您的寶寶排便困難嗎？我們來聊聊先天性巨結腸症。

迎接新生兒回家，除了喜悅之外，對一些小事感到焦慮也是人之常情，對吧？父母尤其關心寶寶的餵食、洗澡和排便（我們稱之為「小便」）。所以，如果您的寶寶兩天或大約48小時沒有排便，或是肚子異常腫脹發硬，這對您來說就非常重要了。今天我們要討論的是一種叫做先天性巨結腸的疾病，有些嬰兒出生時就患有這種疾病。

什麼是先天性巨結腸症？

簡單來說，先天性巨結腸症是一種嬰兒出生時就患有的疾病（即先天性疾病）。它會導致嬰兒部分大腸（結腸）的糞便排出減慢或完全停止。有時醫生稱之為「先天性巨結腸」。

想想看，我們吃東西後，需要消化食物並將其排出體外。為了使這個過程正常進行，腸道肌肉需要收縮和放鬆。這種收縮和放鬆是由神經細胞發出的信號。患有先天性巨結腸症的嬰兒，其大腸末端、靠近肛門的神經細胞發育不全。這些特殊的神經細胞被稱為「神經嵴細胞」。

因此，當糞便通過嬰兒腸道並到達神經細胞功能異常的區域時，就會發生阻塞，無法通過。這就是便秘的成因。如果這種情況無法及時治療，可能會導致嚴重的併發症。因此，了解這一點非常重要。

這種疾病有多常見？

先天性巨結腸症並不常見，大約每5000名新生兒中就有一例。而且，男孩患此病的幾率是女孩的三到四倍。

這種疾病有哪些症狀？

有些嬰兒出生時可能會因先天性巨結腸而出現腸阻塞。如果您的寶寶出生48小時內沒有排便，這可能是該疾病的重要徵兆。因此，了解這一點非常重要。

新生兒可能出現的其他症狀包括：

• 腹脹：寶寶的腹部可能感覺像充滿了氣體，摸起來也可能很硬。
• 便秘：排便非常困難，或幾天都排不出來。
• 嘔吐：有時嘔吐物可能是黃色或綠色。
• 腹瀉：有些嬰兒可能會腹瀉而不是便秘。
• 食慾不振和體重下降：嬰兒可能不想喝奶，因此可能無法正常增加體重。
• 生長遲緩。

如果您的寶寶出現上述一種或多種症狀，最好立即就醫。

為什麼會發生先天性巨結腸？

當胎兒還在子宮內時，我們之前提到的那些神經嵴細胞會從嬰兒小腸的上端一直生長到肛門。然而，在患有先天性巨結腸症的嬰兒中，這些神經細胞會在大腸的某個部位停止生長。醫生們至今仍不清楚造成這種情況的確切原因。

然而，在不到20%的病例中，這種疾病會在家族中代代相傳。這意味著它有可能是由基因突變引起的。

患上這種疾病的危險因子有哪些？

如果家庭成員（例如父母或兄弟姊妹）患有此病，那麼嬰兒患病的風險也會增加。此外，患有以下疾病的嬰兒患先天性巨結腸的風險也更高：

• 如果您患有先天性心臟病。
• 如果你患有唐氏症。

這種疾病可能出現哪些併發症？

大約40%患有先天性巨結腸的嬰兒會發展成腸炎。這會導致嬰兒的小腸和大腸發炎和感染。雖然有些嬰兒症狀較輕，但有些嬰兒的病情可能非常嚴重，甚至危及生命。如果發展成重度腸炎，嬰兒可能會發燒，突然出現嚴重腹瀉。

重要提示：如果先天性巨結腸症得不到適當治療，可能會導致嚴重的、危及生命的疾病，例如：

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*大腸阻塞：在這種情況下，食物會透過嬰兒大腸的移動完全停止。

*中毒性巨結腸：這是一種罕見但危及生命的疾病。嬰兒的大腸會極度腫脹擴張。氣體和糞便無法通過腫脹的腸道，造成阻塞。這會增加腸道內的壓力，使細菌進入血液。這可能導致危及生命的腸炎和敗血症。在一些嚴重病例中，腸道會出現穿孔。

其他可能出現的併發症包括：

• 頻繁的非自主性排便。
• 腹瀉。
• 發燒。
• 營養不良。
• 嚴重便秘。
• 腹脹。
• 嘔吐。

因此，一旦出現症狀，及時就醫非常重要。

如何診斷先天性巨結腸？

帶寶寶去看醫生時，首先要檢查的是寶寶的腹部。醫生會檢查是否有腫脹、疼痛和便秘。然後，醫生會檢查直腸，看看是否有糞便積聚。

此外，醫生可能還會進行以下一項或多項檢查：

• X光：腹部X光檢查可以用來檢查腸道是否阻塞。
• 造影灌腸：醫生會將一根稱為導管的細管經嬰兒肛門插入。一種稱為造影劑的安全液體會經由導管注入腸道。然後進行X光檢查，觀察液體在腸道內的流動情況。這有助於準確判斷腸道是否有阻塞或狹窄。
• 切片檢查：這是確診最重要的檢查。醫生會使用特殊器材從嬰兒大腸末端（直腸）取出一小塊組織。然後，病理學家會在顯微鏡下觀察組織，看看是否存在我們之前提到的神經細胞。這項檢查對嬰兒來說並不痛苦，也不需要麻醉。

