您的寶寶是否有腦部發育問題？了解全前腦畸形（HPE）。

言語無法表達我們看到新生兒時的喜悅和愛，對嗎？但有時，我們的寶寶可能會帶著我們意想不到的健康問題來到這個世界。今天，我們要談談一種比較複雜的先天缺陷，但我們應該對此有所了解。

什麼是全前腦畸形（HPE）？

簡而言之，全前腦畸形（HOProsencephaly，簡稱HPE）是一種先天性疾病，發生在胎兒還在子宮內時。這是一種出生缺陷。在這種情況下，胎兒的大腦在發育過程中無法正常分離成左右半球。您知道嗎？我們的大腦通常分為兩個主要部分：右腦半球和左腦半球。這兩個半球相互連接，並透過稱為胼胝體的神經纖維束交換訊息。此外，每個半球進一步細分為其他部分，例如額葉、頂葉、枕葉和顳葉。

大腦的這種分區至關重要。因為這種分區有助於大腦同時處理大量資訊並執行不同的活動。因此，就像「（HPE）」病例一樣，如果大腦發育過程中這種分區沒有正常發生，就可能導致一系列與生理和神經系統相關的問題。

這種被稱為「全前腦畸形」（HPE）的疾病發生在胎兒發育的早期階段。這意味著它甚至可能在你意識到自己懷孕之前就已經出現。全前腦畸形有多種類型，其嚴重程度和症狀各不相同。這種疾病對每個孩子的影響方式也可能有所不同。

全前腦畸形（HPE）主要有哪些類型？

全前腦畸形（HPE）主要分為三種類型。讓我們以嚴重程度從高到低依序來看：

無葉全前腦畸形

這是最嚴重的類型。在這種情況下，胎兒的大腦完全沒有分離成兩個半球。結果，大腦和臉部之間的結構消失，腦腔融合。同時，也會出現嚴重的臉部畸形。患有這種類型全前腦畸形（HPE）的嬰兒大多是死胎或出生後不久便夭折。

半葉全前腦畸形

在這種類型中，胎兒的大腦僅部分分成兩個半球。這是因為大腦左側透過稱為「額葉」和「頂葉」的區域與右側相連。此外，大腦左右半球之間的分界線——「大腦半球間裂」——僅位於大腦後部。

葉狀全前腦畸形

在這種類型中，胎兒的大腦大致分為兩個半球。但並非完全分開。雖然大腦有兩個半球（左右腦半球），但這兩個半球在「額葉皮質」處相連。這是最輕微的「（全前腦畸形）」類型。

