您的孩子突然出現水腫嗎？我們來聊聊「遺傳性血管性水腫（HAE）」吧！

您是否注意到寶寶身體某些部位突然腫脹，有時是臉、手和腳？或是您的孩子是否出現呼吸困難和腹痛的症狀？這些症狀背後可能隱藏著一種非常罕見但重要的疾病。今天，我們將討論其中一種疾病—遺傳性血管性水腫（HAE）。別擔心，我們會用您能理解的方式來講解。

什麼是「遺傳性血管性水腫（HAE）」？

簡而言之，「遺傳性血管性水腫」（簡稱「HAE」）是一種非常罕見的遺傳性疾病（意味著它可以代代相傳）。它會導致孩子身體各部位腫脹。這種腫脹可能發生在外部可見的部位，例如手臂、腿部和臉部，有時也可能發生在肉眼無法看到的部位，例如孩子的呼吸道（呼吸系統）或消化系統（腸道）組織。

您可能想知道為什麼會出現這種腫脹。這是因為孩子體內被稱為「微血管」的微小血管會滲漏液體，並積聚在周圍組織中。當這些液體積聚時，會阻塞血液或淋巴液的流動。這種腫脹及其相關症狀（也稱為「遺傳性血管性水腫發作」）何時出現很難預測。此外，有時腫脹可能只是輕微的，但有時會嚴重到危及生命。

在醫學上，「血管」（angio）一詞指的是血管。 「水腫」（edema）指的是組織中積液引起的腫脹。血管性水腫有很多種類型，每種類型的病因都不同。遺傳性血管性水腫（HAE）是其中最罕見的一種。它被稱為“先天性”，這意味著患者出生時就患有這種疾病。

如果您的孩子被診斷出患有遺傳性血管性水腫 (HAE)，您可能會感到非常迷茫，不知所措。但了解以下資訊可以幫助您安心：目前針對包括兒童在內的所有年齡層 HAE 患者的新療法正在進行研究。您的醫生可以幫助您了解哪些療法適合您的孩子，以及未來的治療預期。

HAE有類型嗎？

是的，雖然“HAE”是“血管性水腫”的一種類型，但醫生將“HAE”細分為其他幾種類型：

• I型遺傳性血管性水腫（HAE）：這是最常見的類型，約佔所有HAE患者的85%。其病因是患兒體內一種名為C1抑制劑（也稱為C1-INH）的特殊蛋白質含量不足。當C1-INH蛋白水平較低時，體內會出現發炎和腫脹，這種情況也稱為C1-INH缺乏症。
• II型遺傳性血管性水腫：這是第二常見的類型。在這種類型中，患兒體內會產生C1-INH蛋白，但此蛋白無法正常發揮作用。
• 伴隨正常 C1-INH 的 HAE：這是最不常見的類型。患兒的 C1-INH 蛋白質水平和活性均正常，但水腫是由其他原因引起的。

前兩種（I型和II型遺傳性血管性水腫）加起來，大約每5萬人中就有1人患病。這意味著在美國這樣的國家，大約有6000人患有這種類型的遺傳性血管性水腫。研究人員尚不清楚有多少遺傳性血管性水腫患者的C1-INH水平正常，但他們表示這種情況非常罕見。

HAE有哪些症狀？

HAE的症狀因人而異。一些常見症狀包括：

• 孩子身體各部位出現腫脹，例如手臂、腿部、眼瞼、嘴唇和生殖器區域。
• 兒童消化系統（胃腸道）發炎的症狀包括噁心、嘔吐、胃痙攣和腹瀉。
• 兒童口腔、喉嚨和氣道腫脹引起的症狀可能包括吞嚥困難、舌頭腫脹、吸氣時發出沙啞聲以及聲音改變。

最重要的是：如果您的孩子出現呼吸或吞嚥困難，請立即撥打最近的急診電話或將孩子送往醫院。氣道腫脹是遺傳性血管性水腫 (HAE) 的一種非常嚴重的、危及生命的併發症。如果不及時治療，可能會致命。

