你的孩子長高過快嗎？讓我們來了解一下巨人症吧！

有時候，我們的孩子長得很快，對吧？但如果他們突然比其他孩子高很多，四肢也粗壯很多，那就不正常了。這可能是由一種非常罕見的疾病引起的。今天，我們就來談談這個疾病，它就是「巨人症」。

什麼是「巨人症」？

簡單來說，巨人症是一種罕見疾病，兒童體內生長激素（GH）分泌過多。這就是為什麼這些孩子比同齡人高得多的原因。正常情況下，生長激素（GH）由位於大腦底部的一個小腺體——腦下垂體——分泌。然而，如果腦下垂體長出一個小腫瘤，它就會分泌過多的生長激素（GH），導致巨人症。

腦下垂體是位於大腦底部、下視丘下方的一個小腺體。它實際上會釋放大約8種激素，生長激素（GH）就是其中之一。

生長激素，也稱為人類生長激素（hGH），對兒童的生長發育至關重要。它影響身體的許多部位，幫助兒童正常生長。然而，我們骨骼中存在一種稱為骨骺/生長板的特殊生長板，一旦它們完全閉合（即青春期後），生長激素（GH）就不再促進身高增長。它的作用是維持骨骼、軟骨和其他器官的結構和代謝。這種生長激素（GH）與一種名為類胰島素生長因子1（IGF-1）的激素密切相關，後者由肝臟產生。這兩種激素共同促進生長和代謝。

巨人症是一種體內生長激素（GH）分泌過多的疾病，導致肌肉、骨骼和結締組織快速生長。這會導致身高異常，並引起身體軟組織的多種變化。如果不加治療，有些巨人症患者的身高可超過8英尺（約2.4公尺）。

因此，對於巨人症患者來說，儘早診斷出病情並開始治療非常重要。

「巨人症」和「肢端肥大症」有什麼不同？

巨人症和肢端肥大症都是由生長激素（GH）分泌過多所引起的疾病。差別在於發病人群。肢端肥大症多發於成年人，而巨人症則多發於仍在生長發育的兒童和青少年，也就是尚未進入青春期的人。

簡單來說，巨人症是指兒童骨骼的生長板尚未閉合（即青春期結束前）時，生長激素（GH）水平升高所致。

如果骨骺閉合後生長激素（GH）水平仍然升高，則可能導致肢端肥大症。雖然身高不會增加，但過量的生長激素會影響骨骼形狀、器官大小以及其他健康狀況。

巨人症比肢端肥大症罕見許多。

哪些人會患巨人症？這種疾病有多常見？

雖然這種情況非常罕見，但任何骨骺尚未閉合（即尚未完成青春期）的兒童都可能出現巨人症。男孩比女孩更容易患上這種疾病。

巨人症其實是一種非常非常罕見的疾病。例如，迄今為止，美國僅報告了大約100例。所以你可以想像它有多罕見。

兒童正常生長發育是如何進行的？與巨人症有何不同？

生長激素（GH）控制著兒童時期的生長發育。它不僅調節新陳代謝，還能促進骨骼、肌肉和組織的顯著生長。通常情況下，在兒童進入青春期之前，生長發育是一個相對穩定的過程。

青春期期間，性荷爾蒙（雌激素和睪酮）分泌顯著增加。這會導致兒童長骨末端的骨骺（生長板）逐漸閉合。當骨骺完全閉合，即青春期結束時，身高增長停止。

孩子的生長速度以及青春期後的最終身高取決於他們從父母那裡繼承的幾個基因、環境因素以及性別的綜合影響。

巨人症兒童生長發育非常迅速，身高遠超過同齡同性別的其他兒童。然而，巨人症的症狀初期可能與正常的兒童生長發育高峰期相似，因此父母很難辨識。

如果您對孩子的生長速度有任何疑問或擔憂，請務必諮詢醫生。

巨人症有哪些症狀？

巨人症是由生長激素（GH）分泌過多引起的。此外，腦下垂體腫瘤也會壓迫附近的大腦和神經組織，進而引起一些症狀。巨人症的主要症狀是過度生長。患有巨人症的兒童身高增長非常迅速。

除了身高/體型明顯高於同齡人之外，巨人症患者還具有以下身體特徵：

• 額頭和下顎線條非常突出。
• 牙齒間有縫隙。
• 面部特徵增厚。
• 手腳大，手指粗。

其他可能出現的症狀包括：

• 內臟器官腫大，尤其是兒童心臟腫大。
• 多汗症（出汗過多）。
• 複視或週邊視力障礙。
• 頭痛。
• 關節疼痛。
• 青春期延遲。
• 月經不調。
• 例如睡眠問題，如睡眠呼吸中止症。
• 肌肉無力。

