什麼是戈謝氏症？讓我們簡單了解一下。

你身上是不是也常出現瘀青？還是總是感覺疲憊不堪，骨頭酸痛？這些症狀看似正常，但有時背後可能隱藏著一些罕見的疾病，例如戈謝氏症，我們都應該對此有所了解。別擔心，今天我們會用簡單易懂的方式為你講解。

戈謝病究竟是什麼？

簡而言之，這是一種遺傳性疾病。更準確地說，它屬於溶小體貯​​積症（LSD）範疇。你可以把它想像成我們體內的工廠。這個工廠需要有效清除不需要的物質，也就是代謝廢物。在戈謝氏症中，一種稱為鞘脂的特殊脂肪無法被正常分解和清除，而是積聚在骨髓、肝臟和脾臟等器官中。

脂肪這樣堆積會發生什麼事？

• 器官腫脹：肝臟和脾臟等器官腫大。
• 骨骼變得脆弱：當骨骼被脂肪填充時，就會變得脆弱，容易骨折。

戈謝病主要有哪些類型？

戈謝病主要分為三種。所有這些類型都會影響器官和骨骼。然而，有些類型還會影響大腦。讓我們來詳細了解這些類型。

為什麼會發生這種疾病？其病因是什麼？

這是由我們基因（“GBA”基因）的突變引起的。這個基因指示我們製造一種叫做「葡糖腦苷脂酶」（“GCase”）的酵素。

酵素是幫助我們體內進行化學過程的蛋白質。這種名為「GCase」的酵素的主要功能之一是分解我們之前提到的脂肪（「鞘脂」）並將其排出體外。

戈謝氏症患者體內這種酵素的含量不足。因此，脂肪無法被分解和排出，而是以「戈謝細胞」的形式在器官和骨髓等部位積聚。這種積聚是所有問題的根源。

哪些人最容易罹患這種疾病？

任何人都有可能患上這種疾病。然而，1 型戈謝氏症在德系猶太人中最常見。其他兩種類型（2 型和 3 型）則不限於任何種族或民族。

戈謝氏症有哪些症狀？

症狀因人而異。有些人幾乎沒有任何症狀，而有些人則可能出現嚴重的症狀，甚至危及生命。

影響器官和血液的症狀

• 貧血：當骨髓充滿脂肪時，紅血球的生成就會減少。當紅血球數量不足以攜帶身體所需的氧氣時，你會感到極度疲倦。這種情況稱為貧血。
• 肝脾腫大：這兩個器官因脂肪堆積而腫大，導致腹部隆起腫脹。脾臟腫大時會破壞血小板，而血小板是血液凝固的關鍵細胞。
• 瘀傷和出血：由於血小板數量低，即使是小傷口也需要很長時間才能止血，導致瘀傷和鼻出血。流鼻血也很常見。
• 疲勞：貧血會導致你總是感到疲倦和困倦。
• 肺部問題：肺部脂肪沉積會導致呼吸困難。

影響骨骼的症狀

當骨骼無法獲得所需的血液、氧氣和營養時，就會開始變得脆弱。

• 疼痛：骨骼和關節劇烈疼痛。可能發展為關節炎等疾病。
• 骨壞死：又稱「無血管性壞死」。簡單來說，就是骨骼缺氧導致骨組織死亡。
• 骨頭容易骨折：這種疾病會導致一種叫做骨質疏鬆症的病症。這意味著骨骼會流失鈣質，變得脆弱易碎。即使是輕微的跌倒也可能導致骨折。

影響大腦的症狀（適用於第 2 型和第 3 型）

• 母乳哺育困難及生長遲緩（2 型嬰兒）。
• 學習和理解困難。
• 眼睛問題，例如眼球左右轉動困難。
• 平衡和協調能力方面存在問題。
• 癲癇發作和身體突然抽搐。

如何才能知道自己是否患有這種疾病？

如果您出現這些症狀，醫生會先為您檢查並詢問您的症狀。然後，主要有兩項檢查可以確診：

1.血液檢查：此檢查測量血液中「GCase」酵素的含量。

2. DNA 檢測：對唾液或血液樣本進行檢測，以確定是否有導致疾病的基因突變。

戈謝氏症有哪些治療方法？

再次強調， 1型戈謝氏症有非常有效的治療方法。然而，2型和3型戈謝氏症造成的腦損傷目前尚無治癒方法。

1 型糖尿病的兩種主要治療方法是：

為了防止器官和骨骼受損，必須終生接受這些治療。

我應該什麼時候去看醫生？

• 如果您或您的孩子出現我們討論過的任何症狀（特別是無法解釋的瘀傷、過度疲勞、骨痛和腹部腫脹） ，請務必去看醫生。
• 如果你知道你的家人中有人患有戈謝病，那麼你最好也去做個檢查。
• 如果你被診斷出患有這種疾病，請務必告知你的兄弟姐妹和直系親屬，因為他們也可能患有這種疾病或成為帶原者。

得知自己患有戈謝氏症這類罕見疾病時，感到害怕和焦慮是很正常的。但請記住，現在有許多非常有效的治療方法，尤其是針對1型戈謝氏症。透過與醫生密切合作，並嚴格遵循治療方案，您可以控制症狀，過著幸福的生活。