您的寶寶有這種罕見的皮膚病嗎？我們來聊聊魚鱗病。

新生兒的皮膚通常非常光滑柔軟，對吧？但仔細想想，有些嬰兒出生時會患有非常罕見、略微嚴重的皮膚疾病。其中一種罕見的、乍看之下像是皮膚病的疾病叫做丑角魚鱗病。聽到這個名字你可能會有點擔心，但讓我們來詳細而簡單地了解一下。

什麼是丑角魚鱗病？

簡而言之，魚鱗病是一種非常罕見的遺傳性皮膚病，主要影響新生兒。患有此病的嬰兒全身覆蓋著厚厚的、堅硬的鱗狀皮膚片，呈菱形。這些鱗片非常堅硬，容易開裂和脫落。

皮膚緊繃甚至會改變嬰兒的臉型。耳朵、眼瞼、鼻子和嘴巴等部位可能會被拉伸變形。不僅如此，四肢活動也會受到限制，甚至可能出現進食和呼吸困難。

我們的肌膚就像一道保護屏障，隔絕身體與外在環境。但在魚鱗病這種疾病中，由於嬰兒皮膚的異常，這道保護屏障遭到破壞。由此便會產生以下問題：

• 身體難以控制水分的排出。
• 體溫無法正常維持。
• 抵抗感染的能力下降。

這使得嬰兒在出生後的最初幾週更容易脫水和感染嚴重的、危及生命的疾病。新生兒期過後，這些厚厚的表皮層會逐漸脫落，使嬰兒的皮膚呈現紅色鱗狀外觀。

丑角魚鱗病是魚鱗病中最嚴重的皮膚病。魚鱗病有20多種不同的類型，例如板層狀魚鱗病和尋常型魚鱗病。過去，患有丑角魚鱗病的嬰兒存活率極低。然而，隨著治療手段的進步和強化醫療照護的加強，兒童存活到兒童期和青春期的幾率大大提高。

這種疾病還有其他名稱：

• “體染色體隱性遺傳性先天性魚鱗病——丑角型魚鱗病”
• “丑角嬰兒症候群”
• “丑角胎兒”
• 先天性魚鱗病
• 胎兒魚鱗病

這種疾病有多常見？

這是一種非常罕見的疾病。即使在美國這樣的國家，每30萬到50萬名新生兒中也只有大約一名會患上這種疾病。這種情況在斯里蘭卡非常罕見。

丑角魚鱗病有哪些症狀？

患有魚鱗病的嬰兒通常會早產。出生時，他們的身體覆蓋著厚厚的片狀鱗片。皮膚非常厚，鱗片之間形成深深的裂縫。此外，由於皮膚過度拉伸，嬰兒的眼瞼和嘴唇會向外翻轉。胸部和腹部被緊緊地撐開，導致呼吸和進食困難。

以下是一些其他症狀：

• 鼻子扁平。
• 耳朵的位置彷彿長在頭上的。
• 手腳變小腫脹。
• 聽力異常。
• 頻繁的呼吸道感染。
• 關節活動度下降。
• 體溫偏低。

這是什麼原因造成的？

魚鱗病的主要原因是ABCA12基因的基因突變。 ABCA12基因引導人體產生一種對健康皮膚細胞生長至關重要的蛋白質。這種蛋白質最重要的功能之一是將脂質運送到皮膚最外層——表皮，從而形成保護屏障。

患有這種疾病的人體內幾乎不產生或完全不產生ABCA12蛋白。這會擾亂表皮的正常發育，導致嚴重的症狀。

這種疾病以體染色體隱性遺傳方式遺傳。簡單來說，這意味著孩子必須從父母雙方各遺傳一個致病基因。父母雙方都可能是突變基因的帶因者。也就是說，他們攜帶該基因，但通常不會表現出症狀。

可能出現哪些併發症？

丑角魚鱗病併發症的嚴重程度各不相同。部分併發症包括：

• 頭髮生長減少。
• 指甲畸形。
• 皮膚經常發癢。
• 不耐熱也不耐寒。
• 反覆發生的皮膚感染。
• 體內電解質失衡。
• 肌肉、肌腱、皮膚和其他組織僵硬變硬。
• 呼吸窘迫和衰竭。
• 敗血症是一種突發性的、嚴重的細菌感染。

如何做出診斷？

通常情況下，醫生可以根據嬰兒的體貌特徵在出生時診斷出這種疾病。如果家族中有人患有這種疾病，則可以在懷孕期間進行產前基因檢測。醫生可能會建議進行ABCA12基因突變檢測。此外，有時在懷孕中期和晚期進行的超音波檢查也可以發現這種疾病的跡象。

治療魚鱗病的方法有哪些？

患有這種疾病的嬰兒一出生就會被送入新生兒加護病房（NICU） 。在那裡，嬰兒會被安置在高濕度的保溫箱中，以幫助控制其體溫。以下是護理師如何照顧嬰兒：

• 頻繁母乳哺育。
• 經常洗澡可以軟化皮膚，並有助於去除鱗屑。
• 要去除鱗屑，有時可以用浮石或粗糙的海綿輕輕摩擦。
• 使用保濕霜可以減少皮膚乾燥，並增強皮膚彈性。