如果您的孩子出現這些症狀，請務必盡快諮詢醫生。

巨人症的病因是什麼？

巨人症通常是由兒童腦下垂體良性腫瘤（腦下垂體腺瘤）引起的。這會導致生長激素（GH）過度分泌。確診為巨人症的兒童幾乎都患有較大的腦下垂體腺瘤（直徑10毫米或更大的腫瘤），稱為腦下垂體大腺瘤。巨人症也可能由腦下垂體增大引起，稱為腦下垂體增生。

許多患有巨人症的兒童都存在導致腦下垂體瘤的基因突變。與巨人症相關的最常見基因突變是AIP基因的突變或缺失。這影響約29%的巨人症患者。

巨人症也可能是某些非常罕見的遺傳性疾病的一部分，這些疾病會增加腦下垂體瘤（分泌生長激素）的風險。其中一些疾病包括：

• 卡尼症候群：這是一種遺傳性疾病，會影響皮膚色素沉著，並導致皮膚、心臟和內分泌系統的良性腫瘤。約10%至13%的卡尼症候群患者會發展為分泌生長激素（GH）的腦下垂體腺瘤，這些腺瘤通常生長緩慢。
• McCune-Albright症候群：這是一種影響骨骼、皮膚和內分泌系統的遺傳性疾病。它會導致皮膚出現咖啡斑、骨骼出現疤痕組織、性早熟。 20%至30%的McCune-Albright症候群患者存在生長激素（GH）分泌過多的情況。這通常是由腦下垂體增大（增生）或腦下垂體腺瘤引起的。
• 多發性內分泌腫瘤（MEN）1型或4型：這些是遺傳性疾病。在這種情況下，一個或多個內分泌腺過度活躍，或形成腫瘤。這可能包括分泌生長激素（GH）的腦下垂體瘤。
• 神經纖維瘤病：這是一種被稱為神經皮膚疾病的遺傳性疾病。它會影響皮膚和神經系統。這些疾病是由細胞異常增殖引起的，可導致全身各處形成腫瘤，其中包括分泌生長激素（GH）的腫瘤。
• 家族性孤立性腦下垂體腺瘤（FIPA）：這是一種遺傳性疾病，涉及腦下垂體腺瘤的發生與發展。這些腺瘤可能包括分泌生長激素（GH）的腺瘤。

如何診斷巨人症？

巨人症的診斷可能有些困難，因為它是一種非常罕見的疾病，而且由於遺傳和環境因素，兒童的生長速度可能差異很大。

通常情況下，當一個孩子的身高比同性別同年齡孩子的平均身高高出三個標準差，或者比根據孩子父母身高計算出的平均身高高出兩個標準差時，醫生就會懷疑孩子患有巨人症。

如果孩子的醫生懷疑孩子患有巨人症，他/她可能會將您轉診給內分泌科醫生（專門治療荷爾蒙相關疾病的醫生）。內分泌科醫生會根據孩子的病史、家族病史、全面的身體檢查以及血液檢查和影像學檢查等專項檢查結果做出診斷。

診斷巨人症需要進行哪些檢查？

如果孩子的醫生懷疑他/她患有巨人症，可能會進行以下檢查以確診：

• 生長激素和IGF-1（胰島素樣生長因子1）血液檢查：這些檢查測量從兒童靜脈採集的血液樣本中各種激素的水平。如果水平高於正常值，則可能是巨人症的徵兆。
• 葡萄糖耐受試驗：這項試驗旨在測量兒童生長激素水平對葡萄糖的反應。試驗過程中，醫師會在兒童飲用葡萄糖（糖）溶液後，間隔不同時間從靜脈抽取血液樣本。
• 影像學檢查：如果血液檢查確診您的孩子患有巨人症，醫生通常會建議進行磁振造影 (MRI) 或電腦斷層掃描 (CT)。這些檢查可以清楚顯示腦下垂體腫瘤的大小和位置，並有助於確定所需的特定治療方案。

如果您的孩子被診斷出患有巨人症，醫生可能會進行一些額外的檢查，以確定病情是否影響到身體的其他部位。這些檢查可能包括：

• 做心臟超音波檢查，檢查心臟問題。
• 睡眠研究測試用於確定您是否患有睡眠呼吸中止症。
• X光檢查或DEXA/DXA掃描來檢查您的骨骼健康狀況。

如何治療巨人症？

治療巨人症的主要目標是：

• 安全控制「生長激素」（GH）和「胰島素樣生長因子1」（IGF1）水平。
• 控制腦下垂體瘤的生長。
• 減輕腦下垂體瘤對附近腦組織和視神經的影響。
• 治療或減輕生長激素（GH）對其他身體系統的影響。

