你的關節經常鬆脫嗎？你的皮膚容易破損嗎？這會不會是埃勒斯-當洛斯症候群？

你是否有時感覺手臂和腿部的關節活動過於靈活，彷彿鬆動了一般？或者，即使是輕微的觸碰也容易導致瘀傷或皮膚發青？你可能會想：「哦，我一定是有點笨手笨腳。」但事實並非如此。這可能是由一種名為埃勒斯-當洛斯症候群（EDS）的疾病引起的，這種疾病雖然不常見，但了解它很重要。今天我們就來詳細探討一下。

什麼是埃勒斯-當洛斯症候群（EDS）？

簡單來說，埃勒斯-當洛斯症候群是一種影響我們體內結締組織的疾病。你可能想知道什麼是結締組織。你可以把我們的身體想像成一棟房子，而結締組織就像水泥和砂漿，把各個部分連接起來，賦予它們強度，就像牆壁和屋頂一樣。它們遍佈我們身體的各個部位──它們幫助我們固定器官，也幫助我們連結身體的各個部位。

這種結締組織主要由兩種蛋白質組成：膠原蛋白和彈性蛋白。在EDS患者中，人體無法正常產生膠原蛋白。因此，EDS患者的膠原蛋白含量較低，這意味著他們的結締組織不夠強韌緊實。

這種疾病會影響你身體的任何結締組織。例如：

• 為了你的軟骨
• 深入骨髓
• 血液
• 脂肪組織

根據EDS影響結締組織的部位，您可能會出現以下症狀：

• 在你的皮膚上
• 關節處
• 肌肉
• 在血管中

重要的是，埃勒斯-當洛斯症候群是一種遺傳性疾病。這意味著它可以代代相傳。如果您的家人——也就是您的親近之人，例如您的父母、兄弟姐妹、祖父母——患有這種疾病，那麼您去看醫生並進行檢查就顯得尤為重要。

埃勒斯-當洛斯症候群有型態嗎？

是的，醫生根據埃勒斯-當洛斯症候群對身體的影響以及引起的症狀，將其分為大約 13 種主要類型。

最常見的類型通常會導致關節鬆弛或不穩定，以及皮膚非常嬌嫩，容易瘀傷。然而，也有一些罕見的類型會引發危及生命的併發症。特別是血管型埃勒斯-當洛斯症候群（ EDS），即影響血管的EDS類型，可能更危險。

醫生會向您解釋您患有哪種類型的EDS以及需要接受何種治療。

這種疾病有多常見？

據專家稱，平均每5000人中約有1人可能患有埃勒斯-當洛斯症候群。這意味著斯里蘭卡也有人患有這種疾病，但他們可能並不知情。

埃勒斯-當洛斯症候群有哪些症狀？

雖然每種類型的EDS都有其獨特的症狀，但也存在一些常見的症狀。讓我們來看看這些症狀是什麼：

• 關節過度活動：這是許多人的常見症狀。您的關節可能會感覺鬆動且不穩定。有些人可以以比其他人更不尋常的方式彎曲和扭轉手指、肘部和膝蓋。想想看，您可能見過馬戲團演員那樣彎曲身體，有些人可能因為患有EDS而擁有這種能力。但這並不總是好事，因為關節很容易發生骨折。
• 皮膚非常柔軟、薄，而且比正常人更有彈性：皮膚可以像橡皮筋一樣伸展。有些人的皮膚摸起來非常光滑，像天鵝絨一樣。有時，皮膚也會非常薄。
• 容易瘀青，經常變青紫：即使是輕微的碰撞或磕碰也會導致大面積淤青，這也是一種症狀。有些人甚至可能都搞不清楚這是為什麼。
• 傷口癒合速度異常緩慢，疤痕形狀也很奇怪：即使是小傷口也需要很長時間才能癒合。有時疤痕非常薄，就像香菸紙留下的疤痕一樣。
• 關節和肌肉疼痛：這也是許多人面臨的問題。他們經常感到酸痛和疲倦。
• 疲勞：無論睡多久都覺得疲憊不堪。
• 注意力難以集中：難以集中精力完成任務，就像腦袋一片混沌。

如果您出現上述一種或多種症狀，最好尋求醫療建議。

埃勒斯-當洛斯症候群的病因是什麼？

造成這種情況的主要原因是基因突變。簡單來說，當細胞分裂並形成新細胞時，我們DNA中的訊息就會被複製。如果在複製過程中DNA序列發生輕微的改變、缺陷或損傷，就稱為基因突變。就像食譜中一個字母的位置發生了變化，食物的味道和外觀也會隨之改變一樣。

