你身上有腫塊嗎？這會不會是上皮樣肉瘤？讓我們來確診一下！

當你在身上發現小腫塊或腫瘤時，感到有些焦慮是很正常的，對吧？這時，你會想到很多事情。 「這是什麼？危險嗎？」諸如此類的問題會湧上心頭。今天我們要討論一種非常罕見的癌症，它也可能表現為這種腫塊。這種癌症叫做上皮樣肉瘤。雖然名字聽起來有點奇怪，但值得了解一下。

什麼是上皮樣肉瘤？準確來說…

簡而言之，上皮樣肉瘤（ES）是一種非常罕見的癌症，屬於軟組織肉瘤這一類癌症。 「軟組織」指的是我們體內的肌肉、脂肪組織、血管和神經等組織。因此，這種癌症就發生於這些部位。

它通常最初表現為前臂、手、手指、小腿或腳底的腫塊。然而，它也可能出現在身體的任何部位。有時，可能會出現多個腫塊。有些人腫塊所在部位的皮膚還會出現潰瘍。

最棒的是，上皮樣肉瘤是一種生長非常緩慢的癌症。想想看，有些人可能患有這種癌症數月甚至數年，卻沒有任何症狀。這意味著它可以在你體內悄無聲息地生長。

這也被稱為上皮肉瘤。它主要分為兩種類型：遠端型和近端型。我們也來看看這兩種類型。

這種類型有哪些？它們分別是什麼？

是的，正如我們之前所說，上皮樣肉瘤主要有兩種類型。

• 遠端型：這是最常見的類型。 「遠端」指的是遠離身體中心的位置。這意味著這種類型的疼痛最常見於手、腳、手臂前側和小腿等部位。

• 近端型：這是最罕見的類型。 「近端」指的是靠近身體中心的位置。因此，這種近端上皮樣肉瘤（PES）可以發生在胸部、腹部、腋窩、生殖器（如陰莖或外陰）或頭頸部等部位。

通常情況下，近端型比遠端型稍大。侵襲性強。這意味著它的擴散速度可能更快，病情也可能惡化。正因如此，治療起來也更具挑戰性。

上皮樣肉瘤有多常見？哪些人最容易罹患這種疾病？

這實際上是一種非常罕見的癌症。想想看，軟組織肉瘤有50多種類型。所有這些加起來，大約只佔成人癌症總數的1%。而這種上皮樣肉瘤，同樣數量非常少，大約只佔軟組織肉瘤的1%。這意味著，它真的非常非常罕見。

據專家稱，即使在美國這樣的國家，目前患有這種上皮樣肉瘤的人也不到1000人。所以你可以想像這種病有多罕見。

通常，

• 遠端型ES （最常見的類型）對青少年和年輕人的影響最大。
• 近端型 ES——一種罕見且病情稍重的類型——最常見於老年人。

有哪些症狀？如何識別？

早期上皮樣肉瘤可能沒有任何症狀。這意味著您可能不會注意到任何異常。然而，隨著腫瘤的生長，您可能會注意到以下症狀：

• 出現新的腫塊或腫脹。腫塊或腫脹可大可小。
• 腫塊所在皮膚表面會形成潰瘍，類似小傷口或割傷。
• 患者會感到疼痛。但這只有在腫瘤稍大並壓迫周圍肌肉或神經時才會發生。並非所有人都會出現疼痛。
• 感覺好像有個長期存在的腫塊越來越大了。

重要提示：如果您發現身體任何部位出現新的腫塊或腫脹，或感覺原有腫塊或腫脹變大，請務必就醫。這可能只是小問題，但最好還是檢查一下。

為什麼會發生這種情況？原因是什麼？

說實話，醫生們至今仍無法確定上皮樣肉瘤的確切原因。然而，研究發現它與一種名為SMARCB1的基因異常有關。此基因負責指導人體合成蛋白質。這種基因突變通常發生在後天，也就是說，大多數情況下，它並非先天性疾病。

與大多數軟組織肉瘤一樣，上皮樣肉瘤的發生通常沒有明確病因。然而，它們通常是在先前患有癌症之後才被診斷出來的。接受過放射治療的人罹患此疾病的風險略高。

此外，專家發現，患有某些家族性癌症症候群的人罹患上皮樣肉瘤的風險也可能略有增加。這些綜合徵包括：

• 加德納症候群
• 1型和 2 型神經纖維瘤病
• 視網膜母細胞瘤
• 李-弗勞梅尼症候群
• 結節性硬化症
• 沃納症候群
• 戈林症候群

這有點複雜，但了解一下很有幫助。如果您有這種情況，請諮詢醫生以獲得進一步的建議。

這種疾病會擴散到全身嗎？

大多數情況下，上皮樣肉瘤不會擴散（轉移）到其他部位，也就是說，它會停留在原發部位。然而，有時，尤其是一些侵襲性較強的類型，例如近端型，會發生擴散。如果發生擴散，最有可能轉移到淋巴結、肺部和骨骼。