醫生通常採用多種治療方法相結合的方式來治療巨人症，其中手術和放射療法是主要的治療方法。

雖然有有效的藥物可以治療成人生長激素（GH）過量（肢端肥大症），但這些藥物對兒童的影響尚未得到充分研究。

巨人症手術

手術是治療巨人症最常見的方法。手術的目標是切除腦下垂體瘤或縮小其體積。由於導致巨人症的腦下垂體瘤通常體積較大，兒童可能需要多次手術才能有效控制生長激素（GH）水平。

孩子的外科醫生可能會採用一種稱為經蝶竇手術的手術方法來切除腦下垂體瘤。這種手術需要透過孩子的鼻子和蝶竇（位於鼻腔後方、大腦下方的顱骨空腔）來進行。

巨人症的放射治療

如果手術無法降低生長激素水平，放射療法或許會有幫助。這種療法需要使用特殊設備將放射線束對準腫瘤。放射療法的起效較慢，可能需要多次治療，每次治療之間有較長的休息期。而且，可能需要數年時間才能看到最終療效。

治療有哪些併發症？

由於手術和/或放射治療，約60%的巨人症患者在治療後會出現腦下垂體功能減退症。這種情況是指腦下垂體分泌的一種、幾種或全部荷爾蒙不足。腦下垂體功能減退症的治療方法是服用荷爾蒙替代藥物。

腦下垂體瘤切除手術可能出現的併發症包括：

• 出血。
• 腦脊髓液漏。
• 腦膜炎（腦膜熱）。
• 體內鈉（鹽）流失和水分失衡。

放射治療的副作用可能包括：

• 生育能力受損。
• 視力喪失和腦損傷（罕見）。
• 治療數年後形成腫瘤（罕見）。

巨人症可以預防嗎？預後如何？

遺憾的是，目前尚無任何方法可以預防巨人症。然而，早期發現至關重要。早期治療有助於預防或逆轉導致孩子身高過高的病變。

被診斷為巨人症的兒童和青少年的預後取決於多種因素：

• 疾病確診的時間早晚如何？
• 控制生長激素水平的治療方法效果如何？
• 巨人症是否會引起併發症？

一般來說，老年患者確診時比年輕患者更容易出現併發症。這可能是由於他們接觸生長激素和類胰島素生長因子1 (IGF1) 的時間較長所致。

因此，如果您發現孩子的生長發育和/或身體特徵出現不尋常、意想不到的變化，請務必盡快與醫生溝通。

巨人症患者的預期壽命是多少？長期併發症有哪些？

早期發現和治療巨人症對於預防身高過高及其相關併發症、延長壽命至關重要。

如果不加治療，巨人症會引起嚴重的併發症，死亡率可能高達正常人的兩倍。

由於身高過高以及生長激素分泌過多，一些巨人症患者會出現以下長期併發症：

• 由於肌肉無力導致行動困難（活動能力下降）。
• 骨關節炎（關節發炎）。
• 週邊神經病變（週邊神經疾病）。
• 睡眠呼吸中止症。
• 心臟肥大（心肌肥大）和心臟瓣膜問題。
• 代謝併發症，例如第 2 型糖尿病。

此外，由於身高過高，巨人症患者在日常活動中（例如購物和旅行）會遇到困難，從而降低其生活品質。

孩子患有巨人症時該何時帶他去看醫生？

如果您的孩子被診斷出患有巨人症，他/她需要定期去看醫生和/或內分泌科醫生，以監測治療進展並確保其荷爾蒙水平正常。

如果您發現孩子的生長速度和/或體格特徵有任何變化，請務必盡快諮詢兒科醫生。雖然巨人症的可能性不大，但任何可疑的變化都值得檢查。巨人症最好儘早診斷，患者通常都能健康地生活。如果您對孩子的生長發育有任何疑問，請不要猶豫，儘管諮詢醫生。他們會竭誠為您提供協助。

最重要的幾點要記住（重點總結）

巨人症是一種罕見但可能嚴重的疾病。最重要的是，如果您發現孩子發育有任何異常或可疑之處，例如身高增長速度超過預期或四肢過大，應立即就醫。

請記住，早期診斷和治療能大大提高您的孩子擁有健康、正常生活的幾率。別擔心，醫生會盡力幫助您和您的孩子。如果您有任何疑慮，請隨時與他們溝通。

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