什麼是範可尼貧血症？讓我們用簡單的語言來談談這種罕見疾病！

您的孩子是否總是感到疲倦？您是否對他/她的發育有任何疑慮？或者，即使是小小的傷口，也常常很久都止不住血？看到這些情況，父母感到擔憂是很正常的。今天，我們要談談一種很多人聞所未聞，但卻非常重要的疾病—範可尼貧血症（FA） 。雖然這個名字聽起來可能有點陌生，但我們會用簡單易懂的方式為您解釋一下。

簡單來說，什麼是範可尼貧血症（FA）？

範可尼貧血症，簡稱FA，是一種罕見的遺傳性疾病。它主要影響骨髓。你可能想知道骨髓到底是什麼。

把骨髓想像成我們身體大骨骼內部類似海綿的組織。它就像是我們身體的造血工廠。這個工廠製造我們身體所需的三種主要細胞：

• 紅血球：負責將氧氣輸送到全身的「工人」。
• 白血球：我們身體對抗疾病和細菌的軍隊。
• 血小板：受傷時止血凝血的小能手。

患有範可尼貧血症（FA）的人，其骨髓（造血工廠）功能異常，無法正常產生足夠的健康血球。這種情況稱為骨髓衰竭。骨髓衰竭會導致身體出現許多問題，並可能影響身體其他部位和外觀。

FA 會如何影響我或孩子的身體？

FA 對每個人的影響方式可能有所不同，但一般來說，它主要受以下三個方面的影響。

1.身體異常：約75%的先天性動脈瘤兒童存在某種形式的身體異常。其中一些異常可能顯而易見（例如，手和拇指的變化），而另一些則可能涉及內臟器官。

2.骨髓衰竭：約90%的範可尼貧血患者會出現這種情況。這意味著骨髓逐漸停止產生健康的血球。這會導致貧血，例如再生障礙性貧血和骨髓增生異常綜合症（MDS） 。 MDS也被認為是白血病的前期。

3.癌症風險增加：患有範可尼貧血症的人罹患某些類型癌症的風險高於一般人。他們尤其容易罹患血液癌症，例如白血病，以及頭頸癌和皮膚癌。這類患者中約有10%至30%會罹患某種癌症。

那麼，範可尼貧血症是癌症嗎？

這是很多人都會遇到的問題。不，範可尼貧血症（FA）不是癌症。然而，由於它是一種遺傳性疾病，人體修復受損細胞的能力會下降。因此，隨著時間的推移，這些受損細胞更容易癌症。簡而言之，範可尼貧血症是一種可能誘發癌症的疾病，但它本身並非癌症。

FA疾病有哪些症狀？

由於範可尼貧血症對不同患者的影響不同，症狀也可能差異很大。有些人可能多年沒有任何明顯症狀。讓我們將這些症狀歸納為幾個主要類別。

為什麼會出現這種FA情況？

這是由基因缺陷引起的。你可以把基因想像成建構我們身體的藍圖。大約有20個基因與範可尼貧血症有關。這些基因的主要功能是修復DNA損傷。

在我們的一生中，由於環境因素和飲食的影響，我們體內細胞的DNA會受到輕微損傷。這是正常的。 FA基因產生的蛋白質就像一個修復團隊，修復這些受損的DNA。

然而，由於範可尼貧血症患者的這些基因發生了突變，修復機制無法正常運作。那麼會發生什麼事呢？

• DNA損傷正在累積。
• 這會導致細胞開始異常分裂（這可能導致癌症）或細胞死亡。
• 骨髓功能減弱，細胞死亡，發生物理變化。

這是由父母遺傳給子女的。如果父母雙方都是這種缺陷基因的帶因者，那麼他們的孩子有25%的機率會患上範可尼貧血症。

醫生如何診斷FA？

FA（範可尼貧血）通常在治療或檢查其他疾病（例如貧血或癌症）時被診斷出來。醫生會仔細檢查您或您孩子的症狀，如果懷疑患有FA，會建議進行幾項檢查。

常用檢測項目：

• 全血球計數（CBC）：這項檢查可測量血液中紅血球、白血球和血小板的數量。它可以檢查這些細胞的水平是否過低。
• 骨髓切片檢查：取少量骨髓樣本，在顯微鏡下進行檢查，以觀察細胞的形成以及它們存在的問題。
• 核磁共振成像和超音波掃描：這些檢查有助於查看體內器官（如腎臟和心臟）是否有任何變化。

確診FA的具體檢測方法：

• 染色體斷裂試驗：這是診斷範可尼貧血症的主要檢測方法。在該試驗中，將一種化學物質添加到血液樣本中的細胞內，然後檢查染色體是否受損或斷裂。範可尼貧血症患者細胞內的染色體比正常人更容易受損。
• 基因篩檢：此測試可識別導致範可尼貧血的特定基因缺陷。

懷孕期間可以做檢測嗎？

是的。如果您的家族中有成員患有範可尼貧血，可以在懷孕期間對您的寶寶進行相關檢查。檢查方法包括羊膜穿刺術或絨毛膜取樣術。您可以諮詢醫生以了解更多資訊。

FA有哪些治療方法？

醫生治療FA的主要目標是控制症狀和處理併發症。

• 骨髓移植：這是治療範可尼貧血症（FA）引起的血液疾病的唯一根治方法。該手術會清除患者自身受損的骨髓，然後將來自健康且匹配的捐贈者的骨髓移植回患者體內。
• 雄性激素療法：這是一種荷爾蒙。這些藥物可以刺激骨髓，幫助增加紅血球和血小板的生成。
• 合成生長因子：這些因子透過注射給藥，有助於增加骨髓中白血球和紅血球的生成。
• 手術：可能需要透過手術來糾正身體變化（例如，大腳趾問題）或修復受損的器官。

與FA共處及需要注意的事項

FA是一種需要終身管理的疾病，因此持續監測健康狀況非常重要。

• 癌症風險：由於FA會增加罹癌風險，因此應完全避免吸菸和飲酒。此外，由於FA會增加皮膚癌的風險，因此外出曬太陽時應避免吸煙和飲酒。你應該使用優質防曬霜並戴帽子來保護皮膚。注意皮膚上新出現的斑點和腫塊。
• 出血：由於血小板數量低，請避免可能導致受傷的運動和活動。刷牙時請使用軟毛牙刷。如果出現任何出血或瘀傷，請立即就醫。
• 定期體檢：請依醫囑定期體檢。按時進行血液檢查和癌症篩檢至關重要。

骨髓移植成功後，我還需要擔心這些事嗎？

是的，絕對是如此。雖然骨髓移植可以治癒範可尼貧血症（FA）引起的血液疾病，但FA的基因缺陷仍然存在於身體的其他細胞中。因此，頭部、頸部和皮膚等部位發生癌症的風險仍然存在。所以，即使在移植後，終身接受醫療監測也至關重要。