如何識別這種情況？ （診斷）

醫生會進行幾項檢查來確定您是否患有上皮樣肉瘤。主要檢查項目包括：

• 身體檢查：醫生會為您檢查，檢查腫塊的位置和大小等事項。
• 活檢：這是最重要的檢查。醫生會取腫塊上非常小的一小塊組織，在顯微鏡下檢查。只有這樣才能確定它是否是癌症，如果是，又是什麼類型的癌症。
• 癌症血液檢測：有些癌症標記可以在血液中找到。
• MRI掃描（磁振造影 - MRI）：可以清楚地看到腫瘤的位置、大小以及是否已擴散到周圍組織。
• CT掃描（電腦斷層掃描 - CT掃描）：也可以檢查腫瘤，看看癌症是否已擴散到其他部位，例如肺部。
• PET掃描（正子斷層掃描 - PET掃描）：這有助於發現體內癌細胞活躍的區域。

您可能不需要做所有這些檢查。醫生會根據您的病情決定哪些檢查是必要的。

治療方法是什麼？

醫生會根據多種因素選擇治療方案，包括腫瘤的大小、位置、癌症是否已擴散到其他部位、身體的癒合能力以及您的個人意願。

外科手術

上皮樣肉瘤的主要和最常見的治療方法是透過手術切除腫瘤。如果癌症已經擴散到附近的淋巴結，外科醫生也可能將其切除。

放射治療

這是另一種常見的癌症治療方法。它利用高能量X射線來破壞癌細胞。醫生可能會在手術前使用這種療法來縮小腫瘤，或在手術後用它來殺死任何殘留的癌細胞。

化療

如果癌症已經擴散到身體其他部位，醫生可能會建議進行化療。化療需要使用特殊的藥物來殺死癌細胞。這些藥物通常透過靜脈注射給藥，但也可以口服、口服液、外用乳膏或註射。

標靶藥物治療

這是一種相對較新的治療方法。它透過藥物靶向控制癌細胞生長和分裂的基因和蛋白質，從而減少對健康細胞的損害。目前有多種藥物可用於此療法。醫師會根據您的具體情況制定個人化的治療方案。 Tazemetostat 是一種用於治療上皮樣肉瘤的藥物，它可以幫助治療那些無法透過手術完全切除的癌細胞。

這種情況可以避免發生嗎？

令人遺憾的是，由於上皮樣肉瘤通常在沒有明顯原因的情況下發生，我們無法阻止其發生。這意味著很難說，「如果你這樣做，它就不會發生」。

如果患上上皮樣肉瘤會怎麼樣？可以治癒嗎？

聽到這個消息感到害怕是很正常的。但是，上皮樣肉瘤是一種可以治療的疾病，尤其是在早期發現的情況下。醫生會做一些檢查，看看腫瘤有多大，是否已經擴散到其他部位。然後，他們會為你制定合適的治療方案。

可能有一組醫生正在為您治療。其中包括：

• 你的家庭醫生（通常為你看診的醫生）。
• 腫瘤科醫師：包括骨科腫瘤科醫師、腫瘤外科醫師、進行化療和放射治療的醫師。
• 皮膚科醫師：治療皮膚問題。
• 病理學家：負責查看您的血液和活檢報告並向您提供詳細資訊的人員。
• 治療師：幫助你處理這類疾病帶來的壓力和恐懼的人。

徹底治癒上皮樣肉瘤的唯一方法是透過手術完全切除腫瘤。然而，並非總是能夠完全切除腫瘤。

如果外科醫師無法徹底切除腫瘤，醫師通常會建議採用多種治療方法來控制病情。由於上皮樣肉瘤是一種生長緩慢的癌症，許多患有這種疾病的人仍然可以過著長久而幸福的生活。

關於這種疾病的生存率，已有許多研究報告。然而，由於這是一種非常罕見的疾病，統計數據差異很大。根據一些報告顯示，五年存活率在25%到92%之間。這取決於多種因素，例如疾病的性質和對治療的反應。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您發現身體任何部位出現異常腫塊或腫脹，請不要忽視，請務必就醫。上皮樣肉瘤患者最常在前臂、手部、手指、小腿或腳底出現腫塊。但請記住，這些腫瘤可以發生在身體的任何部位。

你該問醫生哪些問題？

如果您或您的親人被診斷出患有上皮樣肉瘤，您可以向醫師諮詢以下問題：

• 腫瘤在哪裡？
• 我身上只有一個腫瘤嗎？還是還有其他的？
• 癌症是否已擴散到身體其他部位？
• 您推薦哪種治療方案？
• 我的治療需要多長時間？
• 治療期間我會有什麼感覺？ （例如副作用）
• 有沒有什麼地方可以讓我了解更多相關資訊？ （如可信的網站、書籍）

得知這樣的診斷結果後，感到害怕、憤怒和沮喪都是正常的。請與醫師溝通，以了解治療前、治療中和治療後可能出現的情況。與諮商師或治療師交談也很有幫助。他們可以幫助您應對此時此刻複雜的情緒。如果可能，加入互助小組，與經歷相同情況的人交流。這可以幫助您減少孤獨感。

重點

• 上皮樣肉瘤是一種非常罕見、侵襲性強的軟組織癌。
• 四肢常出現腫塊它可能表現為皮疹，有時伴隨皮膚損傷。
• 早期可能不會出現症狀。
• 它與一種名為 SMARCB1 的基因缺陷有關，但確切病因尚不清楚。
• 手術是主要治療方法。放射療法、化學療法和標靶藥物也常被採用。
• 雖然難以預防，但如果及早發現，是可以治療的。
• 如果發現身上有新的腫塊，請立即就醫。
• 不要害怕，不要驚慌，請遵照醫囑。你並不孤單，有醫生和親人會幫助你。

請記住，本文僅供一般參考。如有任何疑問，最好諮詢醫生。