什麼是戈林症候群？別擔心，我們來詳細了解！

你是否注意到皮膚上不斷出現新的斑點或腫塊？或是聽過下顎骨上出現無痛腫塊？這些情況可能屬於正常現象。然而，在極少數情況下，這些症狀可能與一種罕見的遺傳性疾病有關。我們今天要討論的就是這種疾病，叫做戈林症候群。聽到這個名字不要害怕。讓我們用簡單易懂的方式來解釋。

戈林症候群究竟是什麼？

簡而言之，戈林症候群是一種非常罕見的遺傳性疾病。它還有其他一些名稱，例如基底細胞痣綜合徵、痣樣基底細胞癌綜合徵（NBCCS）和戈林-戈爾茨綜合徵。患有這種疾病的人罹患癌性和非癌性（即對身體無明顯危害的）腫瘤的風險都會增加。尤其值得注意的是，罹患一種名為基底細胞癌的皮膚癌的風險顯著增加。基底細胞癌是最常見的皮膚癌類型。

想像一下，我們體內有一些基因，它們的主要功能是控制細胞不必要的分裂和腫瘤的形成。我們也稱這些基因為「抑癌基因」。戈林症候群的癥結在於，其中一個抑癌基因發生了改變，也就是發生了「突變」。這就是為什麼如前所述，腫瘤的風險會增加的原因。

最重要的是，目前戈林症候群尚無特效療法。但別擔心！只要遵醫囑，並且及早發現和治療癌症等疾病，患有這種疾病的人也能過著正常的生活。它不一定會影響您的壽命或生活品質。

這種疾病有多常見？

戈林症候群是一種非常罕見的疾病。專家表示，即使在美國這樣的國家，這種疾病的患者也不到5萬人。然而，實際數字可能遠高於此。原因在於，有些患者的症狀非常輕微，以至於他們根本不知道自己患有這種疾病。大多數情況下，症狀出現在青少年或青年時期。

戈林症候群有哪些症狀？

這種疾病的症狀因人而異，但也有一些常見症狀：

主要可見特徵

• 多發性基底細胞癌：這種皮膚癌通常發生在臉部和頸部等陽光照射部位。然而，在戈林症候群患者中，這種癌症可能在更年輕的時候發生，例如十幾歲末或二十歲出頭。
• 牙源性角化囊腫：這些是顎骨內形成的無痛性非癌性增生。它們最常見於患有戈林綜合徵的兒童和青少年。
• 手掌和腳底的小凹坑或凹陷：這種特徵最常見於20多歲的人。這些凹坑或凹陷是永久性的。
• 骨骼變化：肋骨和脊椎的形成方式發生了一些變化。

不常見症狀

並非所有人都會出現這些症狀，但有些人可能會出現以下症狀：

• 腦瘤：可以是惡性的（髓母細胞瘤），也可以是非惡性的（腦膜瘤）。
• 心臟或卵巢纖維瘤：這些是非癌性、通常無害的腫瘤。
• 眼部疾病：如斜視、眼球震顫和白內障。
• 骨骼發生嚴重變化：例如，完全沒有脊柱（脊柱裂）。
• 臉部特徵異常：眼距過寬（眼距過寬）、先天性唇顎裂、臉部出現小白點（粟丘疹）。
• 頭部比正常尺寸大（巨頭症）。
• 智力障礙。
• 癲癇狀態（癲癇發作）。

戈林症候群的病因是什麼？

正如我們之前討論過的，這種情況是由基因改變引起的。確切地說，我們體內有三個基因可以阻止腫瘤的形成（抑癌基因）。它們分別是「PTCH1」（最常見的一個基因）、「PTCH2」和「SUFU」。當這些基因功能異常時，有些細胞就會開始異常生長，導致腫瘤等症狀。

大多數人從父母那裡遺傳了這種基因突變。然而，在某些情況下，這種基因突變可能在出生前隨機發生，且沒有任何家族史。

這種基因突變以「體染色體顯性」模式遺傳。簡單來說，你從父母一方遺傳到一個正常基因，從另一方遺傳到一個突變基因。你需要攜帶PTCH或SUFU基因突變才會患上戈林症候群。

科學家指出，戈林症候群患者只有在抑癌基因的正常拷貝發生某種改變時才會罹患癌症。例如，陽光照射造成的損傷會導致正常基因突變。這樣一來，兩個基因都無法正常運作，腫瘤也無法被抑制。這就是皮膚癌的成因。如果體內其他細胞也受到類似損傷，則可能發展成其他類型的癌症。