如果您的寶寶患有嚴重的魚鱗病，可以使用一種名為依曲替酯的口服維他命A酸類藥物來治療。這種藥物有助於去除增厚、鱗狀的皮膚，還可以緩解手指麻木、呼吸困難、胸悶和進食困難等症狀。但是，長期使用這類口服維他命A酸類藥物可能會引起嚴重的副作用，因此醫生通常只在寶寶症狀嚴重時才會使用。

新生兒加護病房 (NICU) 護理

寶寶在新生兒加護病房（NICU）期間，專科醫生和照護人員會密切監測寶寶的狀況。他們會持續監測寶寶的體溫、體液水平和感染跡象。他們會使用特殊的敷料和藥膏來保持寶寶皮膚濕潤。有時，寶寶可能需要透過鼻飼管進食。

特殊藥物

除了上述口服維他命A酸類藥物外，您還需要服用抗生素預防感染，止痛藥以及緩解乾燥和搔癢的藥膏。所有這些藥物都應遵醫囑使用。

長期治療組

即使厚厚的鱗屑脫落後您可以帶寶寶回家，您仍然需要持續的醫療護理和照顧。魚鱗病需要多專業醫療團隊的幫助。該團隊可能包括：

• 新生兒科醫生
• 皮膚科醫生
• 整形外科醫生
• 遺傳學家
• 眼科醫生
• 耳鼻喉科醫師（耳、鼻、喉科專家）
• 物理治療師
• 骨科醫生
• 營養學家

這個醫療團隊致力於為孩子提供終身所需的治療。

如果我的孩子患有這種疾病，我該怎麼辦？

魚鱗病是一種慢性疾病，需要終身照護。因此，找到專攻此病的皮膚科醫生至關重要。這將確保您的孩子終生都能獲得必要的治療。此外，建立一套日常護膚程序也十分重要，這有助於控制任何皮膚問題（如鱗屑、皸裂、搔癢）。孩子需要終生堅持這套程序。

除了皮膚問題外，孩子的手指和腳趾可能會增厚僵硬，導致抓握困難。此外，腳踝和膝蓋也可能僵硬，行走困難。孩子的身體生長發育也可能出現一些遲緩，但智力發展應該正常。

照顧這樣的孩子是一項挑戰，但以正確的醫療建議、愛和耐心來對待他們非常重要。

這種疾病的預後如何？

儘管在治療魚鱗病方面取得了進展，但不幸的是，仍有一些嬰兒死於這種疾病。一項研究顯示，44%患有此病的嬰兒死亡。出生後前三個月的主要死因是敗血症、呼吸衰竭或兩者兼有。

然而，早期使用口服維他命A酸類藥物等治療已被證明可以提高存活率。在前面提到的同一項研究中，接受口服維他命A酸類藥物治療的嬰兒存活率為83%。

魚鱗病可以預防嗎？

這是一種遺傳性疾病，無法預防。如果您的家族成員患有或曾患有此病，建議您諮詢醫生進行基因檢測或遺傳諮詢。這些資訊在您決定是否生育二胎時會很有幫助。

我該如何照顧我的孩子？

如果您的孩子患有這種疾病，以下是一些有助於照顧他們的建議：

• 徹底了解孩子的病情。閱讀可靠的資料，努力成為這方面的專家。
• 盡可能保持孩子健康。提供營養豐富的食物，確保他們有足夠的運動，並按時帶他們進行體檢。
• 找到適合你孩子的方法。每個孩子都是不同的，適合別人的方法可能不適合你孩子。制定一套符合你孩子需求的日常保養程序。
• 考慮孩子的環境。過於乾燥、寒冷或炎熱的環境，以及“強制送風供暖”，都會使孩子的皮膚更加乾燥脆弱。這也會影響孩子的整體健康。
• 準備一個個人護膚包。隨時隨身攜帶一個包，裡面裝著孩子需要的物品，例如防曬乳、藥膏和止痛藥。
• 讓孩子承擔一些責任。慢慢地，孩子就會學會如何照顧自己的皮膚。讓孩子對自己的皮膚保養需求負責。
• 嬰兒期：鼓勵肌膚接觸和哺乳。

向醫生諮詢的重要問題

如果您的孩子患有魚鱗病，您可能會有很多疑問。以下是一些您可以諮詢醫生的問題：

• 魚鱗病會引起疼痛嗎？
• 為什麼這種魚鱗病比其他類型的魚鱗病更嚴重？
• 您建議對我的孩子採取哪一種治療方案？
• 我該如何幫助我的孩子過正常的生活？
• 哪些因素會加重孩子的病情，又該避免？
• 讓孩子出去曬曬太陽不好嗎？
• 我還需要注意哪些其他併發症或健康狀況？
• 哪裡可以找到好的支援網絡？

最後，記住這一點！ （重點總結）

得知寶寶患有罕見疾病，例如魚鱗病，感到害怕和震驚是很正常的。您可能會感到孤立無援，不知所措。但最重要的是找到對這種疾病有深入了解的醫生。他們可以幫助您的孩子控制病情，並指導您找到所需的幫助和支持。

與其他患有類似疾病的孩子的家長交流，可以成為強大的精神支柱。透過分享經驗和建議，您可以找到幫助孩子健康生活的方法。看著孩子患有罕見皮膚病，您一定很難過，但請記住，有很多孩子即使患有這些疾病，也能快樂地生活。您並不孤單。只要擁有正確的知識、支持和愛，您就能克服這個挑戰。

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