如何治療和管理先天性巨結腸症？

目前尚無治癒先天性巨結腸的方法。但是，手術可以有效治療這種疾病。手術主要有兩種類型：直腸拖出術和造口術。

拉拔程序

這是治療先天性巨結腸最常見、最常用的手術。手術中，外科醫師會切除嬰兒缺乏神經細胞的大腸部分，並將健康的腸段直接連接到肛門。此手術可以透過腹腔鏡（透過幾個小切口）或傳統方式進行。嬰兒術後恢復迅速。

造口手術

有些嬰兒可能需要在直腸拖出術之前或同時進行造口手術。這可以是結腸造口術（大腸造口）或迴腸造口術（小腸造口）。

在這個手術中，外科醫生會將一部分大腸或小腸連接到嬰兒腹部的皮膚。嬰兒的糞便不再經由肛門排出，而是經由一個稱為「造口」的開口排出。一個「造口袋」會連結到嬰兒身上，用來收集糞便。這通常是暫時的。之後，會在另一次手術中將其移除，從而完成「直腸拖出術」。

其他治療

除了手術之外，以下治療方法也可能有所幫助：

• 腸道管理：一種利用藥物和/或灌腸來維持嬰兒健康排便習慣的方法。
• 骶神經刺激：外科醫生在下背部植入一個小型裝置，以幫助控制腸道和膀胱功能。
• 生物回饋：這是一種治療技術，它教導我們以不同的方式控制我們自己沒有意識到的身體功能，例如排便。

經肛門拖出手術後可能出現哪些併發症或副作用？

患有先天性巨結腸的嬰兒通常在「直腸切除術」後迅速康復。然而，有些嬰兒即使在康復後仍可能出現以下問題：

• 大便失禁。
• 便秘。
• 腸道感染（腸炎）。

如果出現這些問題，寶寶的外科醫生，可能還有腸胃科醫生，會幫助您處理這些問題。

嬰兒接受治療後多久能康復？

如果一切順利，寶寶在手術後幾天內就會感覺好多了。請記住，雖然先天性巨結腸無法完全治愈，但手術可以取得非常好的效果。

手術後情況如何？

手術後，部分嬰兒仍可能出現便秘、尿失禁和腸道感染等問題。然而，透過長期的醫療監護和適當的治療，大多數兒童都能過著正常的生活，不再受嚴重便秘和排便困難的困擾。

我可以預防先天性巨結腸嗎？

可惜的是，目前尚無有效方法預防先天性巨結腸。如果您患有此病，或您的家族中有成員曾患此病，那麼在計劃生育之前諮詢遺傳諮詢師或許是個好主意。

我該如何幫助我的孩子處理先天性巨結腸症？

手術後，有幾種治療方法可以幫助您的孩子控制病情：

• 營養指導：您可以向營養師諮詢哪些食物適合您的孩子以及如何預防便秘。
• 專家和護士的持續照顧：由腸胃科醫生和受過這方面培訓的護士進行監督非常重要。
• 生物回饋/骨盆底復健：這些有助於改善腸道控制能力。
• 心理學家或社工的支持：孩子和家人可以獲得心理支持，以幫助他們應對這項挑戰。

一定要和孩子的醫生溝通。他們會幫助你為孩子選擇最佳的飲食和治療方案。

我該何時告訴醫生我的寶寶患有先天性巨結腸症？

手術後，尤其是在出生後的第一年，嬰兒可能會發生腸道感染（腸炎）。如果您的寶寶出現以下任何症狀，請立即通知醫師：

• 直腸出血。
• 腹瀉。
• 發燒。
• 腹脹。
• 嘔吐。

記住，即使你的寶寶出生時患有先天性巨結腸，也不代表他/她不能擁有幸福健康的人生。這種疾病可以透過手術治療。然而，術前這段時間可能會讓你感到非常焦慮。照顧新生兒時感到悲傷和害怕是很正常的。請向家人和朋友尋求協助。讓他們幫忙做家事和煮飯。這樣你就可以有更多時間陪伴寶寶，好好休息一下。

重點

• 先天性巨結腸症是一種嬰兒出生時即患有的疾病，由於大腸內的神經細胞發育不正常，導致排便困難。
• 如果您的寶寶在出生後 48 小時內出現不排便、腹脹或嘔吐等症狀，請立即就醫。
• 可以透過活檢確診該疾病。
• 直腸拖出術是主要治療方法。有時可能需要暫時進行造口手術。
• 治療後，大多數嬰兒都能過著正常、健康的生活。但是，他們仍需持續接受醫療監護。
• 在這段旅程中，你並不孤單。尋求醫生和家人的支持。

祝寶寶早日康復！

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