中間半球間（MIH）變異型

除了這三種主要類型之外，還有第四種亞型，稱為中間半球間型（MIH）。在這種類型中，胎兒大腦的中間部分是相連的。

無腦畸形和全前腦畸形有什麼不同？

你可能會對這兩個名稱感到困惑。無腦畸形和全前腦畸形都是影響嬰兒大腦的先天缺陷，但兩者之間有差異。

無腦畸形是指嬰兒部分腦組織缺失。這是一種非常罕見的疾病，稱為腦積水（也稱為水頭）。患有這種疾病的嬰兒通常頭部較大。

然而，全前腦畸形是指胚胎發育過程中大腦未能正常分離成左右半球。你明白其中的差別嗎？

這種疾病會影響哪些人？它有多常見？

全前腦畸形（HPE）是一種影響胎兒在子宮內發育的疾病。它通常發生在胎兒發育的第二週和第三週。這意味著，這種情況往往發生在您甚至不知道自己懷孕之前。

研究人員估計，全前腦畸形在早期胚胎發育階段（懷孕第二週和第三週）影響約 250 個胎兒中的 1 個。然而，這些妊娠大多以流產或死產告終。

因此，全前腦畸形在活產嬰兒中是一種罕見的疾病，大約每 16,000 個活產嬰兒中就會發生 1 例。

全前腦畸形（HPE）有哪些症狀？

由於全前腦畸形（HPE）有多種類型，其嚴重程度和症狀差異很大。這意味著不同患童的症狀可能各不相同。

常見症狀

與全前腦畸形相關的常見症狀包括：

• 發育遲緩。
• 智力障礙。
• 癲癇和癲癇發作。
• 小頭畸形。
• 頭部較大（巨頭症）。
• 腦積水（腦內液體過度堆積）。
• 面部畸形。
• 牙齒異常（例如，只有一顆中切牙）。
• 唇裂和/或顎裂。
• 難以控制體溫、心率和呼吸。
• 進食困難。

Alobar HPE 的特徵

這是最嚴重的類型，因此症狀也更嚴重：

• 只有一隻眼睛（獨眼畸形）、眼睛間距過近（篩骨畸形）或完全沒有眼睛（無眼症）。
• 眼球很小（小眼症），鼻子像管子一樣（長鼻）。
• 扁平的鼻子，眼睛間距過近（眼距過近），或嘴唇中間（正中唇裂）或兩側（雙側唇裂）出現唇裂。

半葉型全前腦畸形的特徵

• 眼距過近（眼眶過近）、眼球過小（小眼畸形）或單眼或多眼（無眼畸形）。
• 鼻樑和鼻尖扁平。
• 一個鼻孔。
• 正中唇裂或雙側唇裂。
• 腭裂。

葉狀HPE的特徵

這是最輕微的一種類型，但您可能會出現以下症狀：

• 雙側唇裂。
• 眼睛特寫。
• 扁平或凹陷的鼻子。

這種稱為全前腦畸形的疾病，也可能是幾種不同遺傳症候群的一部分。每種綜合徵都有其獨特的徵兆和症狀。

全前腦畸形（HPE）的病因是什麼？

正常情況下，胎兒大腦在發育初期就會分裂成兩個半球。全前腦畸形（HPE）是指大腦前部（即前腦）未能正常分裂成左右半球。也就是說，大腦前部的左右兩側並非完全分離，而是存在異常連結。

具體而言，全前腦畸形可能由以下原因引起：

• 至少有14個不同的基因發生了突變。
• 染色體異常。
• 某些遺傳綜合徵。

然而，在許多情況下，醫生無法找到確切病因。

基因突變

基因突變是指DNA序列的改變。 DNA序列為細胞提供執行其功能所需的資訊。因此，如果DNA序列的一部分不完整或受損，您可能會出現遺傳疾病的症狀。

嬰兒可能從父母一方或雙方遺傳基因突變，這取決於突變的遺傳方式。然而，有些突變也是隨機發生的，這意味著家族中沒有人有這種突變的病史。

科學家已將以下基因的突變與全前腦畸形（HPE）聯繫起來：

• 噓
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

這些突變導致基因及其產生的蛋白質無法正常發揮功能。這會影響胎兒大腦的發育，並導致前腦無裂畸形。

染色體異常

我們每個人的細胞都含有46條染色體，排列成23對。這些染色體攜帶著我們的DNA。簡單來說，它們包含了我們身體生長和運作的指令。我們從母親那裡獲得一套染色體，從父親那裡獲得一套染色體。

大約三分之一患有前腦無裂畸形的嬰兒有染色體異常。與前腦無裂畸形最常見的染色體異常是存在三條13號染色體，即13號染色體三體症候群。 18號染色體三體症候群（三條18號染色體）和三倍體（細胞中存在69條染色體，而非正常的46條）也可能導致前腦無裂畸形。

