於將缺失的肌肉營養不良蛋白恢復到一定水平。
• 基因療法（Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys）是第一個獲準用於治療肌肉營養不良症的基因療法。此療法透過向人體輸入另一種蛋白質，部分取代肌肉營養不良蛋白的功能。目前，這些療法仍處於非常早期且昂貴的階段。
• 心臟科醫師建議：患有杜氏肌肉營養不良症 (DMD) 的兒童可能會出現心臟問題，因此定期接受心臟科醫師的檢查至關重要。一些降血壓藥可以幫助保護心肌。
• 物理治療：運動和伸展有助於維持肌肉和關節的靈活性。為此，尋求物理治療師的建議非常重要。
• 手術：在某些情況下，可能需要手術來矯正肌肉緊張（攣縮）和矯正脊椎彎曲（脊椎側彎）。

身為父母，你可以做些什麼

得知孩子患有杜氏肌肉營養不良症 (DMD) 等疾病時，感到不知所措是很正常的。但請記住，患有這種疾病並不意味著您的孩子不能上學、和朋友玩耍或享受快樂。只要遵循正確的治療方案，您就可以幫助孩子過著積極的生活。

• 盡可能幫助他們站立和行走：這有助於保持他們的骨骼強健和脊椎挺直。如有必要，可使用支架或助行器等輔助設備。
• 提供良好的營養：杜氏肌肉營養不良症（DMD）沒有特定的飲食方案。但是，健康的飲食有助於控制體重，並預防便秘等問題。請諮詢營養師，為您的孩子製定合適的膳食計劃。
• 保持活躍：向物理治療師尋求建議，並讓您的孩子進行不會拉傷肌肉的安全運動。
• 也要堅強起來：與其他有類似狀況孩子的家庭交流，分享經驗，會帶給你很大的力量。可以加入互助小組。如有必要，不要猶豫，尋求心理諮商師的協助。

總之，患有杜氏肌肉營養不良症（DMD）的生活充滿挑戰。但只要接受正確的醫療、物理治療、營養和關懷，這些孩子就能像當今社會的其他人一樣，過著成功、幸福的生活。我們都希望，隨著科學的進步，未來能出現更好的治療方法。