遺傳性血管性水腫（HAE）不會引起蕁麻疹。這是HAE與其他類型血管性水腫（例如急性過敏性血管性水腫）的主要區別。然而，有些HAE患者在腫脹出現之前可能會出現不癢的紅色皮疹，這可能是即將發作的徵兆。

「HAE發作」通常持續三到五天。這些「發作」來去匆匆，所以很難準確預測它們何時以及如何發生。

HAE症狀何時出現？

遺傳性血管性水腫（HAE）的症狀通常在兒童期或青春期開始出現，並在青春期加重。有些兒童甚至早在2歲時就開始出現症狀。約50%的I型或II型HAE患者在10歲前出現症狀。青春期後，這些症狀發作可能更加頻繁和嚴重。幾乎所有I型或II型HAE患者在20歲前都會出現症狀。

患有 HAE 且 C1-INH 水平正常的人群，其症狀往往出現得較晚——通常在十幾歲末期或成年早期。

HAE發作的誘因是什麼？

引發 HAE 攻擊的確切「觸發因素」並不總是很明確。然而，一些已知的「觸發因素」包括：

• 身體傷害或輕微事故：想像一下，你的孩子有一天玩耍時摔倒了。
• 牙科治療：例如拔牙或補牙。
• 手術：無論是小手術或大手術。
• 壓力或情緒壓力：學校考試甚至與朋友的小爭吵都可能產生影響。
• 病毒感染：例如流感和普通感冒。
• 一些體力活動：例如，持續打字、用錘子敲擊或用鋤頭挖掘。

你可能無法立即明白是什麼誘發了孩子的癲癇發作。但是，記錄發作發生的時間和孩子當時正在做的事情（例如，孩子是否生病或感到壓力）會很有幫助。

HAE的真正病因是什麼？

I型和II型遺傳性血管性水腫（HAE）皆由SERPING1基因突變（或改變）所引起。此基因指導孩子的身體如何合成一種名為C1-INH的蛋白質。如果孩子患有I型HAE，則基因突變意味著其身體無法合成足夠的C1-INH。如果孩子患有II型HAE，其身體可以合成C1-INH，但基因突變導致該蛋白質無法正常發揮作用。

研究人員仍在調查 C1-INH 水平正常的 HAE 的病因，但他們知道以下基因的突變可能是原因：

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

在某些情況下，HAE 可能存在但未發現任何基因突變。醫生稱之為「HAE-未知」。

導致遺傳性血管性水腫 (HAE) 的基因突變會使孩子體內某些蛋白質功能異常。這些蛋白質有助於體液在孩子細小的血管（微血管）中正常流動。因此，當這些蛋白質功能異常時，體液就會滲漏並累積在孩子血管周圍的組織中。這就是導致 HAE 症狀的原因。

HAE是家族遺傳嗎？

是的，HAE 是以體染色體顯性遺傳方式遺傳的。簡單來說，只需要一個異常基因就會導致這種疾病。孩子可以從母親或父親遺傳到這個異常基因。

許多遺傳性血管性水腫患者都有家族病史。然而，有時一個人可能會隨機發生基因突變（「新生」或「新」突變），而沒有任何家族史。

醫生是如何發現這個問題的？

如果您的孩子出現遺傳性血管性水腫（HAE）的症狀，醫生會採取以下措施：

• 進行體格檢查。
• 您將被詢問有關您孩子的症狀和病史。
• 進行血液檢查是為了檢查孩子的「C1-INH」水平和活性。
• 在某些情況下，會進行基因檢測，以確定是否存在導致 HAE 的基因突變。

HAE有哪些治療方法？

治療遺傳性血管性水腫（HAE）的藥物主要分為兩大類：

• 按需用藥：這類藥物在 HAE 發作時立即服用。例如，Berinert® 或 Kalbitor® 等藥物。症狀出現後儘快服用這些藥物可以減輕發作的嚴重程度，並預防危及生命的併發症。
• 預防性藥物：這類藥物可以降低發作風險。例如 Cinryze®、Haegarda® 或 Takhzyro®。醫生可能會根據您孩子的需要，開立這些藥物用於在已知誘發因素（例如看牙醫）期間服用，或長期服用。