在EDS中，這種基因突變會阻止身體產生一種稱為膠原蛋白的蛋白質。膠原蛋白是維持我們皮膚、關節和血管強度的主要物質。當膠原蛋白生成不足時，就會出現上述所有問題。

專家已發現20多種不同的基因突變可導致EDS。您所攜帶的特定基因突變決定了您身體哪些部位會受到影響。然而，有時醫生無法準確地確定是哪一種基因突變導致了患者的EDS。

哪些人罹患此疾病的風險較高？

某些類型的埃勒斯-當洛斯症候群（EDS）是遺傳性的。這意味著如果父母患有此病，基因突變就會遺傳給他們的孩子。然而，有些類型的EDS是體細胞性的－這意味著患者可能在沒有其他家族成員患病的情況下患上此病，而且這種疾病不會代代相傳。

如果你的親生父母一方或雙方有埃勒斯-當洛斯症候群（EDS），你也有患病的風險。此外，如果你患有EDS，你的孩子也可能將導致該疾病的基因突變遺傳給他們。

如需了解更多信息，您可以尋求遺傳諮詢。遺傳諮詢師可以解釋您遺傳這些疾病的風險，以及將這些疾病傳給您的孩子的風險。

埃勒斯-當洛斯症候群有哪些併發症？

患有 EDS 的人最常出現的併發症是脫臼，即關節中的骨頭從正常位置滑出。

重要提示：如果您懷疑關節脫位，切勿自行嘗試復位。這樣做可能會造成進一步傷害。請立即前往急診室就診。有時，可能需要手術來修復脫位的關節。

某些類型的埃勒斯-當洛斯綜合徵，尤其是前文提到的血管型埃勒斯-當洛斯綜合徵，可能引發危及生命的併發症。這類疾病會導致血管破裂，進而造成體內出血，引發中風等危險疾病。

患有這類EDS的人發生器官破裂的風險較高。腸道和孕婦的子宮是最容易破裂的器官。

您可能出現的併發症取決於您患有的EDS類型。其他併發症可能包括：

• 心臟瓣膜問題（泵血瓣膜功能異常）。
• 脊椎嚴重彎曲（脊椎側彎）。
• 眼角膜變薄。
• 彎曲的樹枝。
• 牙齒和牙齦問題。

埃勒斯-當洛斯症候群如何診斷？

醫生會透過身體檢查和詢問病史來確定您是否患有埃勒斯-當洛斯症候群。他們會檢查您的皮膚和關節，並詢問您的症狀。請告訴醫生您何時開始出現症狀，以及您的症狀是否會在您進行某些活動時加重。

由於許多患有 EDS 的人無法找到已知的基因突變，醫生通常會根據症狀和病史進行診斷。

埃勒斯-當洛斯症候群如何治療？

醫生會根據您的具體情況推薦埃勒斯-當洛斯症候群的治療方案，以幫助您控制症狀並預防危險的併發症。適合您的治療方案取決於您患有的埃勒斯-當洛斯症候群類型及其對結締組織的影響。

一些常用的治療方法包括：

• 保護皮膚：外出曬太陽時要塗抹防曬霜，並使用溫和不傷皮膚的肥皂。因為皮膚非常嬌嫩，需要精心呵護。
• 物理治療：透過運動來增強關節周圍的肌肉力量。這可以為關節提供額外的支撐，並能減輕關節僵硬。
• 配戴支架：醫生可能會建議配戴特殊的支架，以給關節額外的支撐並保持關節穩定。

由於埃勒斯-當洛斯症候群患者罹患骨關節炎和其他關節疾病的風險較高，醫生可能會建議您避免某些行為。例如：

• 重物搬運（費力搬運）。
• 高強度運動－例如跑步、跳躍。
• 接觸性運動－例如橄欖球、足球。

埃勒斯-當洛斯症候群可以預防嗎？

很遺憾，埃勒斯-當洛斯症候群目前無法預防。由於我們無法控制導致該疾病的基因突變，因此沒有辦法預防EDS。如果您擔心可能會將EDS（或其他遺傳疾病）遺傳給您的孩子，請諮詢醫生進行遺傳諮詢。

