體內出現的奇怪腫瘤以及罹癌風險—讓我們來了解一下加德納氏症

你身上不同部位是否長出了奇怪的腫塊？或是出牙時牙齒數量過多？雖然這些看似正常，但有時背後可能隱藏著嚴重的健康問題。今天我們要討論的就是一種罕見但非常重要的疾病，每個人都應該了解它—加德納氏症候群。

簡單來說，什麼是加德納氏症候群？

簡而言之，這是一種罕見的遺傳性疾病，可以透過基因從父母那裡遺傳。患有這種疾病的人身體不同部位會開始出現異常腫瘤。

結腸內會形成數百個小腫塊，醫學上稱為息肉。最危險的是，如果不及時治療，所有這些息肉都有很高的風險發展成結腸癌。

除了結腸，非癌性腫瘤也可能出現在骨骼、腸道、皮膚和其他軟組織。患有這種疾病的人也容易罹患其他幾種類型的癌症。

這種疾病有多常見？哪些人容易罹患這種疾病？

這其實是一種非常罕見的疾病。例如，在美國這樣的國家，每百萬人中只有一人會被診斷出患有這種疾病。

由於加德納氏症候群是一種遺傳性疾病，許多加德納氏症患者的父母一方或雙方患病的機率較高。這意味著這種疾病會透過基因代代相傳。

這種疾病有哪些症狀？

加德納氏症候群的症狀會隨時間而變化。有些症狀可能在兒童時期出現。

還有哪些疾病與加德納氏症相關？

患有加德納氏症候群的人罹患以下疾病的風險會增加：

• 多餘牙齒
• 骨瘤（骨腫瘤）
• 纖維瘤－雖然這些腫瘤不是癌性的，但它們可以迅速生長並損害周圍組織。
• 脂肪瘤（脂肪瘤）
• 纖維瘤
• 腺瘤－在腺體中形成的非癌性腫瘤。
• 上皮囊腫
• 影響眼部視網膜的一種疾病（CHRPE - 先天性視網膜色素上皮肥大）
• 胃癌
• 肝癌
• 結腸癌

為什麼會發生這種情況？原因是什麼？

造成這種情況的原因是我們的某個基因有缺陷。準確地說，這個基因叫做APC基因。它的主要功能是控制體內細胞的分裂和增殖速度，就像汽車的煞車一樣。這類基因被稱為腫瘤抑制基因，這意味著它們可以阻止腫瘤的形成。

加德納氏症患者的APC基因有缺陷。這意味著控制細胞分裂的「煞車」機制失效。結果，細胞不受控制地分裂，並開始形成腫瘤和息肉。

醫生如何診斷這種疾病？

由於這種疾病症狀多樣，醫生需要進行多種檢查才能確診。

• 基因檢測：這項檢測用於查看您的APC基因是否有缺陷。如果您的家族中有患病者，醫生可能會建議您進行這項檢測。
• 內視鏡檢查：這項檢查是將小型攝影機插入體內，以檢查腸道內部狀況。
• 乙狀結腸鏡檢查
• 內視鏡檢查
• 大腸鏡檢查－這項檢查可以清楚地檢測出結腸內的息肉。

有哪些治療方法？

治療方案取決於您的症狀。

想像一下你長了多餘的牙齒。這可能是這種疾病的早期徵兆。這時你需要去看牙醫，拔掉多餘的牙齒，並修復剩餘的牙齒。如果你患有纖維瘤，可以接受化療等治療來縮小腫瘤。

然而，這種疾病最主要、也是最危險的問題是結腸內形成的息肉。必須透過手術來防止這些息肉癌變。

這種疾病可以徹底治癒嗎？

遺憾的是，加德納氏症無法完全治癒。

然而，這種情況是可以妥善處理的。透過正確的治療和定期檢查，癌症等嚴重疾病可以及早發現並治療。所以無需恐慌。

患有這種疾病還能過正常的生活嗎？

是的，可以。但是，手術後您的生活方式可能會有所改變。例如，切除結腸會改變您的消化和排便方式。您可能還需要建立單獨的通道，並在腹部外側安裝造口袋。您的醫生會詳細向您解釋這些。

手術預防由該疾病引起的結腸癌可以延長預期壽命。一項研究表明，接受全結腸切除術的患者在5年後仍然存活，存活率達100%。

你是如何照顧自己的？

患有加德納症候群意味著要承擔年輕時罹患癌症的風險。這並不容易。應對這種不確定性會造成巨大的精神壓力。

因此，在適當的時候進行癌症篩檢至關重要。這意味著如果罹患癌症，就能及早發現並治療。

如果你因此感到壓力很大，請和醫生談談。如有必要，可以尋求心理諮商服務。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您發現身體有任何新的變化，例如出現新的腫塊，或排便習慣發生變化，尤其是發現糞便中有血，請立即就醫。

你該問醫生哪些問題？

去看醫生時，別忘了問這些問題。

• 目前有哪些治療方法可以緩解我的症狀？
• 我需要做手術嗎？
• 我應該做哪些檢查？你應該多久做一次？
• 我應該特別注意身體的哪些變化？
• 我的家人是否也應該接受基因檢測？

加德納氏症並非可怕之病，但需要謹慎對待並妥善處理。透過正確的醫療建議和檢查，您可以擁有健康長壽的人生。