醫生如何診斷這種疾病？

為了診斷戈林綜合徵，醫生會進行以下檢查：

• 身體檢查：檢查皮膚癌。
• 影像學檢查：檢查下顎骨是否有腫瘤、纖維瘤或骨骼問題（例如 X 光、CT 掃描、MRI 掃描）。
• 切片檢查：一種從皮膚或腫塊中取出少量組織，並在顯微鏡下檢查是否含有癌細胞的程序。
• 基因檢測：抽取血液樣本，檢查您是否攜帶與戈林症候群相關的基因突變。

戈林症候群有哪些治療方法？

雖然戈林症候群本身沒有特效療法，但如果出現惡性腫瘤或其他引起問題的腫瘤，則可能需要治療。例如：

• 皮膚癌或顎骨腫瘤可以透過手術切除。
• 其他癌症治療方法，如外用藥膏或光動力療法，也可用於破壞癌細胞。

由於您罹患癌症風險較高，醫生可能會建議您使用優質防曬霜，穿著長袖衣物，並在陽光下戴上帽子。此外，只有在絕對必要時才會進行X光檢查等檢查。一般來說，腫瘤科醫師會避免對戈林症候群患者進行放射治療，因為放射線會增加罹患癌症風險。

戈林症候群可以預防嗎？

我們無法控制與生俱來的基因，因此，戈林症候群無法預防。但是，您可以採取一些預防措施來降低皮膚癌的風險。此外，定期體檢有助於早期發現癌症，從而更容易治癒。

如果您患有戈林症候群（或您的家族中有成員患有此病），並且您計劃生育，擔心孩子可能會遺傳此病，請諮詢遺傳諮詢師。他們會向您和您的伴侶解釋相關風險。

患有這種疾病的人的未來會是怎麼樣的？ （展望）

許多戈林症候群患者透過採取措施預防皮膚癌和定期身體檢查來控制病情。依照醫師的建議定期進行癌症篩檢，可以及早發現任何問題。戈林症候群患者的壽命和健康狀況與健康人一樣長。

此外，最重要的是要記住，並非所有戈林症候群患者都會罹患癌症或出現相同的問題。病情因人而異。醫生會根據您的症狀給予專業的建議。

我該如何照顧自己？ （自我關愛）

如果您患有戈林綜合徵，應採取以下特殊措施預防皮膚癌：

• 避免使用日光浴床。
• 在陽光最強烈的時段（上午 10 點至下午 4 點），盡量待在室內。
• 每天使用SPF值至少為30的廣譜防曬霜，並經常補塗。
• 外出時，請穿著防紫外線衣物並戴寬邊帽。

您還需要去看不同的醫生，檢查是否有癌症或其他疾病。就診頻率取決於是否發現腫瘤或其他異常情況。這些就診可能包括：

• 去皮膚科醫生那裡檢查一下皮膚。
• 牙科檢查和影像檢查，以檢查下顎骨內是否有腫瘤。
• 影像學檢查，用於檢查纖維瘤、腦腫瘤或視力問題。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您懷疑自己或孩子患有基底細胞癌，請立即就醫。這是戈林症候群最常見的症狀。與其他類型的皮膚癌一樣，請注意任何新出現的、持續存在的或不斷增大的腫塊或斑點。

皮膚癌通常與戈林症候群無關，但無論病因如何，進行檢查都很重要。

你該問醫生哪些問題？

如果您被診斷出患有戈林綜合徵，您可能需要向醫生諮詢以下問題：

• 我該注意哪些癌症症狀？
• 我需要多久進行一次癌症篩檢？
• 我該如何降低罹癌風險？
• 我需要接受非癌性腫瘤的治療嗎？
• 我生出患有戈林症候群孩子的幾率有多大？

戈林症候群會帶來一些非患者可能不會遇到的挑戰。如果您患有NBCCS，您和您的醫療團隊應格外警惕，及時發現並治療任何已發生的基底細胞癌。

最後要傳達的訊息

好消息是，如果早期治療，基底細胞癌是可以完全治癒的。此外，非癌性腫瘤通常不會引起問題。如果出現問題，醫生可以切除或推薦其他治療方案。患有戈林症候群也能擁有長壽而充實的人生。所以，不要驚慌，但要小心。遵循正確的醫療建議，一切都會好起來的！

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