如果我患有EDS（埃勒斯-當洛斯症候群），我該做好哪些心理準備？

如果您患有埃勒斯-當洛斯綜合徵，您將需要終生控制症狀。目前尚無治癒方法。但是，一旦您學會控制症狀，您應該能夠恢復正常活動。您可能需要避免劇烈的體能活動（例如接觸性運動）。

埃勒斯-當洛斯症候群並非對每個人都有相同的影響。您的症狀取決於您所患的EDS類型和症狀的嚴重程度。請諮詢您的醫生，以了解根據您的病情可能出現的情況。

埃勒斯-當洛斯症候群患者的預期壽命是多少？

大多數類型的EDS不會影響你的壽命，也就是說它不會縮短你的壽命。

但是，如果您患有影響血管的 EDS 類型（例如血管型埃勒斯-當洛斯症候群），則發生中風或其他致命血管問題的風險可能會更高。

即使您患有血管型埃勒斯-當洛斯綜合徵，您的醫生也能幫助您找到合適的治療方案和生活方式建議，從而讓您過上安全健康的生活。請與您的醫生討論您應該注意哪些危險併發症的症狀。

我該如何照顧自己？

密切注意您的症狀，如果發現任何變化，請及時就醫。醫師會告訴您應該多久來診所複診一次，以便監測身體狀況的變化。如有必要，他們會調整您的治療方案。

避免進行高衝擊性運動。劇烈的體能活動，例如涉及身體接觸的運動，會增加關節受傷的風險（尤其是跳躍關節）。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您的皮膚或關節感覺虛弱、鬆弛，或身體出現任何其他變化，請就醫。如果您比以前更容易瘀傷，或感覺像是在出血，也請就醫。

我應該何時去急診室（ETU） ？

如果您或與您在一起的人出現中風症狀，請立即前往急診室或撥打 1990。

識別中風的預警信號，並記住要快：

• B - 平衡：注意避免突然失去平衡。
• E - 眼睛：檢查一隻或兩隻眼睛是否突然失明，或出現複視。
• F - 臉部：請患者微笑。觀察臉部一側或兩側是否下垂。這是肌肉無力或功能障礙的徵兆。
• A - 手臂：請他們舉起雙臂。如果一側手臂力量不足（之前沒有這個問題），則一側手臂會抬起，而另一側手臂會下垂。
• S - 言語：中風患者常會喪失說話能力。他們可能會口吃、說話含糊不清，或是難以選擇合適的字詞。
• 時間至關重要：時間就是生命，所以不要耽誤就醫！如果可以，看看時間，記住你的症狀是從什麼時候開始的。告訴醫生你的症狀何時開始，可以幫助他們決定最適合你的治療方案。

我該問醫生哪些問題？

看醫生時，你可以問類似這樣的問題：

• 我患的是埃勒斯-當洛斯症候群還是其他什麼病？
• 我患的是哪種類型的EDS？
• 我需要接受哪種治療？
• 我應該注意哪些症狀或變化？
• 我需要多久來複診一次？
• 如果我想要孩子，我應該考慮遺傳諮詢嗎？

埃勒斯-當洛斯症候群（EDS）是一種遺傳性疾病，會影響人體產生膠原蛋白的能力，而膠原蛋白是一種支撐結締組織的蛋白質。這會導致皮膚、關節和其他組織比正常人更脆弱、更容易變形。醫生可以幫助您找到合適的治療方法來控制症狀並預防併發症。

不要害怕提問並與醫生溝通。 EDS 的症狀可能非常輕微，尤其是在早期階段。相信自己的感覺，傾聽身體的感受。如果您感覺症狀發生變化，或感覺治療沒有效果，請諮詢醫生。

總結與重點

好了，現在你對我們今天討論的埃勒斯-當洛斯症候群（EDS）有了更深入的了解。記住，這是一種遺傳性疾病，會削弱我們的結締組織，尤其是膠原蛋白這種蛋白質。

• 主要特徵：關節過度靈活、容易扭傷、皮膚脆弱、容易受傷、皮膚彈性好、經常瘀青、關節/肌肉疼痛是最常見的。
• 原因：基因突變。
• 治療：控制症狀是關鍵。物理治療、皮膚保護以及必要時穿戴支架都很重要。避免劇烈運動也是明智之舉。
• 最重要的是：如果您出現這些症狀，或者您的家人患有這種疾病，請務必去看醫生尋求建議。不要自行妄下結論。

患有這種疾病可能會帶來挑戰，但透過適當的管理和醫療指導，許多人都能過著正常、積極的生活。你並不孤單，請尋求協助。

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