你容易瘀青嗎？容易出血嗎？我們來聊聊格氏血小板無力症（GT）吧！

您或您的孩子是否經常出現這種情況：即使是輕微的割傷，也需要很長時間才能止血？或是您身上到處都是青紫的斑點（瘀青）？有時這些症狀看似正常，但有時可能預示著某種健康問題。今天我們要討論的就是這種叫做格氏血小板無力症（GT）的疾病。別擔心，我們會盡量用簡單易懂的方式解釋。

什麼是格氏血小板無力症（GT）？

簡而言之，格氏血小板無力症（GT）是一種長期（即終身）疾病，會導致患者容易瘀青且難以止血。其主要原因是血液中的血小板（幫助血液凝固的小細胞）出現問題。

想像一下，如果您患有GT（格列本脲），由於體內基因突變，血小板無法產生血液凝固所需的關鍵蛋白質。因此，血液凝固速度非常緩慢。結果就是您會出血很多。出血量因人而異。對某些人來說，這可能只是輕微出血，可以在家處理。而對其他人來說，出血量可能非常嚴重，需要緊急治療。

格氏血小板無力症（GT）有多常見？

格朗茨曼血小板無力症（GT）其實是一種非常罕見的疾病。據醫學專家稱，全世界只有百萬分之一的人患有這種疾病。

然而，在一些這種基因變異代代相傳的群體中，這個數字略高。也就是說，在這些群體中，大約每二十萬人中就有一人患有這種疾病。據報道，中東一些國家、加拿大紐芬蘭和拉布拉多省以及法國的羅姆人社區中，患有這種GT疾病的新生兒數量尤其高。

格氏血小板無力症（GT）有哪些症狀？

如果你有胃腸道出血，即使受傷程度相同，你的出血量也可能比其他人更多。或者，你可能會突然開始出血，而且沒有任何明顯的原因。

格氏血小板無力症（GT）的主要症狀包括：

• 極易出現瘀傷：即使是輕微的碰撞也可能導致大面積瘀傷。
• 牙齦出血：刷牙時牙齦容易出血。
• 頻繁流鼻血（鼻衄）：有些人即使只是站著，也可能一週流鼻血好幾次。
• 皮膚上出現紫色斑點或斑塊（紫斑）：這與普通瘀傷不同，而且斑點可能更大。
• 皮膚上出現紫色、棕​​色或紅色的小點（瘀點）：這些小點看起來像是被針扎過一樣。
• 月經過多：女性月經期間出血過多：出血量遠超正常水平。

在 GT 中，內出血遠不如皮膚傷口（如割傷）或黏膜（如鼻腔或口腔內部）出血常見。

為什麼會發生格氏血小板無力症（GT）？其病因是什麼？

患有格氏血小板無力症 (GT) 的嬰兒會遺傳一種缺陷或突變，這種缺陷或突變導致編碼整合素 αIIb/β3 蛋白的基因發生突變，而整合素 αIIb/β3蛋白有助於血小板凝固。要患上 GT，孩子必須從父母雙方都遺傳到缺陷基因。這被稱為體染色體隱性遺傳。

很多時候，父母並不知道自己是這種缺陷基因的帶因者。這是因為需要兩個缺陷基因才會出現症狀。帶因者是指擁有一個正常基因和一個缺陷基因的人。

如果父母雙方都是帶因者，他們有 25% 的幾率生出患有 GT 的孩子。

晚髮型格朗茨曼血小板無力症（GT）

有些人會在成年後患上格氏血小板無力症（GT）。這種情況極為罕見。儘管有可能發生，醫學專家仍將格氏血小板無力症（GT）歸類為先天性出血性疾病。

這就是GT後期發展的原因：當身體產生針對上述整合素αIIb/β3蛋白的抗體時，就會出現GT。某些疾病，甚至某些藥物，都可能導致這種情況。但結果是一樣的。由於活性蛋白不足，血小板凝固所需的時間會延長。