遺傳症候群

有時，全前腦畸形可能是某些遺傳症候群的一部分，除了全前腦畸形之外，還會引起其他醫學問題。

與全前腦畸形相關的一些遺傳綜合症包括：

• （哈茨菲爾德症候群）
• （卡爾曼症候群二型）
• （斯坦菲爾德症候群）
• （史密斯-萊姆利-奧皮茨症候群）
• （斯特羅姆綜合症）

全前腦畸形（HPE）如何診斷？

醫生通常可以透過產前超音波檢查在嬰兒出生前診斷出全前腦畸形（HPE），尤其是重症病例。此外，胎兒磁振造影（MRI）檢查也可以在產前診斷出這種疾病。

儘管這些產前影像檢查可以檢測出全前腦畸形（HPE），但HPE通常是在嬰兒出生後，當臉部畸形或神經系統問題開始出現時才被診斷出來。隨後會進行頭部影像檢查以確診。

患有非常輕微的前腦無裂畸形的嬰兒可能要到一歲左右才能確診。在這種情況下，發育遲緩可能提示神經系統有問題。醫生會安排腦部影像檢查。

診斷測試

醫生會在嬰兒出生後使用以下影像檢查來診斷全前腦畸形：

• 頭部超音波：超音波（也稱為聲波成像）是一種無痛、非侵入性的成像檢查，它利用高頻聲波生成組織（如內部器官或血管）的即時影像或視訊。
• 磁振造影（MRI）腦部掃描：核磁共振掃描也是無痛檢查。它可以非常清晰地顯示您孩子大腦的結構和組織。核磁共振成像使用大型磁鐵、無線電波和計算機，不使用X射線（輻射）。
• 頭部電腦斷層掃描 (CT)： CT 掃描是一種利用 X 光和電腦生成被檢查身體部位（在本例中是您孩子的頭部和大腦）的三維 (3D) 影像的檢查。

如果可能，醫生將進行 DNA 研究，包括染色體分析、細胞遺傳學和分子檢測，以確定 HPE 的確切原因。

如果基因檢測發現與全前腦畸形相關的染色體或基因問題，如果您計劃生育另一個孩子，您的醫生可能會建議您尋求遺傳諮詢。

全前腦畸形（HPE）有哪些治療方法？

遺憾的是，目前尚無治癒或有效的治療方法來應對全前腦畸形（HPE）。醫生只能根據每個患兒的具體症狀進行治療。這意味著每個患兒的治療方案都不盡相同。

這種治療可能需要由不同領域的專家組成的團隊共同合作，其中包括：

• 兒科醫生
• 神經科醫生
• 內分泌學家
• 整形外科醫生
• 職能治療師及物理治療師
• 安寧療護團隊
• 複雜護理團隊

這樣的人也可以被包括在內。

常見治療方法

以下是一些最常用的HPE治療方法：

• 抗癲癇藥物，用於預防、減少或控制癲癇發作。
• 如果您的孩子有腦積水，可以透過腦室腹腔分流術 (VP 分流術) 來治療。
• 藥物、職能治療和物理治療可以幫助治療肌肉僵硬（痙攣）和不自主運動（肌張力失調）等運動障礙。
• 唇顎裂或其他臉部缺陷的整形重建手術。
• 用於治療腦下垂體激素失衡的藥物。
• 採取措施改善餵食困難兒童的營養攝取。例如，透過胃造瘻管（G管）向胃內餵食。

這一切都是為了讓孩子擁有盡可能最好的生活品質。

全前腦畸形（HPE）可以預防嗎？

不幸的是，全前腦畸形（HPE）許多病例無法預防，因為它們通常是由「隱性」遺傳基因問題引起的。如果您計劃生育，最好諮詢醫生進行基因檢測，以了解您的孩子患遺傳疾病或遺傳基因突變（例如全前腦畸形）的風險。