醫學專家指出，按需服用的藥物至關重要，甚至可以挽救生命。即使您的孩子正在服用預防性藥物，這些按需服用的藥物也應該隨時隨地（在家和學校）都能取用。

醫生會詳細告知您的孩子需要服用哪些藥物、如何服用、何時服用。他也會根據孩子的年齡解釋哪些藥物適合他們。請務必嚴格依照醫囑服用，如有任何疑問，請隨時諮詢醫生。

治療後多久能康復？

按需用藥後，您的孩子在遺傳性血管性水腫發作期間會很快感覺好轉。開始治療後，症狀通常會在30分鐘到2小時內改善。您的醫生會提供更多關於如何在家中進行治療以及預期效果的資訊。

如何照顧患有遺傳性血管性水腫的兒童？

看到孩子遭受遺傳性血管性水腫（HAE）發作的痛苦，您可能會感到無助。但是，在發作前、發作期間和發作後，您可以為孩子做很多事情：

• 務必將需要服用的藥物放在手邊：這些藥物可能會救命。您應該能夠辨識孩子何時需要服用這些藥物，並且知道如何給孩子服用。您的醫生會告訴您更多相關資訊。
• 不要將遺傳性血管性水腫（HAE）發作當作過敏治療：抗組織胺和腎上腺素等常用於治療過敏的藥物對HAE發作無效。因此，不要給您的孩子服用這些藥物。
• 注意可能誘發癲癇發作的因素：誘發因素因人而異。列出可能誘發孩子癲癇發作的因素，並與醫生分享。盡量讓孩子遠離這些誘發因素。如果無法避免，請諮詢醫生是否需要服用預防性藥物。

什麼情況下需要看醫生？

以下情況請就醫：

• 如果您認為您的孩子有「遺傳性血管性水腫」的症狀。
• 如果出現與 HAE 發作相關的新症狀，或現有症狀發生變化。
• 如果孩子的藥物似乎沒有達到預期效果。

什麼情況下需要去急診室？

如果您的孩子出現以下任何症狀，請立即前往急診室：

• 如果吞嚥困難。
• 如果您呼吸困難。
• 如果您發現舌頭或喉嚨有任何腫脹的跡象（即使您在發作初期就服用了藥物）。

這些可能是危險的腫脹跡象，會影響您孩子的呼吸道。請立即就醫。這種腫脹可能危及生命。

你該問醫生哪些問題？

你可以問醫生類似這樣的問題：

• 我的孩子患有哪種類型的遺傳性血管性水腫？
• 您推薦哪種治療方案？
• 我如何知道我的孩子何時需要按需服藥？
• 我的孩子需要預防性用藥嗎？如有需要，何時服用？
• 我的孩子應該避免哪些活動或情境？
• 您如何評價我孩子的未來（前景）？

我們如何對患有遺傳性血管性水腫的孩子抱持希望？

遺傳性血管性水腫是一種終身疾病。然而，治療可以減輕該疾病對兒童生活的影響，並降低危及生命的症狀（例如兒童氣道腫脹）的風險。

HAE可以預防嗎？

目前尚無已知方法可以預防遺傳性血管性水腫（HAE）。如果您或您的伴侶患有HAE，並且正在備孕，最好諮詢遺傳諮詢師，以便了解你的孩子遺傳這種疾病的幾率。

一則重要的訊息要告訴你。

當您得知孩子患有遺傳性血管性水腫（HAE）等疾病時，您可能會感到恐懼、焦慮、困惑和沮喪。您甚至可能會自責。但您最需要明白的是，這個診斷並非您的錯。

基因突變時有發生，而且常常沒有任何明顯的原因。你無法控制孩子遺傳的基因。但你可以積極參與孩子的照護——有時只是安慰他們說「你會沒事的」。

加入患者互助小組也很有幫助。與患有遺傳性血管性水腫 (HAE) 兒童的家長以及患有此病的成年人交流，可以為你提供建議和傾訴對象。這也能讓你意識到，雖然 HAE 很罕見，但你的家人並不孤單。

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