格氏血小板無力症（GT）可能出現哪些併發症？

女性可能因月經量過多而患上缺鐵性貧血。嚴重情況下，GT 可導致危及生命的大出血（出血）。這種風險在月經量過多的時期，例如分娩或手術期間，尤其高。

但別擔心，如果您被診斷出患有GT，您的醫生可以採取必要的措施來預防這些併發症。

如何確診是否患有格氏血小板無力症（GT）？ （診斷）

醫生會使用多種檢查方法來診斷GT（胃腸道疾病）。 GT通常在兒童時期被診斷出來。身為家長，如果您的孩子容易瘀青、經常流鼻血或出血時間過長，您可能需要帶孩子去看醫生。有時，在孩子生命中的重要時刻，例如：

• 為孩子做割禮時。
• 第一顆乳牙脫落的時候。
• 如果是女孩，那就是她第一次來月經的時候。

此時，您可能會注意到出血過多或持續出血。超過 80% 的格氏血小板無力症 (GT) 患者在 14 歲前確診，許多患者在 5 歲前就已確診。成年後確診的 GT 患者可能直到遭受嚴重傷害或發生意外事故後才意識到自己患有此病。

為此進行了哪些測試？

醫生透過血液檢查來診斷格氏血小板無力症（GT）。這些檢查可以顯示以下方面的問題：

• 血小板計數：全血球計數 (CBC) 檢查可以檢查您的血小板數量是否正常。週邊血液抹片檢查也可以檢查血小板是否有異常。
• 血液凝固情況：凝血酶原時間 (PT) 測試和部分凝血活酶時間 (PTT) 測試等多種檢查可以測量血液凝固的速度和效率。這些檢查還可以幫助排除一些與 GT 症狀相似的常見出血性疾病（例如，血管性血友病、伯納德-蘇利埃症候群）。
• 整合素αIIb/β3：流式細胞儀和單株抗體檢測等方法可以判斷您是否有這種蛋白質的缺乏或缺陷。這些方法還可以檢測您體內是否有攻擊這種蛋白質的抗體。
• 你的基因：基因檢測可以確認你是否攜帶導致 GT 的基因突變（稱為「ITGA2B」和「ITGB3」的基因）。

格氏血小板無力症（GT）有哪些治療方法？

如果您被診斷出患有GT，醫生會指導您如何降低出血風險。您可能需要與血液科醫生合作。除了您可以採取的預防出血措施外，治療方案將取決於出血的嚴重程度。

輕度至中度出血

此類病例的治療方法包括：

• 壓迫止血：醫生會教您如何按壓傷口以減少出血，以及如何止住輕微的鼻出血。對於嚴重的鼻出血，醫生可能會在您的鼻腔內塞入紗布或泡沫等物品來止血（鼻腔填塞）。
• 藥物：您可能需要使用纖維蛋白密封劑（類似血液膠水）、明膠泡沫、局部凝血酶和抗纖溶藥物來幫助血液凝固。

嚴重出血

由格氏血小板無力症（GT）引起的嚴重出血需要緊急治療。治療方法包括：

• 血小板輸注：您可能需要輸注血小板來止住嚴重出血，或預防大型手術或分娩前的失血。這需要將來自健康捐贈者的血小板輸注給您。
• 紅血球輸注：如果您已經失血過多，也可以透過輸注紅血球來補充失血量。
• 重組凝血因子 VIIa (rFVIIa)：如果您不適合接受血小板輸注，則可能需要此藥物。
• 造血幹細胞移植：幹細胞移植是目前唯一可能治癒GT的療法。對於其他方法無法控制的嚴重GT病例，這可能是一種選擇。該療法是將捐贈者的幹細胞注射到患者體內。

治療過程中是否有併發症？

沒錯。大約有20%到30%接受血小板輸注的人會隨著時間推移產生抗體。這意味著他們新輸注的血小板將不再有效。如果發生這種情況，您將需要接受其他治療，例如注射重組人類凝血因子VIIa（rFVIIa）。但這種藥物也存在一些風險。例如，它可能會導致血液過度凝固。

雖然幹細胞移植可以治癒格氏血小板無力症（GT），但找到合適的捐贈者卻並非易事。在GT的幹細胞移植中，捐贈者通常是患者的兄弟姊妹。即使找到了配對的捐贈者，患者的身體仍然有可能排斥捐贈者細胞。這種情況稱為移植物抗宿主疾病（GvHD） 。

