什麼是亨廷頓舞蹈症？我們來簡單了解一下。

我們不僅會從父母那裡繼承外表和才能，有時也會繼承疾病。亨廷頓舞蹈症是一種嚴重的疾病，它會影響大腦中的神經細胞，並且會代代相傳。聽到這個名字你可能會感到害怕，但了解它非常重要。所以今天，我們就用簡單易懂的方式來談談它。

亨廷頓舞蹈症究竟是什麼？

簡而言之，亨丁頓氏症是一種遺傳性疾病，會代代相傳。它會導致大腦中的神經細胞逐漸死亡。隨著時間的推移，這會導致我們的運動技能、認知能力甚至情緒改變。這會增加憂鬱症和焦慮症等心理健康問題的風險。

雖然這種疾病可以在任何年齡開始，但症狀最常出現在 30 至 40 歲之間。然而，如果這種疾病在兒童時期或 20 歲之前開始，則稱為青少年亨廷頓舞蹈症 (JHD)。

得知自己罹患這種疾病時感到不知所措是很正常的。然而，尋求社工、諮商師或病患互助小組的協助，對應對這種情況大有裨益。在多專業醫療團隊的幫助下，即使是亨廷頓舞蹈症患者也能獨立生活多年。

這種疾病是由什麼引起的？

主要原因是基因缺陷。想像一下，我們身體的每一項功能都像食譜一樣，由基因編寫而成。我們每個人都攜帶導致亨廷頓舞蹈症的基因（HD基因）。但在某些家族中，這種基因的缺陷突變拷貝會從父母遺傳給子女。

如果你的父母一方患有這種疾病，你有50%的幾率遺傳到缺陷基因並患上這種疾病。這意味著你可能患病，也可能不患病。這就像拋硬幣一樣。

關於這一點，還有一些其他事項要了解：

• 這種缺陷基因男女均可遺傳。
• 如果你沒有遺傳到缺陷基因，你就不會患上亨廷頓舞蹈症，也不會將這種疾病遺傳給你的孩子。
• 這種疾病不會隔代遺傳。也就是說，如果祖父患有此病而父親沒有，孩子也不可能患病。

如果您或您的家人正在考慮進行基因檢測以確定是否患有這種疾病，請務必事先諮詢遺傳諮詢師。他們可以幫助您了解檢測結果的意義，並幫助您做好應對準備。

這種疾病有哪些症狀？

亨丁頓舞蹈症的症狀可分為三大類：運動技能障礙、認知功能障礙和行為改變。許多患者在所有這三個方面都會出現症狀。這些症狀的出現通常取決於疾病的階段。

幼兒亨丁頓舞蹈症（JHD）的症狀

如果兒童或青少年患上這種疾病，病情會迅速惡化。此病有幾種明顯的症狀：

• 行走僵硬和困難
• 注意力難以集中
• 突然曠課
• 震顫
• 癲癇發作

如何診斷這種疾病？

疾病診斷越早，您就能越久地維持生活品質。如果您出現症狀，醫生會詢問您的家族病史並進行身體檢查。此外，他們也會進行一些與神經系統相關的檢查。

• 反射
• 肌肉力量
• 身體平衡
• 視覺和聽覺
• 記憶力和思考能力

最重要的是，確診該疾病的最佳方法是透過基因檢測。基因檢測可以準確地告訴你，你體內是否攜帶導致亨廷頓舞蹈症的缺陷基因。

如何治療和管理？

雖然這種疾病目前無法治愈，但有許多治療方法可以幫助控制症狀，讓患者的生活更輕鬆。醫生常說：「我們或許無法延長您的壽命，但我們可以提升您生命的品質。」 這句話很有道理。最重要的是，要讓不同領域的專家共同合作，為您提供治療。

藥物

醫生可能會開立各種藥物來控制症狀。

• 對於運動控制：一類稱為「VMAT2 抑制劑」（例如氘代丁苯那嗪、丁苯那嗪）的藥物用於減少不受控制的運動，例如「舞蹈症」。
• 針對精神問題：抗憂鬱劑和情緒穩定劑常用於治療憂鬱症和焦慮症等疾病。

治療

這是疾病管理中非常重要的一部分。

• 物理治療：透過改善步態和平衡來幫助減少跌倒。
• 職能治療：教導繼續日常活動（穿衣、吃飯）所需的技巧和設備。
• 言語治療：有助於改善言語和吞嚥困難。

營養和生活方式的改變

亨丁頓舞蹈症患者更容易出現體重下降。這是因為正常的活動量和吞嚥困難會導致身體消耗更多卡路里。因此，按照營養師的建議，食用高熱量、營養豐富且易於消化的食物非常重要。

此外，運動、採用地中海飲食、避免飲酒、確保充足睡眠和減輕壓力對控制這種疾病也很有幫助。