然而，科學家已經發現了一些可能增加胎兒發生前腦無裂畸形風險的因素。這些因素包括：

• 患有糖尿病：如果您在懷孕前患有第 1 型或第 2 型糖尿病，您生下先天性前腦畸形 (HPE) 嬰兒的風險可能會增加。這與妊娠糖尿病不同，妊娠期糖尿病發生在懷孕期間。
• 葉酸（維生素B9）缺乏：葉酸是維生素B9的天然形式，對胎兒的健康發育至關重要，尤其對大腦和脊髓的發育至關重要。孕前和孕期葉酸缺乏可能會增加胎兒全前腦畸形（HPE）的風險。
• 接觸致畸劑：致畸劑是指會導致胎兒發育問題並造成出生缺陷的物質或因素。接觸致畸劑，例如食物中的乙醇（酒精）、維他命A酸和黴菌毒素（黴菌毒素），可能會增加嬰兒有前腦無裂畸形的風險。

因此，在懷孕期間和懷孕前保持健康的生活方式、均衡飲食並聽從醫囑非常重要。

全前腦畸形（HPE）的預後如何？

全前腦畸形（HPE）的預後取決於病情的嚴重程度和具體病因。

中重度全前腦畸形（HPE）的預後通常較差。極少數有中重度HPE患童能活到成年。輕中度HPE病童通常能活到成年，但往往需要承受與HPE相關的併發症。

許多患有全前腦畸形的兒童需要每天服用藥物和接受治療，以預防癲癇發作和治療其他併發症。

預期壽命

全前腦畸形（HPE）患者的預期壽命取決於其所患HPE的類型和疾病的根本原因。

患有 Alobar HPE（最嚴重的類型）的嬰兒通常會在出生後不久或出生後的前六個月內死亡，即成為死胎。

超過 50% 的患有半葉或葉性全前腦畸形且無其他器官異常的兒童至少能存活 12 個月。

患有輕度全前腦畸形的兒童通常能活到成年。

如果我的寶寶有全前腦畸形（HPE），我該做好哪些心理準備？

這一點非常重要。請記住，沒有兩個患有全前腦畸形（HPE）的兒童的症狀完全相同。我們無法確切知道您的孩子會受到怎樣的影響。為未來做好準備的最佳方法是諮詢研究和治療全前腦畸形的專家。他們可以為您提供更多相關資訊。

我該如何照顧全前腦畸形（HPE）的寶寶？

為了更好地照顧患有全前腦畸形（HPE）的孩子，請遵循醫生提供的以下建議：

• 遵照醫囑服用處方藥物。
• 轉診進行發育評估和治療。
• 務必按時參加所有後續的醫療復診。

全前腦畸形可導致認知、神經和/或運動障礙。許多患有全前腦畸形的兒童存在發育問題，並且可能終生需要他人幫助才能完成日常活動。

您孩子的醫療團隊可以解答您的疑問並為您提供支援。他們還可以為您推薦您所在地區或網路上的支援小組。請記住，您並不孤單。

我該何時帶孩子去看醫生？

如果您的孩子被診斷出患有全前腦畸形（HPE），他們需要定期去看醫療團隊，以確保治療有效並評估其發展進展。

得知寶寶患有全前腦畸形，無疑會讓人難以接受。但請記住，您並不孤單。有很多資源可以幫助您和您的家人。與一位了解這種疾病的醫生溝通至關重要。這將有助於您更多地了解寶寶會受到哪些影響，以及如何做好準備。

最後，請記住以下幾點（要點總結）

全前腦畸形（HPE）是一種複雜的先天缺陷，當嬰兒的大腦在子宮內未能正確分離成兩個半球時就會發生。

• 疾病的類型和嚴重程度各不相同，因此每個孩子的症狀也不盡相同。
• 通常與遺傳因子和染色體異常有關，但有時卻找不到病因。
• 雖然可以透過超音波或核磁共振在出生前檢測出來，但通常只能在出生後才能檢測出來。
• 目前尚無特效療法，但有多種治療方法可以控制症狀並幫助兒童。
• 預後取決於病情嚴重程度。輕症患兒可能存活至成年。
• 如果你懷孕或計劃懷孕，要注意控製糖尿病和服用葉酸等事項。
• 在這種情況下，你並不孤單。你可以向醫生、諮商師和互助小組尋求協助。準確的資訊和支援至關重要。

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