當醫生和你討論治療方案時，他/她會事先解釋風險和益處。

擁有GT基因的人可以期待什麼樣的未來？

即使是同一家族成員，攜帶相同的基因突變，患有格氏血小板無力症（GT）的兩人，其疾病症狀也各不相同。出血量以及需要採取的治療措施，取決於個人的具體情況。

好消息是，只要管理得當，大多數格氏血小板無力症（GT）患者都能過正常的生活，擁有正常的壽命。在某些情況下，隨著年齡的增長，出血量甚至可能會減少。

如何與GT和諧相處？ （如何照顧好自己）

如果您患有胃輕癱，請與您的醫生合作，降低出血和嚴重貧血的風險。您應該做到以下幾點：

• 務必清楚哪些藥物不能服用。絕對不要服用血液稀釋劑（如阿斯匹靈和其他非類固醇抗發炎藥）以及醫生會囑咐你不要服用的其他藥物。
• 好好呵護口腔健康。每天刷牙和使用牙線，並定期看牙醫，可以幫助降低牙齦出血的風險。
• 也要注意保護鼻子。保持鼻腔內部濕潤有助於降低流鼻血的風險。你可以使用加濕器、鼻腔噴霧劑，或在鼻腔內塗抹少量凡士林來防止乾燥。
• 控制月經量過多。使用荷爾蒙避孕藥可以幫助預防月經量過多。請諮詢您的婦科醫生。
• 佩戴醫療警示手環。務必隨身攜帶身份卡，以便在緊急情況下表明自己患有出血性疾病。這或許能救你一命。
• 事先制定好出血時的應對方案。了解何時可以在家處理，何時需要立即就醫。知道該找誰諮詢，該去哪裡就醫。這樣，就不會錯過最佳治療時機。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您或您的孩子出現容易出血的症狀，請就醫。瘀傷和流鼻血很常見。但如果這些症狀經常出現，或是出血持續很長時間，一定要去看醫生。

什麼情況下應該去急診治療中心（ETU） ？

如果您出現無法止血的情況，包括月經量過多，請直接前往急診室（ETU） ，無需預約醫生。需要注意的症狀包括：

• 流鼻血持續一個小時都沒止住。
• 月經量過多，持續兩小時或更長時間，每小時或更長時間需要使用兩根衛生棉條或兩片衛生棉。

向醫生諮詢的重要問題

別忘了問類似這樣的問題：

• 應該做哪些檢查來診斷我的病情？
• 我需要接受哪種治療？
• 為了控制病情，我可以做出哪些生活方式的改變？
• 我的孩子遺傳這種GT疾病的次數有多大？
• 如果我打算懷孕，您建議我進行基因檢測嗎？

GT患者的血小板數正常嗎？

格氏血小板無力症（GT）患者的血小板計數通常正常。問題不在於血小板的數量，而是幫助血小板聚集在一起的蛋白質出了問題，這導致血小板無法有效凝血。

格朗茨曼血小板無力症 (GT) 和伯納德-蘇利埃氏症 (BSS) 有什麼區別？

格朗茨曼血小板無力症 (GT) 和伯納德-蘇利埃氏症 (BSS) 都是罕見的遺傳性疾病，會影響血液凝固方式。但它們是由不同的基因突變引起的，血小板的具體問題也不同。 BSS 患者可能同時有血小板計數低和血小板體積異常增大的情況。

我們討論的內容中需要記住的最重要幾點（要點總結）

格氏血小板無力症 (GT) 是一種終身疾病，需要您和您的血液科醫生密切監測。患有 GT 時，出血的嚴重程度（或輕微程度）無法預測。但是，採取措施盡量減少出血有助於保持健康。如果您的 GT 病情嚴重，輸注血小板等治療方法也可能有所幫助。

雖然你無法控制自己是否患有這種疾病，但請記住，你可以選擇一些方法來控制病情，使其不影響你的生活品質。不要害怕尋求醫療建議，好好照顧自己。這樣，你一定能與這種疾病和諧共處，過著美好的生活。

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